کیا آپ نے کبھی محسوس کیا ہے کہ آپ کے چھوٹے بچے کی سماعت تھوڑی کمزور ہے؟ شاید انہوں نے دوسرے بچوں کے مقابلے میں تھوڑی دیر بعد چلنا شروع کیا؟ پھر، جیسے جیسے وہ بڑے ہوتے جاتے ہیں، کیا آپ دیکھتے ہیں کہ انہیں رات کو کم روشنی میں دیکھنے میں دشواری ہوتی ہے؟ اگر ان میں سے ایک سے زیادہ مسائل ہیں، تو اس کی وجہ آپ کے خیال سے مختلف ہو سکتی ہے۔ آج ہم ایک نایاب حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو ان تینوں کو ایک ساتھ متاثر کرتی ہے: سماعت، بصارت اور بعض اوقات توازن، لیکن معاشرے میں اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی ہے۔ اسے عشر سنڈروم کہتے ہیں۔
عشر سنڈروم بالکل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، عشر سنڈروم ایک موروثی حالت ہے۔ یہ بنیادی طور پر کچھ لوگوں میں سماعت کی کمی، بینائی کی کمی اور توازن کے مسائل کا سبب بنتا ہے۔ اس کے بارے میں ایک بلیو پرنٹ کی طرح سوچیں کہ ہمارے جسم کیسے بڑھیں گے۔ یہ حالت ان جینز میں بہت چھوٹی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے، جسے میوٹیشن کہتے ہیں۔ اس جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے بچہ کے رحم میں بڑھنے کے دوران سماعت اور بصارت سے متعلق اعضاء ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتے۔
اس حالت کی علامات عموماً پیدائش کے وقت (پیدائشی) ہوتی ہیں یا بچپن میں ظاہر ہونا شروع ہوجاتی ہیں۔ بہت کم، علامات بالغوں میں ظاہر ہو سکتے ہیں. اس حالت کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن فکر نہ کرو۔ ان علامات پر قابو پانے اور آپ کے بچے کو اچھی زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے بہت سے طریقے ہیں۔
کیا اس کی مختلف اقسام ہیں؟
ہاں، تقریباً 10 معلوم جینیاتی تغیرات ہیں جو اس کا سبب بنتے ہیں۔ عشر سنڈروم کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ ان جینز کو کیسے اکٹھا کیا جاتا ہے۔ یہ تمام اقسام سماعت، بصارت اور توازن کے مسائل کا سبب بن سکتی ہیں۔ لیکن ان کے درمیان بنیادی فرق وہ وقت ہے جس میں علامات شروع ہوتی ہیں اور ان کی شدت۔
اسے سمجھنے میں آسانی پیدا کرنے کے لیے، آئیے اسے ایک جدول میں دیکھتے ہیں۔
| قسم | سماعت کے مسائل | توازن کے مسائل | بینائی کے مسائل |
|---|---|---|---|
| قسم 1 | پیدائش کے وقت شدید سماعت سے محروم یا مکمل طور پر بہرا۔ | یہ پیدائش کے وقت موجود ہے۔ اس کی وجہ سے چلنا شروع کرنے میں تاخیر ہوتی ہے۔ | یہ بچپن میں شروع ہوتا ہے۔ سب سے پہلے، رات کی بینائی کم ہوتی ہے، لیکن یہ وقت کے ساتھ خراب ہوتا ہے. |
| قسم 2 | پیدائش کے وقت اعتدال پسند یا شدید سماعت کا نقصان۔ | نہیں، ان کا توازن نارمل ہے۔ | یہ عام طور پر نوعمروں میں شروع ہوتا ہے۔ بصارت وقت کے ساتھ کمزور ہوتی جاتی ہے۔ |
| قسم 3 | پیدائش کے وقت سماعت معمول کی بات ہے۔ بچپن کے اواخر میں سماعت آہستہ آہستہ کم ہونے لگتی ہے۔ | اس قسم کے تقریباً آدھے لوگ توازن کے مسائل کا سامنا کر سکتے ہیں۔ | پیدائش کے وقت بینائی نارمل ہوتی ہے۔ ابتدائی یا درمیانی عمر میں بینائی کم ہونا شروع ہو جاتی ہے۔ |
سری لنکا میں یہ بہت عام حالت نہیں ہے۔ یہ دنیا بھر میں فی 100,000 افراد میں 3 سے 6 کے درمیان متاثر ہوتا ہے۔
اس حالت کی اہم علامات کیا ہیں؟
