کیا آپ کے پاس نایاب بیماریوں کے بارے میں سوالات ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی سنا ہے، یا آپ نے اپنے خاندان یا دوست میں سے کسی سے ایک بہت ہی عجیب، نایاب بیماری کے بارے میں سنا ہے جو صرف لوگوں کو متاثر کرتی ہے؟ بعض اوقات یہ معلوم کرنے میں کافی وقت لگتا ہے کہ یہ بیماری کیا ہے۔ تو آج ہم ایسی ہی نایاب بیماریوں کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ ان کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے، کیونکہ آپ کبھی نہیں جانتے کہ ہمیں اس علم کی کب ضرورت ہوگی۔

نایاب بیماری کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ایک نایاب بیماری ایک بیماری ہے جو معاشرے میں صرف بہت کم لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔ اب دیکھو امریکہ جیسے ملک میں دو لاکھ سے کم لوگوں کو متاثر کرنے والی بیماری کو نایاب بیماری سمجھا جاتا ہے۔ انگلینڈ میں، ایک بیماری جو 2,000 میں سے ایک سے کم لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔ ورلڈ ہیلتھ آرگنائزیشن (WHO) کے مطابق، ایسی بیماریاں جو 100,000 میں سے 65 سے کم لوگوں کو متاثر کرتی ہیں اس زمرے میں آتی ہیں۔ تو آپ دیکھتے ہیں، اس کی تعریف ملک سے دوسرے ملک میں تھوڑی مختلف ہوتی ہے۔

اب تک محققین ایسی 7000 سے زیادہ نایاب بیماریاں دریافت کر چکے ہیں! تصور کریں، یہ تمام بیماریاں دنیا بھر میں 300 ملین سے زیادہ افراد کو متاثر کرتی ہیں، جن میں سے زیادہ تر چھوٹے بچے ہیں۔ سری لنکا میں بھی ایسے لوگ موجود ہیں لیکن ان کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی۔

تصور کریں کہ کیا آپ کو یا آپ کے کسی جاننے والے کو اس طرح کی نایاب بیماری ہے۔ یہ کتنا چیلنجنگ ہوگا؟

• یہ معلوم کرنے میں سالوں لگ سکتے ہیں کہ بیماری کیا ہے۔ بعض اوقات ایک کے بعد دوسرے ڈاکٹر کے پاس جانے اور ایک کے بعد ایک ٹیسٹ کروانے کے بعد بھی بیماری کی شناخت نہیں ہو پاتی۔
• ان بیماریوں کی علامات دیگر عام بیماریوں سے ملتی جلتی ہو سکتی ہیں، اس لیے یہ فوری طور پر واضح نہیں ہے کہ یہ ایک نایاب بیماری ہے۔
• علامات روزمرہ کی زندگی میں مؤثر طریقے سے کام کرنا، نوکری رکھنا، یا گھریلو کام کرنا مشکل بنا سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں کے لیے، صرف دن گزارنا ایک بڑا چیلنج ہو سکتا ہے۔
• بہت سی نایاب بیماریوں کا اب بھی کوئی موثر علاج نہیں ہے۔
• اس طرح کی بیماری کے ساتھ رہنا خاندانوں کے لیے بہت بڑا مالی بوجھ ہو سکتا ہے۔ ادویات اور علاج کے اخراجات برداشت کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔
• مریض اور اس کی دیکھ بھال کرنے والے دونوں ہی ذہنی اور جسمانی تھکاوٹ محسوس کرتے ہیں۔

لیکن سائنس دن بہ دن ترقی کر رہی ہے۔ اس طرح کی بیماریوں پر تحقیق کرنے والے سائنسدان اس کی وجوہات تلاش کرنے اور نئے علاج تیار کرنے کی مسلسل کوشش کر رہے ہیں۔ تو فکر نہ کریں۔

کیا یتیم کی بیماریوں اور نایاب بیماریوں میں کوئی فرق ہے؟

بہت سے لوگ "یتیم کی بیماری" اور "نایاب بیماری" کی اصطلاحات کو ایک دوسرے کے بدلے استعمال کرتے ہیں۔ لیکن تھوڑا سا فرق ہے۔ یتیم بیماریاں ایسی بیماریاں ہیں جن پر محققین نے زیادہ تحقیق نہیں کی ہے، یا بالکل نہیں (اس میں نایاب بیماریاں بھی شامل ہو سکتی ہیں)۔ یہ اکثر تحقیق کی اعلی قیمت کی وجہ سے ہوتا ہے۔

لیکن اب صورتحال قدرے بدل رہی ہے۔ دنیا بھر کی حکومتوں اور مختلف تنظیموں نے ''یتیموں کی دوائیوں'' پر تحقیق کے لیے رقم مختص کرنا شروع کر دی ہے تاکہ اس طرح کی "یتیم بیماریوں" کا علاج تلاش کیا جا سکے۔

