Keling, yuragingizga yashirincha ta'sir qiladigan Transtiretin Amiloidozi (ATTR-CM) haqida bilib olaylik.

Ba'zan yuragingizda g'alati yoki boshqacha narsa bordek tuyuladimi? Bu katta muammo bo'lmasligi mumkin, ammo to'g'ri aniqlanmasa, bu biroz muammo bo'lishi mumkin. Bugun biz biroz murakkab, ammo hamma bilishi kerak bo'lgan yurak kasalligi haqida gaplashamiz. Bu transtiretin amiloidozi yoki shifokorlar ta'biri bilan aytganda, "(ATTR-CM)".

Transtiretin amiloidozi (ATTR-CM) nima?

Sodda qilib aytganda, "(ATTR-CM)" - bu yurakka ta'sir qiladigan holat bo'lib, bu bizning tanamizdagi oqsil bilan bog'liq. Keling, buni biroz batafsilroq tushuntirib beraylik, maylimi?

Transtiretin (TTR) nima?

Transtiretin yoki "(TTR)" qonimizda topiladigan, asosan jigarimiz tomonidan ishlab chiqariladigan maxsus oqsildir. U tanamizda kuryerlik xizmati kabi ishlaydi. Aynan shu "(TTR)" oqsili A vitamini (retinol deb ham ataladi) va qalqonsimon bez tomonidan ishlab chiqariladigan tiroksin gormonini tananing turli qismlariga, ular kerak bo'lgan joyga olib boradi.

Amiloidoz nima?

Amiloidoz - bu tanamizning turli organlarida g'ayritabiiy shakldagi oqsillarning to'planishi. Buni uyimizdagi keraksiz narsalar uyumi deb tasavvur qiling. Oqsillar yurakka shu tarzda to'planganda, biz buni yurak amiloidozi deb ataymiz.

Bu g'ayritabiiy oqsillar, xuddi kichik ip sharlari kabi, "fibrillalar" deb ataladigan tolali tuzilmalarni hosil qiladi . Bu "fibrillalar" yurakda, ayniqsa chap qorinchada, butun tanaga qon quyadigan asosiy kamerada to'planadi. Bu yurakning asta-sekin qalinlashishiga va qotishiga olib keladi. Yumshoq rezina shar bo'lish o'rniga, u qattiq, toshloq sharga o'xshaydi. Bu yurakning to'g'ri qisqarishini va qonni pompalashini qiyinlashtiradi.

Kardiomiopatiya (KM) nima?

Yurak qattiqlashib, qattiqlashganda, yurak mushagi kasallanadi. Buni tibbiyotda kardiomiopatiya (KM) deb ataymiz. Sodda qilib aytganda, yurak mushagi zaiflashadi. Bu yurakning tanaga yetarli miqdorda qon quyish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi. Bu ko'pincha yurak yetishmovchiligi deb ataladigan jiddiy holatga olib keladi.

Esingizda bo'lsin, "(ATTR-CM)" deb nomlangan bu holatdan tashqari, "(yorug'lik zanjiri)" deb nomlangan boshqa bir oqsil keltirib chiqaradigan amiloidoz turi ham mavjud. U "(AL) amiloidoz" deb ataladi. Bu biz bugun gaplashayotgan "(ATTR-CM)" dan farqli kasallik.

Bu holat (ATTR-CM) boshqa bir qancha nomlar bilan ham ma'lum. Masalan, siz uni shifokorlardan yoki boshqa joylardan yurak amiloidozi, ATTR amiloidozi yoki transtiretin yurak amiloidozi deb atashlarini eshitishingiz mumkin.

"(ATTR-CM)" ning asosiy turlari qanday?

Ushbu "(ATTR-CM)" kasallikning ikkita asosiy turi mavjud.

