کیا آپ کو کبھی اپنے چھوٹے بچے کی نشوونما یا رویے کے بارے میں کوئی سوال یا تشویش ہے؟ بعض اوقات ہم ڈر جاتے ہیں جب ڈاکٹر نئے نئے الفاظ اور بیماریوں کا ذکر کرتے ہیں، کیا ہم نہیں؟ ویسے تو آج ہم ایک ایسی نایاب جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس کے بارے میں شاید آپ نے نہیں سنا ہو گا لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ اسے پٹ ہاپکنز سنڈروم (PTHS) کہتے ہیں۔
پٹ ہاپکنز سنڈروم (PTHS) بالکل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، یہ
ایک جینیاتی حالت ہے۔ یعنی یہ ہمارے جسم میں جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو کہ چھوٹی چھوٹی ہدایات کے مجموعے کی طرح ہوتے ہیں جو ہمارے جسم کی ہر چیز کو کنٹرول کرتے ہیں۔ یہ بنیادی طور پر
بچے کے دماغ اور اعصابی نظام کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔ تو اس کی وجہ سے بچے کی عمومی نشوونما میں تاخیر ہو سکتی ہے، ذہنی معذوری دیکھی جا سکتی ہے۔ اس کے علاوہ ان بچوں
کے چہرے کی شکل میں بھی کچھ تبدیلیاں ہو سکتی ہیں۔ انہیں
سانس لینے میں دشواری اور دورے جیسے حالات کا بھی سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔
کیا یہ آٹزم کی حالت کا حصہ ہے؟
بہت سے لوگ سوچ سکتے ہیں کہ یہ آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر کی طرح کی حالت ہے۔ پٹ ہاپکنز سنڈروم
دراصل آٹزم نہیں ہے۔ تاہم، اس حالت میں مبتلا بچے آٹزم کے شکار بچوں جیسی
علامات میں سے کچھ دکھا سکتے ہیں۔ لہذا، بعض اوقات والدین اور ڈاکٹر تھوڑا سا الجھن میں پڑ سکتے ہیں۔ لیکن ہمیں یہ سمجھنے کی ضرورت ہے کہ یہ دو مختلف حالتیں ہیں۔
یہ شرط کس کو ملتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟
پٹ ہاپکنز سنڈروم (PTHS)
کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے ۔ علامات عام طور پر
بچپن میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ تاہم، سب سے اہم چیز جس کے بارے میں آپ کو جاننے کی ضرورت ہے وہ یہ ہے کہ یہ
ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ ذرا سوچیں، پوری دنیا میں
صرف 500 کے قریب لوگ اس مرض میں مبتلا ہیں۔ لہذا، یہ ایک بہت ہی غیر معمولی حالت ہے.
یہ میرے بچے کو کیسے متاثر کرے گا؟
جسمانی علامات کے علاوہ، اس حالت میں مبتلا بچہ کئی دوسرے اثرات کا تجربہ کر سکتا ہے۔ بنیادی طور پر:
- نشوونما میں تاخیر: بچے ایسے کام کرنے میں سست ہو سکتے ہیں جو عمر کے مطابق ہوں، جیسے لڑھکنا، بیٹھنا اور چلنا۔ کیا آپ کو لگتا ہے کہ آپ کا بچہ دوسرے بچوں کی طرح مسکرانے، شور مچانے، یا اپنی ماں کو پہچاننے میں سست ہے؟ ان کو ترقیاتی تاخیر کہتے ہیں۔
- بولنے میں ناکامی یا زبان کی محدود نشوونما: کچھ بچے الفاظ بولنے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں، یا بہت کم الفاظ ہوسکتے ہیں۔ وہ صرف آوازیں نکال سکتے ہیں۔
- ذہنی خرابیاں: سمجھنے اور سیکھنے کی صلاحیت میں کچھ خرابی ہو سکتی ہے۔ ایسا لگتا ہے کہ کچھ نیا سیکھنے میں کچھ وقت لگتا ہے۔
- محدود سماجی مہارتیں : دوسروں کے ساتھ کھیلنے اور بات کرنے کی دلچسپی اور صلاحیت میں کمی ہو سکتی ہے۔ اکیلے رہنے کی ترجیح بھی ہو سکتی ہے۔
پٹ ہاپکنز سنڈروم (PTHS) کی علامات کیا ہیں؟
جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، یہ حالت بچے کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ اس کی اہم علامات
میں چلنا سیکھنے میں تاخیر ،
بولنے اور بات چیت کی مہارت میں دشواری ہے۔ اس کے علاوہ، پٹ ہاپکنز سنڈروم والے بچوں
کے چہرے کی شکل میں بھی مخصوص تبدیلیاں ہو سکتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کے چہرے کی کچھ خصوصیات دوسرے بچوں سے قدرے مختلف ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ان کا چوڑا منہ، بولڈ ہونٹ، اونچے نتھنے اور گہری آنکھیں ہو سکتی ہیں۔ ان کے پاس یہ بھی ہو سکتا ہے:
- قبض : قبض کثرت سے ہو سکتی ہے۔ اس سے آگاہ رہیں اگر آپ کا بچہ اکثر ایسا محسوس کرتا ہے کہ اسے پاخانہ گزرنے میں دشواری ہوتی ہے۔
- مرگی : اس کا مطلب ہے دورہ پڑنا۔ یہ اچانک آکشیپ اور شعور کے نقصان کا سبب بن سکتا ہے۔
- پٹھوں کی کمزوری (ہائپوٹونیا): پٹھوں کی ٹون کم ہو جاتی ہے، اور جسم بے جان محسوس کر سکتا ہے۔ بچے کا جسم بہت لنگڑا محسوس ہو سکتا ہے۔
- سر کا چھوٹا ہونا (مائکروسیفلی): سر عمر کے لحاظ سے معمول سے چھوٹا ہو سکتا ہے۔
- مایوپیا (قریب بصارت): اگرچہ آپ قریب کی چیزوں کو دیکھ سکتے ہیں، لیکن آپ ان چیزوں کو واضح طور پر نہیں دیکھ سکتے جو دور ہیں۔
- Strabismus (کراس کی ہوئی آنکھیں): آنکھیں ایک ہی سمت کی طرف اشارہ نہیں کرسکتی ہیں، اور ایک آنکھ اندر یا باہر کی طرف مڑ سکتی ہے۔
- سانس لینے میں دشواری اور سانس کے مسائل: بعض اوقات آپ کو سانس روکنا یا تیز سانس لینا (ہائپر وینٹیلیشن) ہوسکتا ہے۔ یہ اس وقت ہو سکتا ہے جب آپ سو رہے ہوں یا جاگ رہے ہوں۔
اس صورت حال کی وجہ کیا ہے؟
اس کی بنیادی وجہ
TCF4 جین میں تبدیلی ہے۔. یہ TCF4 جین ان پروٹینوں کو کنٹرول کرتا ہے جو آپ کے دماغ اور اعصابی نظام کو تیار کرنے کی ضرورت ہے۔ اس لیے اگر اس جین میں کوئی خرابی ہو تو اس سے بچے کی نشوونما متاثر ہوتی ہے۔ اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ کیا یہ ایسی چیز ہے جو والدین کی طرف سے آتی ہے۔ یہ ہے کیسے،
- بعض اوقات، اگر والدین میں سے کسی کو یہ جین میوٹیشن ہو ، تو اس بات کا 50% امکان ہوتا ہے کہ بچے کو یہ حالت ہو گی۔ اسے آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن کہا جاتا ہے۔
- تاہم، یہاں تک کہ اگر دونوں والدین میں یہ جین میوٹیشن نہیں ہے ، تب بھی بچہ اس جین میوٹیشن کو تیار کر سکتا ہے۔ یعنی یہ بغیر کسی خاندانی تاریخ کے ہو سکتا ہے۔ اسے ڈی نوو وقوع کہا جاتا ہے۔ لہذا، یہ ایسی چیز نہیں ہے جسے کوئی روک سکتا ہے۔ یہ آپ کا قصور نہیں اور نہ ہی کچھ اور ہے۔
