Chaqalog'ingiz oqsayaptimi? Keling, Arthrogryposis Multiplex Congenita haqida bilib olaylik.

Yangi tug'ilgan chaqaloqqa qaraganimizda his qiladigan quvonchimizni so'z bilan ifodalashning iloji yo'q, to'g'rimi? Lekin ba'zida chaqaloqlarimizda kichik sog'liq muammolari bo'lishi mumkin. Bugun biz kamdan-kam eshitiladigan, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu artrogripoz deb ataladigan holat.

Artrogripoz nima?

Sodda qilib aytganda, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) - bu chaqaloq bir nechta bo'g'im bilan tug'ilib, egilib yoki tekislana olmaydigan holat. "Artho" bo'g'im degan ma'noni anglatadi, "gryposis" esa egilib yoki qiyshiq degan ma'noni anglatadi. Bu bitta kasallik emas, balki 300 dan ortiq holatlar guruhidir . Masalan, buni mushak distrofiyasi kabi mushak kasalliklari va Trisomiya 18 - Edwards sindromi kabi genetik holatlarda ko'rish mumkin.

Endi, biz "bo'g'imlarning qattiqligi" deganda, shifokorlar buni "(kontraktura)" deb atashadi. Ya'ni, chaqaloqning mushaklari, terisi va paylari "(tendonlar)" doimiy ravishda qisiladi , shuning uchun bo'g'imlar qisqaradi va ular to'g'ri egilib yoki cho'zila olmaydi. Tasavvur qiling-a, bo'g'inlar bilaklarimiz, kestirib, tizzalarimiz va bo'yinlarimiz kabi joylardir. Bu bo'g'inlar bizga harakatlanishga yordam beradi. Shunday qilib, artrogripozli chaqaloqlarda bu bo'g'imlar to'g'ri harakatlanishda qiyinchiliklarga duch keladi. Ular butunlay qotib qolishi yoki qiyshiq bo'lishi yoki tekis va bir holatda qotib qolishi mumkin .

Bu holatda chaqaloq qanday maxsus alomatlarni ko'rsatadi?

Artrogripozli chaqaloqlar tug'ilganda bir nechta o'ziga xos xususiyatlarga ega. Biroq, bu xususiyatlar bir chaqaloqdan boshqasiga, hatto bir oilada ham farq qilishi mumkin. Eng keng tarqalgan xususiyatlar:

• Yelkalar tushiriladi va tana ichkariga buriladi.
• Tirsagi cho'zilgan (egilishi qiyin).
• Bilaklari va barmoqlari ichkariga egilib, qisilib qolgani.
• Son suyaklari chiqib ketgan bo'lishi mumkin.
• Tizzalarini cho'zgan.
• Oyoqlar pastga va ichkariga burilgan ("(Clubfoot)" kabi).
• Umurtqa pog'onasi bir tomonga egilgan bo'lishi mumkin (umurtqa pog'onasining egriligi).

Bu alomatlar hamma uchun bir xil emas. Ba'zi odamlarda bu alomatlardan biri yoki ikkitasi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ko'p bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, u katta bo'g'imlarga ham, kichik bo'g'imlarga ham ta'sir qilishi mumkin . Bu shuni anglatadiki, u barmoq uchidan tortib yelkalargacha bo'lgan hamma narsaga ta'sir qilishi mumkin.

Artrogripozning asosiy turlari bormi?

Ha, biz asosan ikkita tur haqida gapiramiz:

• (Amioplaziya) : Bunda asosan oyoq-qo'l bo'g'imlari ta'sirlanadi .
• (Distal artrogripoz) : Bu turdagi qotib qolish qo'l va oyoqlarda (distal bo'g'imlarda) paydo bo'ladi va yelka va kestirib kabi katta bo'g'imlarga sezilarli darajada ta'sir qilmaydi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Artrogripoz aslida juda keng tarqalgan holat emas . OdatdaBu holat 3000 ta tirik tug'ilgan chaqaloqdan bittasida paydo bo'lish ehtimoli bor.

