DNK testi va genetik test haqida gaplashaylikmi?

Siz "DNK testi" va "genetik test" kabi so'zlarni eshitgan bo'lishingiz mumkin, to'g'rimi? Ba'zan filmlarda yoki yangiliklarda. Bular aslida nima? Ular nima uchun qilinadi? Biz ulardan nimani o'rganishimiz mumkin? Keling, bugun bularning barchasi haqida juda sodda tarzda batafsil gaplashamiz.

Genetik test nima?

Sodda qilib aytganda, genetik test - bu sizning genlaringiz , xromosomalaringiz yoki oqsillaringizdagi o'zgarishlarni qidiradigan test. Bu DNK testi deb ham ataladi. Ushbu test qoningiz, teringiz, sochingiz, to'qimangiz yoki agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, chaqalog'ingizni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasini olishni o'z ichiga oladi. Ushbu test sizda genetik holat bor-yo'qligini tasdiqlashi yoki rad etishi mumkin. Shuningdek, u kelajakda genetik holatni rivojlanish ehtimoli qanchalik yuqori ekanligini yoki farzandingizga genetik holatni yuqtirish ehtimoli qanchalik yuqori ekanligini aniqlashga yordam beradi.

Genetik testlar nimani ko'rsatadi?

Xo'sh, bu genetik testlar nimani aniqlaydi? Ular asosan sizning genlaringiz, xromosomalaringiz va oqsillaringizdagi o'zgarishlarni qidiradi. Tasavvur qiling-a, DNK testlari sizga tanangiz, tashqi ko'rinishingiz va shaxsiyatingizni shakllantiruvchi genlar haqida ko'p narsalarni aytib berishi mumkin.

• Bu sizda ma'lum bir kasallik bor yoki yo'qligini tasdiqlashi mumkin.
• Bu sizga ma'lum kasalliklarni rivojlanish xavfi yuqori yoki yo'qligini ham aytib berishi mumkin.
• Bundan tashqari, ushbu testlar sizning farzandingizga o'tkazishingiz mumkin bo'lgan mutatsiyaga uchragan geningiz bor-yo'qligini ham tekshirishi mumkin.

DNK testlarining qanday turlari mavjud?

Keling, bir nechta asosiy turlarni ko'rib chiqaylik.

1. Gen sinovlari

Bu sizning DNKingizni tahlil qilish va genlaringizdagi o'zgarishlarni, ya'ni mutatsiyalarni qidirishni o'z ichiga oladi. Bu mutatsiyalar ma'lum genetik kasalliklarni rivojlanish xavfini keltirib chiqarishi yoki oshirishi mumkin. Ushbu genetik testlar faqat bitta genni, bir nechta genlarni yoki butun DNKingizni tekshirishi mumkin. Butun DNKingizni tekshirish genomik test deb ataladi.

2. Xromosoma tekshiruvi

Xromosoma testlari - bu sizning xromosomalaringizni, ya'ni DNKning uzun zanjirlarini tekshiradigan testlar. Ular genlarning joylashish tartibidagi o'zgarishlarni qidiradilar. Bu o'zgarishlar genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin. Masalan, ular sizda xromosomaning qo'shimcha nusxasi bor-yo'qligini aniqlashi mumkin.

3. Oqsillarni sinash

Protein testlari hujayralarimiz ichida sodir bo'ladigan kimyoviy reaksiyalarni, masalan , ferment faolligini tahlil qiladi. Agar oqsillaringiz bilan bog'liq muammolar mavjud bo'lsa, bu sizning DNKingizda o'zgarishlar bo'lishi mumkinligini anglatadi. Bu o'zgarishlar genetik kasalliklarga ham olib kelishi mumkin.

Turli vaqtlarda o'tkazilgan genetik testlar

Endi ushbu genetik testlar qanday vaziyatlarda foydali ekanligini ko'rib chiqaylik.

Prenatal test

Agar siz homilador bo'lsangiz, tug'ilmagan chaqalog'ingizning genlarida yoki xromosomalarida homiladorlik paytida biron bir mutatsiya bor-yo'qligini prenatal DNK testlari orqali bilib olishingiz mumkin. Ammo esda tutingki, bu testlar har bir holatni aniqlay olmaydi. Biroq, ular sizga chaqalog'ingizning biz aniqlay oladigan ba'zi holatlar bilan tug'ilish ehtimoli qanchalik yuqori ekanligini aytib berishi mumkin. Masalan, agar oilangizda kimdir genetik tarixga ega bo'lsa, ya'ni chaqalog'ingiz genetik holatni rivojlanish xavfi yuqori bo'lsa, shifokoringiz ushbu prenatal testlarni tavsiya qilishi mumkin.

