بعض اوقات ہمارے لیے بعض بیماریوں کو سمجھنا مشکل ہو جاتا ہے جو ہمارے خاندان میں کسی کو آتی ہیں، خاص طور پر چھوٹے بچے کو۔ جب ہم کسی ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں، تو ہم کچھ بیماریوں سے واقف نہیں ہوتے جو وہ ہمیں بتاتا ہے۔ تو، آج ہم بیماریوں کے ایک ایسے گروہ کے بارے میں بتا رہے ہیں جن کے بارے میں بہت سے لوگوں نے نہیں سنا ہوگا، لیکن یہ جاننا بہت ضروری ہے۔ ان کو Lysosomal Storage Disorders کہا جاتا ہے۔ اگرچہ یہ نام سن کر تھوڑا سا پیچیدہ معلوم ہو سکتا ہے، آئیے اسے آسانی سے سمجھتے ہیں۔
لائسوسومل اسٹوریج کی بیماریاں (LSD) بالکل کیا ہیں؟
ٹھیک ہے، چلو اسے اس طرح ڈالتے ہیں۔ ہمارا جسم اربوں چھوٹے خلیوں سے بنا ہے۔ ان خلیوں میں سے ہر ایک کے اندر ایک خاص حصہ ہوتا ہے جسے 'لائسوسوم' کہا جاتا ہے۔ اسے سیل کے اندر ایک 'کچرے کی ری سائیکلنگ سینٹر' کے طور پر سوچیں۔ اس کا بنیادی کام ان چیزوں کو توڑنا، ہضم کرنا اور ری سائیکل کرنا ہے جن کی سیل کو ضرورت نہیں ہے، جیسے کہ پروٹین، کاربوہائیڈریٹس اور سیل کے پرانے حصے۔
اس اہم کام کو کرنے کے لیے، lysosome مددگاروں کا ایک خاص گروپ رکھتا ہے۔ ہم انہیں 'انزائمز' کہتے ہیں۔ یہ خاص قسم کے پروٹین ہیں۔ قینچی کی طرح، یہ انزائمز بڑی چیزوں کو توڑنے اور توڑنے میں مدد کرتے ہیں۔
اب ذرا سوچئے کہ اگر کسی وجہ سے ان میں سے کوئی ایک انزائم ہمارے جسم میں صحیح طریقے سے پیدا نہ ہو تو کیا ہوتا ہے؟ پھر اس 'ری سائیکلنگ سینٹر' کا کام ٹھیک سے نہیں چلتا۔ وہ چیزیں جنہیں توڑ کر ہضم کرنے کی ضرورت ہوتی ہے، یعنی پروٹین اور چکنائی جیسی چیزیں خلیات کے اندر جمع ہونے لگتی ہیں۔ کچرے کے ڈھیر کی طرح۔ وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ یہ جمع شدہ چیزیں خلیوں کے لیے زہریلی بن جاتی ہیں، خلیات کو تباہ کرنا شروع کر دیتی ہیں اور اس کے ذریعے ہمارے جسم کے مختلف اعضاء کو نقصان پہنچاتی ہیں۔ یہی وہ حالت ہے جسے ہم لیسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کہتے ہیں۔
یہ ایک بیماری نہیں ہیں۔ اس نام سے 50 سے زائد بیماریاں مشہور ہیں۔ ہر بیماری میں، ایک مختلف انزائم کھو جاتا ہے.
