Bu g'alati anemiya va buyrak muammolari nima? (Atipik gemolitik uremik sindrom - aHUS) Keling, gaplashamiz!

Agar o'z himoya tizimimiz, ya'ni immunitet tizimimiz bizni kasalliklardan himoya qilish o'rniga, o'z tanamizga hujum qila boshlasa, nima bo'lishini tasavvur qila olasizmi? Bugun biz gaplashadigan baxtsiz, ammo biroz kam uchraydigan holat - bu aHUS yoki atipik gemolitik uremik sindrom . Bu qon tomirlarimiz shikastlanganda, mayda qon quyqalari hosil bo'lganda va buyraklar kabi muhim organlarga qon oqimi kamayganda sodir bo'ladi. Bu holat ko'pincha genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Shifokorlar odatda sizga ushbu uchta holat birgalikda mavjud bo'lganda aHUS tashxisini qo'yadilar:

• Mikroangiopatik gemolitik anemiya : Bu sizning qizil qon tanachalaringiz juda tez yo'q qilinishini anglatadi, shuning uchun tanangiz ularni almashtirish uchun yangi hujayralar yarata olmaydi.
• Trombotsitopeniya : Bu qon ivishiga yordam beradigan trombotsitlar sonining kamayishi.
• O'tkir buyrak shikastlanishi : Bu buyrak yetishmovchiligining bir turi, ammo ba'zida uni qaytarib olish mumkin.

Bu uchta holat bir vaqtning o'zida paydo bo'lishi yoki boshqa kasalliklar bilan kuchayishi mumkin.

Oddiy HUS va bu aHUS o'rtasidagi farq nima?

Ilgari, HUS (gemolitik uremik sindrom) deb nomlangan bu holat ikki asosiy turga bo'lingan.

• Odatdagi HUS (diareya bilan bog'liq HUS): Bu ko'pincha diareya bilan birga keladi. Bunga E. coli deb ataladigan bakteriyalar turi sabab bo'ladi. Ba'zi odamlar uni STEC-HUS deb ham atashadi.
• Bugun biz gaplashayotgan aHUS (Atipik HUS): Bu kuzatiladigan diareya turi emas. Ko'pincha, aHUS rivojlangan odamlarning taxminan yarmida bu genetik o'zgarish, genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Shifokorlar ba'zan bu holatni komplement vositasida trombotik mikroangiopatiya (CM-TMA) deb atashadi.

aHUS uchun o'ziga xos qo'zg'atuvchilar nimalar?

Sodda qilib aytganda, genetik mutatsiyaga ega bo'lganlarning hammasi ham aHUS ni rivojlantirmaydi. Ko'pincha, bu boshqa sog'liq muammolari tufayli yuzaga keladi yoki kuchayadi . Quyidagi narsalarni ko'rib chiqing:

• Homiladorlik davri
• Saraton
• Turli xil infeksiyalar
• Ba'zi dorilar, ayniqsa kimyoterapiya vositalari , immunosupressiv dorilar , qonni suyultiruvchi vositalar, og'iz kontratseptivlari va ba'zi yallig'lanishga qarshi dorilar .

aHUS belgilari qanday?

Endi aHUS bilan kasallangan odamda qanday alomatlar kuzatilishini ko'rib chiqaylik. Sizda bu alomatlarning bir nechtasi bo'lishi mumkin yoki sizda asta-sekin rivojlanadigan alomatlar bo'lishi mumkin.

• Doim charchoq his qilish (Charchoq)
• Och rangli teri (Oqarish)
• Ko'ngil aynishi yoki qusish
• Siydik chiqarishning kamayishi
• Siydikdagi qon
• Yuqori qon bosimi (gipertenziya)
• Nafas olishda qiyinchilik (nafas qisilishi)
• Shish
• Chalkashlik , xotirani yo'qotish
• Isitma

Ko'pchilik odamlarda bu alomatlarning barchasi birdaniga kuzatilmaydi. Ba'zan ular asta-sekin, asta-sekin paydo bo'ladi. Siz o'zingizni bir muddatdan beri biror narsadan aziyat chekayotgandek his qilishingiz mumkin, ammo bu nima ekanligini tushunolmaysiz. Bu nevrologik alomatlar, men yuqorida aytib o'tgan chalkashlik, hammada ham uchramaydi, bu biroz kamroq uchraydi.