کچھ نایاب بیماریاں کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم پہلے کہہ چکے ہیں کہ ہزاروں نایاب بیماریاں ہیں۔ ان میں سے کچھ کے بارے میں آپ نے شاید سنا ہوگا۔ دوسرے اتنے معروف نہیں ہیں۔ یہاں چند مثالیں ہیں:

• Acromegaly
• ایلس ان ونڈر لینڈ سنڈروم
• امیوٹروفک لیٹرل سکلیروسیس (ALS)
• اےپلاسٹک انیمیا
• انبانی کیفیت
• Duchenne Muscular dystrophy
• Ehlers-Danlos سنڈروم
• فیبری بیماری
• گاؤچر کی بیماری
• ہنٹنگٹن کی بیماری
• میسوتھیلیوما
• میپل سیرپ پیشاب کی بیماری
• ہلال کی سی شکل کے خلیے کی بیماری

یہ نام تھوڑا سا عجیب لگ سکتے ہیں، لیکن یہ سب نایاب حالات ہیں جو لوگوں کو متاثر کرتے ہیں۔

نایاب بیماریوں کی وجوہات کیا ہیں؟

نایاب بیماریوں کی موجودگی کی مختلف وجوہات ہوسکتی ہیں۔ اسباب کی تین اہم اقسام ہیں:

1. جینیات: جین میں تبدیلی بہت سی نایاب بیماریوں کی بنیادی وجہ ہے۔ یہ جینیاتی تبدیلیاں آپ کے والدین سے وراثت میں مل سکتی ہیں (جرم لائن میوٹیشن)، یا یہ آپ کے جسم میں تصادفی طور پر ہو سکتی ہیں بغیر کسی خاندان کے ممبر کے ان میں (سومیٹک میوٹیشن)۔

2. جراثیم/ جرثومے: کچھ جرثوموں کی وجہ سے ہونے والے انفیکشن بہت کم ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر، تپ دق جیسی بیماریاں کچھ ممالک میں نایاب ہیں لیکن دوسروں میں عام ہیں۔

3. زہریلے مواد: کچھ کیمیکلز جسم پر منفی اثر ڈال سکتے ہیں اور بیماری کا سبب بن سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ایسبیسٹوس کی نمائش میسوتھیلیوما، پھیپھڑوں کا ایک نایاب کینسر کا سبب بن سکتی ہے۔

اس کے علاوہ دیگر وجوہات بھی ہو سکتی ہیں:

• کسی خاص وٹامن یا معدنیات کا کافی نہ ہونا (غذائیت کی کمی)۔
• حادثات `(زخمی)`۔
• دوسری بیماری کے علاج کے دوران غیر متوقع اثرات۔

بعض اوقات، ایسے معاملات ہوتے ہیں جہاں ان نایاب بیماریوں کی کوئی وجہ نہیں مل پاتی ۔

ان بیماریوں کی علامات کیا ہیں؟

نایاب بیماریوں کی علامات ایک دوسرے سے بہت مختلف ہیں۔ یہ بیماری سے مختلف ہوتی ہے۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، بعض اوقات یہ علامات دیگر عام بیماریوں کی علامات سے بہت ملتی جلتی ہیں۔ اس سے بیماری کی درست شناخت کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔ کچھ لوگ ابتدائی مراحل میں بالکل بھی علامات ظاہر نہیں کر سکتے ہیں۔

اگر آپ کو جسم میں درد، مسلسل تھکاوٹ، اور وجہ معلوم نہیں ہو رہی ہے، تو ضرور ڈاکٹر سے ملیں۔

نایاب بیماریوں کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ایک نایاب بیماری کی نشاندہی کرنا اکثر مشکل ہوتا ہے۔ اس کی کئی وجوہات ہیں:

• دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی علامات۔
• بہت سی بیماریاں اتنی نایاب ہیں کہ ڈاکٹر بھی انہیں اکثر نہیں دیکھتے، جس کی وجہ سے تشخیص کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔

یہ معلوم کرنے میں سالوں لگ سکتے ہیں کہ آپ کے جسم کے اندر کیا ہو رہا ہے۔ مزید جاننے کے لیے ڈاکٹر آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھیں گے اور ٹیسٹ کریں گے، جیسے خون کے ٹیسٹ اور امیجنگ ٹیسٹ۔ ڈاکٹر سمجھتے ہیں کہ یہ عمل دباؤ اور مایوس کن ہو سکتا ہے۔ وہ آپ کی حالت کی تشخیص میں مدد کرنے کے لیے ہر ممکن کوشش کریں گے، یا آپ کو اس علاقے میں مہارت رکھنے والے ماہرین کے پاس بھیجیں گے۔

