فریجائل ایکس سنڈروم کیا ہے؟ والدین کو کیا جاننے کی ضرورت ہے۔

کیا آپ کے چھوٹے بچے نے دوسرے بچوں کے مقابلے میں تھوڑی دیر بعد بات کرنا یا چلنا شروع کیا؟ کیا اسے ایک جگہ رہنے میں دشواری ہوتی ہے؟ کیا وہ کبھی کبھار اپنے بازوؤں کو عجیب طریقے سے لہراتا ہے، یا آپ کو سیدھے آنکھ میں نہیں دیکھ سکتا؟ والدین کی حیثیت سے آپ کے لیے یہ معمول ہے کہ جب آپ اس طرح کی چیزیں دیکھتے ہیں تو خوفزدہ اور پریشان ہونا۔ آج ہم ایک جینیاتی حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو ان علامات کا سبب بن سکتی ہے، لیکن ہمارے معاشرے میں اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی ہے۔ اسے Fragile X Syndrome کہتے ہیں۔ آئیے اس کے بارے میں اس طرح بات کرتے ہیں کہ ہر کوئی سمجھ سکے۔

سادہ لفظوں میں، Fragile X Syndrome کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ یعنی یہ ایسی چیز نہیں ہے جو کسی کی غلطی یا غفلت سے ہو جائے۔ یہ ایسی چیز ہے جس کے ساتھ بچہ پیدا ہوتا ہے۔ یہ حالت بچے کے سیکھنے، رویے، ظاہری شکل اور بعض اوقات صحت کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔

یہاں یاد رکھنے کی سب سے اہم بات یہ ہے کہ عام طور پر لڑکے لڑکیوں کے مقابلے اس حالت سے زیادہ شدید متاثر ہوتے ہیں۔ اس کی وجہ پر ہم بعد میں بات کریں گے۔ اس حالت کے حامل بچوں کو سیکھنے کی معذوری اور فکری نشوونما کی حدود کا سامنا ہو سکتا ہے۔ تاہم، ہم ان بچوں کو مناسب علاج، خصوصی تعلیم، اور تھراپی کے ذریعے ان کی مکمل صلاحیتوں کو فروغ دینے میں مدد کر سکتے ہیں۔

اس صورت حال میں بچہ کیا علامات ظاہر کرتا ہے؟

Fragile X والا بچہ مختلف علامات کی نمائش کر سکتا ہے۔ کچھ بچے یہ علامات بہت ہلکے سے ظاہر کر سکتے ہیں، جبکہ دیگر شدید متاثر ہو سکتے ہیں۔ آئیے ان علامات کو مزید واضح طور پر سمجھنے میں ہماری مدد کے لیے اس جدول کو دیکھتے ہیں۔

Fragile X، Autism اور ADHD کے درمیان کیا تعلق ہے؟

یہ بھی ایک بہت اہم نکتہ ہے۔ Fragile X کے ساتھ بچوں کی ایک قابل ذکر تعداد میں آٹزم یا ADHD (توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر) جیسے حالات بھی ہو سکتے ہیں۔

• Fragile X والے تقریباً 40% بچوں کو بھی آٹزم ہونے کا امکان ہے ۔
• اور زیادہ سے زیادہ 80% کو ADHD یا ADD (توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر) ہو سکتا ہے۔

اگر کسی بچے میں Fragile X اور آٹزم دونوں ہیں، تو انہیں دورے، نیند کے مسائل، اور رویے کے مسائل ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

یہ بیماری کیسے ہوتی ہے؟ کیا یہ موروثی ہے؟

جی ہاں، یہ ایک جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو نسل در نسل وراثت میں ملتی ہے۔ آئیے اس کو تھوڑا سا آسان سمجھیں۔

ہمارے جسم میں X کروموسوم پر FMR1 نامی ایک جین موجود ہے۔ اس جین کا بنیادی کام ایک خاص پروٹین (ایف ایم آر پروٹین) تیار کرنا ہے جو ہمارے دماغ کے اعصابی خلیوں کو ایک دوسرے کے ساتھ مناسب طریقے سے بات چیت کرنے میں مدد کرتا ہے۔ یہ پروٹین دماغ کی صحت مند نشوونما کے لیے ضروری ہے۔

