Alport sindromi haqida bilasizmi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Siydikda ozgina qon borligini hech payqaganmisiz? Yoki ba'zida eshitish qobiliyatingiz biroz past yoki ko'rish qobiliyatingiz biroz boshqacha deb o'ylaysizmi? Bu narsalarga biz ba'zan kundalik hayotimizda unchalik e'tibor bermaymiz. Biroq, ba'zida bu kichik alomatlar ortida Alport sindromi kabi e'tibor talab qiladigan holat bo'lishi mumkin. Shuning uchun bugun biz bu haqda siz tushunadigan sodda tarzda gaplashamiz.

Alport sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Alport sindromi - bu sizning buyraklaringiz IV turdagi kollagen oqsillarini normal ishlab chiqara olmaydigan genetik holat.

Tasavvur qiling-a, bu "IV turdagi kollagen" arqon kabi bir-biriga o'ralgan uchta kollagen zanjiridan (alfa zanjirlari) iborat. Bu zanjirlar alfa 3, alfa 4 va alfa 5 deb ataladi. Endi, agar tanangiz bu zanjirlarning birortasini ham ishlab chiqarmasa, qolgan ikkitasi birlasha olmaydi. Aynan o'shanda Alport sindromining eng og'ir belgilari paydo bo'ladi.

Ba'zan bu zanjirlarning barchasi tanangizda hosil bo'ladi, ammo agar ulardan biri to'g'ri shakllanmasa, ba'zida zanjirlar birlasha olmaydi yoki hatto birlashsa ham, ular to'g'ri ishlamaydi. Bunday hollarda alomatlar biroz kamayishi mumkin.

"IV turdagi kollagen" deb ataladigan bu oqsil buyraklaringizdagi filtrlovchi membranalar, "glomerulyar bazal membranalar yoki GBM" uchun juda muhimdir. Bu "(GBM)" qoningizni filtrlaydigan, organizmga kerak bo'lmagan toksinlar va boshqa narsalarni ajratib oladigan va siydik ishlab chiqarishga yordam beradigan narsadir. Shuningdek, u qon hujayralari va oqsillar kabi narsalarni siydikka tushmasdan, qonda saqlashga yordam beradi.

Endi, bu "(GBM)" to'g'ri ishlamasa, qon yoki oqsil siydikka oqib ketishi mumkin. Vaqt o'tishi bilan buyraklaringizning siydikni filtrlash qobiliyati ham pasayadi. Bu buyrak yetishmovchiligi xavfini oshiradi.

Lekin bu nafaqat buyraklarga ta'sir qiladi. Bu "IV turdagi kollagen" quloqlaringiz va ko'zlaringizda ham mavjud. Shunday qilib, buyrak muammolaridan tashqari, Alport sindromi bilan og'rigan odamda ko'rish va eshitish muammolari ham bo'lishi mumkin.

Buni qanday meros qilib olamiz?

Alport sindromining uchta asosiy genetik turi mavjud. Keling, ularning nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

X bilan bog'langan Alport sindromi (XLAS)

Bu sizning X xromosomangiz bilan bog'liq. X xromosomasi sizning ikkita jinsiy xromosomangizdan (X va Y) biridir. U alfa 5 zanjirini (COL4A5) hosil qiluvchi genni o'z ichiga oladi.

Endi qarang, erkakda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma bor. Ayolda ikkita X xromosoma bor. Erkaklarda faqat bitta nuqsonli X xromosoma bo'lgani uchun ularda og'ir alomatlar kuzatilishi ehtimoli ko'proq. Ayollarda bitta nuqsonli X xromosoma va bitta sog'lom X xromosoma bo'lgani uchun ularning alomatlari odatda yengilroq bo'ladi.

Erkak o'zining Y xromosomasini o'g'illariga o'tkazadi. Shuning uchun ular "(XLAS)" ni o'g'illariga o'tkaza olmaydilar. Biroq, erkak o'zining X xromosomasini barcha qizlariga o'tkazadi. Shuning uchun uning barcha qizlarida Alport sindromi rivojlanishi mumkin.

Ayol, bola o'g'il yoki qiz bo'lishidan qat'i nazar, ikkita X xromosomasidan birini bolasiga o'tkazadi. Shuning uchun, uning istalgan bolaga "(XLAS)" o'tish ehtimoli 50% ga teng.

Bu "(XLAS)" Alport sindromining eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Alport sindromi bilan og'rigan barcha bemorlarning 60% dan 80% gachasi ushbu turga tegishli.

Autosomal retsessiv Alport sindromi (ARAS)

"Autosomal" 23 juft autosomal genlarni anglatadi. "Autosomal retsessiv" merosxo'rlik shaklini anglatadi. Agar ota-onalardan biri autosomal retsessiv xususiyatga ega bo'lsa, ularda alomatlar bo'lmaydi. Bu xususiyat farzandlariga o'tishi uchun ikkala ota-ona ham bu xususiyatga ega bo'lishi kerak. Biroq, ularda alomatlar yo'qligi sababli, ular o'zlarida bu xususiyat borligini ham bilishmaydi.

Alport sindromida alfa 3 (COL4A3) va alfa 4 (COL4A4) oqsillarini kodlovchi genlar 2-xromosomada joylashgan. "Retsessiv" degani, kasallikning paydo bo'lishi uchun gen juftligining ikkala genida ham mutatsiyalar bo'lishi kerakligini anglatadi.

Demak, "(ARAS)" da 2-xromosomadagi alfa 3 yoki alfa 4 oqsillarini kodlovchi genlarda mutatsiya mavjud. "(ARAS)" jinsga bog'liq emas, shuning uchun irsiylik va alomatlarning og'irligi hamma uchun bir xil.

Agar sizda "(ARAS)" bo'lsa, farzandlaringizda ushbu nuqsonli genlardan birini yuqtirish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu odatda Alport sindromiga olib kelmaydi. Biroq, ikkala nuqsonli genni ham farzandlaringizga yuqtirish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Agar bu sodir bo'lsa, farzandingizda "(ARAS)" bo'ladi.

(ARAS) Alport sindromi bilan og'rigan bemorlarning taxminan 15% ni tashkil qiladi.

Autosomal dominant Alport sindromi (ADAS)

"Dominant" degani, kasallik juft gendagi faqat bitta gendagi mutatsiya tufayli kelib chiqishi mumkinligini anglatadi. ADASda 2-xromosomadagi COL4A3 yoki COL4A4 oqsilini kodlovchi genlardan birida mutatsiya mavjud.

ADAS jinsga bog'liq emas, shuning uchun alomatlarning irsiyligi va og'irligi hamma uchun bir xil.

Agar sizda ADAS bo'lsa, farzandlaringiz ushbu nuqsonli genni yuqtirishi va ADAS rivojlanishi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

(ADAS) Alport sindromi bilan og'rigan bemorlarning 25% dan 35% gacha qismini tashkil qiladi.

Bu kimga ta'sir qiladi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Alport sindromi har kimga ta'sir qilishi mumkin. Bu irsiy holat bo'lib, ota-onalardan biri yoki ikkalasi ham uni farzandiga yuqtiradi. Biroq, taxminan 15% hollarda, agar ikkala ota-onada ham mutatsiyaga uchragan gen bo'lmasa ham, u rivojlanishi mumkin.

Shifokorlar Alport sindromini kam uchraydigan holat deb hisoblashadi.Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, Qo'shma Shtatlarda 200 000 dan kam odamda bu kasallik mavjud. Dunyo bo'ylab bu kasallikning tarqalishi taxminan 50 000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan bittasida kuzatiladi. Biroq, tadqiqotchilar buni o'rganishda davom etar ekan, ular kamroq alomatlarga ega odamlarni topmoqdalar. Shunday qilib, Alport sindromi hozirgi ma'lum bo'lganidan ko'ra ko'proq uchraydi.

Alport sindromi buyrak yetishmovchiligiga qanday sabab bo'ladi?

Agar sizda Alport sindromi bo'lsa, men yuqorida aytib o'tgan glomerulyar bazal membranalar yaxshi filtrlanmaydi. Shunday qilib, qon va oqsillar siydikka oqib chiqadi. Bundan tashqari, bu membranalarning ikkala tomonidagi hujayralar kerakli darajada qo'llab-quvvatlanmaydi. Keyin bu hujayralar tirnash xususiyati va yallig'lanishni boshdan kechiradi. Podotsitlar deb ataladigan bu hujayralar GBM ni hosil qiladi. Atrofdagi hujayralar yallig'langanda, bu podotsitlar GBM ga ko'proq IV turdagi kollagen qo'yishga harakat qiladi. Bu sodir bo'lganda, GBM qalinlashadi va tartibsiz bo'ladi. Bu oqsilning siydikka oqib chiqishiga sabab bo'ladi (proteinuriya).

