ماں یا باپ کے طور پر، آپ کی سب سے بڑی امید ایک صحت مند بچہ ہے۔ لیکن بعض اوقات، جو چیزیں ہم سنتے اور دیکھتے ہیں، خاص طور پر جب ہم بچوں کو متاثر کرنے والی نایاب بیماریوں کے بارے میں سنتے ہیں، تو ہمیں بہت ڈر لگتا ہے۔ لیکن خوف زدہ ہونے سے زیادہ اہم بات یہ ہے کہ ان چیزوں کی صحیح اور سادہ سمجھ ہو۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب بیماری کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں، لیکن ایک ایسی بیماری جس کے بارے میں والدین کی حیثیت سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ وہ ہے Lissencephaly.
سیدھے الفاظ میں، Lissencephaly کیا ہے؟
Lissencephaly ایک غیر معمولی حالت ہے جو حمل کے دوران ہوتی ہے، جب بچہ رحم میں بڑھ رہا ہوتا ہے، جب بچے کے دماغ کی نشوونما ہوتی ہے۔ عام طور پر، جیسے جیسے ایک صحت مند بچے کا دماغ ترقی کرتا ہے، اس کی سطح پر کئی گنا اور جھریاں بن جاتی ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں جیسے کاغذ کی ایک بڑی شیٹ کو ایک چھوٹے باکس میں پیک کرنا۔ یہ تہہ دماغ کو اپنے پیچیدہ کام کو صحیح طریقے سے کرنے کی اجازت دیتا ہے۔
لیکن Lissencephaly کی صورت میں یہ جھریاں حمل کے 9ویں اور 12ویں ہفتوں کے درمیان ٹھیک طرح سے نہیں بنتیں۔ نتیجے کے طور پر، دماغ کی سطح اکثر ہموار شکل اختیار کر لیتی ہے۔ لفظ "Lissencephaly" کا لفظی مطلب ہے "ہموار دماغ۔"
یہ حالت تمام بچوں کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتی ہے۔ جب کہ کچھ بچوں کی نشوونما تقریباً معمول کی شرح پر ہوتی ہے، دوسرے کی نشوونما 5 ماہ کے بچے کی سطح سے زیادہ نہیں ہو سکتی۔ اگرچہ اس حالت کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن معاون دیکھ بھال علامات کو کنٹرول کرنے اور بچے کی زندگی کو آسان بنانے میں مدد کر سکتی ہے۔ اگرچہ یہ حالت کچھ بچوں کے لیے جان لیوا ثابت ہو سکتی ہے، لیکن کچھ بچے جوانی تک زندہ رہتے ہیں۔
کیا اس حالت کی مختلف قسمیں ہیں؟
ہاں، اسے دو اہم طریقوں سے دیکھا جا سکتا ہے۔
1. الگ تھلگ Lissencephaly: یہاں، بچے کو صرف Lissencephaly ہوتا ہے۔ کسی دوسری طبی حالت سے کوئی تعلق نہیں ہے۔
2. دوسرے سنڈروم کے ساتھ وابستہ: بعض اوقات یہ کسی اور جینیاتی سنڈروم کے حصے کے طور پر ہوسکتا ہے۔
آئیے نیچے دیے گئے جدول میں کچھ اہم سنڈروم کو دیکھتے ہیں۔
| سنڈروم کا نام | عام خصوصیات جو دیکھی جا سکتی ہیں۔ |
|---|---|
| ملر ڈیکر سنڈروم | بڑی پیشانی، چھوٹی ٹھوڑی اور چہرے کی دیگر تبدیلیاں۔ سست ترقی اور سانس لینے میں دشواری۔ |
| نارمن رابرٹس سنڈروم | دور اندیشی، دوروں، اور فکری خرابی۔ |