1.Oilaviy/irsiy ATTR-CM:

Bu bir tur. Sodda qilib aytganda, u avloddan-avlodga o'tib keladi . Bu tur genlarimizdagi o'zgarish, gen mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Biz buni oilaviy yoki irsiy ATTR-CM deb ataymiz. Bu holatda g'ayritabiiy oqsil nafaqat yurakda, balki asab tizimida va ba'zan buyraklarda ham to'planishi mumkin. Dunyodagi turli etnik guruhlar orasida bunga ta'sir qiluvchi turli xil gen mutatsiyalari mavjud.

2. Yovvoyi tipdagi ATTR-CM:

Boshqa turi yovvoyi ATTR-CM. Buning aniq genetik sababi topilmadi . U o'z-o'zidan, aniq sababisiz paydo bo'ladi. Bu turi asosan yurak va asab tizimiga ta'sir qiladi.

Bu "(ATTR-CM)" kasalligi qanchalik keng tarqalgan?

Rostini aytsam, hatto tibbiyot mutaxassislari ham qancha odamda bu "(ATTR-CM)" kasalligi borligini aniq ayta olmaydilar. Biroq, bu kasallik jamiyatda hozirgi paytda o'ylanganidan ko'ra ko'proq uchraydi, deb ishoniladi. Ko'p hollarda bu kasallik to'g'ri tashxis qo'yilmaydi, ya'ni u "(kam tashxis qo'yilgan)".

Genetik variant ba'zi etnik guruhlarga boshqalarga qaraganda ko'proq ta'sir qilishi mumkin. Masalan, bu genetik mutatsiya Qo'shma Shtatlardagi qora tanli odamlarda ko'proq kuzatiladi. Biroq, muhimi shundaki , mutatsiyaga ega bo'lganlarning hammasi ham kasallikka chalinmaydi.

"(ATTR-CM)" ning sabablari nimada?

Oilaviy ATTR-CM ning asosiy sababi biz ilgari aytib o'tgan TTR oqsilini hosil qiluvchi gendagi nuqson yoki o'zgarishdir. Juda kamdan-kam hollarda, kimdir bu gen o'zgarishini birinchi marta oilada hech kimda ilgari bu holat bo'lmagan holda rivojlanishi mumkin. Bu de novo mutatsiyasi deb ataladi.

Shifokorlar hali ham yovvoyi turdagi ATTR-CM ga nima sabab bo'lishini aniq bilishmaydi. Biroq, bu ko'pincha 65 yoshdan oshgan erkaklarda uchraydi. Shuning uchun, qarish va ma'lum darajada jins xavf omillari bo'lishi mumkin deb hisoblanadi.

Sababi nima bo'lishidan qat'iy nazar, oxir-oqibat tanamiz g'ayritabiiy, tartibsiz "(TTR)" oqsillarni ishlab chiqara boshlaydi. Bu g'ayritabiiy oqsillar osongina parchalanadi, bir-biriga o'ralashib ketadi va "noto'g'ri buklanadi". Ular shunday buklanadi va "amiloid fibrillalari" deb ataladigan kichik bo'laklarni hosil qiladi. Ular qon orqali tana bo'ylab tarqaladi va yurak va nervlar kabi turli organlarda to'planadi. Vaqt o'tishi bilan bu organlar shikastlana boshlaydi.

"(ATTR-CM)" kasalligining belgilari qanday?

Ushbu "(ATTR-CM)" kasalligining belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Shuningdek, alomatlar kasallik turiga qarab farq qiladi.

• Yovvoyi tipdagi ATTR-CM bilan kasallangan ba'zi odamlarda hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin.Agar alomatlar paydo bo'lsa, ular odatda 65 yoshdan keyin paydo bo'la boshlaydi.
• Oilaviy ATTR-CM belgilari odatda 50 yoshdan keyin paydo bo'ladi. Biroq, ba'zida alomatlar oldinroq, 20 yoshlarda yoki undan ham keyinroq, 80 yoshlarda boshlanishi mumkin.

