Teringizda dog'lar yoki tanangizda bo'laklar bormi? Bu neyrofibromatoz 1-turi (NF1) bo'lishi mumkin!

Bugun biz biroz murakkab, ammo ko'p odamlar uchun muhim bo'lishi mumkin bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Biz uni 1-turdagi neyrofibromatoz yoki qisqacha (NF1) deb ataymiz. Siz bu nomni eshitmagan bo'lishingiz mumkin. Lekin keling, bu haqda sodda, tushunarli tarzda gaplashaylik.

Neyrofibromatoz 1-turi (NF1) nima?

Sodda qilib aytganda, (NF1) - bu teringiz va asab tizimingizga (ya'ni miyangiz , orqa miyangiz va boshqa barcha nervlaringizga) ta'sir qiladigan holat. Bu tanamizdagi ba'zi hujayralar o'sishida kichik o'zgarishlarga olib keladigan holat. Bu saraton bo'lmagan (benign) o'smalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Bular neyrofibromalar deb ataladi. Bu o'smalar miyangiz, orqa miyangiz va teringizdagi nervlarda hosil bo'ladi. (NF1) bilan og'rigan odamlarda kuzatiladigan asosiy alomatlardan biri shundaki, ularning terisida ko'plab qora dog'lar mavjud. Bu holat ko'zlar va suyaklarga ham ta'sir qilishi mumkin. Ba'zan shifokorlar buni Von Reklingxauzen kasalligi deb ham atashadi, siz buni eshitgan bo'lishingiz mumkin.

Neyrofibromatoz 1-turi (NF1) qanchalik keng tarqalgan?

Bu neyrofibromatozning eng keng tarqalgan turi. Darhaqiqat, barcha neyrofibromatoz bemorlarining 96 foizida NF1 mavjud. Dunyo bo'ylab har yili tug'iladigan har 3000 boladan bittasida NF1 borligi taxmin qilinmoqda.

NF1 ning belgilari qanday?

(NF1) belgilari asosan nervlarning siqilishidan kelib chiqadi. Ushbu alomatlar sizga tanish tuyuladimi yoki yo'qligini tekshiring:

• Oltidan ortiq kafe au lait dog'lari: Bular terida tug'ilish belgilariga o'xshash yassi, och jigarrangdan to'q jigarranggacha bo'lgan dog'lar ko'rinishida paydo bo'ladi.
• Teri ostida ikki yoki undan ortiq neyrofibromalar: Bu o'smalar tananing istalgan joyida rivojlanishi mumkin. Ular no'xat kabi kichik yoki kattaroq bo'lishi mumkin. Ular teginganda yumshoq yoki biroz qattiq bo'lishi mumkin. Ko'pincha, bu o'smalar atrofidagi teri normal teringiz rangidan to'qroq bo'ladi.
• Bu qo'ltiq ostida, chov sohasida va ba'zan ko'krak ostida mayda dog'larga (sepkillarga) o'xshaydi.
• Ko'zning rangpar pardasida yoki optik asab o'smalarida (optik glioma) mayda bo'laklarning (Lisch tugunlari ) paydo bo'lishi va natijada ko'rish qobiliyatining buzilishi.
• Suyak o'sishidagi anomaliyalar:Masalan, skolioz yoki oyoq suyaklarining egilishi, boshning odatdagidan kattaroq bo'lishi (makrosefaliya) va past bo'ylilik kabi holatlar bo'lishi mumkin.
• Diqqat yetishmovchiligi/ giperaktivlik buzilishi ( DEHB ) .
• O'smalar hosil bo'lgan joylarda og'riq, harakatlanishda qiyinchilik va tegishli organlarning ishlashida qiyinchilik.

Bu alomatlar ba'zi odamlar uchun juda yengil bo'lishi mumkin, boshqalarga esa jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bundan tashqari, bu alomatlarning hammasi ham tug'ilishdan boshlab mavjud emas. Ular hayot davomida turli vaqtlarda paydo bo'ladi. Shuning uchun, bu har bir odamga har xil ta'sir qiladi.

Neyrofibromatoz 1-turi (NF1) ga nima sabab bo'ladi?

NF1 ning asosiy sababi genlarimizdan biridagi o'zgarish bo'lib, u mutatsiya deb ataladi. Bu gen Neurofibromin 1 geni deb ataladi. Bu Neurofibromin 1 geni tanamizga neyrofibromin deb ataladigan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Bu oqsil juda muhim, chunki u hujayralar necha marta bo'linishini va qancha nusxa yaratishini boshqaradi. Aniqrog'i, bu o'smalarning paydo bo'lishining oldini oluvchi oqsil (o'sma bostiruvchi) .