بیماریوں کے اس گروپ کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟
اس زمرے میں بیماریوں کی کئی اقسام ہیں۔ ان میں سے ہر ایک مخصوص انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ آئیے چند سب سے عام اقسام کو دیکھیں۔ اگرچہ ان کے نام تھوڑا سا الجھا ہوا معلوم ہو سکتا ہے، لیکن ایک بار جب آپ جان لیں کہ یہ کیا ہیں تو سمجھنا آسان ہے۔
| بیماری کا نام | یہ بنیادی طور پر کس طرح متاثر ہوتا ہے؟ |
|---|---|
| فیبری بیماری | ایک قسم کی چربی خلیات میں جمع ہوتی ہے اور جلد، گردے، دل اور اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتی ہے۔ |
| گاؤچر کی بیماری | ایک خاص قسم کی چربی تلی، جگر اور بون میرو میں جمع ہوتی ہے۔ |
| پومپے کی بیماری | گلائکوجن نامی شکر کی ایک قسم پٹھوں کے خلیوں میں جمع ہو جاتی ہے جس سے پٹھے کمزور ہو جاتے ہیں۔ یہ دل کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ |
| کرب کی بیماری | یہ عصبی خلیوں کے گرد حفاظتی ڈھانچے (مائیلین) کو نقصان پہنچاتا ہے۔ یہ اعصابی نظام کو شدید متاثر کرتا ہے۔ |
| نیمن-پک بیماری | چربی اور کولیسٹرول جگر، تلی اور دماغ کے خلیوں میں جمع ہوتے ہیں۔ |
| ٹائی سیکس کی بیماری | ایک قسم کی چربی دماغ کے عصبی خلیوں میں جمع ہو کر اعصابی خلیات کو تباہ کر دیتی ہے۔ |
یہ بیماریاں کیوں ہوتی ہیں؟
ان میں سے بہت سی بیماریاں جینیاتی بیماریاں ہیں۔ یعنی والدین سے اولاد کو وراثت میں ملتا ہے۔ ایسا ہی ہوتا ہے۔
تصور کریں کہ دونوں والدین کے پاس جین کی ایک 'کمزور کاپی' ہے جو ایک خاص انزائم تیار کرتی ہے۔ لیکن وہ علامات ظاہر نہیں کرتے کیونکہ ان کے پاس اس جین کی 'صحت مند کاپی' بھی ہوتی ہے۔ ہم ان لوگوں کو 'کیریئر' کہتے ہیں۔
تاہم، اگر کسی بچے کو جین کی یہ کمزور کاپی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملتی ہے، تو بچے کا جسم متعلقہ انزائم پیدا نہیں کرے گا۔ یہی ہے جب بچہ متعلقہ lysosomal ذخیرہ کی بیماری تیار کرے گا.
یہ بہت نایاب بیماریاں ہیں۔ تاہم، بعض بیماریاں بعض نسلی گروہوں میں زیادہ عام ہیں۔ مثال کے طور پر، Gaucher اور Tay-Sachs کی بیماریاں یورپی یہودی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام ہیں۔
علامات کیا ہیں؟
علامات کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ کون سے انزائم کی کمی ہے، اور اس وجہ سے جسم کے کن اعضاء میں ناپسندیدہ مادے جمع ہوتے ہیں۔ لہذا، ہر بیماری کی علامات مختلف ہیں.
- فیبری بیماری کی علامات میں سوزش، درد، بے حسی، جلد پر سرخ دھبے، پسینے کا کم ہونا اور اعضاء میں سماعت کا کم ہونا شامل ہیں۔
- گاؤچر کی بیماری بڑھی ہوئی تللی اور جگر، آسانی سے خراشیں، ہڈیوں میں درد، شدید تھکاوٹ، اور خون کی کمی (خون کی کم گنتی) کا سبب بن سکتی ہے۔
- پومپے کی بیماری علامات کا سبب بنتی ہے جیسے کہ پٹھوں کی شدید کمزوری، سانس لینے میں دشواری، بچوں کی نشوونما رک جاتی ہے اور دل کا بڑھ جانا۔
- Tay-Sachs کے مرض میں مبتلا بچے ابتدائی چند مہینوں تک اچھی طرح نشوونما پاتے ہیں، لیکن بعد میں پٹھوں پر کنٹرول کھو دیتے ہیں۔ وہ اپنی بینائی اور سماعت کھو سکتے ہیں، اور انہیں دورے پڑ سکتے ہیں۔
آپ کو کیسے پتہ چلے گا کہ آپ کو یہ بیماریاں ہیں؟
ان بیماریوں کی تشخیص تھوڑا پیچیدہ عمل ہے، لیکن جلد پتہ لگانا بہت ضروری ہے۔
1. کیریئر اسکریننگ: آپ کی خاندانی تاریخ پر منحصر ہے، آپ کا ڈاکٹر شادی سے پہلے یا حمل کے دوران جینیاتی جانچ کا مشورہ دے سکتا ہے۔ اس سے یہ تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا آپ یا آپ کا ساتھی ان بیماریوں کے کیریئر ہیں۔
2. حمل کے دوران ٹیسٹ: اگر حمل کے دوران الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران کسی غیر معمولی چیز کا پتہ چلا تو ڈاکٹر جنین کی جانچ کا مشورہ دے سکتا ہے۔