Vaqt o'tishi bilan siydikka ko'proq protein o'tishi bilan GBM qalinlashadi va chandiq to'qimasi (fibroz) paydo bo'lishi mumkin. Natijada, buyraklaringiz qonni tozalash qobiliyatini yo'qotishni boshlaydi. Bu surunkali buyrak kasalligi (SBK) deb ataladi. Ko'proq chandiq to'qimasi to'planib borishi bilan buyrak faoliyati yomonlashadi va oxir-oqibat buyraklar ishlashni to'xtatadi (buyrak yetishmovchiligi).

Alport sindromining asosiy belgilari qanday?

Alomatlar sizda mavjud bo'lgan turga qarab farq qilishi mumkin. Asosiy alomatlar:

• Siydikda ko'rinmaydigan qon (mikroskopik gematuriya).
• Siydikda oqsil mavjudligi (proteinuriya).
• Surunkali buyrak kasalligi (CKD) yoki buyrak yetishmovchiligi.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Ko'z muammolari.

Alport sindromining birinchi belgisi mikroskopik gematuriyadir. Bu sizning nuqsonli GBM siydikka qizil qon hujayralarining oqib chiqishiga sabab bo'layotganini anglatadi. Buni yalang'och ko'z bilan ko'rish mumkin emas, lekin faqat mikroskop ostida ko'rish mumkin. XLAS bilan og'rigan erkaklarda va ARAS bilan og'rigan har qanday odamda tug'ilishdan boshlab mikroskopik gematuriya bo'lishi mumkin. XLAS bilan og'rigan ko'plab ayollarda vaqt o'tishi bilan mikroskopik gematuriya rivojlanadi. ADAS bilan og'rigan har bir odamda ham mikroskopik gematuriya rivojlanmaydi.

Surunkali buyrak kasalligi (SBK) buyrak faoliyati pasaya boshlaganda rivojlanadi. Ko'p odamlar buyraklari ishlamay qolguncha SBK alomatlarini ko'rsatmaydi.

Buyrak yetishmovchiligining belgilari:

• Shish (shish), ayniqsa qo'llar yoki to'piqlar atrofida.
• Haddan tashqari charchoq.
• Ko'ngil aynishi va qusish.
• Mushaklarning qisqarishi.

Eshitish qobiliyatini yo'qotish XLAS va ARAS bilan og'rigan erkaklarda ko'proq uchraydi. Ammo bu Alport sindromi bilan og'rigan har qanday odamda sodir bo'lishi mumkin. Eshitish qobiliyatini yo'qotish asta-sekin sodir bo'ladi. Ko'p odamlar buni juda kech bo'lguncha sezmaydilar. Ko'p odamlar baland tovushlarni eshitishda qiynaladilar va ba'zilari oxir-oqibat butunlay eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Oxir-oqibat eshitish vositalaridan foydalanishingiz kerak bo'lishi mumkin. Og'ir holatlarda siz hatto eshitishingizni butunlay yo'qotishingiz mumkin (karlik).

Ko'zlar bilan bog'liq turli muammolar ham mavjud. Ba'zi odamlarda shox pardaning aşınmalari ko'proq uchraydi, ularning bitishi uzoqroq davom etadi. Bu ko'z yoshlanishiga va og'riqni keltirib chiqarishi mumkin, ammo odatda ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelmaydi. Ba'zi odamlar ko'zning tiniq qismi, ya'ni ko'rishni jamlashga yordam beradigan linza bilan bog'liq muammolarga duch kelishadi va oxir-oqibat katarakt rivojlanishi mumkin.

Agar sizda Alport sindromi bo'lsa va eshitish yoki ko'rish bilan bog'liq muammolarga duch kelsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.

Alport sindromiga nima sabab bo'ladi?

Sodda qilib aytganda, bu sizning kollagen genlaringizdagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Bu yuqumlimi?