ڈاکٹر اس کو کیسے پہچانتے ہیں؟
جب آپ کا بچہ پیدا ہوتا ہے، تو آپ اور آپ کا ڈاکٹر
اس کی شکل میں کچھ تبدیلیاں دیکھ سکتے ہیں۔ یا، جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑھتا ہے، آپ کا ڈاکٹر
اچھی طرح سے بچے کے دورے یا اچھی طرح سے بچے کے دورے کے دوران پٹ ہاپکنز سنڈروم کی علامات دیکھ سکتا ہے۔ اس کے بعد وہ حالت کی تصدیق کے لیے کچھ
خاص ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔
اس کی تصدیق کے لیے کون سے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟
آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کے لیے
جینیاتی جانچ کا مشورہ دے سکتا ہے۔ اس میں جھاڑو سے
خون کا نمونہ یا
ڈی این اے کا نمونہ لینا شامل ہے (خلیوں کا نمونہ جو گال کے اندر سے لیا گیا ہے)۔ ایک جینیاتی ماہر اس کے بعد نمونے کی جانچ کرے گا کہ آیا
TCF4 جین میں کوئی تغیر پایا جاتا ہے۔
اگر آپ کے بچے کو دورے جیسی کوئی حالت ہے، تو آپ کا ڈاکٹر بھی ٹیسٹ کا حکم دے سکتا ہے جیسے:
- EEG (Electroencephalogram) ٹیسٹ: یہ دماغ کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔ دل کے ECG کی طرح، یہ دماغ کے کام کا اندازہ دے سکتا ہے۔
- ایم آر آئی (مقناطیسی ریزوننس امیجنگ) اسکین: یہ دماغ کی تصاویر لیتا ہے تاکہ یہ دیکھا جا سکے کہ آیا کوئی تبدیلیاں ہوئی ہیں۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
بدقسمتی سے، پٹ ہاپکنز سنڈروم (PTHS)
کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم،
اس حالت کی علامات کا علاج کیا جا سکتا ہے . اس کا مطلب ہے کہ ہم آپ کے بچے کی تکلیف کو کم کرنے اور ان کی زندگی کو قدرے آسان بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کو ان ماہرین کی خدمات کی ضرورت ہے:
- معدے کے ماہر: قبض جیسے مسائل کے لیے۔
- نیورولوجسٹ: دوروں اور پٹھوں کی کمزوری جیسی چیزوں کے لیے۔
- ماہر امراض چشم: بینائی کے مسائل کے لیے۔
- پلمونولوجسٹ: سانس لینے میں دشواری کے لیے۔
آپ کے بچے کی طبی ٹیم
ایک علاج کا منصوبہ تیار کرنے کے لیے مل کر کام کرے گی جو آپ کے بچے کی علامات کے مطابق ہو ۔ اس کا مطلب ہے کہ قبض، بینائی کے مسائل، اور سانس لینے کے مسائل کا الگ الگ علاج کریں۔ آپ کے بچے کی علامات وقت کے ساتھ بدل سکتی ہیں، اس لیے آپ کو
اپنے ڈاکٹر سے زیادہ کثرت سے ملنے اور اپنے علاج کو ایڈجسٹ کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ پریشان نہ ہوں، یہ سب کچھ آپ کے بچے کو بہترین زندگی دینے کے بارے میں ہے۔
کیا پٹ ہاپکنز سنڈروم (PTHS) کو روکا جا سکتا ہے؟
چونکہ یہ
جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے ، اس لیے آپ اس تغیر کو روکنے کے لیے واقعی کچھ نہیں کر سکتے۔ تاہم،
اگر آپ، آپ کے ساتھی، یا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ جینیاتی حالت ہے، یا اگر آپ کو پٹ ہاپکنز سنڈروم کی تاریخ ہے ، تو ڈاکٹر سے بات کرنا بہت ضروری ہے۔
