Pyruvate Kinase کی کمی کیا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

آج ہم ایک نایاب مگر انتہائی اہم جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ اسے 'Pyruvate Kinase Deficiency' کہتے ہیں۔ ذرا تصور کریں، ہمارے جسم میں ایک خاص انزائم ہے جو خون کے سرخ خلیات کو توانائی بنانے میں مدد کرتا ہے، اور اسے ’پیروویٹ کناز‘ کہتے ہیں۔ لہٰذا، جب جسم میں یہ انزائم کافی نہیں ہوتا ہے (جسے کمی کہا جاتا ہے)، خون کے سرخ خلیات میں اپنا کام صحیح طریقے سے کرنے کی طاقت نہیں ہوتی، اور وہ خون کے نئے سرخ خلیے بننے سے پہلے ہی تیزی سے ٹوٹنا شروع کردیتے ہیں۔

یہ سرخ خون کے خلیے ہمارے پورے جسم میں آکسیجن لے جاتے ہیں۔ لہٰذا جب Pyruvate Kinase Deficiency کی وجہ سے خون کے سرخ خلیات کم ہو جاتے ہیں تو جسم کے دیگر خلیات کو مناسب مقدار میں آکسیجن نہیں ملتی۔ نتیجے کے طور پر، آپ کو خون کی کمی کی علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش سے موجود ہے اور آپ کی زندگی بھر رہتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو ساری زندگی ہیماٹولوجسٹ کی نگرانی میں رہنا پڑے گا۔ تاہم، یہ علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔

Pyruvate Kinase کی کمی کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت میں خون کی کمی کی سب سے عام علامات یہ ہیں:

• بہت تھکا ہوا محسوس کرنا: اس کا مطلب ہے مسلسل تھکا ہوا محسوس کرنا، یہاں تک کہ چھوٹی سے چھوٹی چیز بھی۔
• دھڑکن: ایسا محسوس کرنا جیسے آپ کا سینہ دھڑک رہا ہو یہاں تک کہ جب آپ ابھی کھڑے ہوں۔
• سانس کی قلت: تھوڑی سی مشقت کے باوجود سانس کی تکلیف محسوس کرنا۔
• پیلی جلد: جب جسم میں خون کم ہو جاتا ہے تو جلد کا رنگ بدل جاتا ہے، ٹھیک ہے؟
• چکر آنا: گھومنے کا احساس، کبھی کبھی ایسا لگتا ہے جیسے آپ گرنے والے ہوں۔
• سر درد : بار بار سر درد۔

خون کی کمی کی ان علامات کے علاوہ دیگر علامات جسم میں خون کے ٹوٹے ہوئے خلیات سے فضلہ کی اشیاء کے جمع ہونے کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں:

• یرقان: جلد کا پیلا ہونا اور آنکھوں کی سفیدی۔ یہ جسم میں بلیروبن نامی مادے کی پیداوار میں اضافے کی وجہ سے ہوتا ہے، جو خون کے سرخ خلیات کے ٹوٹنے سے آتا ہے۔
• بڑھا ہوا تلی: تلی ہمارے جسم کا ایک عضو ہے جو خون کے ٹوٹے ہوئے خلیات کو ذخیرہ کرتا ہے۔ لہذا جب بہت زیادہ خلیات کو نقصان ہوتا ہے، تو تلی بڑھ سکتی ہے۔
• گہرا پیشاب: پیشاب جو معمول سے زیادہ گہرا ہوتا ہے۔

علامات عام طور پر کس عمر میں ظاہر ہوتی ہیں؟

اگرچہ Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے، لیکن علامات ظاہر ہونے میں جو وقت لگتا ہے اس کا انحصار آپ کی حالت کی شدت پر ہوتا ہے۔

