BRCA testi haqida bilasizmi? (BRCA testi) Saraton xavfini erta aniqlash usuli!

Ko'krak bezi saratoni, tuxumdon saratoni kabi narsalar haqida gap ketganda, ehtimol, "BRCA" (BRCA) so'zini eshitgansiz. Ehtimol, shifokoringiz ham bu haqda aytib o'tgandir. Bu "BRCA" geni aniq nima? Ushbu "(BRCA testi)" orqali nimani o'rganishimiz mumkin? Bugun biz bularning barchasi haqida juda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz. Xuddi do'stingiz bilan gaplashgandek.

BRCA nima? Nima uchun u biz uchun muhim?

Sodda qilib aytganda, "BRCA1" va "BRCA2" tanamizdagi ikkita maxsus gendir. Ular hujayralarimiz ichidagi qo'riqchilarga o'xshaydi. Ularning asosiy vazifasi "DNK"mizga yetkazilgan zararni tiklash va ko'krak va tuxumdonlar kabi joylarda hujayralarning juda tez va nazoratdan chiqib o'sishini oldini olishdir. Bu genlarni tanamizdagi saraton hujayralarining shakllanishiga to'sqinlik qiladigan kichik "tormoz" tizimi deb tasavvur qiling. Shuning uchun biz ularni "(o'smani bostiruvchi genlar)" deb ataymiz.

Biroq, ba'zida bu muhim "BRCA" genlarida ma'lum o'zgarishlar yoki "mutatsiyalar" bo'lishi mumkin. Muammo shundan boshlanadi. Bu genlar to'g'ri ishlamasa, men aytib o'tgan hujayralar nazoratdan chiqib o'sishi ehtimoli ko'proq. Shunda nafaqat ko'krak bezi saratoni, tuxumdon saratoni, balki boshqa bir qator saraton turlarini ham rivojlanish xavfi ortadi.

Muhimi shundaki, bu "BRCA" gen mutatsiyalari avloddan-avlodga o'tib keladi. Bu siz bu mutatsiyani onangiz yoki otangizdan meros qilib olishingiz mumkinligini anglatadi. Bu oilaviy merosxo'rga o'xshaydi. Sizda ushbu "BRCA" mutatsiyalari bor-yo'qligini aniqlash uchun biz "(BRCA testi)" deb nomlangan genetik test o'tkazamiz. Buning uchun sizdan kichik qon namunasi olinadi va tekshiriladi.

BRCA testini kim topshirishi kerak? Hammaga kerakmi?

Aslida, bu "BRCA" gen mutatsiyalari unchalik keng tarqalgan emas. Masalan, Amerika aholisining taxminan 0,2 foizida bu holat mavjud. Bu juda kichik foiz. Shuning uchun, ko'pchilik shifokorlar hammaga ushbu "BRCA" testini topshirishni tavsiya etmaydi. Biroq, agar sizda ma'lum xavf omillari bo'lsa, shifokoringiz sizga ushbu testni topshirishni maslahat berishi mumkin.

Endi xavf omillari nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Agar sizda ko'krak bezi saratoni bo'lgan bo'lsa , ayniqsa u 50 yoshga to'lmasdan oldin rivojlangan bo'lsa.
• Agar oilangizdagi yaqin qarindoshingiz (ona, ota, aka-uka, opa-singil, farzandlar) allaqachon "BRCA" mutatsiyasiga chalingan bo'lsa.
• Agar oilangizda bir yoki bir nechta a'zo ko'krak bezi saratoniga chalingan bo'lsa (ayniqsa, erkaklarda ko'krak bezi saratoni bo'lsa, bu ham muhim).
• Agar sizda ham ko'krak bezi saratoni, ham tuxumdon saratoni bo'lsa.
• Agar siz Ashkenazi yahudiy etnik guruhiga mansub bo'lsangiz (ushbu etnik guruhga mansub odamlarda BRCA mutatsiyalari ehtimoli ko'proq).
• Agar sizda yoki oilangizda kimdir bir nechta saraton turlarini rivojlanish tarixiga ega bo'lsa.
• Agar oilangizda kimdir saraton kasalligi uchun genetik xavf omiliga ega bo'lsa, masalan, Kouden sindromi, Fankoni anemiyasi, Li-Fraumeni sindromi yoki Peytz-Yeghers sindromi.

Agar ushbu omillardan biri yoki bir nechtasi sizga tegishli bo'lsa, shifokor bilan gaplashib, BRCA testini topshirishni ko'rib chiqish oqilona bo'ladi.

BRCA testidan nimani o'rganishimiz mumkin?

Tasavvur qiling-a, sizda shunday test bor. Agar u sizda "BRCA1" yoki "BRCA2" genlarida mutatsiya borligini ko'rsatsa, bu sizda ko'krak bezi saratoniga chalinish xavfi o'rtacha odamga qaraganda ancha yuqori ekanligini anglatadi. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, "BRCA" mutatsiyasiga ega odamda 80 yoshga kelib ko'krak bezi saratoniga chalinish ehtimoli o'rtacha odamga qaraganda olti baravar yuqori. Bundan tashqari, saraton yoshroq yoshda rivojlanishi va ikkala ko'krakka ham ta'sir qilishi ehtimoli ko'proq.