| واکر-واربرگ سنڈروم | پٹھوں کی شدید کمزوری اور بربادی۔ |
lissencephaly کی وجوہات کیا ہیں؟
یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے، جو 100,000 پیدائشوں میں سے ایک میں ہوتی ہے۔
محققین نے پایا ہے کہ اس کی بنیادی وجہ چند جینز میں خرابی ہے۔ لیکن یہاں سمجھنے کی اہم بات یہ ہے کہ ان میں سے زیادہ تر جینیاتی خرابیاں والدین سے بچوں کو وراثت میں نہیں ملتی ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہیں تھی۔ یہ وہ تبدیلیاں ہو سکتی ہیں جو بچے کے جینیاتی میک اپ میں بے ترتیب طور پر ہوتی ہیں۔
بعض اوقات، اس حالت میں مبتلا بچوں میں ان میں سے کوئی بھی جین نہیں ہوتا ہے جس کی اب تک شناخت کی گئی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ حالت دیگر جینیاتی وجوہات کی وجہ سے ہوسکتی ہے جن کی محققین نے ابھی تک شناخت نہیں کی ہے، یا دیگر نامعلوم وجوہات کی وجہ سے۔
اس کے علاوہ، کچھ تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ:
- کچھ انفیکشن جو حمل کے دوران ماں میں ہوتے ہیں (یوٹرن انفیکشن)۔
- رحم میں موجود بچے کو فالج کا حملہ ہے ۔
اس طرح کی چیزیں بھی اس کا سبب بن سکتی ہیں۔
اس حالت کی علامات کیا ہو سکتی ہیں؟
lissencephaly کی شدت اور علامات بچے سے دوسرے بچے میں بہت مختلف ہوتی ہیں۔
دماغی نشوونما میں خرابی کی وجہ سے، ایک بڑی علامت جو پیدائش کے وقت یا اس کے فوراً بعد دیکھی جا سکتی ہے وہ ہے غیر معمولی طور پر چھوٹا سر (مائکروسیفلی) ۔
دیگر خصوصیات میں شامل ہیں:
- نگلنے میں دشواری
- پٹھوں میں کھچاؤ
- شدید ذہنی اور جسمانی چیلنجز اور ترقیاتی تاخیر۔
کچھ بچے کبھی بھی بیٹھنے، کھڑے ہونے، چلنے یا پھرنے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں۔ ان کے پٹھے کمزور ہو سکتے ہیں۔ ان کے ہاتھ، انگلیاں یا انگلیاں بھی خراب ہو سکتی ہیں۔
تاہم اس کا ایک اور رخ بھی ہے۔ ایسے معاملات ہیں جہاں کچھ بچے عام طور پر نشوونما پاتے ہیں اور سیکھنے کی بہت معمولی معذوری ظاہر کرتے ہیں۔ اس لیے یہ سمجھنا اچھا نہیں ہے کہ تمام بچے ایک جیسے ہیں۔
وہ چیزیں جو آپ کو دوروں کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے۔
اس حالت میں مبتلا 10 میں سے تقریباً 8 بچوں میں ایک خاص قسم کی فٹ پیدا ہوتی ہے جسے انفینٹائل سپاسمز کہتے ہیں۔ یہ بہت خطرناک حالت ہے۔
جب یہ فٹ ہوجاتا ہے، تو یہ ایک بڑا، گڑبڑ والا فٹ نہیں لگتا جیسا کہ ہم عام طور پر سوچتے ہیں۔ اس کے بجائے، بچہ صرف ہلچل مچا رہا ہو، کراہ رہا ہو جیسے پیٹ میں درد ہو، یا ڈر لگتا ہو ۔ کچھ والدین اسے کولک یا ریفلوکس کے لئے غلطی کر سکتے ہیں.