Bu genetik narsami? Bu avloddan avlodga o'tib keladigan narsami?

Artrogripoz tug'ma holatdir . Bu shuni anglatadiki, alomatlar tug'ilishdan oldin boshlanadi . Ko'p hollarda aniq sabab noma'lum . Biroq, bu genetik kasallik tufayli kelib chiqqan bo'lishi mumkin . Mutaxassislar artrogripoz bilan bog'liq 400 dan ortiq mutatsiyaga uchragan genlarni aniqladilar . Ular shuningdek, 35 dan ortiq genetik kasalliklar bilan bog'liqlikni topdilar.

Artrogripoz va izolyatsiya qilingan tug'ma kontraktura o'rtasidagi farq nima?

Yaxshi savol. "(Izolyatsiyalangan tug'ma kontraktura)" tananing faqat bitta qismida bo'g'imlarning qattiqligi borligini anglatadi. Masalan, siz hech qachon faqat bitta oyog'i ichkariga egilgan holda tug'ilgan chaqaloqlarni ko'rganmisiz? Bu "(Klub oyoq)" deb ataladi. Bu "(izolyatsiyalangan tug'ma kontraktura)". Ammo artrogripozda tananing ikki yoki undan ortiq qismida bo'g'imlarning qattiqligi bo'lishi mumkin.

Artrogripozga (AMC) nima sabab bo'ladi?

Ko'pgina hollarda, artrogripozning aniq sababi aniq emas . Biroq, bu holatga hissa qo'shadigan bir nechta umumiy omillar mavjud:

• Homila (chaqaloq) bachadonda o'sib ulg'aygan sari harakatlanish qobiliyatida cheklangan . Bunga amniotik suyuqlik yetarli emasligi, boshqa homila (masalan, egizaklar) tug'ilishi yoki bachadonning g'ayritabiiy shakli sabab bo'lishi mumkin. Homila bo'g'imlarini to'g'ri harakatlantira olmaganida, bu bo'g'imlar atrofida qo'shimcha to'qima to'planib, ularni qisib qo'yadi .
• Homilador onada uchraydigan ayrim tibbiy holatlar . Masalan, "(Ko'p skleroz)" kabi kasallik. Agar oilangizda kimdir "(Ko'p skleroz)" bilan kasallangan bo'lsa, siz ham yuqori xavf ostida bo'lishingiz mumkin.
• Genetik kasalliklar . Masalan, "mushak distrofiyasi" kabi holatlar.
• Markaziy asab tizimi kasalliklari . Bunga miya va orqa miya kiradi. Misollar sifatida "(Moebius sindromi)" va "(Spina Bifida - Meningomyelocele)" kabi kasalliklarni keltirish mumkin.
• Nerv-mushak tizimi kasalliklari . Masalan, Myasteniya Gravis.
• Birlashtiruvchi to'qima kasalliklari . Misollar "(Displaziya)" va "(Metatropik mittilik)" ni o'z ichiga oladi.

Ba'zi hollarda, genetik va atrof-muhit omillarining kombinatsiyasi artrogripozning paydo bo'lishida rol o'ynashi mumkin deb hisoblanadi.

Artrogripozning aniq belgilari qanday?

Artrogripoz belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin . Hatto bir oilada ham, bir odamning alomatlari boshqasidan farq qilishi yoki og'irroq bo'lishi mumkin.

Umumiy simptomlar quyidagilar:

• Kichik va katta bo'g'imlarni harakatlantirish qobiliyatining cheklanganligi.
• Ehtimol, kichik va katta bo'g'imlarni umuman qimirlatib bo'lmaydi.
• Mushaklar o'sishining pasayishi (gipoplastik mushaklar).
• Oyoq-qo'llari yumshoq va naycha shaklida.
• Bo'g'imlar ustida teriga o'xshash membrana (yumshoq to'qima to'qimasi) hosil bo'lib, bo'g'imlarning harakatlanishiga to'sqinlik qiladi.