Diagnostik test

Ushbu diagnostika testlari sizda ma'lum genetik kasalliklar yoki xromosoma muammolari bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi. Biroq, ular barcha genetik holatlarni tekshira olmaydi. Ushbu diagnostika testlari ko'pincha homiladorlik paytida qo'llanilsa-da, agar sizda kasallik alomatlari bo'lsa, tashxisni tasdiqlash uchun istalgan vaqtda o'tkazilishi mumkin.

Tashuvchini sinash

Ba'zi kasalliklar avloddan-avlodga "Autosomal Recessiv" sifatida o'tib keladi. Ya'ni, odamda ushbu holat uchun gen bo'lishi mumkin, ammo alomatlar ko'rinmaydi. U shunchaki shu genning tashuvchisidir. Ya'ni, siz ma'lum bir "Autosomal Recessiv" kasallik uchun mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi ekanligingizni tashuvchi testi orqali bilib olishingiz mumkin. Bu odatda ota-onalardan birining oilaviy tarixi "Autosomal Recessiv" kasallik bo'lgan bo'lsa amalga oshiriladi. Chunki bolada bunday kasallik bo'lishi uchun onada ham, otada ham ushbu genning nusxasi bo'lishi kerak. Shunday qilib, agar biri tashuvchi ekanligi ma'lum bo'lsa, ikkinchisi ham tekshirilsa, bolalarda bu kasallikka chalinish ehtimoli qanchalik yuqori ekanligini aniqlash mumkin.

Implantatsiyadan oldingi sinov

Bu biroz o'ziga xos test. U yordamchi reproduktiv texnikalar (ART) , masalan , in vitro urug'lantirish (IVF) yordamida amalga oshiriladi.Implantatsiyadan oldingi test yaratilayotgan embrionlarda genetik mutatsiyalarni aniqlashi mumkin. Bu embrionlardan bir nechta hujayralarni olib, ularni ma'lum mutatsiyalar uchun tekshirishni o'z ichiga oladi. Keyin, homiladorlikka erishish uchun faqat ushbu mutatsiyalardan xoli bo'lgan embrionlar bachadonga joylashtiriladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish

Chaqaloq tug'ilgandan keyin bir necha kun davomida tekshiruvdan o'tkaziladi. Ushbu yangi tug'ilgan chaqaloq tekshiruvi ma'lum genetik, metabolik yoki gormonlar bilan bog'liq kasalliklarni tekshiradi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar erta tekshiruvdan o'tkaziladi, chunki agar muammo yuzaga kelsa, davolanish tezda boshlanishi mumkin. Har bir mamlakat/shtat odatda qaysi kasalliklar shu tarzda tekshiruvdan o'tkazilishini hal qiladi. Masalan, Qo'shma Shtatlardagi kasalxonalar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni 35 dan ortiq kasalliklar bo'yicha tekshirishi mumkin.

Bashoratli va simptomatik testlar

Kelajakda genetik holat rivojlanish xavfini oshiradigan gen mutatsiyalarini ba'zan bashoratli va simptomatik testlar orqali aniqlash mumkin. Bu test genlaringizdagi o'zgarishlar ma'lum kasalliklar rivojlanish xavfini oshiradimi yoki yo'qligini aniqlash uchun ishlatiladi. Masalan, ko'krak bezi saratoni kabi ba'zi saraton turlari ushbu toifaga kiradi. Simptomatik testlar sizga biron bir alomat paydo bo'lishidan oldin genetik holat rivojlanadimi yoki yo'qligini aytib berishi mumkin. Ammo bu 100% aniq bo'lishi mumkin emas. Ushbu turdagi testlarni o'tkazishda har doim xato qilish ehtimoli kichik. Shuning uchun, biron bir test o'tkazishdan oldin bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.

Genetik testlar yordamida qanday kasalliklarni aniqlash mumkin?