Bundan tashqari, BRCA mutatsiyalari boshqa bir qancha saraton turlari xavfini oshirishi mumkin. Asosiylari:

• Tuxumdon saratoni va ikkita bog'liq saraton, fallop naychasi saratoni va qorin parda saratoni.
• Prostata saratoni - Bu erkaklar uchun muhimdir.
• `(Oshqozon osti bezi saratoni)` (oshqozon osti bezi saratoni).
• `(Fankoni anemiyasi)`` (Fankoni anemiyasi) - Bu juda kam uchraydigan saraton kasalligi bo'lib, ko'pincha bolalikda uchraydi.

Muhim: BRCA mutatsiyasiga ega bo'lish sizda albatta saraton kasalligiga chalinishini anglatmaydi. Bu sizning xavfingiz yuqori ekanligini anglatadi. Buni bilish sizga xavfni kamaytirish choralarini ko'rishga yordam beradi.

BRCA testidan oldin nima bo'ladi?

BRCA testidan o'tishdan oldin, siz genetik maslahatchi bilan uchrashishingiz kerak bo'ladi. Bu juda muhim qadam. Ushbu genetik maslahatchi sizga oilangizdan meros qilib olgan genlaringiz saraton xavfiga qanday ta'sir qilishi mumkinligini tushuntiradi. Ular sizga quyidagilarni tushuntiradilar:

• Agar BRCA test natijasi ijobiy yoki salbiy bo'lsa, bu nimani anglatadi?
• Test natijangiz saraton xavfiga qanday ta'sir qiladi?
• Natijangiz oilangizning boshqa a'zolarining xavfiga qanday ta'sir qiladi?

Bularning barchasini yaxshi tushunganingizdan keyingina testdan o'tganingiz ma'qul.

BRCA testini topshirganingizda nima bo'ladi?

Bu juda oddiy. BRCA testi sizdan oz miqdorda qon talab qiladi.Bu xuddi qon tahlilini topshirganingizda yoki qon topshirganingizda bo'lgani kabi. Shifokor yoki hamshira qo'lingizdagi vena ichiga kichik igna sanchib, kichik idishga oz miqdorda qon oladi.

Igna kiritilganda va chiqarilganda ozgina og'riq sezishingiz mumkin. Ammo bu besh daqiqadan kamroq vaqt ichida o'tib ketadi. Agar ozgina qon ketsa, shikastlangan joyga kichik gips qo'yish mumkin. Ba'zan bu testni so'lak namunasi bilan ham o'tkazish mumkin.

BRCA testidan keyin nima bo'ladi?

Shifokoringiz natijalarni olish uchun qancha vaqt ketishini aytib beradi. Natijalaringiz qaytib kelgandan so'ng, genetik maslahatchingizga yana bir bor murojaat qilish muhimdir. Ular sizga natijalarni tushuntirib berishlari va variantlaringizni tushuntirishlari mumkin.

BRCA testining mumkin bo'lgan natijalari qanday?

Natijalar uch xil bo'lishi mumkin.

1. Agar natija ijobiy bo'lsa-chi?

Agar sizda BRCA mutatsiyasi bo'lsa, bu sizda saraton kasalligi rivojlanish xavfi sezilarli darajada oshganligini anglatadi. Ammo, xavotir olmang. Bu siz albatta saraton kasalligiga chalinasiz degani emas. Buni bilish sizga saraton kasalligining oldini olish, uni erta aniqlash yoki hatto oldini olish uchun ijobiy choralar ko'rishga yordam beradi. Bu shuningdek, oilangizdagi boshqalarga ham o'z xavflarini tushunishga yordam beradi.

Oilangizning boshqa a'zolari tekshiruvdan o'tishi kerakmi yoki yo'qligini hal qilish uchun shifokoringiz va genetik maslahatchingiz bilan gaplashing. Ular sizga profilaktika choralarini ko'rishingiz mumkinligi haqida ham aytib berishadi. Masalan:

• Saraton tekshiruvidan tez-tez o'tish: Masalan, mammogrammalarni tez-tez olish.
• Qo'shimcha tekshirish usullari: Ko'krak MRT tekshiruvi kabi narsalar.
• Ba'zi tug'ilishni nazorat qilish tabletkalaridan foydalanishni cheklash: Ba'zi tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari tuxumdon saratoni xavfini kamaytirishi mumkin bo'lsa-da, ular ba'zi odamlarda ko'krak bezi saratoni xavfini oshirishi mumkin. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashishingiz kerak.
• Saratonga qarshi dorilarni qo'llash: Masalan, tamoksifen kabi dorilar.
• Profilaktik jarrohlik: Saraton kasalligi rivojlanishidan oldin sog'lom ko'krak to'qimasini olib tashlash (profilaktik mastektomiya) yoki tuxumdonlar va fallop naychalarini olib tashlash (tuxumdonlar va fallop naychalarini profilaktik olib tashlash). Bu muhim qarorlar, shuning uchun ular shifokoringiz bilan ehtiyotkorlik bilan ko'rib chiqilgandan va muhokama qilingandan so'ng qabul qilinishi kerak.