آئیے اب ان علامات کے بارے میں تھوڑی تفصیل سے بات کرتے ہیں۔
- سماعت کا نقصان: کچھ بچے پیدائشی طور پر بہرے ہو سکتے ہیں یا بہت کمزور سماعت رکھتے ہیں۔ دوسروں کے لیے، ان کی سماعت آہستہ آہستہ بڑھنے کے ساتھ کم ہونا شروع ہو جاتی ہے۔
- بینائی کا نقصان: یہ Retinitis Pigmentosa (RP) نامی حالت کی وجہ سے ہوتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ ہماری آنکھوں کے ریٹینا میں روشنی کے لیے حساس خلیات ( سلاخوں اور شنک) کی بتدریج تباہی ہے۔
- پہلی علامت: رات کا اندھا پن۔ مدھم روشنی والے علاقوں میں رات کے وقت چیزوں کو واضح طور پر دیکھنے سے قاصر ہونا۔
- اگلا مرحلہ: وژن کے میدان کو تنگ کرنا (سرنگ کا نقطہ نظر)۔ یہ ایک سرنگ کے ذریعے دیکھنے کے مترادف ہے، جس میں صرف سیدھا آگے کا وژن ہے اور کوئی پردیی وژن نہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ حالت شدید ہو سکتی ہے اور مکمل اندھا پن کا باعث بن سکتی ہے۔
- توازن کے مسائل: یہ خاص طور پر ٹائپ 1 والے بچوں کو متاثر کرتا ہے۔ ہمارے اندرونی کان کے وہ حصے جو ہمارے توازن کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتے ہیں خراب ہو جاتے ہیں۔ یہ حالت ان حصوں کو نقصان پہنچانے کا سبب بن سکتی ہے۔ یہی وجہ ہے کہ ان بچوں کو چلنا سیکھنے میں کچھ وقت لگتا ہے۔ وہ محسوس کر سکتے ہیں کہ وہ مسلسل گر رہے ہیں۔
ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ وجہ کیا ہے؟
جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، یہ مکمل طور پر جینیاتی حالت ہے۔ وراثت کے اس نمونے کو آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بچے کو اس حالت میں پیدا کرنے کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں سے عیب دار جین کا وارث ہونا چاہیے۔
تصور کریں، اگر بچے کو صرف ماں سے خراب جین اور باپ سے صحت مند جین وراثت میں ملے تو بچے کو یہ بیماری نہیں ہوگی۔ لیکن بچہ عیب دار جین کا کیریئر بن جائے گا۔ اگرچہ اس میں علامات نہیں ہوں گی، وہ اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتا ہے۔
سیدھے الفاظ میں، اگر دونوں والدین اس جین کے حامل ہیں، تو 4 میں سے 1 (25٪) امکان ہے کہ ان کے بچے کو ہر حمل کے ساتھ یہ حالت ہو گی۔ 4 میں سے 2 (50%) امکان ہے کہ بچہ کیریئر ہوگا۔ 4 میں سے 1 (25%) امکان ہے کہ بچہ صحت مند پیدا ہو گا بغیر کسی نقص کے۔
میں کیسے جان سکتا ہوں کہ اگر میری یہ حالت ہے؟
تشخیصی طریقہ بچے کی علامات اور قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے۔
تصور کریں، اگر پیدائش کے فوراً بعد ہسپتال میں کی جانے والی نوزائیدہ سماعت کی اسکریننگ کے دوران آپ کے بچے کی سماعت کی خرابی کی تشخیص ہوتی ہے، تو ڈاکٹر اس مسئلے کی تحقیقات کے لیے مزید ٹیسٹ کریں گے۔ پھر، اگر انہیں عشر سنڈروم کا شبہ ہے، تو وہ جینیاتی ٹیسٹ تجویز کر سکتے ہیں۔
اگر آپ کا بچہ عمر بڑھنے کے ساتھ سماعت یا بصارت کے مسائل دکھاتا ہے، تو آپ کا فیملی ڈاکٹر (اطفال کا ماہر) آپ کو ماہرین کے پاس بھیجے گا۔
- سماعت کے ٹیسٹ: ایک اوٹولرینگولوجسٹ اور ایک آڈیولوجسٹ بچے کی سماعت کی سطح کا تعین کرنے کے لیے مختلف ٹیسٹ کرنے کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔
- بینائی کے ٹیسٹ: ایک ماہر امراض چشم بچے کی آنکھوں کا معائنہ کرے گا، خاص طور پر ریٹینا کو پہنچنے والے نقصان کی جانچ کرنے کے لیے، جیسے کہ ریٹینائٹس پگمنٹوسا۔ وہ پردیی وژن کی پیمائش کے لیے ٹیسٹ بھی کریں گے۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
اگرچہ یہ حالت مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہوسکتی ہے، لیکن علامات کو سنبھالنے کے لیے آپ بہت سی چیزیں کر سکتے ہیں۔ ڈاکٹر بچے کی حالت، عمر اور علامات کی شدت کی بنیاد پر علاج کی منصوبہ بندی کرتے ہیں۔
- کوکلیئر امپلانٹس: وہ بچے جو سننے میں شدید کمی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، اس آلے کے ذریعے آوازیں سننے میں مدد کی جا سکتی ہے، جسے اندرونی کان میں جراحی کے ذریعے لگایا جاتا ہے۔
- سماعت کے آلات: یہ اعتدال پسند سماعت سے محروم بچوں کے لیے بہت مفید ہیں۔
- ویژن ایڈز: خاص لینز والے شیشے جو روشنی کو فلٹر کرتے ہیں، اور میگنفائنگ آلات استعمال کیے جا سکتے ہیں۔
- ابتدائی مداخلت کی خدمات: یہ بہت اہم ہے۔ چھوٹی عمر میں اسپیچ تھراپی، فزیوتھراپی، اور اشاروں کی زبان کی تربیت شروع کرنے سے بچے کی نشوونما میں بہت مدد مل سکتی ہے۔
اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات
جب آپ کو ایسی نایاب حالت کے بارے میں معلوم ہوتا ہے تو بہت سارے سوالات کا ہونا معمول ہے۔ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ ان سب پر بات کرنے سے گھبرائیں یا ہچکچاہٹ نہ کریں۔ یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ پوچھ سکتے ہیں:
- "میرے بچے کو عشر سنڈروم کی کتنی اقسام ہیں؟"
- "آپ کون سے علاج تجویز کرتے ہیں؟"
- "کیا یہ ممکن ہے کہ میرا بچہ وقت کے ساتھ اپنی بینائی مکمل طور پر کھو دے؟"
- "کیا میں یہ دیکھنے کے لیے ٹیسٹ کر سکتا ہوں کہ آیا میں یا میرے شریک حیات میں جینیاتی تغیرات ہیں جو اس کا سبب بنتے ہیں؟"
ہماری نظر، سماعت اور توازن تین اہم حواس ہیں جن کا استعمال ہم دنیا کے ساتھ تعامل کے لیے کرتے ہیں۔ لہذا ایک والدین کے طور پر، جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کا بچہ ان چیزوں کو کھو رہا ہے تو فکر مند، اداس اور خوفزدہ ہونا فطری ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. بہت سے طبی علاج، امدادی خدمات، اور پروگرام ہیں جو آپ کے بچے کی مدد کر سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر اور آپ کی طبی ٹیم آپ کے جذبات کو سمجھے گی اور آپ کو وہ رہنمائی فراہم کرے گی جس کی آپ کو ضرورت ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- عشر سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو سماعت، بینائی اور بعض اوقات توازن کو متاثر کرتی ہے۔
- اس کی تین اہم اقسام ہیں، اور علامات کے شروع ہونے کا وقت اور شدت اس کے مطابق مختلف ہوتی ہے۔
- اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن کوکلیئر امپلانٹس، ہیئرنگ ایڈز، اور مختلف سپورٹ سروسز علامات کو سنبھالنے اور اچھی زندگی گزارنے میں مدد کر سکتی ہیں۔
- ابتدائی مرحلے میں بیماری کی نشاندہی کرنا اور ضروری تربیت اور علاج شروع کرنا بچے کے مستقبل کے لیے بہت ضروری ہے۔
- اگر آپ کو شبہ ہے کہ آپ کے بچے کو یہ حالت ہے تو فوری طور پر اپنے فیملی ڈاکٹر سے ملیں اور کسی ماہر سے رجوع کریں۔ اپنے ڈاکٹر سے اپنے تمام سوالات پوچھنے سے نہ گھبرائیں۔
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment