کیا آپ نے کبھی "Porphyria" کے بارے میں سنا ہے؟ آئیے اس نایاب بیماری کے بارے میں بات کرتے ہیں!

ایک بہت ہی پیچیدہ اور حیرت انگیز عمل جو آپ کے جسم کے اندر ہوتا ہے وہ ہے "ہیم" نامی چیز کی پیداوار۔ یہ ہیم ہیموگلوبن کی پیداوار کے لیے ضروری ہے، جو ہمارے خون کے سرخ رنگ کے لیے ذمہ دار ہے اور پورے جسم میں آکسیجن لے جاتا ہے۔ صرف یہی نہیں بلکہ یہ ہیم ہمارے خلیات کے اندر بہت سے دوسرے اہم کاموں میں مدد کرتا ہے۔ تاہم، بعض اوقات اس ہیم کو پیدا کرنے کا عمل غلط ہو سکتا ہے۔ یہ تب ہوتا ہے جب "Porphyria" نامی بیماریوں کے ایک نایاب گروپ سے تعلق رکھنے والے حالات پیدا ہوتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

Porphyria بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، پورفیریا نایاب بیماریوں کے ایک گروپ کا ایک عام نام ہے جو ہمارے جسم میں ہیم پیدا کرنے کے عمل کو متاثر کرتا ہے۔ اس کے بارے میں اس طرح سوچیں، ہیم بنانا ایک پیچیدہ آٹھ قدمی عمل کی طرح ہے۔ ان اقدامات میں سے ہر ایک کو ٹھیک سے کام کرنے کے لیے آٹھ مخصوص خامروں کی ضرورت ہوتی ہے۔ انزائمز پروٹین ہیں جو ہمارے جسم میں کیمیائی رد عمل کو تیز کرتے ہیں۔ اس عمل میں "porphyrins" اور "porphyrin precursors" نامی کیمیکل بھی شامل ہیں۔

اب ذرا سوچئے کہ اگر ان آٹھ مراحل میں سے ایک انزائم ٹھیک سے کام نہ کرے تو کیا ہوتا ہے؟ یہیں سے مسئلہ شروع ہوتا ہے۔ زنجیر کے رد عمل کی طرح، جب وہ انزائم کام نہیں کرتا ہے، تو پورفرینز اور پورفرین کے پیشگی جو اس سے پہلے آتے ہیں جسم کے خلیوں کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ یہ کیمیکلز کا یہ جمع ہے جو پورفیریا کی علامات کا سبب بنتا ہے۔

آپ سوچ رہے ہوں گے، "یہ انزائم ٹھیک سے کام کیوں نہیں کر رہا؟" اکثر، وجہ ایک جینیاتی تبدیلی ہے. یعنی، ایک جین میں تبدیلی ہوتی ہے جو ہیم بنانے کے عمل میں شامل ایک انزائم کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ یہ بیماری، جسے پورفیریا کہتے ہیں، اکثر موروثی ہوتی ہے۔ یعنی یہ جینیاتی تغیرات خاندان کے دوسرے افراد کو منتقل ہو سکتے ہیں۔ اگر ایسا ہوتا ہے، تو انہیں پورفیریا بھی ہو سکتا ہے یا وہ بیماری کے کیریئر ہو سکتے ہیں۔

لیکن فکر نہ کرو۔ اگر آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کو یہ حالت ہے، تو ڈاکٹر آپ کی علامات کو سنبھالنے میں مدد کر سکتے ہیں، اور ممکنہ طور پر انہیں روکنے میں بھی۔ اس سے آپ کی زندگی پر ان حالات کے اثرات کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

کیا پورفیریا کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، پورفیریا کی تقریباً آٹھ قسمیں ہیں۔ ڈاکٹر ان سب کو ایک ساتھ "پورفیریا" کہتے ہیں۔ ڈاکٹر اس بات کا تعین کریں گے کہ آپ کی علامات کی بنیاد پر آپ کو کس قسم کا پورفیریا ہے اور آپ کے جسم میں وہ اضافی کیمیکل کہاں جمع ہوتے ہیں جن کا میں نے پہلے ذکر کیا تھا۔