Shunday qilib, organizm ushbu neyrofibromin oqsilini ishlab chiqarish bo'yicha to'g'ri ko'rsatmalarni olmaganida, ba'zi hujayralar to'g'ri bo'linmaydi va ko'paymaydi. Buning o'rniga ular kerak bo'lgandan ko'ra ko'proq nusxalar yaratadilar. Aynan o'sha paytda o'smalar paydo bo'ladi. O'sma - bu ko'p sonli g'ayritabiiy hujayralar tomonidan hosil bo'lgan zich to'qima massasi.

Siz bu gen mutatsiyasini ota-onangizdan meros qilib olishingiz mumkin. Bu autosomal dominant meros shakli deb ataladi. Biroq, agar oilangizda hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, sizda bu gen mutatsiyasi bo'lishi mumkin. NF1 bilan kasallangan odamlarning taxminan yarmida bu o'z-o'zidan rivojlanadi. Bu shuni anglatadiki, gen mutatsiyasi tasodifan yuzaga keladi va hech kimdan meros bo'lib o'tmaydi.

Neyrofibromatoz 1-turi (NF1) ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

(NF1) ba'zi asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Mana ulardan ba'zilari:

• Ko'rish qobiliyatingizni yo'qotishingiz mumkin.
• Suyak rivojlanishida sinishlar yoki anomaliyalar (displaziya) paydo bo'lishi mumkin.
• Nervlar shikastlanishi mumkin.
• Yuqori qon bosimi (gipertenziya) paydo bo'lishi mumkin.
• Davolash va olib tashlashdan keyin ham o'smalar qaytalanishi mumkin.
• O'ziga bo'lgan ishonch pasayishi mumkin.

Eng muhimi, NF1 da rivojlanadigan ba'zi o'smalar saraton kasalligiga chalingan.Bu muammoga aylanishi mumkin. Shuning uchun bunga ehtiyot bo'lish juda muhimdir.

NF1 qanday tashxis qo'yiladi?

Shifokor sizni tekshiradi va sizda NF1 bor-yo'qligini aniqlash uchun kerakli testlarni o'tkazadi. U avval tibbiy ko'rikdan o'tkazadi, alomatlaringiz haqida so'raydi va ular sizga qanday ta'sir qilishini bilib oladi.

Bundan tashqari, siz quyidagi kabi testlarni ham o'tkazishingiz mumkin:

• Tasvirlash testlari: Masalan, MRI, rentgen yoki kompyuter tomografiyasi.
• Genetik tekshiruv.
• Ko'z tekshiruvi.

Ko'pgina odamlarga NF1 tashxisi kattalar davrida qo'yiladi. Buning sababi, alomatlar birdaniga paydo bo'lmaydi, balki vaqt o'tishi bilan asta-sekin rivojlanadi. Masalan, sizda tug'ilishda "cafe au lait" dog'lari bo'lishi mumkin yoki ular dastlabki bir necha yil ichida paydo bo'lishi mumkin. Biroq, qo'ltiq osti va chovda sepkillar paydo bo'lishi uchun 3-5 yil kerak bo'lishi mumkin. Neyrofibromalar - bu kattalar davrida eng ko'p uchraydigan o'sma turi. Ko'pincha odamlar ko'rish qobiliyatining o'zgarishi uchun tibbiy yordamga murojaat qilishadi.

Neyrofibromatoz 1-turi (NF1) qanday davolanadi?

Hozirda bu holatni davolab bo'lmaydi (NF1). Biroq, shifokor sizga alomatlaringizni boshqarishda yordam berishi mumkin. Davolash usullari alomatlaringiz sizga qanday ta'sir qilishiga qarab farq qiladi. Mavjud davolash usullarining ba'zilari:

• O'smani olib tashlash operatsiyasi.
• Kimyoterapiya saraton kasalligiga aylangan o'smalarni davolash usulidir.
• Suyak o'sishi anomaliyalari uchun jarrohlik yoki breketlar kabi narsalar.
• O'sma o'sishini nazorat qilish uchun dorilar: Masalan, selumetinib deb ataladigan dori.
• Boshqa alomatlarni nazorat qilish uchun dorilar: Masalan, DEHB uchun dorilar.

Agar sizda NF1 bo'lsa, to'liq tibbiy ko'rikdan o'tish uchun yiliga kamida bir marta shifokorga murojaat qilish juda muhimdir. Shuningdek, siz har yili oftalmologik tekshiruvdan o'tishingiz kerak. Bundan tashqari, asoratlarni tekshirish uchun qon bosimingizni yiliga kamida bir marta tekshirib turish juda muhimdir.

Ruhiy salomatlik haqida ham o'ylashingiz kerakmi?

Ha, haqiqatan ham. Bu holat sizga hissiy jihatdan ta'sir qilishi odatiy hol. Ko'p odamlar ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan gaplashish orqali yengillik topadilar. Yoki shunga o'xshash kasalliklarga chalingan odamlar to'planadigan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish ham juda foydali bo'lishi mumkin. Chunki ba'zida bu o'smalar va dog'lar boshqalarga ko'rinadigan joylarda paydo bo'lganda, siz tashqi ko'rinishingiz haqida xavotirga tushishingiz mumkin. Shuning uchun, bu kabi narsalar haqida shifokor yoki ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashish juda yaxshi.

Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?

Ha, yon ta'sirlar davolash turiga qarab farq qilishi mumkin. Shifokoringiz davolanishni boshlashdan oldin bularni sizga tushuntiradi. Masalan, agar sizda jarrohlik amaliyoti bo'lsa, qon ketish va infeksiya kuzatilishi mumkin. Agar sizda kimyoterapiya bo'lsa, soch to'kilishi va charchoq paydo bo'lishi mumkin.

Neyrofibromatoz 1-turi (NF1) ning oldini olish mumkinmi?

Hozirda NF1 ning oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Biroq, agar siz oila qurishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, ya'ni farzand ko'rishni umid qilsangiz, shifokor bilan gaplashib, genetik maslahat haqida so'rashingiz mumkin. Bu sizga NF1 kabi genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish ehtimolini yaxshiroq tushunishga yordam beradi.

NF1 bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Odatda, agar sizning alomatlaringiz og'ir bo'lmasa, NF1 sizning umr ko'rish davomiyligiga bevosita ta'sir qilmaydi. Ko'pchilik odamlar normal umr ko'rishadi. Biroq, agar asoratlar yuzaga kelsa (garchi ular kam uchraydigan bo'lsa ham), ayniqsa jarrohlik yo'li bilan xavfsiz olib tashlash uchun juda ko'p o'smalar bo'lsa yoki o'smalar saraton kasalligiga aylansa, bu sizning umr ko'rish davomiyligiga (prognoz) ta'sir qilishi mumkin.

Agar sizga NF1 tashxisi qo'yilgan bo'lsa, nima kutish kerak?

(NF1) - bu odamlarga turlicha ta'sir qiladigan holat. Ba'zi odamlarda kundalik faoliyatga xalaqit beradigan darajada og'ir alomatlar bo'lmasligi mumkin. Boshqalarida ko'rish muammolari yoki harakatlanishni qiyinlashtiradigan og'riq bo'lishi mumkin.

Ko'p odamlar alomatlari ruhiy salomatligiga va tanalari haqidagi fikrlash tarziga ta'sir qilganda, ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan gaplashish foydali deb bilishadi. Mol va tug'ilish belgilari kabi bu o'smalar ba'zan boshqalarga ko'rinishi mumkinligi sababli, siz tashqi ko'rinishingizdan uyalishingiz yoki xijolat bo'lishingiz mumkin. Shifokor sizga bu his-tuyg'ularni va sizni noqulay his qiladigan har qanday alomatlarni boshqarishda yordam berishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda NF1 alomatlari, ayniqsa oltidan ortiq "cafe au lait" dog'lari, tushunarsiz teri o'zgarishlari yoki ko'rish o'zgarishlari bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling. Agar siz allaqachon NF1 bilan davolanayotgan bo'lsangiz, og'riq kabi alomatlar kuchaysa yoki yomonlashsa, shifokoringizga xabar bering.

Bundan tashqari, yiliga kamida bir marta tibbiy ko'rikdan o'tish juda muhimdir. Bu tanangizning NF1 ta'sir qilishi mumkin bo'lgan quyidagi qismlari to'g'ri ishlashini ta'minlashga yordam beradi:

• Ko'zlar
• Asab tizimi
• Teri
• Yurak-qon tomir tizimi
• Umurtqa pog'onasi

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga borganingizda, siz quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• (NF1) tashxisi qo'yilganda nimani kutishim kerak?
• Kelajakdagi farzandlarim bu kasallikni meros qilib olishlari mumkinmi?
• Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz? Nojo'ya ta'sirlari bormi?
• Olib tashlanganidan keyin o'smalar qayta o'sishi mumkinmi?
• Keyingi uchrashuvlar uchun qanchalik tez-tez qaytib kelishim kerak?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Neyrofibromatoz 1-turi (NF1) neyrofibromatozning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Bu tanangizning ko'p qismlariga, ayniqsa teringizga va asab tizimingizga ta'sir qilishi mumkin. Sizning alomatlaringiz kundalik hayotingizga va tanangizga bo'lgan munosabatingizga ta'sir qilishi mumkin. Lekin xavotir olmang. Tibbiy guruhingiz sizga holatingiz uchun eng yaxshi davolash usulini topishga yordam berishi mumkin. Agar alomatlaringiz o'ziga bo'lgan ishonchingizga ta'sir qilsa, ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashish foydali bo'lishi mumkin. Agar sizda NF1 borligini bilsangiz va oila qurishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashishni unutmang.

Siz yolg'iz emassiz, bu yo'lda sizga yordam beradigan ko'plab odamlar bor.