Ko'pchilik e'tibor beradigan qo'shimcha xususiyatlar :

• Qo'l va oyoqlarning uzun suyaklari g'ayritabiiy darajada ingichka va osongina mo'rt bo'ladi.
• Kriptorxidizm - bu o'g'il bolalarda moyaklarning (moyaklarning) yorg'oqqa tushmasligi.

Faqat bir nechta odam ko'radigan xususiyatlar :

• Kestirib, tirsak yoki tizzalarning chiqib ketishi.
• Markaziy asab tizimining tuzilishi bilan bog'liq muammolar (miya va orqa miya).
• Markaziy asab tizimining ishlashi bilan bog'liq muammolar (ya'ni, uning ishlash usuli).

Amiyoplaziya bilan og'rigan odamlarda odatda ichki organlar yoki kognitiv funktsiyalar bilan bog'liq muammolar bo'lmaydi . Biroq, taxminan 10% qorin bilan bog'liq muammolarga duch kelishi mumkin. Misollar:

• Gastroshisis: Bu oshqozonda teshik degan ma'noni anglatadi.
• `(Ichak atreziyasi)`: Bu ichakning tiqilib qolishini anglatadi.

Oyoq bo'g'imlari eng ko'p ta'sirlanadi. Keyingi o'rinda qo'l bo'g'imlari turadi. Bundan tashqari, bu bo'g'imlarga ham tez-tez ta'sir qilish mumkin:

• Yelkalar
• Tizlar
• Tirsak
• To'piq
• Barmoqlar
• Bilak
• Oyoq barmoqlari
• Kestirib
• Jag' bo'g'imi

Artrogripoz (AMC) qancha davom etadi?

Artrogripoz - bu to'liq davolab bo'lmaydigan holat. Biroq, hayot sifatini yaxshilaydigan davolash usullari mavjud . Xususan, fizioterapiya sizga kiyinish va suv ichish kabi kundalik ishlarda yordam berishi mumkin.

Sizda artrogripoz (AMC) borligini qanday bilasiz?

Ba'zan bu holat chaqaloq tug'ilishidan oldin ham aniqlanishi mumkin. Agar homiladorlik paytida muntazam ultratovush tekshiruvi chaqaloqning oyoq-qo'llarida anomaliyalarni ko'rsatsa, bu artrogripoz bo'lishi mumkinligiga shubha qilish mumkin. Shifokorlar odatda bu bo'g'im muammolarini homiladorlikning ikkinchi trimestrida payqashadi. O'sha paytda shifokor sizni genetik maslahat uchun yuborishi mumkin.

Genetik maslahatchingiz sizga chaqalog'ingizga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik kasalliklar haqida ma'lumot beradi. Ular sizning oilangizning sog'liq tarixi haqida so'rashadi va zarur bo'lgan genetik testlarni tavsiya qilishadi. Masalan:

• `(Xorionik villus namunalarini olish - CVS)`
• `(Amniosentez)`

Chaqaloq tug'ilgandan keyin ham shifokorlar uning alomatlarini kuzatish va turli xil testlarni o'tkazish orqali bu holatni tashxislashlari mumkin. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Nerv o'tkazuvchanligini o'rganish: Elektr impulslarining nervlar orqali qanchalik tez o'tishini o'lchaydi.
• Elektromiografiya (EMG): Mushaklarning elektr faolligini qayd etadi.
• `(Mushak biopsiyasi)`: Mushakning kichik bir qismi olinadi va tekshiriladi.
• Genom ketma-ketligini aniqlash: Mutatsiyaga uchragan genlarni aniqlash.
• Qon tahlillari: Genlar va xromosomalardagi anomaliyalarni qidiring.
• `(Qiyosiy genomik gibridlanish (CGH) massivi)`: Xromosomalardagi o'zgarishlarni aniqlaydi.
• Mikroarray: Bir vaqtning o'zida minglab genlarni tahlil qiladi.
• Exom tadqiqotlari: Genlardagi turli o'zgarishlarni aniqlang.

Ba'zida shifokorlar ultratovush va EMG kabi tasvirlash testlariga ham tayanadilar.