عام طور پر، پورفیریا کی ان اقسام کو ان کی علامات کی بنیاد پر دو اہم گروہوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے:

• ایکیوٹ پورفیریا (جسے بعض اوقات "ایکیوٹ ہیپاٹک پورفیریا" کہا جاتا ہے)
• Cutaneous Porphyrias

شدید پورفیریا

بیماریوں کا یہ گروپ پیٹ میں شدید درد اور دیگر علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ شدید پورفیریا کی کچھ قسمیں آپ کی جلد کو سورج کی روشنی کے لیے حساس بنا سکتی ہیں اور جلد کے چھالوں کا سبب بن سکتی ہیں۔

یہاں شدید پورفیریا کی کچھ اقسام ہیں:

• ایکیوٹ انٹرمیٹینٹ پورفیریا (AIP): یہ شدید پورفیریا کی سب سے عام قسم ہے۔ یہ اچانک، شدید پیٹ میں درد کا سبب بن سکتا ہے، لیکن سورج کی روشنی یا جلد کے چھالوں کے لیے کوئی حساسیت نہیں ہے۔
• موروثی Coproporphyria (HCP): پیٹ کے اچانک درد کے ساتھ، آپ کی جلد سورج کی روشنی اور چھالوں کے لیے حساس ہو سکتی ہے۔
• Variegate Porphyria (VP): اس حالت میں، آپ کو پیٹ میں اچانک درد اور/یا جلد کے چھالے پڑ سکتے ہیں۔ سورج کی روشنی کے سامنے آنے پر یہ بدتر ہو سکتے ہیں۔
• ALAD کی کمی پورفیریا: ALAD کا مطلب انزائم "ڈیلٹا امینوولینک ایسڈ (ALA) dehydratese" ہے۔ یہ پورفیریا کی ایک بہت ہی نایاب قسم ہے، جو عام طور پر بچپن میں علامات ظاہر کرتی ہے۔

Cutaneous Porphyrias

بیماریوں کا یہ گروپ سورج کی روشنی کے سامنے آنے پر جلد کی علامات کا سبب بنتا ہے۔ ان میں درد، جلد کی رنگت، سوجن، اور/یا چھالے شامل ہو سکتے ہیں۔ بنیادی وجہ پر منحصر ہے، کچھ لوگ جلد کی چھالے والی شکل پیدا کر سکتے ہیں جسے Cutaneous Porphyrias کہتے ہیں، جبکہ دوسروں میں چھالے والی شکل پیدا نہیں ہو سکتی۔

چھالوں کی قسمیں Cutaneous Porphyrias:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): یہ پورفیریا کی سب سے عام قسم ہے۔
• پیدائشی Erythropoietic Porphyria (CEP): "Erythropoietic" سے مراد آپ کے بون میرو ہیں۔ یہ وہ اہم جگہ ہے جہاں اس بیماری میں اضافی پورفرینز جمع ہوتے ہیں۔ یہ بھی پورفیریا کی ایک بہت ہی نایاب قسم ہے۔

چھالے نہ آنے والے کیٹینیئس پورفیریا کی اقسام:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) اور X-linked Porphyria (XLP): انہیں "protoporphyrias" بھی کہا جاتا ہے کیونکہ ان بیماریوں میں جمع ہونے والا کیمیکل "protoporphyrin" ہے۔ "X-linked" کا مطلب ہے کہ X کروموسوم پر جینیاتی تغیر پایا جاتا ہے۔
• Hepatoerythropoietic porphyria:یہ پورفیریا کی ایک انتہائی نایاب قسم بھی ہے۔

پورفیریا کی علامات کیا ہیں؟

جن علامات کا آپ تجربہ کرتے ہیں اور وہ کتنی دیر تک رہتی ہیں اس کا انحصار آپ کے پورفیریا کی قسم پر ہوگا۔ علامات بہت ہلکی یا بہت شدید ہو سکتی ہیں۔ پورفیریا والے کچھ لوگوں میں کوئی علامات نہیں ہوسکتی ہیں۔ تاہم، بعض صورتوں میں، اگر مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو یہ علامات جان لیوا ثابت ہو سکتی ہیں۔

