جب ڈاکٹر آپ کو آپ کے بچے کی دماغی نشوونما کے ساتھ کسی مسئلے کے بارے میں بتاتے ہیں تو یہ بہت زیادہ بوجھ محسوس کرنا معمول ہے۔ کبھی کبھی، وہ الفاظ، وہ حالات، ہمارے لیے بہت اجنبی ہوتے ہیں۔ ویسے، Porencephaly نامی ایک نایاب حالت ہے جس کے بارے میں آپ نے نہیں سنا ہوگا، لیکن اس کے بارے میں جاننا ضروری ہے۔ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں، اس طرح سے کہ آپ سمجھ سکیں، ٹھیک ہے؟
یہ نام نہاد porencephaly بالکل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، porencephaly ایک نایاب حالت ہے جس میں نقصان کی وجہ سے بچے کے دماغی نصف کرہ میں سیال سے بھری تھیلیوں یا سسٹوں یا سسٹوں کی نشوونما ہوتی ہے۔ یہ نقصان اکثر اس وقت ہوتا ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے یا پیدائش کے فوراً بعد۔ اس کے بارے میں سوچیں، ہمارا دماغ ایک بہت پیچیدہ چیز ہے۔ جب اس میں کہیں سسٹ بنتا ہے تو یہ دماغ کی معمول کی نشوونما اور کام کو متاثر کر سکتا ہے۔ اس کی وجہ سے کچھ بچوں کو بولنے میں دشواری یا دیگر اعصابی خسارے ہو سکتے ہیں۔
یہ حالت کتنی عام ہے؟
دراصل، پورنسفالی نامی یہ حالت بہت، بہت نایاب ہے ۔ دنیا میں کتنے بچے ہیں اس کے کوئی صحیح اعداد و شمار نہیں ہیں۔ لیکن یہ لڑکیوں اور لڑکوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کر سکتا ہے۔
کیا porencephaly کی اہم اقسام ہیں؟
ہاں، اس کی دو اہم قسمیں ہیں۔
- حاصل شدہ پورنسفیلی: یہ سب سے عام قسم ہے۔ یہ بچے کے دماغ کی نشوونما کے دوران دماغ کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے ہوتا ہے۔
- Genetic Porencephaly: یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔
ہمارے بچے کے ساتھ ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ وجوہات کیا ہیں؟
اس کی کئی وجوہات ہیں۔ یہ وجوہات بھی ان دو اقسام کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی۔
جینیاتی وجوہات
اگرچہ بہت کم، یہ حالت بعض جینوں میں تبدیلیوں، یا جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہو سکتی ہے (مثال کے طور پر، جین `COL4A1` یا `COL4A2` )۔ یہ جین پروٹین بنانے کے لیے بہت اہم ہیں جو ہمارے جسم کے مختلف ٹشوز کو ساختی طاقت فراہم کرتے ہیں۔ لہذا، اگر ان جینز میں کوئی خرابی ہے، تو یہ ٹشوز کی ساخت کو متاثر کر سکتی ہے اور دماغ میں مذکور سسٹ جیسی چیزیں پیدا کر سکتی ہے۔
حاصل شدہ وجوہات
یہ سب سے عام قسم ہے۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ بچے کے دماغ میں خون کے معمول میں خلل پڑتا ہے۔ یہ فالج ، دماغ میں آکسیجن کی کمی ، یا دماغ میں خون بہنے جیسی کسی چیز کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ یہ نقصان اس وقت ہو سکتا ہے جب بچہ رحم میں ہو، پیدائش کے وقت، یا پیدائش کے بہت بعد۔
جب دماغ آکسیجن سے محروم ہو یا خون بہہ رہا ہو تو عام دماغی بافتوں کی جگہ سیال سے بھرے گہا (سسٹ) بننے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ یہ خاص طور پر درست ہے اگر آپ کے پاس درج ذیل خطرے والے عوامل ہیں:
- حمل کے دوران شراب یا منشیات کا استعمال۔ یہ ایسی چیز ہے جس سے ضرور گریز کرنا چاہیے۔
- حمل ذیابیطس۔ اگر آپ کی یہ حالت ہے تو آپ کو اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا چاہیے۔
- حمل کے دوران ماں میں انفیکشن۔
- بچے کی پیدائش کے بعد ہونے والے انفیکشن۔
- پیدائش کے دوران صدمہ۔
- دیگر وجوہات جو دماغ کو خون کی فراہمی کو متاثر کرتی ہیں ان میں خون کی بعض خرابیاں اور میٹابولک امراض شامل ہیں۔
بعض اوقات، ڈاکٹر اس کی بنیادی وجہ کا اندازہ اس بنیاد پر حاصل کر سکتے ہیں کہ سسٹ کہاں واقع ہیں، ان کے سائز اور وہ کتنے وسیع ہیں۔
اس حالت کی علامات کیا ہیں؟ ہم اسے کیسے پہچانیں گے؟