2. Agar natija salbiy bo'lsa-chi?

Salbiy natija sizda "BRCA" mutatsiyasi yo'qligini anglatadi. Bundan tashqari, siz farzandlaringizga "BRCA" mutatsiyasini o'tkazmaysiz. Biroq, salbiy "BRCA" testi sizda hech qachon saraton kasalligi rivojlanmasligini kafolatlamaydi. Bu sizning xavfingiz umumiy populyatsiyadagi kimdirning xavfiga o'xshashligini anglatadi.

Ammo, agar testingiz salbiy natija bersa, lekin oilangizning bir yoki bir nechta a'zosi 50 yoshdan oldin ko'krak bezi saratoniga chalingan bo'lsa, vaziyat biroz murakkabroq. Bu sizning oilangizda saraton xavfini oshiradigan yana bir genetik mutatsiya borligini anglatishi mumkin. Sizning genetik maslahatchingiz sizga ushbu natijalarni tushunishga va qo'shimcha tekshiruvlar kerakmi yoki yo'qligini hal qilishga yordam berishi mumkin.

3. Agar natija noaniq bo'lsa-chi?

Ba'zan natija "noaniq" bo'lishi mumkin. Bu sizning BRCA1 yoki BRCA2 genlaringizdan birida o'zgarish borligini anglatadi, ammo bu o'zgarish hali ko'krak bezi saratoni xavfini oshiradigan mutatsiya sifatida aniqlanmagan. Bu "Noma'lum ahamiyatga ega variant" (VUS) deb ataladi. Agar bu sodir bo'lsa, genetik maslahatchingiz sizga natijalarni tushuntiradi va sizga yoki oilangizdagi boshqa odamlarga qo'shimcha genetik tekshiruv kerakmi yoki yo'qligini hal qilishga yordam beradi.

BRCA testining afzalliklari nimada? Xavflari bormi?

Ushbu testning eng katta afzalligi shundaki, u sizga "BRCA" gen mutatsiyasiga ega ekanligingizni aytadi. Bu sizga saraton xavfini yaxshiroq tushunishga imkon beradi. Bundan tashqari, ushbu ma'lumot oilangizga sog'lig'i haqida qaror qabul qilishga yordam beradi. Endi "BRCA1/BRCA2" dan tashqari yana bir nechta genlarni ham tekshiradigan "keng qamrovli genetik test panellari" mavjud. Sizning genetik maslahatchingiz sizga qaysi test eng mos kelishini ko'rsatishi mumkin.

Xavflarga kelsak, bu testda hech qanday katta xavf yo'q. Bu shunchaki juda oddiy qon olish.

Shifokorim/hamshiramdan nima so'rashim kerak?

Agar siz ushbu test haqida o'ylayotgan bo'lsangiz yoki uni allaqachon topshirgan bo'lsangiz, shifokoringiz yoki genetik maslahatchingizga quyidagi savollarni berish yaxshi fikr:

• Oilamdagi boshqa birov uchun ham ushbu "BRCA" testini topshirish yaxshi fikrmi?
• Agar testim ijobiy natija bersa, bu mening farzandlarimda ham shu genetik mutatsiya bo'ladi deganimi?
• Mening test natijalarim ko'krak bezi saratonini skrining qilish natijalariga, shuningdek, boshqa saraton turlarini skrining qilish natijalariga qanday ta'sir qiladi?
• Agar testim ijobiy bo'lsa, ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfini kamaytirish uchun nima qilishim kerak?
• Men o'tkazgan test turi boshqa genetik mutatsiyalarni aniqlay oladimi?

Bu savollarga javoblarni bilish siz uchun juda muhimdir.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

"BRCA" testi - bu "BRCA1" va "BRCA2" genlaridagi g'ayritabiiy o'zgarishlarni yoki mutatsiyalarni qidiradigan test. Agar natija ijobiy bo'lsa, bu sizning ko'krak, tuxumdon va boshqa ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi o'rtacha odamga qaraganda yuqori ekanligini anglatadi.

Lekin, eng muhimi, sizda BRCA gen mutatsiyasi borligini bilish sizga xavfni kamaytirish va saraton kasalligining oldini olish choralarini ko'rish imkonini beradi.Bundan tashqari, bu ma'lumot oilangiz uchun juda muhim bo'lishi mumkin. Shuning uchun, bu haqda shifokoringiz yoki genetik maslahatchi bilan gaplashishdan qo'rqmang va sizga ushbu test kerakmi yoki yo'qmi va agar kerak bo'lsa, natijalar bilan qanday davom etishni yaxshi tushunib oling.

BRCA , BRCA testi, ko'krak bezi saratoni, tuxumdon saratoni, genetik test, saraton xavfi, genetik mutatsiyalar