- Amniocentesis: ماں کے رحم کے ارد گرد موجود امینیٹک سیال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لے کر جینیاتی جانچ۔
- کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): خلیات کا ایک چھوٹا سا نمونہ نال سے لیا جاتا ہے اور اس کی جانچ کی جاتی ہے۔
3. اگر کسی بچے میں علامات ہیں: انزائم کی سطح کو جانچنے کے لیے بچے کے خون کے نمونے کی جانچ کی جا سکتی ہے۔ اس کے علاوہ، دوسرے ٹیسٹ جیسے ایم آر آئی اسکین، بایپسی، یا پیشاب کا ٹیسٹ بھی کیا جا سکتا ہے۔
ان بیماریوں کا جلد پتہ لگانا بہت ضروری ہے کیونکہ اس کا علاج جلد شروع کر دیا جائے تو بیماری سے ہونے والے زیادہ نقصان پر قابو پایا جا سکتا ہے۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
ان بیماریوں کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ایسے کئی علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور زندگی کی توقع اور معیار زندگی کو بڑھا سکتے ہیں۔
- اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT): اس میں جسم کی کمی والے انزائم کو براہ راست رگ (IV) کے ذریعے جسم میں دینا شامل ہے۔
- سبسٹریٹ ریڈکشن تھراپی (SRT): اس میں ادویات کا انتظام شامل ہے جو خلیات کے اندر جمع ہونے والے ناپسندیدہ مادوں کی پیداوار کو کم کرتی ہے۔
- سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ:ایک صحت مند شخص سے لیے گئے سٹیم سیلز مریض میں ٹرانسپلانٹ کیے جاتے ہیں، جس سے جسم کو ضرورت کے مطابق انزائم پیدا کرنے میں مدد ملتی ہے۔
- علامات کا انتظام: علامات کو علاج کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے جیسے درد کی دوا، جسمانی تھراپی، سرجری، اور بعض صورتوں میں، ڈائیلاسز۔
اس کے علاوہ، جین تھراپی جیسے جدید علاج پر تحقیق جاری ہے، جو مستقبل میں مزید مستقل حل فراہم کر سکتی ہے۔
آئیے ان بیماریوں کے ساتھ رہنے کے بارے میں جانیں۔
یہ عمر بھر کی بیماریاں ہیں اس لیے علاج کے ساتھ ساتھ طرز زندگی میں تبدیلی لانا بھی بہت ضروری ہے۔
- ایک اچھی خوراک: اپنے ڈاکٹر اور ماہر غذائیت سے بات کریں کہ آپ کے لیے مناسب متوازن غذا بنائیں۔
- اپنے خطرے کو کم کریں: یہ بیماریاں آپ کو دوسری بیماریوں کے لگنے کا خطرہ بڑھا سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، فیبری بیماری میں مبتلا کسی کے لیے اپنے کولیسٹرول کی سطح کو کنٹرول کرنا بہت ضروری ہے۔
- متحرک رہیں: اپنے ڈاکٹر سے ان محفوظ مشقوں کے بارے میں پوچھیں جو آپ کے جسم کے لیے موزوں ہیں۔
- دماغی صحت: اس طرح کی طویل مدتی بیماری کے ساتھ رہنا ذہنی طور پر مشکل ہو سکتا ہے۔ ماہر نفسیات یا مشیر سے مدد طلب کریں۔ اس کے علاوہ، اسی طرح کی بیماریوں والے لوگوں کے ساتھ سپورٹ گروپس میں شامل ہونا ایک بہت بڑی مدد ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- لائسوسومل سٹوریج کی بیماریاں نایاب جینیاتی بیماریوں کا ایک گروپ ہیں جو جسم میں انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہیں۔
- یہ اکثر کیریئر والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتا ہے جو علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔
- بیماری کے لحاظ سے علامات بہت مختلف ہوتی ہیں، لہذا کسی بھی غیر معمولی، دیرپا علامات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
- جلد پتہ لگانے اور علاج کرنے سے بیماری کی وجہ سے ہونے والے نقصان کو کم کیا جا سکتا ہے۔
- اگرچہ ابھی تک ان کا کوئی مستقل علاج نہیں ہے، لیکن ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور بہتر زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