Aslida aHUSga nima sabab bo'ladi?

aHUS ning asosiy sababi DNKdagi o'zgarish (genetik mutatsiya) yoki immun tizimimizdagi "komplement oqsillari" ga qarshi o'z hujayralarimizga hujum qiladigan autoantikorlarning shakllanishidir. Bu genetik o'zgarishlar ota-onamizdan meros bo'lib o'tishi yoki tasodifiy ravishda sodir bo'lishi mumkin. Bu genetik mutatsiyalar "komplement omillari" deb ataladigan oqsillarning funktsiyasiga ta'sir qiladi.

Bu "komplement omillari" ni immunitet hujayralarimizga yordam beradigan kichik askarlar deb tasavvur qiling. Ziravorlar kabi, bu oqsillar zararli mikroblarni (masalan, bakteriya va viruslarni) topadi va ularni boshqa immun hujayralari ularni "yeyishi" uchun belgilaydi. aHUSda eng ko'p ta'sirlanadiganlar H, I, 3 va B komplement omillaridir.

Masalan, komplement omili H ning vazifasi tanamizdagi sog'lom hujayralarni himoya qilish va boshqa komplement omillarining kerak bo'lmaganda faollashishiga yo'l qo'ymaslikdir. Endi tasavvur qiling-a, agar bu komplement omili H to'g'ri ishlamasa (ya'ni, CFH genida mutatsiya bo'lsa) nima bo'ladi? Bizning hujayralarimiz kerakli himoyani olmaydilar. Keyin mana shunday narsalar sodir bo'ladi:

• Bizning immunitet hujayralarimiz qon tomirlarimizning ichki qismini qoplaydigan hujayralarga (endotelial hujayralar) xato ravishda hujum qiladi va ularga zarar yetkazadi.
• Trombotsitlar bu shikastlanish atrofida to'planib, qon quyqasini hosil qiladi. Bu qon tomirlarini to'sib qo'yadi.
• Bu organlarimizga qon oqimini kamaytiradi, bu ularning shikastlanishiga va funktsiyasining pasayishiga olib keladi. Buyraklar eng ko'p zarar ko'radi.
• Bu qon quyqalari ular orqali o'tadigan boshqa qon hujayralariga zarar yetkazadi va bu gemolitik anemiya deb ataladigan holatni keltirib chiqaradi.

Sizda aHUS borligini qanday bilasiz?

Shifokor odatda sizning alomatlaringiz va qoningiz tarkibini tekshiradigan testlar natijalari hamda organlaringiz qanday ishlashiga asoslanib aHUS tashxisini qo'yadi. Ular, shuningdek, sizda shunga o'xshash alomatlarga olib keladigan boshqa kasalliklar (masalan, yuqorida aytib o'tilgan STEC-HUS) yo'qligiga ishonch hosil qilish uchun testlar ham o'tkazadilar.

aHUS tashxisini qo'yish uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Sizga bunday testlarni o'tkazish kerak bo'lishi mumkin:

• Qon tahlillari: To'liq qon miqdori (CBC) , buyrak faoliyati testlari va boshqalar.
• Genetik test : Bu genetik mutatsiyalarni tekshiradi.
• Najas tahlillari : E. coli kabi infeksiyalarni tekshiring.
• Buyrak biopsiyasi : Tekshiruv uchun buyrakning kichik bir qismini olish.
• Tasvirlash testlari : masalan, ultratovush yoki kompyuter tomografiyasi .

aHUS qanday davolanadi?

aHUSni davolash asosiy sababga va holatning og'irligiga bog'liq. Agar sizda aHUSning yengilroq shakli bo'lsa, shifokoringiz sizni kuzatishi va kerak bo'lganda qon quyish yoki yuqori qon bosimiga qarshi dorilar kabi qo'llab-quvvatlovchi yordam ko'rsatishi mumkin.

Ammo, agar sizda og'ir aHUS bo'lsa, sizga quyidagi kabi davolanish kerak bo'lishi mumkin:

• Terapevtik plazma almashinuvi : Bunda qonning plazma qismi olib tashlanadi va yangi plazma beriladi.
• Rituximab yoki otoimmun kasalliklarni davolash uchun ishlatiladigan boshqa dorilar.
• Dializ : Buyraklar to'g'ri ishlamay qolganda qonni tozalash usuli.
• Buyrak transplantatsiyasi : Bu faqat juda og'ir holatlarda amalga oshiriladi.

Yuqorida aytib o'tilgan "komplement" gen mutatsiyalariga ega bo'lganlar uchun shifokorlar ko'pincha aHUS ni davolash uchun ekulizumab deb nomlangan preparatni qo'llaydilar. Ekulizumab ma'lum komplement oqsillarini blokirovka qilish orqali ishlaydi, bu sizning immunitet tizimingizni o'z qon tomirlaringizga zarar yetkazishining oldini oladi.

Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?

Ekulizumabdan foydalanganda, siz meningokokk va pnevmokokk vaktsinalaridan biroz kamroq himoyalangan bo'lishingiz mumkin. Shuning uchun, iloji bo'lsa, shifokoringiz sizga Ekulizumabni boshlashdan oldin ushbu vaktsinalarni olishingizni maslahat berishi mumkin.

aHUS bilan kasallangan odamni kelajakda nima kutmoqda?

Agar bu holat erta tashxis qo'yilib, davolansa, aHUS tufayli kelib chiqadigan o'tkir buyrak shikastlanishi kabi holatlar muvaffaqiyatli davolanishi mumkin. Sizda alomatlarsiz remissiya davrlari bo'lishi mumkin. Biroq, agar boshqa biror narsa aHUSni yana qo'zg'atsa , u yana hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Ilgari, aHUS bilan kasallangan odamlarning taxminan yarmi yoki 50% buyrak kasalligining oxirgi bosqichini (ESKD) rivojlantirgan, bu ularning buyraklari butunlay ishlamay qolishini anglatardi.

Lekin yaxshi yangilik bor! Yangi tadqiqotlar shuni aniq ko'rsatdiki, Eculizumab bilan davolash tufayli aHUS bilan og'rigan odamlarda ESKD xavfi sezilarli darajada kamaydi .

aHUSdan o'lim xavfi qanday?

Buyrak yetishmovchiligi yoki boshqa organlarning shikastlanishi kabi aHUSning og'ir holatlari juda jiddiydir. Bunday og'ir holatlarda o'lim xavfi taxminan 15% ni tashkil qiladi.

aHUSning oldini olish mumkinmi?

Ko'pincha genetik o'zgarishlar tufayli yuzaga kelganligi sababli, aHUS odatda oldini olish mumkin emas. Biroq, agar sizda og'ir kasallik rivojlanish xavfi mavjud bo'lsa, uni qo'zg'atadigan ba'zi narsalardan qochishingiz mumkin.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar sizga aHUS tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz bilan vaziyatni yomonlashtirishi mumkin bo'lgan narsalardan qochish yo'llari haqida gaplashing. Og'ir holatning alomatlarini bilish ham muhimdir.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar siz uzoq vaqtdan beri o'zingizni letargiya yoki charchoq his qilsangiz – go'yo sizda surunkali kasallik yo'qolmaydi – shifokoringiz bilan gaplashing. Shuningdek, yaqinda paydo bo'lgan boshqa alomatlar, masalan, hojatxonaga borish odatlaringizning o'zgarishi haqida gapirib bering.

Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borishim kerak?

Agar sizda ushbu jiddiy alomatlar bo'lsa, darhol tez yordam bo'limiga boring:

• Siydik chiqarish sezilarli darajada kamayadi.
• Chalkashlik yoki o'zgargan ong.
• Kuchli shish.
• Nafas olishda jiddiy qiyinchilik.

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Shifokoringizga quyidagi savollarni berish foydali bo'lishi mumkin:

• Mening ahvolim qanchalik jiddiy?
• Buning kuchayishiga nima sabab bo'ldi?
• Kelajakda bunday vaziyatlarning oldini olishim mumkinmi?
• Qanday alomatlarga e'tibor berishim kerak?
• Qachon yana sizni ko'rishga kelishim kerak?

aHUS deb ataladigan bu holat qanchalik keng tarqalgan?

aHUS juda kam uchraydi.Tibbiy holat. Bu besh yuz ming kishidan bittasiga ta'sir qiladi. Bu kattalarda bolalarga qaraganda biroz ko'proq uchraydi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Sizda yoki farzandingizda genetik kasallik borligini aniqlash hayotni o'zgartiruvchi tajriba bo'lishi mumkin. aHUS - bu qon quyqalarini keltirib chiqarishi va organlarga zarar yetkazishi mumkin bo'lgan jiddiy kasallik. Biroq, yaqinda ekulizumab deb nomlangan preparatning ishlab chiqilishi aHUS bilan kasallangan odamlarning omon qolish darajasini sezilarli darajada yaxshiladi. Agar sizga aHUS tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz bilan qo'zg'atuvchi omillardan qochish va jiddiy kasallik xavfini kamaytirish usullari haqida gaplashing. U sizga sog'lom bo'lish uchun nima qilish kerakligini tushunishga yordam berishi mumkin.

aHUS , buyrak kasalligi, qon quyqalari, immun tizimi, genetik mutatsiyalar, anemiya, ekulizumab