کیا آپ کے بچے کو یہ نایاب بیماری ہے؟ آئیے Homocystinuria کے بارے میں بات کرتے ہیں!

والدین کے طور پر، آپ شاید اپنے چھوٹے بچے کی صحت کے بارے میں فکر مند ہوں۔ بعض اوقات تھوڑا سا خوف محسوس کرنا معمول کی بات ہے جب آپ کو ان نایاب حالات کے بارے میں معلوم ہوتا ہے جن کے بارے میں ہم نے سنا تک نہیں۔ ویسے تو آج ہم ایک ایسی نایاب حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں جس کے بارے میں بہت سے لوگوں نے نہیں سنا ہو گا لیکن اس کے بارے میں جاننا ضروری ہے۔ اس کا نام Homocystinuria ہے۔

سیدھے الفاظ میں ہومو سسٹینوریا (HCY) کیا ہے؟

اس کے بارے میں سوچیں، ہم جانتے ہیں کہ ہم جو غذائیں کھاتے ہیں، خاص طور پر گوشت، مچھلی، دودھ اور انڈے میں پروٹین ہوتی ہے۔ یہ بڑا پروٹین چھوٹے چھوٹے ٹکڑوں سے بنا ہے جسے امینو ایسڈ کہتے ہیں۔ بلڈنگ بلاکس کی طرح۔ ایک صحت مند شخص کے جسم کے اندر، یہ امینو ایسڈ ٹوٹ کر ہضم ہو جاتے ہیں، اور وہ توانائی بن جاتے ہیں جس کی ہمارے جسم کو ضرورت ہوتی ہے۔

تاہم، Homocystinuria (HCY) والے شخص میں، جسم میتھیونین نامی امینو ایسڈ کو صحیح طریقے سے نہیں توڑ سکتا اور ہضم نہیں کر سکتا۔ اسے میٹابولک ڈس آرڈر کہا جاتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے تو یہ میتھیونین اور اس سے بننے والا ہومو سسٹین نامی ایک اور کیمیکل جسم میں خاص طور پر خون میں جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ یہ جمع خطرناک ہے۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ صحت کے سنگین مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ اس کی وجہ کیا ہے؟

ہمارے جسم میں ایک خاص انزائم میتھیونین نامی اس امینو ایسڈ کو توڑنے کے عمل میں مدد کرتا ہے۔ اس انزائم کو قینچی کے جوڑے کے طور پر سمجھیں۔ یہ قینچی میتھیونین نامی بڑی چیز کو چھوٹے چھوٹے ٹکڑوں میں کاٹ دیتی ہے۔

ہومو سسٹینوریا والے شخص میں یہ انزائم (قینچی) جسم میں پیدا نہیں ہوتا، یا اگر یہ پیدا ہو جائے تو یہ ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔

ہم کیا علامات دیکھ سکتے ہیں؟

حیرت کی بات یہ ہے کہ جب آپ Homocystinuria کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کو دیکھتے ہیں تو کوئی فرق نہیں ہوتا۔ وہ بالکل نارمل بچے ہیں۔ علامات زندگی کے ابتدائی چند سالوں میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ تمام بچے ان علامات کا یکساں تجربہ نہیں کرتے۔ کچھ بچوں میں ان میں سے کئی علامات ہو سکتی ہیں، جبکہ دوسروں میں کوئی علامت نہیں ہو سکتی۔

نیچے دیے گئے جدول کی خصوصیات پر توجہ دیں۔

ڈاکٹر اسے کیسے تلاش کرتے ہیں؟

بہت سے ممالک میں، نوزائیدہ اسکرین کا استعمال ہومو سسٹینوریا جیسے حالات کا جلد پتہ لگانے کے لیے کیا جاتا ہے۔ یہ خون کا ٹیسٹ اس بات کا اشارہ فراہم کرتا ہے کہ آیا بچے کو اس بیماری کا خطرہ لاحق ہے۔