آپ کو کیسے پتہ چلے گا کہ بچے کو یہ بیماریاں ہیں؟

امریکہ جیسے ممالک میں، ہر نوزائیدہ بچے کو خصوصی ٹیسٹوں کی ایک سیریز سے گزرنا پڑتا ہے جسے ''Newborn screenings'' کہا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ کچھ ایسی بیماریوں کا پتہ لگانے کے لیے کیے جاتے ہیں جو پہلی نظر میں نظر نہیں آتیں، لیکن یہ بچے میں موجود ہو سکتی ہیں (مثلاً، سکل سیل کی بیماری، سسٹک فائبروسس)۔ یہ ''نوزائیدہ اسکریننگ'' چھوٹے بچوں میں نایاب بیماریوں کی نشاندہی کرنے کا ایک بہت اہم طریقہ ہے۔ اگر بیماری کا جلد پتہ چل جائے تو بچے کا جلد از جلد علاج شروع کیا جا سکتا ہے۔ ان میں سے کچھ ٹیسٹ سری لنکا میں بھی کیے جاتے ہیں۔

نایاب بیماریوں کے علاج کیا ہیں؟

نایاب بیماریوں کے مختلف ممکنہ علاج ہیں:

• ادویات
• غذائی سپلیمنٹس یا غذا میں تبدیلیاں
• پیشہ ورانہ تھراپی
• کچھ طریقہ کار یا سرجری
• جسمانی تھراپی
• خصوصی طبی آلات کا استعمال

بیماری کے لحاظ سے علاج کے مقاصد بھی مختلف ہوتے ہیں:

• مکمل طور پر بیماری کا علاج (ایسا کرنا اکثر مشکل ہوتا ہے)۔
• بیماری کو بڑھنے سے روکنا۔
• علامات کو کنٹرول کرنا۔

افسوس کی بات ہے کہ بہت سی نایاب بیماریوں کا اب بھی کوئی علاج نہیں ہے، لیکن محققین ایسے علاج تلاش کرنے کے لیے کام جاری رکھے ہوئے ہیں جو لاکھوں لوگوں کی مدد کر سکیں۔

آپ اپنے ڈاکٹر سے نئے تجرباتی علاج (کلینیکل ٹرائلز) کے بارے میں پوچھ سکتے ہیں۔ یہ احتیاط سے ڈیزائن کیے گئے مطالعات ہیں جن میں محققین جانچتے ہیں کہ بعض ٹیسٹ اور علاج کتنے اچھے طریقے سے کام کرتے ہیں۔ ان میں سے کسی ایک میں شامل ہو کر، آپ اپنی حالت کے لیے تازہ ترین، ممکنہ طور پر مؤثر علاج حاصل کر سکتے ہیں۔

انٹرنیٹ پر نظر آنے والے کسی بھی "علاج" یا "علاج" سے ہوشیار رہیں۔ اگر آپ کو کوئی مل جائے تو اسے اپنے ڈاکٹر کو دکھائیں۔ وہ آپ کو بتا سکتا ہے کہ آیا یہ آپ کے لیے صحیح ہے، اگر یہ مددگار ہے، یا اگر یہ صرف پیسے کا ضیاع ہے یا اگر یہ آپ کے لیے نقصان دہ ہے۔ ہو سکتا ہے کہ کچھ چیزیں بالکل مددگار نہ ہوں، اور کچھ آپ کو نقصان بھی پہنچا سکتی ہیں۔

نایاب بیماری میں مبتلا کسی کے لیے مستقبل کیا ہے؟

آپ کا مستقبل، یا مستقبل کیا ہے، کئی چیزوں پر منحصر ہے:

• آپ کی مخصوص طبی حالت کیا ہے؟
• بیماری کی تشخیص کتنی جلدی ہوئی ۔
• کیا علاج دستیاب ہیں ؟
• آپ کو صحت کے دیگر کون سے مسائل ہیں؟

آپ کے ڈاکٹر آپ کو ان چیزوں کے بارے میں مزید بتا سکتے ہیں۔ نایاب بیماریوں میں مبتلا بہت سے لوگ خوش اور لمبی زندگی گزارتے ہیں۔ بدقسمتی سے، کچھ نایاب بیماریاں کسی شخص کی عمر کو کم کر سکتی ہیں۔

یاد رکھیں، ہر کوئی مختلف ہے۔ اگرچہ آپ دوسروں سے بات کر کے بہت کچھ سیکھ سکتے ہیں جن کی حالت آپ جیسی ہے، لیکن آپ کا اپنا سفر مختلف ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، اگر کسی اور کے لیے کام کرنے والا علاج آپ کے لیے کام نہیں کرتا ہے تو حوصلہ شکنی نہ کریں۔ آپ کے ڈاکٹر آپ کے لیے بہترین اختیارات تلاش کرنے کے لیے آپ کے ساتھ کام کرتے رہیں گے۔