porencephaly کی علامات بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ وہ اس لحاظ سے بھی مختلف ہوتے ہیں کہ علامات کتنی شدید ہیں اور کب شروع ہوتی ہیں۔ اعصابی خسارے کا انحصار اس بات پر ہے کہ دماغ میں سسٹ کہاں ہیں اور وہ کتنے بڑے ہیں۔ یہ فالج کی طرح ہے۔
یہاں کچھ عام علامات ہیں:
- تقریر اور زبان میں تاخیر۔ بعض اوقات، لوگ بڑی عمر کے ساتھ الفاظ بولنے کی صلاحیت کھو سکتے ہیں۔
- جسمانی نشوونما میں تاخیر۔ مثال کے طور پر چلنا شروع کرنے میں دیر ہونا۔
- علمی ترقی میں تاخیر۔
- سماجی ترقی میں تاخیر۔
- جسم کے سائز کے لحاظ سے بڑا یا چھوٹا سر۔
- پٹھوں کے سر میں کمی (ہائپوٹونیا)۔ بچے کا جسم بہت لنگڑا محسوس ہو سکتا ہے۔
- جسم میں کمزوری۔
- حسی معلومات پر کارروائی کرنے میں دشواری۔ مثال کے طور پر، لوگوں کے لمس یا آواز کے جواب دینے کے طریقے میں تبدیلیاں۔
- دورے۔ یہ وہی ہے جسے ہم فٹ کے طور پر جانتے ہیں۔
اہم بات یہ ہے کہ یہ تمام خصوصیات ہر بچے میں موجود نہیں ہوتیں۔ کچھ بچوں میں ان میں سے صرف ایک یا دو خصوصیات ہو سکتی ہیں، جبکہ دوسروں میں متعدد ہو سکتی ہیں۔
اس سے اور کیا پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں؟
بعض صورتوں میں، یہ porencephaly دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے ارد گرد سیال ابر آلود ہو جاتا ہے، جس کا مطلب ہےوہ چینلز جن کے ذریعے دماغی اسپائنل فلوئڈ (CSF) کا بہاؤ بلاک ہو سکتا ہے۔ یہ دماغ کے ارد گرد سیال کی تعمیر اور دباؤ پیدا کرنے کا سبب بنتا ہے. اسے ہائیڈروسیفالس کہتے ہیں۔ اگر یہ دباؤ بڑھتا ہے تو موجودہ علامات خراب ہو سکتی ہیں یا نئی علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، سر درد، قے، اور بینائی کے مسائل ہو سکتے ہیں۔
اس کے علاوہ، کیونکہ پورنسفیلی دوروں کا سبب بن سکتا ہے، ان بچوں میں مرگی پیدا ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ کچھ بچوں میں پٹھوں کی تیزابیت بھی پیدا ہو سکتی ہے، جو کہ ایک ایسی حالت ہے جس میں پٹھے سخت اور سخت ہو جاتے ہیں۔
ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
اکثر، porencephaly والے بچے پیدائش کے فوراً بعد اس حالت کی علامات ظاہر کرتے ہیں۔ بہت سے بچوں کو ایک سال کی عمر سے پہلے ہی اس حالت کی تشخیص ہوتی ہے۔ بعض اوقات، یہ سسٹ قبل از پیدائش کے الٹراساؤنڈ اسکین پر دیکھے جا سکتے ہیں جب بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے۔ اس صورت میں، ڈاکٹر بچے کی پیدائش سے پہلے حالت کی تشخیص کر سکتا ہے.
تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر کو آپ کے بچے کے دماغ کی تفصیلی تصاویر دیکھنے کی ضرورت ہوگی۔ ایسا کرنے کے لیے، آپ یا آپ کے بچے کو اس طرح کے ٹیسٹ کروانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے:
- الٹراساؤنڈ اسکین۔
- سی ٹی اسکین۔
- MRI اسکین۔
کیا اس کا کوئی علاج ہے؟ اس کا انتظام کیسے کیا جاتا ہے؟
سچ پوچھیں تو porencephaly کا کوئی حتمی علاج نہیں ہے۔ تاہم، اس کے اثرات کو منظم کرنے کے کئی طریقے ہیں۔ علاج کا مقصد بنیادی طور پر ہونے والی اعصابی خرابیوں کو کم کرنا ہے۔
مثال کے طور پر، اگر آپ کی وہ حالت ہے جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے، ہائیڈروسیفالس، دماغ کے گرد جمع ہونے والے اضافی سیال کو ہٹایا جا سکتا ہے۔
یہاں کچھ علاج ہیں جو بچے کی مدد کر سکتے ہیں:
- دوروں کے خلاف دوا۔ فٹ ہونے کے آغاز کو کنٹرول کریں۔
- پٹھوں کی تنگی کو بہتر بنانے کے لیے دوا۔
- درد کو کم کرنے کے لیے دوا۔
- جسمانی تھراپی: جسم کے پٹھوں کو مضبوط بنائیں اور حرکت کو آسان بنائیں۔
- اسپیچ تھراپی۔ بولنے کی دشواریوں پر قابو پالیں۔
- پیشہ ورانہ تھراپی: روزانہ کے کام خود کرنے کی مشق کریں۔
- بعض اوقات سسٹ کو ہٹانے کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔
- اضافی دماغی سیال کو نکالنے کے لیے سرجری بھی دماغی اسپائنل سیال کو ہٹانے کے لیے کی جا سکتی ہے۔
اہم بات یہ ہے کہ یہ تمام علاج ہر بچے کے لیے ضروری نہیں ہیں۔ ڈاکٹر بچے کی حالت کی بنیاد پر بہترین علاج کا تعین کریں گے۔
اس حالت میں مبتلا بچے کا مستقبل کیسا ہوگا؟ (تشخیص)
یہ کہنا تھوڑا مشکل ہے۔ کیونکہ پورنسفیلی والے کچھ بچوں میں بعض اعصابی مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ لیکن کچھ بچے بغیر کسی پریشانی کے معمول کے مطابق زندگی گزار سکتے ہیں۔ علامات کی شدت ایک شخص سے دوسرے میں بہت مختلف ہوتی ہے۔
ایک بچے کا مستقبل دماغ میں سسٹوں کے سائز، ان کے مقام، سسٹوں کی تعداد، اور ہر بچے کو کس طرح متاثر کرتا ہے اس پر منحصر ہوتا ہے۔ تاہم، جلد پتہ لگانے اور مناسب علاج اور علاج کے ساتھ، بہت سے بچے کامیاب، نتیجہ خیز زندگی گزار سکتے ہیں۔
کیا Porencephaly کو روکا جا سکتا ہے؟
اس حالت کو ہمیشہ روکا نہیں جا سکتا۔ کیونکہ جینیاتی عوامل کی وجہ سے پیدا ہونے والی چیزوں کو کنٹرول کرنا ہمارے لیے مشکل ہے۔ تاہم، صحت مند حمل آپ کے بچے کو اس حالت میں پیدا ہونے کے خطرے کو کسی حد تک کم کر سکتا ہے۔
حمل کے دوران شراب یا منشیات کے استعمال سے بچنا بہت ضروری ہے۔ اگر آپ کو حمل کی ذیابیطس ہے تو اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر احتیاط سے عمل کریں۔ آپ کو اپنے آپ کو انفیکشن سے بچانے کی بھی کوشش کرنی چاہیے۔
جینیاتی پورنسفالی ایک ایسی حالت ہے جو بعض اوقات بچے کو منتقل ہو سکتی ہے اگر والدین میں سے کوئی ایک تبدیل شدہ جین رکھتا ہو۔ جینیاتی جانچ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کر سکتی ہے کہ آیا آپ یا آپ کا ساتھی جین لے جاتا ہے۔ جینیاتی مشیر سے بات کرنے سے آپ کو یہ سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آپ کے بچے کو جین منتقل ہونے کا خطرہ ہے۔
دوسرے کون سے اوقات ہیں جب آپ کو ڈاکٹر سے ملنا چاہئے؟
اگر آپ کے بچے کی تشخیص ہوئی ہے یا اسے پورنسفالی ہونے کا شبہ ہے، تو آپ کو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا چاہیے اگر درج ذیل علامات میں سے کوئی بھی بڑھ جائے یا خراب ہو جائے:
- سر درد
- قے
- توازن یا ہم آہنگی کے ساتھ مسائل
- دورے / فٹ بیٹھتے ہیں۔
- ان کے جسم کے کسی بھی حصے کا فالج
- وژن میں تبدیلی
ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے کون سے اہم سوالات ہیں؟
آپ ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:
- اگر ہمارا دوسرا بچہ ہے، تو اس بچے کو بھی پورنسفالی ہونے کے کیا امکانات ہیں؟
- کیا ہمارے خاندان کے لیے جینیاتی جانچ کرانا اچھا خیال ہے؟
- کیا میرے بچے کو اس کے دماغ سے سسٹ یا اضافی سیال نکالنے کے لیے سرجری کی ضرورت ہوگی؟
- میرے بچے کی نشوونما میں تاخیر سے نمٹنے میں مدد کرنے کے لیے بہترین علاج کون سے ہیں؟
آخر میں، والدین کا کہنا یہ ہے کہ... (ٹیک-ہوم پیغام)
Porencephaly ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اس حالت میں مبتلا بچوں میں جسمانی اور ذہنی معذوری ہو سکتی ہے، کبھی ہلکی، کبھی شدید۔ لیکن یاد رکھیں، جلد تشخیص اور ضروری علاج و معالجے سے، بہت سے بچے بہت اچھی، خوشگوار اور کامیاب زندگی گزار سکتے ہیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں، ڈاکٹر، معالج، اور بہت سے دوسرے آپ کی اور آپ کے بچے کی مدد کے لیے موجود ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ امید نہ چھوڑیں اور اپنے بچے کو وہ پیار، دیکھ بھال اور مدد دیں جس کی انہیں ضرورت ہے۔
پورنسفالی ، دماغی بیماریاں، بچپن کی بیماریاں، جینیاتی بیماریاں، اعصابی بیماریاں، نشوونما میں تاخیر
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