ذرا تصور کریں، کچھ نوزائیدہ بچوں میں ایسی شدید علامات ہوتی ہیں کہ انہیں فوری طور پر جان بچانے والے علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ چھوٹے بچے بہت زیادہ رو سکتے ہیں، کھانا کھلانے سے انکار کر سکتے ہیں اور کھیلنا بند کر سکتے ہیں۔ بڑے بچے ہر وقت تھکے رہنے کی شکایت کر سکتے ہیں اور ادھر ادھر بھاگنے اور کھیلنے میں دلچسپی کھو سکتے ہیں۔ ہو سکتا ہے کچھ بالغوں کو یہ بھی معلوم نہ ہو کہ ان کی حالت اس وقت تک ہے جب تک کہ یہ ایک بڑا تناؤ نہ ہو — مثال کے طور پر، دوران حمل، کوئی سنگین انفیکشن، یا کوئی چوٹ۔

یہ 'Pyruvate Kinase Deficiency' کیوں ہوتی ہے؟

یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو کہ ''(PKLR)'' نامی جین میں خرابی کی وجہ سے نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ اس کے بارے میں سوچیں جیسے ہمارے جین ایک کتاب کی طرح ہیں جو ہمارے خلیوں کو بتاتی ہے "یہ کرو، یہ کرو"۔ آپ کا '(PKLR)' جین خون کے سرخ خلیوں کو بتاتا ہے کہ 'پیروویٹ کناز' نامی انزائم کیسے بنایا جائے۔ یہ 'Pyruvate Kinase' انزائم سرخ خون کے خلیوں کو 'Adenosine Triphosphate' (ATP)' بنانے میں مدد کرتا ہے، جو کہ توانائی کا ایک ذریعہ ہے۔

لہذا، 'Pyruvate Kinase Deficiency' (PK Deficiency) والے شخص میں، '(PKLR)' جین میں خرابی کی وجہ سے، خون کے سرخ خلیے کافی 'Pyruvate Kinase' انزائم پیدا کرنے سے قاصر ہیں۔ لہذا، خون کے سرخ خلیے '(ATP)' توانائی پیدا کرنے سے قاصر ہیں جس کی انہیں زندہ رہنے کی ضرورت ہے۔ نتیجے کے طور پر، وہ خلیات تیزی سے ٹوٹ جاتے ہیں. پھر جسم میں خون کے سرخ خلیات کی تعداد کم ہو جاتی ہے۔ اسے 'ہیمولیٹک انیمیا' کہا جاتا ہے، جس کا مطلب خون کے سرخ خلیات کے ٹوٹنے سے پیدا ہونے والا خون کی کمی ہے۔

جین کیسے منتقل ہوتے ہیں: `(آٹوسومل ریسیسیو وراثت)`

'Pyruvate Kinase Deficiency' (PK Deficiency) تیار کرنے کے لیے، آپ کو دو عیب دار 'PKLR' جینز کا وارث ہونا چاہیے۔ ایک تمہاری ماں کی طرف سے اور ایک تمہارے باپ کی طرف سے۔ اسے ہم طب میں ''آٹوسومل ریسیسیو وراثت'' کہتے ہیں۔ ایسا ہونے کے لیے، دونوں والدین کے پاس ایک عام `PKLR` جین اور ایک ناقص `PKLR` جین ہونا ضروری ہے۔ تاہم، جب تک کہ ان کی جینیاتی جانچ نہ ہو، ہو سکتا ہے کہ وہ یہ نہ جان سکیں کہ ان کے پاس یہ خراب جین ہے یا وہ اسے اپنے بچوں کو منتقل کر سکتے ہیں۔

والدین کے ایسے جوڑے کے لیے، چار میں سے ایک (25%) امکان ہے کہ ان کے بچے کو دونوں عیب دار ''(PKLR)'' جینز وراثت میں ملیں گے اور اس میں ''Pyruvate Kinase Deficiency'' ہے۔

اس حالت کا زیادہ خطرہ کون ہے؟

Pyruvate kinase deficiency (PK Deficiency) ایک جینیاتی حالت ہے جو والدین سے بچے میں منتقل ہوتی ہے، اور بعض نسلی گروہوں میں زیادہ عام ہے۔ یہ عام طور پر شمالی یورپی نسل کے لوگوں میں تشخیص کیا جاتا ہے. یہ پنسلوانیا اور اوہائیو کی کچھ امیش کمیونٹیز میں بھی نسبتاً عام ہے۔

