Bizning avlodimizdan ham kasalliklar yuqadimi? (Autosomal dominant va retsessiv meros)

Sizga ham uyda "Bu ko'zlar onamnikiga o'xshaydi", "Sochlarim otamnikiga o'xshaydi" yoki "Bu fe'l-atvor bobomnikiga o'xshaydi" deb aytishgan bo'lishi mumkin. Darhaqiqat, biz ota-onamizdan ko'p narsalarni, masalan, tashqi ko'rinishimiz, bo'yimiz, teri rangimiz va soch tuzilishimizni olamiz. Biz buni meros deb ataymiz. Lekin ba'zi kasalliklar va sog'liq muammolari ham avloddan-avlodga meros bo'lib o'tishi mumkinligini bilasizmi? Bugun keling, bu genetik meros nima ekanligi va kasalliklar avloddan-avlodga qanday o'tishi haqida gaplashaylik.

Avvalo, genetik meros haqidagi bu hikoyani tushunib olaylik.

Buni tushunish uchun tanamiz haqidagi eng asosiy narsalar haqida gaplashishimiz kerak. Tanamizni katta kutubxona deb tasavvur qiling.

• Xromosomalar: Ushbu kutubxonadagi kitoblar xromosomalar deb ataladi. Har bir inson hujayrasida 46 ta shunday kitob mavjud. Ulardan 23 tasi onadan, qolgan 23 tasi esa otadan meros bo'lib o'tadi.
• Genlar: Genlar - bu kitoblar ichida yozilgan retseptlar. Bir retsept sizga soch rangingiz qanday bo'lishini, boshqasi ko'z rangingiz qanday bo'lishini, yana biri bo'yingiz qanday bo'lishini aytadi... Shunga o'xshash minglab retseptlar mavjud.
• DNK: Retseptlarni yozadigan harflar DNK deb ataladi. DNK deb ataladigan bu harflar genlarni, genlar esa xromosomalarni hosil qilish uchun birlashadi.

Shunday qilib, siz onangiz va otangizdan 23 tadan xromosoma olganingiz uchun, har bir genning ikkita nusxasini olasiz. Bittasi onangizdan, ikkinchisi otangizdan. Bu genlar tanangizdagi hamma narsani belgilaydi.

Endi, "Autosomal" so'zi nimani anglatadi? Tanamizdagi 46 ta xromosomadan ikkitasi bizning jinsimizni belgilaydi. Ular jinsiy xromosomalar (X va Y) deb ataladi. Qolgan 44 ta xromosoma (22 juft) raqamlangan. Autosomal deganda, ma'lum bir gen ushbu 22 ta raqamlangan xromosomalardan birida joylashganligi tushuniladi.

Kasalliklar meros qilib olinadigan ikkita asosiy usul (Autosomal dominant va Retsessiv)

Kasallikka sabab bo'ladigan o'zgartirilgan gen avloddan-avlodga ikkita asosiy yo'l bilan o'tadi. Keling, ularni tushunishni osonlashtirish uchun ushbu ikki usulni ko'rib chiqaylik.

Autosomal dominant: Bitta gen, ko'proq kuch!

Sodda qilib aytganda, Dominant "dominant" yoki "kuchli" degan ma'noni anglatadi. Ushbu tizimda kasallikni keltirib chiqaradigan o'zgartirilgan gen juda kuchli. Shunday qilib, agar bola genni faqat bitta ota-onadan meros qilib olsa ham, bu bolada kasallik rivojlanishi uchun etarli.

Shuning uchun, agar oilada kimdir autosomal dominant kasallikka chalingan bo'lsa, bu avloddan-avlodga aniq ko'rinib turadi. Agar onada yoki otada bu kasallik bo'lsa, har bir bolada 50% xavf mavjud.

Avtosomal dominant tarzda meros qilib olingan kasalliklarga misollar:

• Xantington kasalligi: Miyadagi nerv hujayralari asta-sekin nobud bo'ladigan kasallik.
• Marfan sindromi: Tananing biriktiruvchi to'qimalariga ta'sir qiladigan, uzun va ingichka tanaga, uzun oyoq-qo'llarga va barmoqlarga olib keladigan holat.
• Axondroplaziya: mittilikning asosiy sababi.

Autosomal retsessiv: Ikkita gen talab qilinadi, yashirin bo'lishi mumkin!