اگر نتائج غیر معمولی ہیں، تو ڈاکٹر بیماری کی تصدیق کے لیے مزید خصوصی خون اور پیشاب کے ٹیسٹ کی سفارش کرے گا۔ سری لنکا میں، یہ ٹیسٹ اکثر علامات ظاہر ہونے کے بعد اور شکوک پیدا ہونے کے بعد کیے جاتے ہیں۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟ کیا یہ ڈرنے والی چیز ہے؟

نہیں، فکر نہ کرو۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ مرض کی تشخیص ہوتے ہی علاج شروع کر دیا جائے ۔ایک میٹابولک ڈاکٹر اس میں آپ کی مدد کرے گا۔ علاج کا منصوبہ بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتا ہے۔

علاج کے دو اہم طریقے ہیں:

1. وٹامن بی 6 کا علاج

homocystinuria کی ایک کم شدید شکل ہے۔ وٹامن B6 سپلیمنٹس کی زیادہ مقدار دے کر اسے کنٹرول کیا جا سکتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی جانچ کرے گا کہ آیا یہ علاج ان کے لیے صحیح ہے۔ یہ وٹامن کچھ بچوں میں رویے اور ذہنی مسائل کو روکنے میں مدد کر سکتا ہے، اور آنکھوں، ہڈیوں اور خون کے جمنے کے مسائل کے خطرے کو کم کرنے میں بھی مدد کر سکتا ہے۔

2. خصوصی خوراک (کم میتھیونین ڈائیٹ)

اگر بچہ وٹامن بی 6 کے علاج کا جواب نہیں دیتا ہے، تو اگلا مرحلہ میتھیونین کی کم خوراک شروع کرنا ہے۔ یہ خوراک اکثر زندگی بھر رہتی ہے۔ یہ ضروری ہے کہ ایک ماہر غذائیت کی مدد حاصل کریں جو امینو ایسڈ کے امراض میں مہارت رکھتا ہو۔

اس کے علاوہ ڈاکٹر بچے کو دودھ کے بجائے ایک خاص فارمولہ دینے کا مشورہ دیتے ہیں۔ اس فارمولے میں بچے کی نشوونما کے لیے ضروری تمام دیگر غذائی اجزاء شامل ہیں، میتھیونین کو ہٹا دیا جاتا ہے۔

اس کے علاوہ، ڈاکٹر کئی دیگر سپلیمنٹس تجویز کر سکتا ہے۔

• بیٹین اور فولک ایسڈ: یہ خون میں جمع ہونے والے نقصان دہ ہومو سسٹین کی سطح کو کم کرتے ہیں۔
• وٹامن B12 اور L-cysteine: بیماری کی وجہ سے ان کی کمی ہو سکتی ہے۔ B12 کو شاٹ کے طور پر اور L-cysteine ​​کو بطور سپلیمنٹ دیا جاتا ہے۔

اس بات کو یقینی بنانے کے لیے کہ علاج کام کر رہا ہے، آپ کے بچے کے خون اور پیشاب کو باقاعدگی سے جانچنے کی ضرورت ہوگی۔ جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے، آپ کو علاج کے منصوبے میں چھوٹی تبدیلیاں کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

تو، ہمیں مستقبل کے بارے میں کیا سوچنا چاہیے؟

اچھی خبر یہ ہے کہ اگر علاج جلد شروع کر دیا جائے اور صحیح طریقے سے جاری رکھا جائے تو بچہ عام طور پر بڑھ سکتا ہے اور نشوونما پا سکتا ہے ۔ مناسب علاج فالج، دل کی بیماری اور خون کے جمنے کے خطرے کو بھی بہت حد تک کم کر سکتا ہے۔

بعض اوقات، علاج کے باوجود بینائی کے مسائل ہو سکتے ہیں۔ لیکن ان کا انتظام سرجری یا دیگر طریقوں سے کیا جا سکتا ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے باقاعدہ رابطہ قائم رکھیں اور اس کی ہدایات پر عمل کریں۔