Shifokoringiz artrogripozning mumkin bo'lgan asosiy sababini aniqlagandan so'ng , ular davolash rejasini ishlab chiqadilar . Siz ushbu rejani tuzishda yordam berishingiz mumkin.

Artrogripoz (AMC) qanday davolanadi?

Artrogripoz uchun maxsus davolash usuli bo'lmasa-da, davolash bolaning hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin .

Shuni yodda tutingki, bu bolaning yaxshi hayot kechirishiga to'sqinlik qiladigan holat emas. To'g'ri davolanish bilan ko'p narsalarga muvaffaqiyatli erishish mumkin.

Artrogripozning sabablari har bir kishi uchun har xil bo'lgani uchun davolash har bir kishi uchun har xil bo'ladi .

Artrogripozni davolashning eng ko'p qo'llaniladigan usullari:

• Gipslar qattiq bo'g'imlarni harakatlantirish uchun ishlatiladi . Ular bo'g'imni yanada moslashuvchan qilish uchun asta-sekin o'zgartiriladi.
• Fizioterapiya : Bu bo'g'imlarning harakatchanligini yaxshilaydi va mushak atrofiyasining oldini oladi.
• Bo'g'imlarni manipulyatsiya qilish : Bu mutaxassisning bo'g'imlarni muloyimlik bilan harakatlantirishini o'z ichiga oladi.
• Cho'zish mashqlari : Bu mashqlar bo'g'imlarning moslashuvchanligini va harakatlanish doirasini oshiradi.
• Jarrohlik . Jarrohlik operatsiyasi to'piq, kestirib, tizza, bilak yoki tirsak kabi bo'g'imlarning harakatlanish doirasini oshirish uchun bajarilishi mumkin. Bu yerdagi asosiy maqsad bolaning faoliyatini yaxshilashdir . Bu suyaklarni harakatga to'sqinlik qiladigan to'qimalardan ozod qilishni, mushaklarning qisqarishi va harakatlanishiga imkon berishni o'z ichiga oladi. Biroq, jarrohlik amaliyoti nisbatan kam hollarda amalga oshiriladi.

Mutaxassislar ko'p tarmoqli yondashuvni tavsiya qiladilar. Bu sizning farzandingizga bir nechta davolanish kerak bo'lishi mumkinligini anglatadi. Eng yaxshi natijalarga shifokorlar va terapevtlar jamoasi birgalikda ishlaganda erishiladi.

Mutaxassislarga murojaat qilishim kerakmi?

Ha, albatta. Farzandingizga artrogripoz bilan yordam bera oladigan bir nechta mutaxassislar mavjud . Masalan:

• Pediatr
• Ortoped (suyak va bo'g'imlar bo'yicha mutaxassis)
• Nevrologik kasalliklar bo'yicha ixtisoslashgan shifokor (nevrolog)
• Tibbiy genetika mutaxassisi
• Reabilitatsiya shifokori
• Fizioterapevt

Bu odamlarning barchasi farzandingiz uchun eng yaxshi davolash rejasini yaratish uchun birgalikda ishlaydi.

Uyda davolanish mumkin bo'lgan biron bir usul bormi?

Artrogripoz bilan og'rigan ko'p odamlar yoshligida fizioterapiyaga muhtoj bo'ladilar . Fizioterapevtlar sizga uyda bajarishingiz mumkin bo'lgan mashqlarni o'rgatishadi. Bularni to'g'ri bajarish juda muhimdir.

Artrogripoz (AMC) ning oldini olish mumkinmi?

Bu sizning nazoratingizdan tashqarida . Farzandingizning artrogripoz rivojlanish xavfini kamaytirish uchun hech narsa qila olmaysiz. Shuning uchun, iltimos, o'zingizni ayblamang .

Artrogripoz (AMC) bilan kasallangan odamning kelajagi qanday?

AMC bilan kasallangan odamlarning uzoq muddatli istiqbollari bir nechta omillarga bog'liq:

• Artrogripozning og'irligi .
• Artrogripozning asosiy sababi .
• Sizning yoki farzandingizning tanasi davolanishga qanday javob beradi .