شدید پورفیریا کی علامات

شدید پورفیریا ہیم پیشگی امینوولولینک ایسڈ (ALA) اور پورفوبیلینوجین (PBG) میں اضافے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ مادے آپ کے اعصابی نظام کے کام کرنے کے طریقے کو متاثر کرتے ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں، آپ کے پٹھوں کو حرکت دینے سے لے کر کھانا ہضم کرنے تک سب کچھ اعصابی نظام کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے۔ پورفیریا اعصابی نظام کی خرابی کا سبب بنتا ہے، جس کی وجہ سے علامات "حملوں" کی شکل میں ظاہر ہوتی ہیں۔

شدید پورفیریا علامات کا سبب بن سکتا ہے جیسے:

• پیٹ میں شدید درد
• متلی اور الٹی
• قبض
• سینے، کمر، بازوؤں اور/یا ٹانگوں میں درد
• بے چینی
• بے خوابی
• ذہنی تبدیلیاں جیسے الجھن، اشتعال انگیزی، اور فریب نظر
• محنت
• تیز دل کی دھڑکن (Tachycardia)
• ہائی بلڈ پریشر
• بے حسی، جھنجھناہٹ کا احساس (Paresthesia)
• پٹھوں کی کمزوری یا فالج (یہ ان پٹھے کو بھی متاثر کر سکتا ہے جو آپ کو سانس لینے میں مدد دیتے ہیں)
• دورے
• گہرا یا سرخ پیشاب (porphyrins اور دیگر کیمیکلز پیشاب کا رنگ بدل سکتے ہیں)

اگر آپ کو موروثی coproporphyria ``(HCP)`` یا variegate porphyria ``(VP)`` ہے تو آپ کی جلد سورج کی روشنی کے لیے حساس ہو سکتی ہے۔ سورج کی روشنی میں چھالے، جلد کی رنگت، اور/یا داغ پڑ سکتے ہیں۔

شدید پورفیریا کب تک چل سکتا ہے؟

اس طرح کا حملہ تین سے سات دن تک جاری رہ سکتا ہے۔ لیکن، خاص طور پر اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ زیادہ دیر تک چل سکتا ہے۔ علامات کو مکمل طور پر دور ہونے میں ہفتوں سے مہینوں تک کا وقت لگ سکتا ہے۔ آپ کو اپنی زندگی میں صرف ایک یا چند حملے ہو سکتے ہیں۔ تاہم، کچھ لوگوں کو ایک سال میں کئی حملے ہو سکتے ہیں۔

شدید پورفیریا طویل مدتی پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے جیسے ہائی بلڈ پریشر، گردے کی خرابی، اور شاذ و نادر ہی، جگر کا کینسر۔

چھالے نہ آنے والے کیٹینیئس پورفیریا (EPP/XLP) کی علامات

جب آپ کو سورج کی روشنی کا سامنا کرنا پڑتا ہے تو کیٹینیئس پورفیریا جلد کی علامات کا سبب بنتے ہیں۔ اس میں باہر کی براہ راست سورج کی روشنی کے ساتھ ساتھ کھڑکیوں کے ذریعے آنے والی سورج کی روشنی بھی شامل ہے۔ کچھ قسم کی مصنوعی روشنی بھی علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ اس قسم کا پورفیریا پیٹ میں اچانک، شدید درد یا دیگر علامات کا سبب نہیں بنتا جو "حملے" کی طرح ہیں۔

جب آپ سورج کی روشنی پر ردعمل ظاہر کرنے لگتے ہیں، تو آپ کو سب سے پہلے جھنجھناہٹ کا احساس ہو سکتا ہے۔ اگر آپ جلدی سے دھوپ سے باہر نہیں نکلتے ہیں تو، آپ کو ڈاکٹروں نے "فوٹوٹوکسک ردعمل" کہا ہے. آپ اس طرح کی جلد کی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں، خاص طور پر آپ کے چہرے، ہاتھوں اور پیروں پر:

