آئیے صرف ٹرنر سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں، جو آپ کی بیٹی کو متاثر کرتا ہے۔

کیا آپ کبھی کبھی محسوس کرتے ہیں کہ آپ کی بیٹی دوسرے بچوں سے چھوٹی ہے؟ اگرچہ اس کی عمر کے دوسرے دوست بلوغت کو پہنچ چکے ہیں، آپ کی بیٹی اب بھی وہ علامات ظاہر نہیں کر رہی ہے؟ ماں یا باپ کے لیے اس طرح کی چیزوں کے بارے میں تھوڑا سا ڈرنا اور پریشان ہونا بہت عام بات ہے۔ زیادہ تر وقت، یہ عام چیزیں ہوسکتی ہیں. تاہم بعض اوقات اس کی وجہ 'ٹرنر سنڈروم' نامی ایک خاص جینیاتی کیفیت ہو سکتی ہے جو صرف لڑکیوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ نام سن کر ہمیں ڈرنے کی ضرورت نہیں ہے۔ آج، ہم بہت سادہ اور واضح طور پر بات کریں گے کہ یہ کیا ہے، کیوں ہوتا ہے، اور اس کے بارے میں کیا کیا جا سکتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، ٹرنر سنڈروم کیا ہے؟

ٹرنر سنڈروم ایک پیدائشی جینیاتی حالت ہے جو صرف لڑکیوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ متعدی نہیں ہے۔

آئیے اسے سمجھنے کے لیے حیاتیات کی طرف واپس جائیں۔ سیدھے الفاظ میں، ہمارے جسم کے ہر خلیے میں 'کروموزوم' ہوتے ہیں جو ہماری جینیاتی معلومات (ہماری قد، رنگ، شکل وغیرہ) کا تعین کرتے ہیں۔ عام طور پر، ایک خاتون کے خلیے میں دو جنسی کروموسوم ہوتے ہیں جسے X (XX) کہتے ہیں۔ ایک مرد سیل میں ایک X اور ایک Y (XY) ہوتا ہے۔

ٹرنر سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس میں لڑکی کے بچے کے دو X کروموسوم میں سے ایک کا پورا یا کچھ حصہ غائب ہوتا ہے۔ یہ ایک بے ترتیب واقعہ ہے جو حمل کے دوران یا جنین کے مرحلے کے دوران ہوتا ہے۔ یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ یہ ماں یا باپ کی کسی غلطی کی وجہ سے نہیں ہے ۔

یہ حالت ہر بچے کو مختلف طریقے سے متاثر کر سکتی ہے، لیکن دو اہم عام علامات ہیں:

1. دوسروں سے چھوٹا ہونا (چھوٹا قد)

2. کم کام کرنے والی بیضہ دانی ، جس کا مطلب ہے کہ بلوغت اور بچے پیدا کرنے کی صلاحیت متاثر ہوتی ہے۔

علامات کیا ہیں؟ ہم اسے کیسے پہچانتے ہیں؟

کچھ بچے پیدائش کے وقت یہ علامات ظاہر کرتے ہیں۔ دوسروں کے لئے، علامات بچپن کے دوران آہستہ آہستہ ظاہر ہوتے ہیں. بعض اوقات، بالغ ہونے تک اس کا شبہ نہیں ہوتا ہے۔ اس لیے ان علامات سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

بعض اوقات قبل از پیدائش کے ٹیسٹ، جیسے حمل کے دوران الٹراساؤنڈ اسکین، سراغ دے سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، اگر بچہ ایسا لگتا ہے کہ اس کی گردن کے پیچھے سیال ہے، یا اگر اس کے دل یا گردوں میں کوئی مسئلہ ہے، تو ڈاکٹروں کو شک ہو سکتا ہے۔

کیا ٹرنر سنڈروم کی اہم اقسام ہیں؟

جی ہاں، یہ حالت کیسے ہوتی ہے اس پر منحصر ہے کہ دو اہم اقسام ہیں۔

مونوسومی ایکس

یہ سب سے عام قسم ہے۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں بچے کے جسم کے ہر خلیے سے ایک X کروموسوم مکمل طور پر غائب ہے۔ یہ عام طور پر حمل کے دوران ماں کے بیضہ یا باپ کے نطفہ میں بے ترتیب خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس قسم میں عام طور پر علامات زیادہ واضح ہوتی ہیں۔

موزیک ٹرنر سنڈروم

جیسا کہ لفظ 'موزیک' کا مطلب ہے، یہاں جو ہوتا ہے وہ یہ ہے کہ بچے کے جسم کے صرف کچھ خلیوں میں X کروموسوم کا حصہ یا تمام حصہ غائب ہے۔دوسرے خلیوں میں نارمل (XX) کروموسوم ہوتے ہیں۔ ہمارے جسم کو چھوٹی اینٹوں (خلیوں) سے بنی دیوار سمجھیں۔ موزیک حالت میں، صرف کچھ اینٹوں میں یہ فرق ہوتا ہے۔ باقی نارمل ہیں۔ یہ ایک بے ترتیب غلطی ہے جو برانن مرحلے کے دوران سیل ڈویژن کے دوران ہوتی ہے۔ یہ نسبتاً کم علامات کا سبب بن سکتا ہے، اور اس کی تشخیص کرنا تھوڑا مشکل بھی ہو سکتا ہے۔

اس حالت کی وجہ سے صحت کے دیگر کون سے مسائل (پیچیدگیاں) ہو سکتی ہیں؟

ٹرنر سنڈروم والے بچوں کو صحت کے بعض مسائل کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، اس لیے یہ ضروری ہے کہ باقاعدگی سے طبی معائنہ کرایا جائے۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟

ڈاکٹر بچے کی پیدائش سے پہلے یا بعد میں اس حالت کی تشخیص کر سکتا ہے۔

پیدائش سے پہلے:

• NIPT (Noninvasive prenatal testing): یہ حاملہ ماں سے لیے گئے خون کے نمونے کا استعمال کرتے ہوئے بچے کی جینیاتی معلومات کی جانچ کرنے کا ایک طریقہ ہے۔
• الٹراساؤنڈ اسکین: اگر اسکین میں بچے کے دل، گردوں، یا گردن کے پیچھے سیال جمع ہونے کی علامات ظاہر ہوں تو اس پر شبہ کیا جاسکتا ہے۔
• Amniocentesis: بچے کے اردگرد موجود امینیٹک سیال کا نمونہ لے کر اور بچے کے خلیات پر جینیاتی ٹیسٹ (کیریوٹائپ تجزیہ) کر کے اس حالت کی 100 فیصد تصدیق کی جا سکتی ہے۔

پیدائش کے بعد:

بچے کی پیدائش کے بعد، اگر ڈاکٹر کو شک ہو کہ بچے کی علامات کی بنیاد پر کچھ غلط ہے، تو وہ 'کیریوٹائپنگ' نامی خون کے ٹیسٹ کا حکم دیں گے۔ اس میں خون کا نمونہ لینا اور مائکروسکوپ کے نیچے کروموسوم کی جانچ کرنا شامل ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا X کروموسوم مکمل طور پر یا جزوی طور پر غائب ہے۔

علاج کیا ہیں؟ کیا یہ مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتا ہے؟

سب سے پہلے، کیونکہ ٹرنر سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، اس کا مکمل علاج نہیں کیا جا سکتا۔

علاج بنیادی طور پر ہارمونز پر مرکوز ہے۔

• ہیومن گروتھ ہارمون تھراپی: بچے کا قد بڑھانے کے لیے یہ علاج بہت ضروری ہے۔ یہ ایک ہارمون انجیکشن ہے جو روزانہ دیا جاتا ہے۔ اگر یہ علاج کم عمری میں شروع کر دیا جائے، یعنی جیسے ہی یہ دیکھا جائے کہ نشوونما سست ہے، تو بچہ اچھا قد حاصل کر سکے گا۔
• ایسٹروجن تھراپی: ٹرنر سنڈروم والی بہت سی لڑکیاں قدرتی طور پر ایسٹروجن پیدا نہیں کرتی ہیں، اس لیے انہیں عام طور پر بلوغت (11-12 سال کی عمر) کے آس پاس بیرونی ذرائع سے ایسٹروجن دیا جاتا ہے۔ یہی چیز بلوغت کی علامات کا سبب بنتی ہے، جیسے چھاتی کا بڑھنا اور ماہواری کا آغاز۔ یہ مضبوط ہڈیوں اور دل کی صحت کے لیے بھی ضروری ہے۔
• پروجسٹن تھراپی: ایسٹروجن تھراپی کے چند سالوں کے بعد، قدرتی طور پر ماہواری کو برقرار رکھنے کے لیے پروجسٹن نامی ہارمون بھی دیا جاتا ہے۔

ان ہارمون کے علاج کے علاوہ، یہ ضروری ہے کہ پہلے زیر بحث پیچیدگیوں (جیسے دل کی بیماری، گردے کے مسائل، اور سماعت کی خرابی) کے لیے متعلقہ ماہرین سے علاج اور باقاعدہ چیک اپ کروائیں۔

مجھے اپنے بچے کے بارے میں ڈاکٹر سے کب بات کرنی چاہیے؟

بیماری کی تشخیص اور جلد از جلد علاج شروع کرنا سب سے اہم ہے۔

اپنے بچے کی نشوونما اور سنگ میل پر نظر رکھیں۔ اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کی بیٹی اپنی عمر کے دوسرے بچوں کے مقابلے میں نمایاں طور پر چھوٹی ہے، یا اگر وہ اوپر بیان کردہ جسمانی علامات میں سے کوئی ظاہر کر رہی ہے، تو اپنے ماہر اطفال سے بات کرنے میں دیر نہ کریں۔

دو اور اہم چیزیں ہیں جن کا ڈاکٹر تجویز کرتے ہیں:

• سیکھنے کی معذوری کے لیے اسکریننگ: اپنے بچے کی نشوونما پر جلد از جلد توجہ دینا ایک اچھا خیال ہے، شاید 1-2 سال کی عمر میں، اور سیکھنے کی معذوری کی جانچ کریں۔ اگر کوئی ہے تو، آپ اسکول میں اساتذہ سے بھی بات کر سکتے ہیں اور بچے کو خصوصی مدد فراہم کر سکتے ہیں جس کی انہیں ضرورت ہے۔
• دماغی صحت کی مدد کی تلاش: ذہنی صحت کے مشیر (بچوں کے ماہر نفسیات) کی مدد لینا بہت ضروری ہے تاکہ آپ کے بچے کو اس حالت کے ساتھ رہنے کے دوران پیدا ہونے والے سماجی مسائل، کم خود اعتمادی، اور پریشانی سے نمٹنے میں مدد ملے۔

اگرچہ ٹرنر سنڈروم والے بچے کی متوقع عمر عام آبادی کے مقابلے میں تھوڑی کم ہو سکتی ہے، لیکن مسلسل طبی نگرانی، بروقت علاج اور صحت کے مسائل کے بہتر انتظام کے ساتھ، وہ مکمل طور پر نارمل، خوشگوار زندگی گزار سکتے ہیں۔