Bu juda muhim. Shuni yodda tutish kerakki, genetik testlar ba'zi kasalliklarni aniqlay olsa-da, ular hamma narsani aniqlay olmaydi . Bundan tashqari, ijobiy test natijasi sizda kasallik rivojlanishini anglatmaydi. Biroq, bu genetik testlar ko'plab turli kasalliklar va holatlarni tasdiqlash yoki rad etishda foydali bo'lishi mumkin. Mana bir nechta misollar:

• Daun sindromi (Daun sindromi)
• Xantington kasalligi
• Kistik fibroz
• `O'roqsimon hujayrali kasallik` `(O'roqsimon hujayrali kasallik)`
• `Fenilketonuriya` `(Fenilketonuriya)`
• Yo'g'on ichak (kolorektal) saraton
• Ko'krak bezi saratoni

Shunga o'xshash boshqa ko'plab kasalliklar mavjud.

Bu DNK testlari qanday amalga oshiriladi?

Bu juda oddiy. Shifokor sizdan namuna oladi. Bu sizning qoningiz, sochingiz, teringizning kichik bir qismi, to'qima yoki agar homilador bo'lsangiz , chaqalog'ingizni o'rab turgan amniotik suyuqlik bo'lishi mumkin.Bo'lishi mumkin. Bu amniotik suyuqlik homiladorlik paytida homilani o'rab turgan suyuqlikdir. Keyin shifokor bu namunani laboratoriyaga yuboradi. Laboratoriyada texniklar sizning genlaringiz, xromosomalaringiz yoki oqsillaringizdagi har qanday o'zgarishlarni tekshiradilar. Nihoyat, texniklar test natijalarini shifokoringizga yuboradilar.

Genetik tekshiruvning xavflari qanday?

Ko'pgina genetik testlarning jismoniy xavflari juda past. Biroq, prenatal test bilan homiladorlikning pasayishi xavfi juda kam. Buning sababi, test bachadoningizdagi chaqalog'ingizni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasini olishni o'z ichiga oladi.

Biroq, genetik testlar ham hissiy, ham moliyaviy jihatdan katta xavflarni keltirib chiqaradi.

Tasavvur qiling-a, agar kutilmagan natijaga erishsangiz, o'zingizni g'azablangan, qo'rqqan, hafsalasi pir bo'lgan, xavotirlangan yoki aybdor his qilishingiz mumkin. Bundan tashqari, genetik testlar katta pulga, ba'zan yuz minglab rupiyga tushishi mumkin. Sug'urta bu xarajatlarni qoplashi mumkin. Lekin bu ko'pincha test turiga va test sababiga bog'liq.

Bundan tashqari, genetik testlar barcha genetik holatlar haqida ma'lumot bermaydi va barcha testlar ham 100% aniq emas. Ular, shuningdek, alomatlar qanchalik og'ir bo'lishini yoki genetik holat qachon rivojlanishini oldindan aytib bera olmaydi.

DNK testi natijalari nimani ko'rsatadi?

DNK testi natijalarini tushunish har doim ham oson emas. Shifokoringiz natijalarni talqin qilish uchun test turidan, tibbiy tarixingizdan va oilangiz tarixidan foydalanadi. Keyin u sizga aniq natijalarni tushuntiradi. Natijalarni quyidagicha tasniflash mumkin:

• Ijobiy: Agar sizning DNK testingiz natijasi ijobiy bo'lsa, bu laboratoriya kasallikka olib kelishi ma'lum bo'lgan genetik mutatsiyani topa olganligini anglatadi. Bu tashxisni tasdiqlashi, sizni kasallikning tashuvchisi sifatida aniqlashi yoki sizda kasallik rivojlanish xavfi yuqori ekanligini aniqlashi mumkin.
• Salbiy: Agar sizning DNK testingiz natijasi salbiy bo'lsa, bu laboratoriya sizning DNKingizda kasallikka olib kelishi mumkin bo'lgan ma'lum genetik mutatsiyani topa olmaganligini anglatadi. Bu tashxisni istisno qilishi, sizning kasallik tashuvchisi emasligingizni yoki kasallik rivojlanish xavfi yuqori emasligini aniqlashi mumkin.
• Noaniq:Agar sizning DNK testingiz natijasi noaniq bo'lsa, bu laboratoriya genetik mutatsiyani aniqlagan bo'lishi mumkinligini anglatadi. Ammo ularda bu normalmi yoki kasallik keltirib chiqaradigan mutatsiyami, aniqlash uchun yetarli ma'lumot yo'q. Buning sababi, har bir kishining DNKsida sog'lig'iga ta'sir qilmaydigan normal, tabiiy o'zgarishlar mavjud.

DNK testlari qanchalik aniq?