• خارش زدہ
• بے حسی
• سُوجن
• متاثرہ جگہ پر شدید درد
• جلد پر چھوٹے ارغوانی، سرخ یا بھورے دھبے (`(Petechiae)`)

یہ ردعمل بہت تکلیف دہ ہوتے ہیں اور عام طور پر دو سے پانچ دن تک رہتے ہیں۔ آپ کو گھر کے اندر رہنے اور متاثرہ جگہوں کو ٹھنڈا کرنے کی کوشش کرنی چاہیے (مثال کے طور پر، ایئر کنڈیشنر سے ٹھنڈی ہوا کے ساتھ)۔

Cutaneous Porphyrias میں چھالے پڑنے کی علامات

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT والے لوگ علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں جیسے:

• جلد کے چھالے (اکثر ہاتھوں کی پشت پر)
• نشانات
• جلد کی رنگت
• جلد کا گاڑھا ہونا
• نازک جلد جو معمولی چوٹ یا دباؤ سے بھی آسانی سے پھٹ جاتی ہے۔
• ضرورت سے زیادہ بالوں کا بڑھنا (اکثر چہرے پر، پیشانی کے اطراف، یا ٹھوڑی جیسی جگہوں پر)

پیدائشی اریتھروپائیٹک پورفیریا (سی ای پی)

پورفیریا کی یہ شدید شکل پیدائش کے فوراً بعد یا زندگی میں بہت جلد علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتی ہے۔ پہلی علامت سرخ پیشاب ہے۔ چونکہ بچے کے لنگوٹ پر سرخ دھبے ہوتے ہیں، اس لیے ڈاکٹروں کو اکثر پیشاب کی نالی کے انفیکشن کی جانچ کرنے کا لالچ دیا جاتا ہے۔

CEP کی دیگر علامات اور علامات میں شامل ہیں:

• تھوڑی سی سورج کی روشنی یا فلوروسینٹ روشنی کی نمائش کے باوجود بھی جلد میں شدید چھالے پڑ جاتے ہیں۔
• چھالے متاثر ہو جاتے ہیں، جس سے ہڈیوں میں انفیکشن اور ہڈیوں کو نقصان پہنچتا ہے۔
• چہرے کے کچھ حصوں کا نقصان (کان اور ناک کی کارٹلیج)
• دانت خاکستری بھورے ہو رہے ہیں۔
• خون کی کمی - اس کا مطلب ہے خون میں سرخ خون کے خلیات کی کمی۔ بعض اوقات خون کی منتقلی ضروری ہوتی ہے۔
• تلی کی توسیع
• کم پلیٹلیٹ کاؤنٹ (`(کم پلیٹلیٹ کاؤنٹ)`)

پورفیریا کی وجوہات کیا ہیں؟

شدید پورفیریا بعض جینز میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، صرف اس وجہ سے کہ آپ کو جینیاتی تبدیلی وراثت میں ملتی ہے اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ پورفیریا کی علامات پیدا کریں گے۔پورفیریا سے وابستہ جینیاتی تبدیلیوں والے بہت سے لوگوں میں علامات نہیں ہوتی ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ صرف جینیاتی جانچ تشخیص کی تصدیق نہیں کر سکتی۔ اس بات کا یقین کرنے کا واحد طریقہ یہ ہے کہ آیا آپ کی علامات شدید پورفیریا کی وجہ سے ہیں کہ آپ اپنے پیشاب کو ALA اور PBG کی سطحوں کے لیے جانچیں۔

ماہرین کا خیال ہے کہ دیگر عوامل، جیسے ہارمونز، بعض دوائیں اور آپ جو غذا کھاتے ہیں، شدید حملوں کے آغاز میں کردار ادا کر سکتے ہیں۔ اگر آپ شدید پورفیریا سے منسلک جینیاتی تغیر کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں، تو یہ دیگر عوامل حملوں کا زیادہ امکان بنا سکتے ہیں۔

وہ چیزیں جو اس قسم کے حملوں کو متحرک کر سکتی ہیں وہ ہیں:

• خواتین کے جنسی ہارمونز کی بڑھتی ہوئی سطح (مثال کے طور پر، آپ کے ماہانہ ماہواری کے luteal مرحلے کے دوران)
• کچھ دوائیں (مثال کے طور پر، نیند کی گولیاں، پیدائش پر قابو پانے کی گولیاں)
• ضرورت سے زیادہ پینا
• تمباکو نوشی
• کم کاربوہائیڈریٹ کی مقدار (مثال کے طور پر، جب آپ روزہ رکھتے ہیں یا کسی خاص غذا کی پیروی کرتے ہیں)

Porphyria Cutanea Tarda (PCT) کی وجوہات

PCT پورفیریا کی ایک قسم ہے جو عام طور پر بالغوں میں ہوتی ہے، اور یہ پورفیریا کی دیگر اقسام سے تھوڑا مختلف ہے۔ ڈاکٹر اسے "حاصل شدہ وجوہات" کہتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ حالت پیدا کر سکتے ہیں یہاں تک کہ اگر آپ کے پاس جینیاتی تبدیلی نہیں ہے۔

عام طور پر، دو یا زیادہ خطرے والے عوامل مل کر عام ہیم کی پیداوار میں خلل ڈالتے ہیں۔ اس طرح کے عوامل میں شامل ہیں:

• ایسٹروجن کا استعمال (مثال کے طور پر، پیدائش پر قابو پانے کی گولیاں یا ہارمون متبادل تھراپی)
• ضرورت سے زیادہ پینا
• جسم میں لوہے کی سطح میں اضافہ (`(آئرن اوورلوڈ / ہیموکرومیٹوسس)`)
• ہیپاٹائٹس سی انفیکشن
• ایچ آئی وی انفیکشن
• تمباکو نوشی

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

ڈاکٹر آپ کا جسمانی معائنہ کرکے اور لیبارٹری ٹیسٹ کر کے پورفیریا کی تشخیص کرتے ہیں۔ آپ کو ان میں سے ایک یا زیادہ ٹیسٹ ہو سکتے ہیں:

• خون کے ٹیسٹ
• پیشاب کے ٹیسٹ
• پاخانہ کے ٹیسٹ

آپ کا ڈاکٹر اس بات کی وضاحت کرے گا کہ آپ کو کون سے ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے اور ہر ٹیسٹ سے کیا پتہ چل سکتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے اور آپ کے خاندان کے دیگر افراد کے لیے جینیاتی جانچ کی بھی سفارش کر سکتا ہے۔ یہ مخصوص جین کی تبدیلیوں کی نشاندہی کرسکتا ہے جو پورفیریا کا سبب بن سکتا ہے۔

پورفیریا کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

علاج کے اختیارات کا انحصار اس بات پر ہے کہ آپ کو کس قسم کا پورفیریا ہے اور یہ آپ کو کیسے متاثر کرتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر بتائے گا کہ آپ کی مخصوص حالت کے لیے کیا بہتر ہے۔ یہاں کچھ عمومی چیزیں ہیں جن کی آپ توقع کر سکتے ہیں۔

شدید پورفیریا کا علاج

اگر آپ کو شدید پورفیریا ہے، تو آپ کو "حملہ" ہونے پر علاج کے لیے ہسپتال میں داخل ہونے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ہسپتال میں، ڈاکٹر درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ کام کریں گے:

• ALA اور PBG کی سطح کو کم کرنے کے لیے دوا دینا (ہیمن انفیوژن)
• درد، متلی، اور/یا مرگی کی حالت کا انتظام کرنے کے لیے ادویات کا انتظام کرنا
• IV (نس کے ذریعے) سیال دینا
• اپنے الیکٹرولائٹ کی سطح کی نگرانی کریں اور اگر ضروری ہو تو انہیں بھریں۔
• اپنی ذہنی حالت میں ہونے والی تبدیلیوں پر توجہ دینا

مستقبل کے حملوں کو روکنے میں مدد کے لیے، آپ کا ڈاکٹر گیووسیران نامی دوا تجویز کر سکتا ہے۔ یہ ایک ماہانہ انجکشن ہے جو ALA اور PBG کی زیادہ پیداوار کو روکتا ہے۔