Yo'q, Alport sindromi yuqumli kasallik emas. U bir odamdan boshqasiga yaqin aloqa orqali yuqmaydi. Bu irsiy holat.

Buni qanday taniysiz?

Agar sizda mikroskopik gematuriya yoki surunkali buyrak kasalligi bo'lsa, shifokor Alport sindromidan shubhalanishi mumkin. Agar oilangizda kimdir Alport sindromiga chalingan bo'lsa, testlar uni aniqlay oladi. Agar oilangizda hech kimda bu sindrom bo'lmasa, shifokor sizning tibbiy tarixingiz va qo'shimcha testlar asosida tashxis qo'yishi mumkin.

Shifokor sizning alomatlaringizni tekshiradi va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi. Turli xil testlar ham buni tashxislashga yordam beradi. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Siydik tahlili: Bu siydikning ko'rinishini, kimyosini va mikroskopik xususiyatlarini tekshiradi. U siydikda qon yoki oqsil bor-yo'qligini aniqlashi mumkin.
• Kreatinin klirensi testi yoki sistatin C qon testi: Ushbu testlar qoningizdagi kreatinin va chiqindi mahsulot bo'lgan sistatin C darajasini o'lchaydi. Bu sizning buyraklaringiz qoningizni qanchalik yaxshi filtrlayotganini ko'rsatishi mumkin.
• Taxminiy glomerulyar filtratsiya tezligi (eGFR): Bu shifokor kreatinin yoki sistatin S dan hisoblaydigan qiymatdir. Bu sizning buyraklaringiz qoningizni qanchalik yaxshi tozalayotganini taxmin qiladi.
• Buyrak biopsiyasi: Shifokor buyrak to'qimangizdan bir nechta juda kichik bo'laklarni olib, ularni laboratoriyada mikroskop ostida tekshiradi. Ushbu namunalar buyraklaringizga ta'sir qiluvchi turli xil naqshlarni ko'rsatadi. Alport sindromida nuqsonli GBMlar yupqa ko'rinadi, ammo qalinlashgan joylar ham bo'lishi mumkin. Agar kasallik og'ir bo'lsa, filtrlovchi birliklar va qo'llab-quvvatlovchi tuzilmalarning chandiqlarini ko'rsatishi mumkin.
• Genetik test: Bu sizning kollagen genlaringizdagi mutatsiyalarni aniqlashi mumkin. Bu ixtisoslashgan genetika klinikasiga tashrif buyurishni talab qiladi. Shifokor buni qon tahlili yoki so'lak namunasi bilan amalga oshiradi.
• Eshitish testi (audiogramma): Agar shifokor Alport sindromidan shubha qilsa, eshitish testini buyurishi mumkin. Alport sindromi bilan og'rigan har bir kishi ushbu testdan o'tishi kerak. Eshitish qobiliyati pasayayotganini yoki yomonlashayotganini bilish uchun ushbu test har bir necha yilda bir marta o'tkazilishi kerak.
• Ko'z tekshiruvi: Ushbu test ko'z kasalliklarini tashxislash va davolashga ixtisoslashgan ko'z mutaxassisi tomonidan amalga oshirilishi kerak. Ular sizning ko'rish qobiliyatingizni tekshiradilar va Alport sindromi ko'rish qobiliyatingizga ta'sir qilganmi yoki yo'qligini aniqlash uchun ko'zning yuzasini (shox parda), linzani va ko'zning orqa qismini (retina) tekshiradilar. Ular shuningdek, optik kogerent tomografiya (OCT) deb ataladigan tasvirlash testini ham o'tkazishlari mumkin.

Alport sindromini davolash mumkinmi? Davolash usullari qanday?

Alport sindromini davolab bo'lmaydi . Tadqiqotchilar nuqsonli genlarni tuzatadigan gen terapiyalari ustida ishlamoqdalar, ammo ular hali muvaffaqiyatli emas. Muvaffaqiyatli gen terapiyasi ishlab chiqilsa ham, uni qo'lga kiritishimiz uchun yillar kerak bo'ladi. Biroq, buyrak faoliyatining pasayishini sekinlashtiradigan va buyrak yetishmovchiligini kechiktiradigan davolash usullari mavjud.