Ko'pincha, bu "(ATTR-CM)" alomatlari "(Yurak yetishmovchiligi)" alomatlariga juda o'xshash. So'nggi paytlarda sizda quyidagi narsalar bor-yo'qligini o'ylab ko'ring:

• Nafas qisilishi: Ayniqsa, yotoqda yotganda yoki hatto qisqa masofani piyoda yurish kabi kichik jismoniy faollik bilan nafas qisilishi hissi.
• To'qlik va shishganlik hissi.
• Chalkash , aniq fikrlashda qiynaladi.
• Yo'tal, o'zini qirg'iyday his qilish (ayniqsa yotganda).
• Oyoqlar, to'piqlar va oyoqlarning shishishi (shish) (go'yo ular suv bilan to'lgandek).
• Aritmiya - bu tartibsiz yurak urishi, ba'zan tez yurak urishi deb ataladi, ayniqsa atriyal fibrilatsiya deb ataladigan holat.
• Yurak urishi - bu yurakning juda tez urish hissi, ya'ni yurak tez-tez urib/urib ketayotgandek his qilishdir .
• Charchoq - bu hech qanday sababsiz doimo charchagan va holdan toygan his qilishdir.
• Bosh aylanishi yoki hushdan ketmoqchi bo'lgandek his qilish .

"(ATTR-CM)" ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Transtiretin amiloidozi (ATTR-CM) yurak ritmining buzilishiga, asosan yurak yetishmovchiligi va bo'lmachalar fibrilatsiyasiga (Afib) olib kelishi mumkin.

Bundan tashqari, agar bu amiloid konlari asab tizimida to'planib qolsa, quyidagi muammolar paydo bo'lishi mumkin:

• Karpali tunnel sindromi: Bu bilakdagi nerv siqilib qoladigan holat. Ko'pincha ikkala qo'lning barmoqlari karaxt va og'riqli bo'lib qoladi, ba'zida esa og'riq sizni kechasi uyg'otadi.
• Ko'zlar oldida suzib yuruvchi qora dog'larni ko'rish (ko'z suzuvchi dog'lar).
• Periferik neyropatiya: Bu oyoq-qo'llardagi nervlarning shikastlanishi. Bu oyoq-qo'llarda karaxtlik, karıncalanma, og'riq va ehtimol sezuvchanlikni yo'qotishiga olib kelishi mumkin.

Bu cho'kmalar ba'zan umurtqa pog'onasida to'planib, orqa miya stenozini keltirib chiqarishi mumkin. Ular shuningdek, tananing turli to'qimalarida to'planib, pay yorilishi kabi holatlarga olib kelishi mumkin.

Yana bir muhim narsa shundaki, amiloidoz ba'zan aorta stenozi deb ataladigan holat bilan birga keladi. Bu yurakning asosiy kamerasidan qonni olib chiqadigan aorta klapanining torayishidir. Agar shifokoringiz sizga aorta stenozi tashxisini qo'ygan bo'lsa, shifokoringiz sizni amiloidozga ham tekshirishi mumkin.Bu, ayniqsa, yurak urishining tartibsizligi va karpali tunnel sindromi kabi boshqa alomatlar bo'lsa, juda muhimdir.

"(ATTR-CM)" kasalligi qanday tashxislanadi?

Darhaqiqat, bu "ATTR-CM" kasalligini tashxislash ba'zan biroz qiyin bo'lishi mumkin. Chunki, masalan, irsiy tur yuqori qon bosimi tufayli kelib chiqadigan yurak kasalligiga o'xshash alomatlarni ko'rsatishi mumkin. Shuning uchun, ba'zi odamlar dastlab "noto'g'ri tashxis" qo'yishlari mumkin.

Boshqa tomondan, yovvoyi turdagi variant har doim ham aniq alomatlarni ko'rsatmaydi. Shuning uchun, yurak yetishmovchiligi kabi jiddiy muammo yuzaga kelmaguncha, kasallik tashxisi qo'yilmasligi mumkin.