اہم بات یہ ہے کہ یہ بچوں کے اینٹھن عام فٹ سے زیادہ سنگین ہوتے ہیں۔ وہ دماغ کو نقصان پہنچا سکتے ہیں اور بچے کی نشوونما کو مزید روک سکتے ہیں۔ لہذا، اگر آپ کو ایسی علامات نظر آئیں تو فوری طور پر طبی مشورہ لینا ضروری ہے۔
مزید برآں، لیسنسفیلی والے 10 میں سے تقریباً 9 بچوں کو مرگی کا مرض لاحق ہو سکتا ہے، یہ ایک ایسی حالت ہے جس کی خصوصیت زندگی کے پہلے سال کے اندر ہوتی ہے۔
اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟
اس بیماری کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر بنیادی طور پر دماغی سکین کا استعمال کرتے ہیں۔
- سی ٹی اسکین
- MRI اسکین
یہ اسکین دماغ کی سطح کی ہموار نوعیت کو واضح طور پر ظاہر کرتے ہیں۔
ایک بار جب تشخیص کی تصدیق ہو جاتی ہے، بعض اوقات جینیاتی جانچ کی جاتی ہے تاکہ یہ معلوم کرنے کی کوشش کی جا سکے کہ اس کی وجہ کیا جینیاتی خرابی ہے۔
علاج اور انتظام کیسا ہے؟
جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، اس حالت کا کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن آپ اپنے بچے کی علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں، روزمرہ کی زندگی کو ہر ممکن حد تک آسان بنا سکتے ہیں، اور اپنے بچے کو ایک اچھا معیار زندگی دے سکتے ہیں۔ ڈاکٹر اور والدین ان چیزوں پر توجہ مرکوز کرنے کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔
- جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور اسپیچ تھراپی: یہ بچے کے پٹھوں کو مضبوط بنانے، روزمرہ کے کاموں کو انجام دینے کی تربیت، اور مواصلات کی مہارتوں کو فروغ دینے میں مدد کرتے ہیں۔
- فٹ کو کنٹرول کرنے کے لیے ادویات:اگر بچہ تندرست ہے، تو اسے کنٹرول کرنے کے لیے ڈاکٹر کی تجویز کردہ دوائیاں جاری رکھنا ضروری ہے۔
- معاون آلات: بچہ وہیل چیئرز یا خصوصی کرسیاں استعمال کر سکتا ہے جو اسے سیدھا بیٹھنے دیتی ہیں۔
- کھانا کھلانا: جن بچوں کو نگلنے میں دشواری ہوتی ہے انہیں کھانا براہ راست پیٹ تک پہنچانے کے لیے ناک یا پیٹ کے ذریعے فیڈنگ ٹیوب ڈالنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔
سانس لینے اور نگلنے میں دشواری، نیز بے قابو فٹ، اس حالت میں بچوں میں جان لیوا پیچیدگیاں ہیں۔
لیکن بطور والدین، آپ کو سب سے اہم چیز جو یاد رکھنے کی ضرورت ہے وہ یہ ہے کہ ہر بچہ مختلف ہوتا ہے ۔ جب کہ کچھ بچے 10 سال کی عمر تک بھی نہیں جیتے، دوسرے اچھی طرح بڑھتے ہیں اور بالغ ہو جاتے ہیں۔ اس لیے، اپنے بچے کی حالت اور دستیاب امدادی خدمات کے بارے میں مزید جاننے کے لیے کسی ماہر سے ملنا بہت ضروری ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- Lissencephaly ایک بہت ہی نایاب حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب حمل کے دوران بچے کا دماغ ٹھیک سے نہیں بن پاتا ہے۔
- علامات بچے سے بچے میں بہت مختلف ہوتی ہیں. جبکہ کچھ کو ہلکے اثرات ہو سکتے ہیں، دوسروں کو شدید جسمانی اور ذہنی چیلنجز کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔
- خاص طور پر نوزائیدہ اینٹھنوں سے محتاط رہیں، یہ ایک قسم کی فٹ ہے جہاں ایسا لگتا ہے کہ بچہ صرف مروڑ رہا ہے اور خوفزدہ ہے۔ اگر آپ یہ دیکھیں تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔
- اگرچہ اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن جسمانی تھراپی، ادویات، اور دیگر معاون دیکھ بھال سے بچے کو بہتر زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔
- ہر بچے کا سفر مختلف ہوتا ہے، اس لیے یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے بچے کا دوسروں سے موازنہ کرنے کے بجائے اپنے بچے کے لیے انتہائی درست مشورے کے لیے ماہر اطفال کی رہنمائی حاصل کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