Shifokor quyidagi kabi narsalarni buyurishi mumkin:

• Angiotenzinga aylantiruvchi ferment (ACE) ingibitorlari: Bular qon bosimingizni pasaytiradi, siydikdagi oqsilni kamaytiradi va buyraklaringizni himoya qilishga yordam beradi. (XLAS) bilan og'rigan erkaklar va (ARAS) bilan og'rigan har qanday odam tashxis qo'yilgandan keyin ACE ingibitorlarini qabul qilishni boshlashlari kerak. (XLAS) yoki (ADAS) bilan og'rigan ayollar siydikda oqsilni ko'rishni boshlashlari bilan yoki tashxis qo'yilgan paytda ACE ingibitorlarini qabul qilishni boshlashlari kerak.
• Angiotensin II retseptorlari blokerlari (ARB): ARBlar ACE inhibitorlariga o'xshash va bir xil foydalarga ega.
• Natriy-glyukoza tashiladigan 2-turdagi (SGLT-2) ingibitorlari: Agar sizda surunkali buyrak yetishmovchiligi yoki Alport sindromi bo'lsa, SGLT-2 ingibitorlari buyrak yetishmovchiligi xavfini kamaytirishga yordam beradi. Shifokoringiz bularni ACE ingibitoringizga yoki ARB ga qo'shishi mumkin. Barcha SGLT-2 ingibitorlari ham surunkali buyrak yetishmovchiligini davolash uchun tasdiqlanmagan. Agar sizning eGFR darajangiz juda past bo'lsa, shifokoringiz sizga bularni bermasligi mumkin.
• Natriy nazorat ostidagi parhez: Ratsioningizdagi tuz va natriy miqdorini cheklash qon bosimini pasaytirishga va buyrak va yurak salomatligini saqlashga yordam beradi.

Buyrak transplantatsiyasi Alport sindromini davolay oladimi?

Ha va yo'q. Buyrak transplantatsiyasi bilan siz normal "IV turdagi kollagen" va filtratsiya membranalariga ega buyrakka ega bo'lasiz. Shuning uchun Alport sindromi yangi buyrakda qaytmaydi.

Biroq, buyrak transplantatsiyasi eshitish qobiliyatini yo'qotish va ko'z muammolari kabi boshqa alomatlarga yordam bermaydi.

Buning oldini qanday olishimiz mumkin?

Alport sindromining oldini olish mumkin emas. Biroq, oilangiz tarixidan xabardor bo'lish uni erta aniqlashga yordam beradi. Bu, shuningdek, farzandlaringizning uni yuqtirishining oldini olishga yordam beradi.

Alport sindromini erta tashxislash va ACE inhibitörleri/ARB va SGLT-2 inhibitörleri bilan davolashni boshlash buyrak yetishmovchiligini kechiktirishning eng yaxshi usuli hisoblanadi.

Agar shifokor siydikda qon borligini aytsa, ayniqsa eshitish muammolari yoki buyrak faoliyati pasaygan bo'lsa, Alport sindromi uchun qo'shimcha testlardan o'tish yaxshi fikr.

Agar oilangizda kimdir siydikda qon (gematuriya) tarixiga ega bo'lsa, shifokor siydikda qon bor-yo'qligini tekshirishi va buyrak faoliyatini tekshirish uchun qon tahlillarini o'tkazishi kerak.

Agar menda Alport sindromi bo'lsa, umr ko'rish davomiyligi qanday bo'ladi?

"(XLAS)" bilan kasallangan erkaklarda va "(ARAS)" bilan kasallangan har qanday odamda 30 yoshga to'lmasdan oldin buyrak yetishmovchiligi va eshitish qobiliyatini yo'qotish holatlari ko'pincha rivojlanadi.

XLAS bilan og'rigan ayollar odatda normal umr ko'rishadi. Sizda mikroskopik gematuriya, proteinuriya, surunkali buyrak yetishmovchiligi yoki buyrak yetishmovchiligi va eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Har kim turlicha javob beradi. Ammo ayollarning 16 foizida 60 yoshga kelib buyrak yetishmovchiligi, 20 foizida esa 80 yoshga kelib buyrak yetishmovchiligi kuzatiladi.

"(ADAS)" bilan kasallangan odamlar turli xil javoblarga ega bo'lishi mumkin va ular normal umr ko'rishlari mumkin. "(ADAS)"da eshitish qobiliyatini yo'qotish va buyrak yetishmovchiligi kamroq uchraydi.