Shifokorlar kasallikni aniqlash uchun bir nechta asosiy testlardan foydalanadilar:

• EKG (elektrokardiogramma) tekshiruvi: Bu yurakning elektr faolligini tekshiradi.
• Yurakni tekshirish usullari: ekokardiyogram (yurakning shakli va funktsiyasini o'rganish), MRT, PET tekshiruvi va boshqalar.
• Suyak tekshiruvi / Suyak sintigrafiyasi: Bu tanadagi amiloid konlarini tekshirishi mumkin.
• Yurak biopsiyasi: Bu yurakdan juda kichik bir to'qima bo'lagini olib, amiloid konlari bor-yo'qligini aniqlash uchun uni mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi.
• Qon tahlillari: Bular "(TTR)" genidagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalarni aniqlashi mumkin.

"(ATTR-CM)" uchun qanday davolash usullari mavjud?

Bu ko'p odamlar uchun eng muhim savol. Rostini aytsam, ATTR-CM uchun hali to'liq davo yo'q . Bundan tashqari, tanada allaqachon to'plangan amiloid tolalarini olib tashlashning aniq usuli yo'q.

Lekin, qo'rqmang! Hozirda bu yangi zararli oqsillarning to'planishini kamaytiradigan va kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradigan dorilar mavjud. Bu juda yaxshi yengillik.

Bundan tashqari, ushbu kasallikning yurak yetishmovchiligi, aritmiya va neyropatiya kabi yon ta'siridan kelib chiqadigan alomatlarni nazorat qilish uchun alohida davolash usullari qo'llaniladi.

• Oilaviy ATTR-CM uchun beriladigan ba'zi maxsus dorilar mavjud. Ular TTR oqsiliga bog'lanish, uni barqarorlashtirish va oqsilning noto'g'ri buklanishining oldini olish orqali ishlaydi. Misollar orasida Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) va Diflunisal (Dolobid®) bor. Diflunisal aslida NSAID (steroid bo'lmagan yallig'lanishga qarshi dori) hisoblanadi. Ba'zan shifokorlar uni "noaniq" deb atashadi, ya'ni u bu holat uchun maxsus tasdiqlanmagan, balki boshqa holatlar uchun tasdiqlangan va bu holatga ma'lum darajada foyda keltirishi mumkin.
• Inotersen (Tegsedi®) va Patisiran (Onpattro®) kabi boshqa dorilar ham mavjud bo'lib, ular jigarda ushbu noto'g'ri amiloid oqsillarini ishlab chiqarishni sekinlashtirish orqali ishlaydi.

Juda kamdan-kam hollarda, kasallikning kuchayishi holatlarida quyidagilar zarur bo'lishi mumkin:

• Jigar transplantatsiyasi.
• Buyrak transplantatsiyasi.
• Chap qorincha yordamchi qurilmasi (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (bu yurakka qon quyishga yordam beradigan kichik apparat) yoki oxirgi chora sifatida yurak transplantatsiyasi ham mumkin.

"(ATTR-CM)" kasalligining oldini olish mumkinmi?

Agar sizda oilaviy ATTR-CM ni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi bo'lsa, farzandlaringizda mutatsiyani meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng . Bu shuni anglatadiki, barcha bolalarda ham mutatsiya bo'lmaydi, lekin ehtimol ikkidan bittasida bo'ladi. Biroq, mutatsiyani meros qilib olgan barcha bolalarda ham ATTR-CM rivojlanmasligini yodda tutish muhimdir.

Agar sizda shunday genetik xavf omili bo'lsa, farzand ko'rishni rejalashtirayotganingizda genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr. Keyin siz implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) kabi variantlar haqida bilib olishingiz mumkin. Ushbu usulda in vitro urug'lantirish (IVF) orqali yaratilgan embrionlar bachadonga joylashtirilishidan oldin nuqsonli gen mavjudligi tekshiriladi. Keyin nuqsonsiz sog'lom embrionlarni tanlash va bolaning genetik holatni meros qilib olish xavfini kamaytirish uchun bachadonga joylashtirish mumkin.

"(ATTR-CM)" bemorlarining kelajakdagi istiqbollari qanday?

