بعض اوقات، والدین کے طور پر، جب ہم نوزائیدہ بچے کے چہرے یا انگلیوں کو تھوڑا مختلف انداز میں دیکھتے ہیں تو ہم تھوڑا پریشان ہو جاتے ہیں، کیا ہم نہیں؟ ساتھ ہی ڈاکٹروں کا یہ بھی کہنا ہے کہ کچھ بچوں کے دل میں ایک چھوٹا سا سوراخ ہوتا ہے۔ آج ہم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو ان میں سے کئی خصوصیات کو یکجا کرتی ہے اور دنیا میں صرف ایک بہت ہی محدود تعداد میں خاندانوں میں رپورٹ ہوئی ہے۔ اسے طبی سائنس میں Char Syndrome کہتے ہیں۔ گھبرائیں نہیں، آئیے اس کے بارے میں سب کچھ آسانی سے سمجھتے ہیں۔
ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ اس کی وجہ کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، ہمارے جسم کا ہر حصہ، ہر عضو، ہمارے جسم کے اندر ہدایات کا ایک سیٹ رکھتا ہے کہ اسے کیسے نشوونما کرنی چاہیے۔ ہم ان جینز کو کہتے ہیں۔ لہذا، یہ چا سنڈروم ایک خاص جین میں تبدیلی، یا تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جسے 'TFAP2B' کہتے ہیں۔ یہ جین وہ ہے جو بچے کو ایک پروٹین بنانے کی ہدایت کرتا ہے جو اس کے چہرے، اعضاء اور دل کے لیے ضروری ہوتا ہے تاکہ وہ رحم میں بڑھتے وقت صحیح طریقے سے نشوونما پا سکے۔
یہ صورت حال پیدا ہونے کے دو اہم طریقے ہیں:
1. وراثت: چا سنڈروم کے ساتھ ماں یا باپ کے ہاں پیدا ہونے والے بچے میں اس حالت کے پیدا ہونے کے 50 فیصد امکانات ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچہ اس جین میں خرابی وراثت میں بھی حاصل کر سکتا ہے۔
2. ڈی نوو: بعض اوقات، یہاں تک کہ اگر خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت نہ ہو، 'TFAP2B' جین میں ایک نیا تغیر اتفاقاً اس وقت رونما ہو سکتا ہے جب بچہ رحم میں حاملہ ہو جاتا ہے۔ تب بھی، بچہ چا سنڈروم تیار کر سکتا ہے۔
اس کی بنیادی علامات کیا ہیں؟
چا سنڈروم بنیادی طور پر جسم کے تین حصوں کو متاثر کرتا ہے: چہرہ، ہاتھ اور دل۔ آئیے ان کو الگ سے دیکھتے ہیں۔
| جسم کا متاثرہ حصہ | ظاہری علامات |
|---|---|
| چہرے کی خصوصیات |
|
| ہاتھ کی خصوصیات | بہت سے لوگوں میں نظر آنے والی سب سے عام علامت درمیانی انگلی بہت چھوٹی یا غائب ہے۔ اگرچہ دیگر اعضاء کی مختلف حالتوں کی اطلاع دی گئی ہے، وہ بہت کم ہیں. |
| دل کی حالت | بہت سے بچوں کو دل کی بیماری ہوتی ہے جسے پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیروسس (PDA) کہتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، جب بچہ رحم میں ہوتا ہے، خون کی دو اہم نالیوں کے درمیان ایک چھوٹا سا تعلق ہوتا ہے جو خون کو دل سے دور لے جاتی ہے۔ یہ پیدائش کے چند دنوں میں خود ہی بند ہو جائے گا۔ لیکن اس صورت میں، سوراخ کھلا رہتا ہے. ہم اسے PDA کہتے ہیں۔ |
اگر علاج نہ کیا جائے تو، PDA والے کچھ بچے تیز سانس لینے، کھانا کھلانے میں دشواری، اور وزن میں کمی جیسے مسائل پیدا کر سکتے ہیں۔ سنگین صورتوں میں، یہ دل کی ناکامی تک بھی بڑھ سکتا ہے۔
اس حالت کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
اگر آپ کے ڈاکٹر کو آپ کے بچے کا معائنہ کرتے وقت اس پر شک ہوتا ہے، تو وہ آپ کو جینیاتی ماہر یا جینیاتی مشیر کے پاس بھیج سکتا ہے۔