میں کیسے جان سکتا ہوں کہ آیا میرے بچے کو یہ حالت پیدا ہونے کا خطرہ ہے؟
اگر آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، اور آپ یا آپ کے ساتھی کی خاندانی تاریخ جینیاتی عوارض کی ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے
قبل از تصور مشاورت کے بارے میں بات کریں۔ یہ بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کو اس بارے میں مزید بتا سکتا ہے۔
اگر میرے بچے کو پٹ ہاپکنز سنڈروم ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟
پٹ ہاپکنز سنڈروم والے بچوں کو عام طور پر
خصوصی طبی دیکھ بھال اور تعلیمی خدمات کی ضرورت ہوتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر ان چیزوں کی سفارش کر سکتا ہے جیسے:
- پیشہ ورانہ تھراپی: روزمرہ کے کاموں، کھیل اور خود کی دیکھ بھال میں مدد کرتا ہے۔ یہ لوگ کھانے اور کپڑے پہننے جیسی چیزوں میں مدد کرتے ہیں۔
- جسمانی تھراپی: چلنے، توازن، اور پٹھوں کی طاقت کے ساتھ مدد کرتا ہے. یہ بچے کی جسمانی طاقت کی تعمیر کے لیے اہم ہے۔
- اسپیچ تھراپی: آپ کو بولنے، دوسرے کیا کہہ رہے ہیں سمجھنے اور بات چیت کرنے میں مدد کرتا ہے۔ یہاں تک کہ اگر آپ کے پاس الفاظ نہیں ہیں، تو آپ کو دوسرے طریقوں سے اپنا اظہار کرنا سکھایا جا سکتا ہے۔
ان بچوں کی زندگی کی توقع کیا ہے؟ (تشخیص)
پٹ ہاپکنز سنڈروم والے بچوں کی عمر مختلف ہو سکتی ہے ۔ کچھ بچے
جوانی میں رہتے ہیں ۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھنا بہتر ہے کہ آپ اپنے بچے کو صحت مند زندگی گزارنے میں کس طرح مدد کر سکتے ہیں۔ ہر بچہ مختلف ہے، اس لیے ہر ایک کا سفر مختلف ہے۔
میں پٹ ہاپکنز سنڈروم والے اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروں؟
اپنے بچے کے ڈاکٹر سے ان کی
صحت اور تعلیمی ضروریات کے بارے میں بات کریں۔ کچھ علاج، یا
Augmentative and Alternative Communication (AAC) آلات آپ کے بچے کو دوسروں کے ساتھ جڑنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ سے انفرادی تعلیمی منصوبوں (IEPs) اور دوسرے وسائل کے بارے میں بھی بات کر سکتا ہے جو آپ کے بچے کی مدد کر سکتے ہیں۔ ان معذور بچوں کو سکھانے کے خاص طریقے ہیں، اس لیے انہیں چیک کریں۔ میرے بچے کو کب ڈاکٹر سے ملنا چاہیے؟
اپنے بچے کو باقاعدگی سے ڈاکٹر کے پاس لے جانا اور اس کی صحت پر نظر رکھنا ضروری ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ اسے کتنی بار کسی ماہر سے ملنا چاہیے۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کے بچے میں کوئی نئی علامات پیدا ہوتی ہیں تو فوراً اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔ اگر آپ کے بچے کو بخار ہے یا معمول سے مختلف کام کر رہا ہے تو اپنے ڈاکٹر کو بتانا اچھا خیال ہے۔ پٹ ہاپکنز سنڈروم بچے کے رویے کو کیسے متاثر کرتا ہے؟