Fragile X والے بچے میں، 'FMR1' جین میں تبدیلی اس اہم پروٹین کی بہت کم یا کوئی پیداوار کا سبب بنتی ہے۔ اس سے دماغ کی نشوونما اور کام میں خلل پڑتا ہے۔

لڑکے زیادہ متاثر کیوں ہوتے ہیں؟

تصور کریں، ایک لڑکی کے بچے میں دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں۔ اس لیے یہاں تک کہ اگر ایک X کروموسوم پر 'FMR1' جین میں کوئی خرابی ہے، تو دوسرا صحت مند X کروموسوم اکثر اس خرابی کی تلافی کرتا ہے۔ اس لیے خواتین کے بچے کم یا بہت ہلکی علامات ظاہر کرتے ہیں۔

لیکن ایک مرد بچے میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم (XY) ہوتا ہے۔ لہذا، اگر اس سنگل X کروموسوم پر 'FMR1' جین میں کوئی خرابی ہے، تو اس کی تلافی کے لیے کوئی دوسرا X کروموسوم نہیں ہے۔ اسی لیے اس مرض کی علامات مرد بچوں میں زیادہ شدید ہوتی ہیں۔

اگر کسی ماں میں یہ خراب جین ہے، تو اس کے بچوں میں سے کسی ایک (خواہ مرد ہو یا عورت) کو وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ اگر کسی باپ کے پاس یہ جین ہے تو وہ اسے صرف اپنی بچیوں کو منتقل کر سکتا ہے۔

اس حالت کو کیسے پہچانا جائے؟

اس حالت کی تشخیص صرف جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے ہی یقینی طور پر کی جا سکتی ہے۔ اس میں ایک سادہ خون کا ٹیسٹ شامل ہے۔ خون کے اس نمونے کا استعمال 'FMR1' جین میں تبدیلی کی جانچ کے لیے کیا جاتا ہے۔

حمل کے دوران بھی، اس بات کا تعین کرنے کے لیے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں کہ آیا بچے کو یہ حالت ہے۔

• Amniocentesis: ماں کے پیٹ سے تھوڑی مقدار میں امینیٹک سیال لینا اور اس کی جانچ کرنا۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): خلیات کا ایک چھوٹا سا نمونہ نال سے لیا جاتا ہے اور اس کی جانچ کی جاتی ہے۔

ان ٹیسٹوں کے بارے میں فیصلہ کرنے سے پہلے، اپنے ڈاکٹر کے ساتھ فوائد اور نقصانات پر بات کرنا بہت ضروری ہے۔

ہم بچے کی مدد کے لیے کیا کر سکتے ہیں؟

کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے اس لیے کوئی "جادو کی گولی" نہیں ہے جو اس کا مکمل علاج کر سکے۔ لیکن ایسی بہت سی چیزیں ہیں جو ہم بچے کی علامات پر قابو پانے، انہیں سیکھنے میں مدد کرنے اور کامیاب زندگی کی راہ ہموار کرنے کے لیے کر سکتے ہیں۔ یہاں سب سے اہم چیز جتنی جلدی ممکن ہو مداخلت کرنا ہے (ابتدائی مداخلت)۔

ان بچوں کا مستقبل کیسا ہو گا؟

یہ والدین کے لیے سب سے بڑا مسئلہ ہے۔ Fragile X جان لیوا حالت نہیں ہے۔ اس حالت میں مبتلا کسی کی متوقع عمر ایک عام صحت مند شخص کی طرح ہوتی ہے۔

صحیح مدد اور تربیت کے ساتھ، اس حالت میں مبتلا بہت سے لوگ کامیاب، خوشگوار زندگی گزار سکتے ہیں۔ کچھ کو جوانی میں کسی حد تک مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ لیکن زیادہ تر اسکول جانے، کتابیں پڑھنے، نئی چیزیں سیکھنے، کام کرنے اور اپنے طور پر کام کرنے کے قابل ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ بچے کی صلاحیتوں کو پہچانا جائے اور اس کے مطابق ان کی حمایت کی جائے۔