Lekin yaxshi xabar shundaki, artrogripoz bilan og'rigan odamlarning aksariyati mustaqil kattalardek yashaydi . Davolash ularning harakatchanligini shunchalik yaxshilaydiki, ular artrogripozsiz odamlar kabi normal hayot kechirishlari mumkin.

Artrogripoz vaqt o'tishi bilan yomonlashadimi?

Artrogripoz progressiv holat emas . Bu shuni anglatadiki, bo'g'imlarning qattiqligi vaqt o'tishi bilan yomonlashmaydi. Biroq, uni keltirib chiqaradigan asosiy holat ba'zan jiddiy bo'lishi mumkin . Shuning uchun, shifokorlar farzandingizda artrogripoz borligini tasdiqlaganlaridan so'ng, mumkin bo'lgan sabablardan xabardor bo'lish yaxshi fikr.

Artrogripoz haqida shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Shifokoringizga savollar berish artrogripozni yaxshiroq tushunishga yordam beradi. Shifokoringizga chaqalog'ingizning tashxisi haqida quyidagi savollarni berishni ko'rib chiqing:

• Farzandimda qanday artrogripoz turi bor?
• Chaqalog'im qancha vaqt gips kiyishi kerak?
• Farzandim uchun eng yaxshi davolash usuli qanday?
• Farzandim qaysi mutaxassislarga ko'rsatilishi kerak?
• Fizioterapiyani qachon boshlaymiz?
• Farzandim qabul qilishi kerak bo'lgan biron bir dori bormi?
• Farzandimga qanday qilib eng yaxshi yordam bera olaman?

Artrogripoz bilan og'rigan odamlar tug'ma bo'g'imlari qattiq yoki harakatsiz bo'lib tug'iladi. Ular yurish yoki chashkani ushlab turish kabi kundalik ishlarda qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Ko'p odamlar hayot sifatini yaxshilash uchun fizioterapiya va ba'zan jarrohlik amaliyotiga muhtoj.

Ota-ona eshitishni istamaydigan oxirgi narsa - bu tug'ilmagan yoki yangi tug'ilgan chaqalog'ida biron bir muammo borligi. Iltimos, o'zingizni ayblamang . Siz boshqacha yo'l tuta olmagan bo'lardingiz. Agar sizga bu qiyin vaziyatni yengishda yordam kerak bo'lsa, shifokoringiz bilan maslahat va qo'llab-quvvatlash guruhlari haqida gaplashing. Siz yolg'iz emassiz . Shunga o'xshash vaziyatlarni boshdan kechirayotgan boshqa oilalar ham bor.

Nihoyat, buni yodda tuting (Uyga olib ketish xabari)

Artrogripoz - bu chaqaloq bir nechta bo'g'imlari muzlab qolgan va to'g'ri harakatlana olmaydigan holat. Bu qo'rqinchli tuyulishi mumkin, ammo esda tutingki , to'g'ri davolash va mehrli g'amxo'rlik bilan bu bolalar juda yaxshi hayot kechirishlari mumkin .

Muayyan sabab har doim ham topilmasa-da, genetika va homiladorlik davridagi muayyan holatlar rol o'ynashi mumkin . Uni erta aniqlash va fizioterapiya, agar kerak bo'lsa, gips qo'yish va kamdan-kam hollarda jarrohlik kabi davolanishni boshlash juda muhimdir.

Yodingizda bo'lsin, buning oldini olish mumkin emas, shuning uchun ota-onalar sifatida tushkunlikka tushmang . Tibbiy guruhingiz bilan hamkorlik qiling va farzandingizga kerakli narsalarni bering. Siz yolg'iz emassiz, yordam bera oladigan ko'plab odamlar bor.

Sabr-toqat, sevgi va to'g'ri tibbiy maslahat bilan, hatto artrogripozli bola ham go'zal kelajakka ega bo'lishi mumkin.

Artrogripoz , bo'g'imlarning qattiqlashishi, tug'ma holat, bolalar salomatligi, genetik kasalliklar, fizioterapiya, ko'p bo'g'imlarning qattiqlashishi