Genetik testlarning aniqligini o'lchashning ikkita usuli mavjud. Ulardan biri analitik validlikdir. Bu DNK testi ma'lum bir gendagi mutatsiya mavjudligini yoki yo'qligini aniq aniqlay oladimi yoki yo'qligini ko'rib chiqadi. Ikkinchisi klinik validlikdir. Bu shuni anglatadiki, agar mutatsiya mavjud bo'lsa, u ma'lum bir kasallik yoki holat bilan bog'liqmi. DNK testlarini o'tkazadigan barcha laboratoriyalar hukumat tomonidan tan olingan standartlarga muvofiq tartibga solinadi. Ushbu standartlar genetik testlarning aniqligini ta'minlash uchun mo'ljallangan.

DNK testi natijalarini olish uchun qancha vaqt ketadi?

Ba'zi test natijalarini bir necha kun ichida olish mumkin. Ayniqsa, tug'ruqdan oldingi testlar odatda juda tez natija beradi. Biroq, boshqa testlar natijalarni olish uchun bir necha hafta ketishi mumkin. Shifokoringiz sizga o'tkazayotgan testingiz natijalarini qachon olishingiz haqida aniq ma'lumot beradi.

Eng yaxshi DNK test to'plami qaysi?

Darhaqiqat, agar siz DNK testini topshirmoqchi bo'lsangiz, eng yaxshi yo'l - yaqin atrofingizdagi shifokor yoki genetik maslahatchi bilan uchrashib, testni topshirish. Keyin ular sizga to'g'ri testlarni tanlashda yordam berishadi va natijalarni olganingizda ularning ma'nosi haqida siz bilan gaplashishadi. Biroq, agar siz shifokorga murojaat qila olmasangiz, DNK test to'plamini to'g'ridan-to'g'ri DNK test kompaniyasidan ham olishingiz mumkin. Bu "To'g'ridan-to'g'ri iste'molchiga" (DTC) genetik testi deb ataladi. Eng yaxshi DNK test to'plamlari o'z testlarining ilmiy asoslari haqida oson tushunarli ma'lumot beradi. Biroq, ulardan foydalanishda xavf mavjud, chunki sizda natijalar haqida shaxsan siz bilan gaplashadigan odam bo'lmasligi mumkin.

Agar sizda genetik holat uchun ijobiy test natijasi bo'lsa yoki kasallik rivojlanish xavfi yuqori ekanligini aniqlasangiz, shifokoringiz bilan gaplashing. U sizni genetik maslahatchiga yo'naltirishi mumkin. Ushbu maslahatchi sizni va siz olgan ma'lumotlarni baholay oladi va keyin nima qilish kerakligini hal qilishga yordam beradi.

DNK tekshiruvi qachon boshlangan?

Bu ham qiziqarli hikoya. Olimlar 1980-yillarda "(Cheklov fragmenti uzunligi polimorfizmi - RFLP)" tahlili deb nomlangan usulni ixtiro qilishdi. Bu tahlil DNKdan foydalangan birinchi genetik test edi. Ammo 1990-yillarda "(Polimeraza zanjiri reaksiyasi - PCR)"DNK testi joriy etildi. Ushbu PZR DNK testi usuli avvalgi RFLP testi usulini almashtirdi. DNK testi fani doimiy ravishda o'zgarib va ​​rivojlanib borayotgan sohadir.

DNK otalik testi nima?

Siz bu haqda eshitgan bo'lsangiz kerak. DNK otalik testi bolaning biologik otasi kimligini aniqlashi mumkin. DNK yonoq lavhasi yoki qon testi sizning chaqalog'ingiz yoki farzandingizning biologik otasi kimligini aniqlashi mumkin. Buni homiladorlik paytida ham prenatal otalik testini o'tkazish orqali aniqlash mumkin.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Xo'sh, biz DNK testi yoki genetik test haqida ko'p gaplashdik. Ushbu testlar sizda genetik holat bor-yo'qligini yoki kelajakda ma'lum bir kasallikka chalinish ehtimoli yuqori ekanligini aniqlashga yordam beradi. Genetik test sizga xotirjamlik baxsh etishi mumkin bo'lsa-da, u ko'plab xavf va cheklovlarga ham ega.

Agar siz genetik testlarga qiziqsangiz, shifokoringiz bilan gaplashing. U sizni genetik maslahatchiga yo'naltirishi va butun jarayon haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin.

Umid qilamizki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ldi. Agar siz shunga o'xshash narsa haqida ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, bizga xabar bering!

Genetik test, DNK testi, genetik mutatsiyalar, genetik kasalliklar, prenatal test, genetik maslahat, otalikni test qilish