سب سے اچھی بات یہ ہے کہ پٹ ہاپکنز سنڈروم والے زیادہ تر بچے بہت خوش اور سماجی ہوتے ہیں ۔ وہ بہت ہنس سکتے ہیں، اونچی آواز میں ہنس سکتے ہیں، اور بعض اوقات بغیر کسی وجہ کے ایسا کرتے ہیں۔ آپ انہیں اپنے ہاتھ پھڑپھڑاتے اور آگے پیچھے ہلتے ہوئے دیکھ سکتے ہیں۔ یہ سب شرط کا حصہ ہیں۔ وہ انہیں خوش اور پر سکون پا سکتے ہیں۔ تاہم، کچھ بچے تھوڑے پریشان یا شرمیلی بھی ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ کو اپنے بچے کے رویے میں کسی تبدیلی کے بارے میں کوئی تشویش ہے، تو اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ ایک نئے والدین کے طور پر، آپ کو بہت زیادہ خوف اور صدمہ محسوس ہو سکتا ہے جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کو پٹ ہاپکنز سنڈروم جیسی غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ یہ بہت عام بات ہے۔ لیکن، یاد رکھیں، ماہر طبی نگہداشت اور تھراپی سے، آپ کا بچہ صحت مند زندگی گزار سکتا ہے ۔
آپ کا ڈاکٹر آپ کو جینیاتی مشیر کے پاس بھی بھیج سکتا ہے۔ وہ جینیات کے ماہر ہیں۔ وہ آپ کو بہتر محسوس کرنے میں مدد کر سکتے ہیں، تشخیص کو سمجھنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں، اور آپ کی رہنمائی کر سکتے ہیں کہ آپ اپنے بچے کو ایک صحت مند، بھرپور زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے لیے کیا کر سکتے ہیں ۔ یاد رکھیں کہ آپ اس سفر میں اکیلے نہیں ہیں۔ آپ کو یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں
ہم امید کرتے ہیں کہ اب آپ کو Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) کے بارے میں کچھ سمجھ آگئی ہوگی جیسا کہ ہم نے اس پر تبادلہ خیال کیا ہے۔ اگرچہ یہ ایک نایاب حالت ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔- PTHS ایک جینیاتی حالت ہے جو TCF4 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس سے دماغ اور اعصابی نظام کی نشوونما متاثر ہوتی ہے۔
- علامات مختلف ہوتی ہیں۔ نشوونما میں تاخیر، بولنے میں دشواری، چہرے کی تبدیلیاں، دورے اور سانس لینے میں دشواری۔
- یہ آٹزم نہیں ہے، لیکن کچھ علامات ایک جیسی ہو سکتی ہیں۔
- اگرچہ کوئی مکمل علاج نہیں ہے، علامات کا علاج کیا جا سکتا ہے. مختلف علاج کے طریقے اور ماہر ڈاکٹروں کی مدد دستیاب ہے۔
- ابتدائی شناخت اور مناسب انتظام بچے کے معیارِ زندگی کو بہتر بنانے میں بہت اہم کردار ادا کرتا ہے۔
- آپ اکیلے نہیں ہیں۔ ڈاکٹر، معالج، اور مشیر آپ اور آپ کے بچے کی مدد کے لیے تیار ہیں۔ ان کی مدد لینے سے نہ گھبرائیں۔
- ہر بچہ منفرد ہوتا ہے۔ PTSD والے بچوں کی اپنی منفرد صلاحیتیں اور خوش رہنے کے طریقے ہوتے ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ انہیں پیار، دیکھ بھال اور مناسب مدد فراہم کی جائے۔
پٹ ہاپکنز سنڈروم، پی ٹی ایچ ایس، جینیاتی امراض، ٹی سی ایف 4 جین، نشوونما میں تاخیر، فکری معذوری، دورے، بچوں کی صحت، جینیاتی مشاورت
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