Transtiretin amiloidozi (ATTR-CM) - bu oxir-oqibat jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkin bo'lgan progressiv kasallik. Ammo xavotir olmang! Tafamidis kabi yangi dorilar, shuningdek, klinik sinovlarda yangi davolash usullari bilan umr ko'rish davomiyligi va hayot sifati yaxshilanmoqda. Bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, 30 oy davomida Tafamidis preparatini qabul qilgan bemorlarning omon qolish darajasi 13% ga oshgan.

Eng muhimi, yuragingiz uchun to'g'ri dori-darmonlarni qabul qilayotganingizga ishonch hosil qilish uchun kardiologga muntazam ravishda tashrif buyurish va uning tavsiyalariga amal qilishdir.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda quyidagi alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa, iloji boricha tezroq shifokorga murojaat qilish va ularni e'tiborsiz qoldirmasdan maslahat olish juda muhimdir:

• To'satdan chalkashlik yoki xotira muammolari.
• Ko'z oldida qora dog'lar kabi suzib yuruvchi narsalarni ko'rish "Ko'z suzuvchi moddalar" deb ataladi.
• Yurak urishining tartibsizligi yoki tezlashishi hissi (yurak urishi).
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Hech qanday sababsizShish va vazn ortishi.

Shifokoringizga qanday savollar berishingiz kerak?

Agar sizga (ATTR-CM) tashxisi qo'yilgan bo'lsa yoki sizda bunga shubha qilinsa, shifokoringizga quyidagi kabi savollarni berish yaxshi fikr:

• Transtiretin amiloidozining qanday turi bor? (Irsiy yoki yovvoyi turi?)
• Men uchun bu vaziyatga nima sabab bo'lmoqda?
• Menda "(TTR)" genida mutatsiya yoki nuqson bormi?
• Menga qanday davolash usullarini taklif qilasiz?
• Ushbu dorilarning yon ta'siri qanday?
• Kelajakda menga organ transplantatsiyasi kabi narsa kerak bo'ladimi?
• Ayniqsa, asoratlarning qaysi belgilari haqida tashvishlanishim kerak?

Ushbu hikoyadan eslab qolishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalardan ba'zilari quyidagilardir

Transtiretin amiloidozi yoki "ATTR-CM" - bu "Transtiretin" oqsili noto'g'ri buklanib, yurakda mayda "fibrillalar" shaklida joylashadigan holat. Bu yurak kameralarining qalinlashishi va zaiflashishiga olib kelishi mumkin, bu esa "kardiomiopatiya"ga olib keladi.

Ba'zi odamlarda bu kasallik oilalarda uchraydi (Oilaviy ATTR-CM). Bu genetik ta'sir borligini anglatadi. Boshqalarida esa, bu kasallik yosh bilan hech qanday sababsiz rivojlanishi mumkin (Yovvoyi tipdagi ATTR-CM).

Hali ham davosi topilmagan bo'lsa-da, yangi oqsil konlarini nazorat qilishga, simptomlarni kamaytirishga va yurak xuruji kabi jiddiy holatlarning oldini olishga yordam beradigan samarali dorilar va davolash usullari mavjud. Juda kamdan-kam hollarda, agar kasallik davom etsa, organ transplantatsiyasi kabi narsa zarur bo'lishi mumkin.

Eng muhimi shundaki, agar yuragingiz bilan bog'liq biron bir noodatiy alomatlar yoki noqulaylik paydo bo'lsa, uni "bu shunchaki sodir bo'ldi" deb e'tiborsiz qoldirmang va darhol shifokorga murojaat qiling. Chunki, har qanday kasallik singari, bu qanchalik tez aniqlansa, davolanishni boshlash, asoratlarni minimallashtirish va normal hayot kechirish imkoniyati shuncha yuqori bo'ladi.

Transtiretin amiloidozi, ATTR-CM, yurak kasalligi, amiloidoz, yurak yetishmovchiligi, oqsil cho'kishi, irsiy kasalliklar