Surunkali buyrak kasalligi (SBK) va buyrak yetishmovchiligi odatda Alport sindromi bilan og'rigan odamlarning umrini qisqartiradi. SBK yurak kasalliklari va insultlardan o'lim xavfini oshiradi. Buyrak yetishmovchiligi dializ yoki buyrak transplantatsiyasisiz o'limga olib keladi. Davolanish bilan ham buyrak yetishmovchiligi yurak kasalliklari, insult va infeksiyalardan o'lim xavfini oshiradi. Transplantatsiya qilingan buyrak qanchalik yaxshi ishlashiga qarab, buyrak transplantatsiyasi sizga normal hayot kechirishga yordam berishi mumkin.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar sizda Alport sindromi bo'lsa, shifokor sizga eng yaxshi davolash rejasini ishlab chiqishda yordam beradi. Bunga dorilar va turmush tarzini o'zgartirish kirishi mumkin.

Tibbiy davolanish

• Shifokoringiz buyurganidek, ACE inhibitörlerini, ARB'larni yoki SGLT-2 inhibitörlerini qabul qiling.
• Og'riq qoldiruvchi vositalarni (steroid bo'lmagan yallig'lanishga qarshi dorilar - NYAQV) qabul qilishdan saqlaning. Agar sizda buyrak faoliyati buzilgan bo'lsa yoki Alport sindromi bo'lsa, ular buyrak yetishmovchiligini tezlashtirishi mumkin.
• Eshitish qobiliyatingizni tekshiring.Agar sizda eshitish qobiliyatining jiddiy pasayishi bo'lsa va shifokoringiz eshitish moslamalarini tavsiya qilsa, ulardan foydalanish yaxshi fikr. Aks holda, boshqalar bilan muloqot qilishda qiyinchiliklarga duch kelishingiz mumkin, bu esa o'zingizni yolg'iz va izolyatsiya qilingan his qilishingizga olib keladi. Bu izolyatsiya hissi tushkunlikka olib kelishi mumkin. Eshitish moslamalari atrofingizdagilar bilan munosabatlaringizni yaxshilashi, kayfiyatingizni ko'tarishi va depressiyani boshqarish yoki oldini olishga yordam beradi.
• Ruhiy salomatligingizga g'amxo'rlik qiling. Genetik kasallik yolg'izlikni keltirib chiqarishi mumkin va Alport sindromi buyrak yetishmovchiligi yoki eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkinligini bilish depressiya xavfini oshirishi mumkin. Siz duch kelayotgan har qanday ruhiy salomatlik muammolari haqida shifokoringiz bilan gaplashish va kerakli davolanishni olish muhimdir. Alport sindromi bilan og'rigan odamlar uchun qo'llab-quvvatlash guruhlari bor-yo'qligini shifokoringizdan so'rang. Bunday odamlar bilan uchrashish sizga o'zingizni kamroq yolg'iz his qilishingizga yordam beradi.

Turmush tarzidagi o'zgarishlar

• Ovqatingizdagi tuz miqdorini kamaytiring.
• Agar sizda surunkali buyrak kasalligi (CKD) bo'lsa, maxsus parhezga rioya qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Bunga hayvon oqsilini iste'mol qilishni kamaytirish, o'simlik asosidagi parhezga o'tish, qoningizda kaliy miqdori yuqori bo'lsa, kaliyga boy ovqatlardan saqlanish va qoningizda fosfor yoki paratiroid gormoni (PTH) darajasi yuqori bo'lsa, oqsil iste'molini cheklash kiradi.
• Yurak uchun foydali turmush tarziga rioya qilish yurak kasalliklari, diabet va buyrak yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin bo'lgan boshqa kasalliklar xavfini kamaytirishga yordam beradi. Tez yurish, yugurish, suzish, velosipedda yurish va sakrash arqonlari kabi mashqlar yaxshi. O'zingiz uchun mos bo'lgan sog'lom vaznni saqlash ham yaxshi.
• Chekish va boshqa tamaki mahsulotlaridan saqlaning. Chekishni tashlashda yordam kerak bo'lsa, shifokorga murojaat qiling.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar siydikda qon bo'lsa, eshitish qobiliyatini yo'qotsa yoki ko'rish qobiliyatini yo'qotsa, shifokorga murojaat qiling. Bular Alport sindromining belgilari bo'lishi mumkin.