آپ کو متحرک کرنے والے عوامل سے بھی بچنے کی ضرورت ہوگی جیسے:

• کچھ ادویات
• روزہ اور کیلوری کی پابندی کے کچھ طریقے
• شراب کا استعمال
• تمباکو کا استعمال
• سورج کی نمائش (اگر آپ کے پاس VP یا HCP ہے)

Cutaneous Porphyrias کا علاج

اس سے کوئی فرق نہیں پڑتا ہے کہ آپ کو کس قسم کی کٹینیئس پورفیریا ہے، علامات کو روکنے کے لیے اپنی جلد کی حفاظت کرنا ضروری ہے۔ اکیلے سنسکرین عام طور پر کافی نہیں ہے. سب سے بہتر یہ ہے کہ دھوپ میں جانے سے حتی الامکان بچیں۔ اگر آپ کو بالکل دھوپ میں رہنا ہے تو دھوپ سے حفاظتی لباس پہنیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو مشورہ دے گا کہ آپ کے لیے کیا بہتر ہے۔ آپ کو کچھ قسم کی مصنوعی روشنی سے بھی بچنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔

EPP/XLP کا علاج

آپ کا ڈاکٹر afamelanotide نامی دوا تجویز کر سکتا ہے۔ یہ ایک بہت چھوٹا امپلانٹ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر اسے آپ کے پیٹ میں جلد کے نیچے رکھے گا۔ امپلانٹ سے جاری ہونے والی دوا سورج کی روشنی کی وجہ سے ہونے والی تکلیف دہ علامات کو کم کرنے میں مدد کرے گی۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے جگر کے کام کی باقاعدگی سے نگرانی کرے گا اور اس بات کو یقینی بنائے گا کہ آپ کے وٹامن ڈی کی سطح کم نہیں ہے۔

ای پی پی/ ایکس ایل پی والے افراد میں پتھری پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ کچھ EPP/XLP مریضوں میں جگر کی اسامانیتا بھی پیدا ہو سکتی ہے۔ شدید حالتوں میں، جگر کی ناکامی ہوسکتی ہے. اس کے لیے جگر کی پیوند کاری کی ضرورت پڑ سکتی ہے، بعض اوقات بون میرو ٹرانسپلانٹ کے بعد۔

پی سی ٹی کا علاج

ڈاکٹر ایسی چیزیں لکھ سکتا ہے جیسے:

• Phlebotomy : خون کی تھوڑی مقدار کو وقفے وقفے سے نکالنے سے جسم سے اضافی فولاد نکل جاتا ہے۔ اس سے مدد مل سکتی ہے اگر لوہے کا زیادہ بوجھ ہیم کی پیداوار میں مداخلت کر رہا ہو۔
• کم خوراک ہائیڈروکسی کلوروکوئن: یہ دوا آپ کے جسم سے اضافی پورفرینز کو ہٹانے میں مدد کرتی ہے۔ وہ آپ کے پیشاب میں خارج ہوتے ہیں۔

CEP کا علاج

چھالوں اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے سورج کی روشنی اور فلوروسینٹ لائٹس سے خود کو بچانا بہت ضروری ہے۔ اگر چھالے پڑتے ہیں تو اینٹی بائیوٹک کریموں کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگر انفیکشن شدید ہے تو، زبانی یا IV اینٹی بائیوٹکس کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

آپ کا ڈاکٹر باقاعدگی سے آپ کے ہیموگلوبن کی سطح کی نگرانی کرے گا تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا خون کی منتقلی کی ضرورت ہے۔ ان لوگوں کے لیے جو اس بیماری سے شدید متاثر ہیں، بون میرو ٹرانسپلانٹ ضروری ہو سکتا ہے۔ بیماری کا علاج کرنے کا یہ واحد طریقہ ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

جب آپ کو پورفیریا ہوتا ہے تو، آپ کے ڈاکٹر کے ساتھ باقاعدگی سے چیک اپ (`فالو اپس') آپ کی زندگی کا ایک حصہ ہوں گے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتائے گا کہ آپ کو اپنی ملاقاتوں کے لیے کب آنے کی ضرورت ہے۔ یہ ملاقاتیں اس بات کی نگرانی کرنے کے لیے اہم ہیں کہ بیماری آپ کے جسم کو کس طرح متاثر کر رہی ہے اور پیچیدگیوں کی علامات کو دیکھنے کے لیے۔ آپ کو باقاعدگی سے خون اور پیشاب کے ٹیسٹ کے ساتھ ساتھ دوسرے اعضاء کے کام کو جانچنے کے لیے ٹیسٹ کی ضرورت ہوگی۔

پورفیریا والا شخص کس قسم کے مستقبل کی توقع کر سکتا ہے؟

آپ کا نقطہ نظر ان چیزوں پر منحصر ہے:

• آپ کے پاس پورفیریا کی قسم
• اس نے آپ کو کتنا بری طرح متاثر کیا ہے۔
• جو بھی پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کو سب سے درست اندازہ دے سکتا ہے کہ آگے جانے کی کیا توقع رکھی جائے۔

پورفیریا آپ کی روزمرہ کی زندگی پر بڑا اثر ڈال سکتا ہے۔ شدید علامات آپ کی معمول کی سرگرمیوں میں مداخلت کر سکتی ہیں، جس سے کام کرنا، اپنے خاندان کی دیکھ بھال کرنا، اور مشاغل سے لطف اندوز ہونا مشکل ہو جاتا ہے۔ آپ جسمانی اور ذہنی طور پر بہت تھکا ہوا محسوس کر سکتے ہیں۔

اپنے ڈاکٹر کو بتائیں کہ آپ کیسا محسوس کر رہے ہیں۔ وہ آپ کو وسائل اور معاون گروپوں کے بارے میں بتا سکتا ہے جو آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ پورفیریا کمیونٹیز کے ساتھ جڑنے سے آپ کو اپنی حالت کے بارے میں مزید جاننے اور اس کا انتظام کرنے کے طریقے تلاش کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

پورفیریا جیسی نایاب بیماری کے ساتھ رہنا تنہا، مایوس کن اور سراسر خوفناک ہوسکتا ہے۔ آپ کی خواہش ہو سکتی ہے کہ آپ کا خاندان اور دوست یہ سمجھیں کہ آپ کیسا محسوس کرتے ہیں۔ ہو سکتا ہے کہ آپ کو دوسروں کو اپنے پورفیریا کی وضاحت کرنی پڑی ہو اور ان سے پوچھو کہ آپ کچھ چیزیں کیوں نہیں کر سکتے۔

آپ جہاں کہیں بھی ہوں، جان لیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔اگرچہ پورفیریا بہت سی دوسری بیماریوں کے مقابلے میں نایاب ہے، لیکن ایک بڑی کمیونٹی آپ کی مدد کے لیے منتظر ہے۔ آن لائن پورفیریا سپورٹ گروپس میں شامل ہوں، یا اپنے ڈاکٹر سے کہیں کہ وہ آپ کو کسی کے پاس بھیجیں۔ ایسے لوگوں کو تلاش کرنا جو سمجھتے ہیں کہ آپ کیسا محسوس کرتے ہیں زندگی کے اتار چڑھاو سے نمٹنا بہت آسان بنا سکتا ہے۔

سب سے اہم چیز جو ہمیں اس سے سیکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)

پورفیریا ایک پیچیدہ اور نایاب بیماری ہے۔ تاہم، اگر آپ اس کے بارے میں تعلیم یافتہ ہیں، اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کریں، اور ایسی چیزوں سے پرہیز کریں جو آپ کی علامات کو مزید خراب کرتے ہیں، آپ اس حالت کے ساتھ کامیابی سے زندگی گزار سکتے ہیں۔ اپنے جسم، اپنی علامات پر توجہ دینا اور وقت پر اپنے ڈاکٹر سے ملنا ضروری ہے۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں، اور مدد مانگنے میں کبھی ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

پورفیریا ، ہیم، پورفرین، خامروں، جینیاتی امراض، جلد کی بیماریاں، پیٹ میں درد