کیا خطرے کو کم کرنے کا کوئی طریقہ ہے؟

ہم موروثی جینیاتی حالات کو نہیں روک سکتے۔ تاہم، آپ Pyruvate Kinase Deficiency والا بچہ پیدا کرنے کے اپنے خطرے کی جانچ کر سکتے ہیں۔ اگر آپ یا آپ کے ساتھی کی اس حالت کی خاندانی تاریخ ہے، تو جینیاتی مشیر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ وہ دستیاب DNA ٹیسٹوں کی وضاحت کر سکتے ہیں اور حمل کے دوران ممکنہ نتائج کو سمجھنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

اس حالت کی وجہ سے کیا پیچیدگیاں ہوسکتی ہیں؟

کچھ لوگوں کو صرف پیچیدگیاں پیدا ہونے کے بعد پتہ چلتا ہے کہ ان میں Pyruvate Kinase کی کمی ہے۔ اس طرح کی پیچیدگیوں میں شامل ہیں:

• پتھری: پتھری پتتاشی میں بن سکتی ہے۔
• آئرن اوورلوڈ: آئرن اوورلوڈ بیماری یا بار بار خون کی منتقلی کی وجہ سے ہوسکتا ہے۔
• ٹانگوں پر نہ بھرنے والے زخم (`( ٹانگوں کے السر)`)۔
• پلمونری ہائی بلڈ پریشر: پھیپھڑوں سے منسلک خون کی نالیوں میں دباؤ میں اضافہ۔
• ہڈیوں کا کمزور ہونا: اس سے ہڈیوں کے ٹوٹنے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے اور عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ آسٹیوپوروسس جیسی بیماریوں کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے۔
• حمل کے دوران پیچیدگیاں: چیزیں جیسے اسقاط حمل، قبل از وقت پیدائش وغیرہ۔

حمل جسم کے لیے بہت زیادہ دباؤ کا وقت ہوتا ہے۔ یہ پیروویٹ کناز کی کمی (PK Deficiency) کی نئی یا بگڑتی ہوئی علامات کا باعث بن سکتا ہے۔ یہ غیر پیدائشی بچے کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ تاہم، حمل کی پیچیدگیاں شاذ و نادر ہی ہوتی ہیں۔ اگر آپ حاملہ ہیں، تو آپ کا ماہر امراض نسواں اور ماہر امراض چشم آپ کو اور آپ کے بچے کو محفوظ رکھنے کے لیے آپ کے ہیماٹولوجسٹ کے ساتھ کام کریں گے۔

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

اگر رحم میں موجود بچے میں Pyruvate Kinase کی کمی کی علامات ہوں، تو وہ کبھی کبھی پیدائش سے پہلے الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران دیکھی جا سکتی ہیں۔ اگر یہ شبہ ہے تو، ڈاکٹر اس حالت کے لئے ٹیسٹ کر سکتے ہیں. مثال کے طور پر، جنین کے جسم میں سیال جمع ہونا (Hydrops Fetalis) ایک انتباہی علامت ہے۔

اگر آپ یا آپ کے بچے میں پائروویٹ کناز کی کمی (PK Deficiency) کی علامات ہیں، تو ڈاکٹر کئی خون کے ٹیسٹ کرائے گا۔ یہ ٹیسٹ تلاش کریں گے:

• خون کی کمی: یہ خون کا ٹیسٹ یہ دیکھنے کے لیے چیک کرتا ہے کہ آیا آپ کو ہیمولٹک انیمیا ہے۔ چونکہ خون کی کمی کی بہت سی وجوہات ہو سکتی ہیں، اس لیے یہ خون کا ٹیسٹ دیگر وجوہات کو مسترد کرنے میں بھی مدد کرتا ہے۔
• آیا `pyruvate kinase` انزائم کی سرگرمی کم ہے: بائیو کیمیکل ٹیسٹ اس بات کی پیمائش کر سکتے ہیں کہ آپ کا `pyruvate kinase` انزائم کتنا فعال ہے۔ 'pyruvate kinase deficiency' میں، اس کی سرگرمی کم ہوتی ہے۔
• کیا `(PKLR)` جین میں کوئی تبدیلی ہے؟مالیکیولر ٹیسٹ PKLR جین میں ان نقائص کا پتہ لگا سکتے ہیں جو اس بیماری کا سبب بنتے ہیں۔