Agar sizda Alport sindromi bo'lsa, shifokoringiz sizni buyrak mutaxassisiga (nefrolog) yo'naltirganiga ishonch hosil qiling.

Agar oilangizda kimdir Alport sindromiga chalingan bo'lsa, sizda ham bu sindrom bor-yo'qligini bilish uchun shifokorga murojaat qiling.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Agar sizda Alport sindromi bor deb o'ylasangiz yoki oilangizda kimdir Alport sindromiga chalingan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni bering:

• Alport sindromini qanday aniqlashni bilasizmi?
• Meni Alport sindromini qanday tashxislashni biladigan mutaxassisga yo'naltira olasizmi?
• Siydigimda qon bormi?
• Buyrak faoliyatim pasayyaptimi?
• Eshitish testini yoki ko'z testini topshirishim kerakmi?
• Buyrak biopsiyasi qilishim kerakmi?
• Genetik testdan o'tishim kerakmi?

Agar sizda Alport sindromi bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni bering:

• Alport sindromi borligini qanday bilasiz?
• Alport sindromi haqida biladigan buyrak mutaxassisiga (nefrolog) qachon murojaat qilishim mumkin?
• Menda qanday Alport sindromi bor?
• Alport sindromini farzandlarimga yuqtiramanmi?
• Mening "(GFR)" nima?
• Siydigimda qancha protein bor?
• ACE inhibitori yoki ARB ni qachon qabul qilishni boshlaysiz?
• SGLT-2 inhibitori menga foyda keltiradimi?
• Yana qanday dorilarni tavsiya qilasiz?
• Buyrak sog'lig'imni tekshirish uchun qanchalik tez-tez uchrashuvlarni rejalashtirishim kerak?
• Eshitish testini qanchalik tez-tez o'tkazishim kerak?
• Ko'zlarimni tekshirish uchun oftalmologga murojaat qilishim kerakmi?
• Alport sindromi bilan og'rigan odamlar uchun qo'llab-quvvatlash guruhlarini tavsiya qila olasizmi?

Alport sindromi - bu buyraklaringizdagi qon tomirlariga zarar yetkazadigan holat. Genlaringizdagi mutatsiyalar buyraklaringizning ishlashiga ta'sir qiladi, shuningdek, eshitish va ko'rish qobiliyatingizga ta'sir qilishi mumkin.

Ushbu tashxis va Alport sindromining hayotingizga qanday ta'sir qilishini tushunib yetganingizda turli xil his-tuyg'ularni boshdan kechirishingiz mumkin. O'zingizning ahvolingiz va davolash usullarini tushunish uchun o'zingizga vaqt va imkoniyat berish muhimdir. O'zingizning imkoniyatlaringizni va nimani kutish kerakligini bilish sizga his-tuyg'ularingizni boshqarishga yordam beradi. Sog'lig'ingiz haqida yakuniy qarorlarni qabul qiladigan sizsiz va shifokoringiz sizga ma'lumot va ko'rsatmalar berish uchun u yerda. Agar sizda biron bir savol bo'lsa, yordamga muhtoj bo'lsangiz yoki maslahatga muhtoj bo'lsangiz, ular bilan gaplashing.

Uyga olib borish uchun eng muhim xabar

Alport sindromi jiddiy, umrbod davom etadigan genetik holat bo'lsa-da, erta aniqlash va to'g'ri davolash odamlarga asosan normal hayot kechirishga yordam beradi.

Agar oilangizda kimdirda ushbu alomatlar bo'lsa (ayniqsa siydikda qon, eshitish qobiliyatini yo'qotish) yoki siz ularni o'zingiz boshdan kechirsangiz, tibbiy yordamga murojaat qilish hech qachon kech emas. To'g'ri tekshiruvlar va davolanish bilan siz buyrak shikastlanishini minimallashtirishingiz va hayot sifatingizni saqlab qolishingiz mumkin. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz va shifokorlar va yaqinlaringiz sizga yordam berish uchun yoningizda.

Alport sindromi, buyrak kasalligi, genetik kasalliklar, kollagen, siydikda qon, eshitish qobiliyatini yo'qotish, ko'z kasalliklari