کیا نایاب بیماریوں سے بچا جا سکتا ہے؟

چونکہ بہت سی نایاب بیماریاں جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتی ہیں، اس لیے ہم ان کی روک تھام کے لیے بہت کم اقدامات کر سکتے ہیں۔ اگر آپ کو یا آپ کے ساتھی کو کوئی نایاب بیماری ہے اور آپ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو یہ جینیاتی مشاورت حاصل کرنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ مشیر ان امکانات کی وضاحت کر سکتا ہے کہ آپ کے بچے کو یہ بیماری ہو گی۔

آپ کو اپنے ڈاکٹر کو کب دیکھنے کی ضرورت ہے؟

اگر آپ کو نئی علامات پیدا ہوتی ہیں یا اگر آپ کی علامات بغیر کسی ظاہری وجہ کے بدل جاتی ہیں تو ڈاکٹر سے ملیں۔ اگر آپ نے کئی ڈاکٹروں کو دیکھا ہے اور وہ کوئی وجہ نہیں ڈھونڈ سکتے ہیں، تو آپ کسی طبی مرکز سے رجوع کرنے کے لیے کہہ سکتے ہیں جو نایاب بیماریوں کی تشخیص، علاج اور تحقیق میں مہارت رکھتا ہو۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات

تشخیص حاصل کرنے کے بعد مزید جاننے میں آپ کی مدد کے لیے یہاں کچھ سوالات ہیں:

• میں اس حالت میں کیسے آیا؟
• میں کیا علاج کروا سکتا ہوں؟ وہ کیسے کیے جاتے ہیں؟
• آپ میرے مستقبل کے بارے میں کیا کہہ سکتے ہیں؟
• کیا آپ نئے تجرباتی علاج کے لیے کلینیکل ٹرائل میں حصہ لینے کی سفارش کریں گے؟
• کیا میرے خاندان کے لیے بھی جینیاتی جانچ کرانا اچھا خیال ہے؟
• کیا آپ مجھے اس طرح مریضوں کے سپورٹ گروپس سے جوڑ سکتے ہیں؟

مجھے معلومات اور مدد کہاں سے مل سکتی ہے؟

ایک غیر معمولی بیماری کے ساتھ رہنا بعض اوقات بہت تنہا ہو سکتا ہے۔ دوسرے والدین کو تلاش کرنا مشکل ہو سکتا ہے جو آپ کی صورتحال کو سمجھتے ہیں، خاص طور پر اگر آپ کے بچے کو بیماری کی تشخیص ہوئی ہو۔ اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کریں کہ آپ لوگوں اور وسائل کا ایک نیٹ ورک کیسے بنا سکتے ہیں جس سے آپ اور آپ کا خاندان مدد کے لیے رجوع کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، آن لائن مریض سپورٹ گروپس یا کلینیکل ٹرائلز میں شامل ہونے کے مواقع ہوسکتے ہیں۔

سری لنکا میں، کچھ ہسپتالوں میں ماہر ڈاکٹر بھی ہیں جو نایاب بیماریوں میں مبتلا لوگوں کی مدد کرتے ہیں۔ اس کے علاوہ، کچھ رضاکار تنظیمیں ایسے مریضوں اور ان کے خاندانوں کو مدد فراہم کرتی ہیں۔ تو کچھ تحقیق کریں۔

سب سے اہم چیزیں جو ہمیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے۔

ایک غیر معمولی بیماری کے ساتھ رہنا آسان نہیں ہے، لیکن یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں.

• صحیح معلومات حاصل کریں۔ اپنی بیماری، اس کے علاج اور تازہ ترین تحقیق کے بارے میں جانیں۔
• ایک اچھی میڈیکل ٹیم سے جڑیں۔ ڈاکٹروں اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے کارکنوں کو تلاش کریں جو آپ کو سمجھتے ہیں اور آپ کی مدد کرتے ہیں۔
• سپورٹ گروپس میں شامل ہوں۔ ایسے لوگوں سے بات کرنا جن کو آپ جیسے تجربات ہوئے ہیں طاقت کا ایک بہت بڑا ذریعہ ہے۔
• امید مت چھوڑو۔ سائنس ترقی کر رہی ہے، نئے علاج آ رہے ہیں۔

ہم اب بھی بہت سی نایاب بیماریوں کے بارے میں بہت کم جانتے ہیں۔ لیکن محققین ہر روز نئی چیزیں دریافت کر رہے ہیں۔ اس لیے اس چیلنج کا ہمت سے مقابلہ کریں۔ یہ مت بھولنا کہ کوئی ہے جو آپ کی مدد کر سکتا ہے، کوئی ہے جو آپ کی بات سنے گا۔

نایاب بیماریاں، یتیم بیماریاں، جینیاتی عوارض، طبی تشخیص، دائمی بیماری، مریض کی مدد، کلینیکل ٹرائلز