Pyruvate Kinase کی کمی کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

علاج کا انحصار اس بات پر ہے کہ آپ کی علامات کتنی شدید ہیں اور بیماری کی تشخیص کب ہوئی تھی۔

رحم میں جنین اور نوزائیدہ بچوں کے لیے

Pyruvate Kinase کی کمی والے جنین اور نوزائیدہ بچوں کو زندگی بچانے والے علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ مثالیں:

• انٹرا یوٹرن فیٹل ٹرانسفیوژن: پیروویٹ کناز کی کمی (PK Deficiency) والے جنین کو پیدائش سے پہلے علاج کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ اس طریقہ کار میں، عطیہ دہندہ سے خون کے سرخ خلیات جنین میں داخل کیے جاتے ہیں۔
• فوٹو تھراپی: یہ بلیروبن نامی فضلہ کی مصنوعات کو توڑنے میں مدد کرتا ہے جو نوزائیدہ کے جسم میں بنتا ہے۔ جب بلیروبن بنتا ہے تو یرقان پیدا ہوتا ہے۔
• تبادلہ انتقال: شدید یرقان والے نوزائیدہ بچوں کو اس علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ یہاں، بچے کے خون کو عطیہ دہندہ کے خون سے بدل دیا جاتا ہے۔

بچوں، بچوں اور بڑوں کے لیے

یہ علاج خون کی کمی کی علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور پائروویٹ کناز کی کمی (PK کی کمی) کی وجہ سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روک سکتے ہیں۔

• خون کی منتقلی: آپ کو خون کے سرخ خلیات کی کم تعداد کو تبدیل کرنے کے لیے آپ کو زندگی بھر خون کی منتقلی کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ تاہم، کچھ لوگوں کو عمر بڑھنے کے ساتھ باقاعدگی سے خون کی منتقلی کی ضرورت پڑ سکتی ہے، لیکن یہ ضرورت ان کی عمر بڑھنے کے ساتھ ختم ہو سکتی ہے۔
• Mitapivat (Pyrukynd®): یہ ایک نئی دوا ہے جو بالغوں میں Pyruvate Kinase کی کمی اور Hemolytic Anemia کے علاج کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) نے اسے 2022 میں منظور کیا۔
• فولک ایسڈ سپلیمنٹس: فولک ایسڈ ایک غذائیت ہے جو جسم کو خون کے سرخ خلیات بنانے میں مدد کرتا ہے۔ اگر آپ کو کھانے کی اشیاء سے کافی فولک ایسڈ نہیں ملتا ہے، تو آپ کو سپلیمنٹ لینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• آئرن چیلیشن تھراپی: جسم میں آئرن کا زیادہ بوجھ بن سکتا ہے، یا تو خود بیماری کی وجہ سے یا بار بار خون کی منتقلی کی وجہ سے۔ یہ تھراپی اضافی آئرن کو دور کرتی ہے۔
• تلی کو ہٹانا (Splenectomy): آپ کی تلی ایک ایسی جگہ ہے جہاں خون کے ٹوٹے ہوئے خلیے جمع ہوتے ہیں۔ جب آپ کے پاس Pyruvate Kinase کی کمی ہے، تو یہ بہت زیادہ ہو سکتی ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے، تو ڈاکٹر کو اسے ہٹانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• پتتاشی کو ہٹانا (کولیسیسٹیکٹومی): پائروویٹ کناز کی کمی پتھری کا سبب بن سکتی ہے۔ اگر وہ مسائل کا باعث بنتے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے پتتاشی کو ہٹانے کی سفارش کر سکتا ہے۔

محققین نئے علاج کی بھی تحقیقات کر رہے ہیں، بشمول:

• سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: اس طریقہ کار میں، آپ کو ایک ڈونر سے سٹیم خلیات موصول ہوتے ہیں۔ یہ خلیات پھر صحت مند سرخ خون کے خلیوں میں ترقی کرتے ہیں۔
• جین تھراپی: اس میں خراب جین کو تبدیل کرنا شامل ہے جو ایک صحت مند جین کے ساتھ Pyruvate Kinase کی کمی کا سبب بنتا ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

آپ کو اپنے خون کے سرخ خلیات کی سطح کو چیک کرنے کے لیے باقاعدگی سے اپنے ہیماٹولوجسٹ سے ملنے کی ضرورت ہوگی۔ وہ آئرن اوورلوڈ جیسی پیچیدگیوں کی بھی جانچ کریں گے۔

وہ آپ کو بتائیں گے کہ آپ کی حالت کی بنیاد پر آپ کو کس پیروی کی دیکھ بھال کی ضرورت ہے۔ اس لیے اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا بہت ضروری ہے ۔

اس حالت کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

آپ کا تجربہ آپ کی علامات اور علاج پر منحصر ہوگا۔ pyruvate kinase deficiency (PK Deficiency) کی پیچیدگیاں بھی آپ کے تجربے کو متاثر کر سکتی ہیں۔ اس کے علاوہ، آپ کا تجربہ آپ کی زندگی کے دوران بدل سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، جن بچوں کو بچوں کے طور پر بار بار خون کی منتقلی کی ضرورت پڑتی ہے، ہو سکتا ہے کہ اب انہیں بالغ ہونے کی ضرورت نہ ہو۔ کچھ بالغوں میں اس وقت تک علامات نہیں ہو سکتے جب تک کہ انہیں صحت کا کوئی سنگین مسئلہ نہ ہو۔

آپ کا ڈاکٹر یہ بتانے کے لیے بہترین شخص ہے کہ Pyruvate Kinase کی کمی آپ کی طویل مدتی صحت کو کیسے متاثر کرے گی۔

اگر آپ کو پائروویٹ کناز کی کمی (PK Deficiency) ہے تو آپ کا ڈاکٹر آپ کی بہت قریب سے نگرانی کرے گا۔ آپ کو یہ یقینی بنانے کے لیے باقاعدگی سے ٹیسٹ کی ضرورت ہوگی کہ آپ کے پاس خون کے سرخ خلیے کافی ہیں۔ شدید خون کی کمی کو روکنے کے لیے آپ کو خون کی منتقلی کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یا، آپ کو کسی بھی علاج کی ضرورت نہیں ہوسکتی ہے. اس شرط کے ساتھ آپ کے تجربے کا کوئی حتمی جواب نہیں ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ تشخیص کروائیں اور ماہر سے صحیح دیکھ بھال کروائیں۔ آپ کے سرخ خون کے خلیات آپ کی زندگی کا خون ہیں۔ ان کا کافی ہونا آپ کی فلاح و بہبود کے لیے ضروری ہے۔

آخر میں، یہ یاد رکھیں.

Pyruvate Kinase کی کمی ایک پیچیدہ اور ممکنہ طور پر زندگی بھر کی حالت ہے۔ لیکن فکر نہ کرو۔ صحیح تشخیص، علاج، اور ماہر مشورہ کے ساتھ، آپ اس حالت کے ساتھ کامیابی سے رہ سکتے ہیں۔ اگر آپ یا آپ کے کسی جاننے والے میں یہ علامات ہیں تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔ یاد رکھیں، جتنی جلدی آپ کی تشخیص ہو جائے گی، آپ کے علاج کروانے اور پیچیدگیوں کو کم کرنے کے امکانات اتنے ہی بہتر ہوں گے۔ آپ اکیلے نہیں ہیں، اور اس سفر میں آپ کی مدد کے لیے ڈاکٹر اور صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے موجود ہیں۔

`پائروویٹ کناز کی کمی، خون کے سرخ خلیات، خون کی کمی، پی کے ایل آر جین، انزائم، تلی، جینیاتی امراض