وہاں، ایک جینیاتی ٹیسٹ یقینی طور پر اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا 'TFAP2B' جین میں کوئی خرابی ہے جو اس حالت کا سبب بنتی ہے۔ اس کے لیے عام طور پر خون، جلد یا بالوں کے ٹشو کا نمونہ لیا جاتا ہے۔
بیماری کی تشخیص کے بعد، ڈاکٹر بچے کی صحت کی مزید تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے:
- دانتوں کا معائنہ: 3 سال کی عمر کے بعد دانتوں کی نشوونما کے ساتھ کسی بھی قسم کی پریشانی کی جانچ کریں۔
- آنکھ کا معائنہ: سٹرابزم یا بینائی کے مسائل کی جانچ کریں۔
- سماعت کا ٹیسٹ: سماعت کے نقصان کی جانچ کریں۔
- دل کا معائنہ: PDA یا دل کے دیگر حالات کی جانچ کریں۔
- جسمانی معائنہ: اعضاء کے ساتھ دیگر مسائل کی جانچ کریں۔
- نیند کے مسائل اور سر کی شکل اور سائز کا معائنہ۔
اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا بہت ضروری ہے کہ یہ ٹیسٹ کتنی بار کرائے جائیں۔
کیا علاج دستیاب ہیں؟
سب سے پہلے، ان بچوں کو اپنے چہروں یا انگلیوں میں ہونے والی تبدیلیوں کے لیے کسی خاص طبی علاج کی ضرورت نہیں ہوتی۔ تاہم، جب بچہ تھوڑا بڑا ہو جاتا ہے، تو اس بات کا امکان ہوتا ہے کہ وہ اسکول یا معاشرے میں دوسرے بچوں کی طرف سے چھیڑ چھاڑ اور غنڈہ گردی کا شکار ہوں گے۔ اس لیے بحیثیت والدین ہمارے لیے یہ بہت ضروری ہے کہ ہم اس پر بہت توجہ دیں اور بچے کی ذہنی قوت کو بڑھانے میں مدد کریں۔
تاہم، دل میں ایک PDA علاج کی ضرورت ہے. کئی اہم طریقے ہیں جو ڈاکٹر ایسا کرنے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔
| علاج کا طریقہ | ایک سادہ تفصیل |
|---|---|
| ادویات | NSAIDs کا استعمال قبل از وقت پیدا ہونے والے بچوں میں PDA کے سوراخوں کو بند کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ تاہم، یہ طریقہ مکمل مدت کے بچوں، بڑے بچوں، یا بالغوں میں کارگر نہیں ہے۔ |
| سرجری | ڈاکٹر دل تک پہنچنے کے لیے پسلیوں کے درمیان ایک چھوٹا چیرا لگاتا ہے اور کھلے سوراخ کو ٹانکے یا تراشوں سے بند کر دیتا ہے۔ |
| کیتھیٹر کا طریقہ کار | یہ سرجری سے زیادہ آسان طریقہ ہے۔ ایک کیتھیٹر (ایک پتلی، لچکدار ٹیوب) نالی میں خون کی نالی کے ذریعے دل تک جاتی ہے، اور سوراخ کو بند کرنے کے لیے اس کے ذریعے ایک چھوٹا سا پلگ یا کوائل ڈالا جاتا ہے۔ |
| ہوشیار انتظار | بعض اوقات، اگر PDA کا سوراخ بہت چھوٹا ہے اور اس سے صحت کے دیگر مسائل پیدا نہیں ہو رہے ہیں، تو ڈاکٹر ٹیسٹ کر کے حالت کی نگرانی کے علاوہ کچھ نہیں کرنے کا فیصلہ کر سکتا ہے۔ |
ٹیک ہوم پیغام
- چا سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ اس کے بارے میں سن کر گھبرائیں نہیں۔
- اس میں بنیادی طور پر چہرے، ہاتھوں (خاص طور پر چھوٹی انگلی) اور دل (PDA کی حالت) کی ظاہری شکل میں تبدیلیاں شامل ہیں۔
- اگر آپ کے ڈاکٹر کو کوئی شک ہے تو جینیاتی جانچ اس کی درست تشخیص کر سکتی ہے۔
- اگرچہ چہرے اور ہاتھوں میں تبدیلیوں کو علاج کی ضرورت نہیں ہوسکتی ہے، دل میں PDA کی حالت اکثر ہوتی ہے.
- اپنے بچے کے تمام ضروری طبی ٹیسٹ بروقت کروانا اور ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔
- بطور والدین، یہ ہماری ذمہ داری ہے کہ ہم اپنے بچوں کو اچھی ذہنی صحت کے ساتھ ساتھ جسمانی صحت بھی فراہم کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