Retsessiv "jim" yoki "asosiy" degan ma'noni anglatadi. Bu holda, kasallikni keltirib chiqaradigan o'zgartirilgan gen unchalik kuchli emas. Uning ta'sir qilishi uchun gen onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tishi kerak. Faqat ikkala gen birlashtirilgan taqdirdagina bolada kasallik rivojlanadi.

Tasavvur qiling-a, ikkala ota-ona ham sog'lom. Lekin ularning ikkalasi ham bu o'zgargan retsessiv genning "tashuvchisi" bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ularda ham sog'lom gen, ham kasallikni keltirib chiqaradigan gen mavjud. Ammo sog'lom gen dominant bo'lgani uchun ular hech qanday alomatlarni ko'rsatmaydi. Bu xuddi oq bo'yoq chelagiga bir tomchi ko'k bo'yoq solishga o'xshaydi. Rangi unchalik o'zgarmaydi.

Ammo bunday tashuvchi ota-onaning farzandi bo'lganda, nima bo'lishi mumkin:

• Bolaning ona va otadan ikkala sog'lom genni olishi va butunlay sog'lom bo'lishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
• Bolaning ota-onalari kabi asemptomatik tashuvchi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
• Bolada kasallik keltirib chiqaradigan genni onadan ham, otadan ham meros qilib olish va bu kasallikni rivojlantirish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Shuning uchun, oilada hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, bolada to'satdan kasallik rivojlanishi mumkin. Buning sababi, ota-onalar bilmagan holda kasallikning tashuvchisi bo'lishlaridir.

Avtosomal retsessiv tarzda meros qilib olingan kasalliklarga misollar:

• Kistik fibroz: Tanadagi shilimshiqning (shilimshiq suyuqlik) qalinlashishi tufayli o'pka va ovqat hazm qilish tizimiga ta'sir qiladigan kasallik.
• O'roqsimon hujayrali anemiya: Qizil qon hujayralari shaklining o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan anemiya.
• Tay-Sachs kasalligi: Miya va orqa miyadagi asab hujayralarini yo'q qiladigan halokatli kasallik.

Genlarda mutatsiyalar qanday sodir bo'ladi?

Ba'zan hujayralarimiz bo'linganda, DNKni nusxalashda kichik xatolar yuz beradi. Bu xuddi kitobni nusxalash paytida harakatlanayotgan harfga o'xshaydi. Biz buni genetik mutatsiyalar deb ataymiz. Bular har doim ham yomon emas va ularning ba'zilari umuman ta'sir qilmaydi. Ammo ba'zi mutatsiyalar genning ishlash usulini o'zgartirishi va kasalliklarga olib kelishi mumkin.

Deformatsiyaning bir nechta asosiy turlari mavjud:

• Almashtirish: DNK kodidagi bir harfni boshqasi bilan almashtirish.
• Qo'shish: DNK kodiga qo'shimcha harf qo'shish.
• O'chirish: DNK kodidan harfni olib tashlash.

Hatto bu kichik o'zgarish ham gen tomonidan ishlab chiqarilgan oqsilning funktsiyasini butunlay o'zgartirishi va kasallikka olib kelishi mumkin.

Agar bunga shubhangiz bo'lsa, nima qilishingiz kerak?

Agar oilangizda kimdir genetik kasallikka chalingan bo'lsa yoki siz farzand ko'rishni rejalashtirayotgan juftlik bo'lsangiz va o'zingizni xavf ostida his qilsangiz, qila oladigan eng yaxshi narsa bu haqda shifokoringiz bilan gaplashishdir.

Hozirgi kunda genetik test va genetik maslahat kabi xizmatlar mavjud.

• Genetik testlar:Bular sizning genlaringiz, xromosomalaringiz yoki oqsillaringizdagi har qanday o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. Ushbu testlar sizda kasallikka sabab bo'ladigan mutatsiyaga uchragan gen borligini yoki siz uning tashuvchisi ekanligingizni aniqlashga yordam beradi.
• Genetik maslahat: Genetik maslahatchi sizga ushbu test natijalarini tushunishga, oilangiz uchun xavflar haqida gaplashishga va kelajak uchun reja tuzishga yordam beradi.

DNKimizning sog'lig'ini saqlab qolishimiz mumkinmi?

Ota-onamizdan meros qilib olgan genlarni o'zgartira olmasak ham, hayotimiz davomida DNKimizga yetkaziladigan zararni minimallashtirish va uning sog'lig'ini saqlash uchun qila oladigan bir nechta narsalar mavjud.

• Muvozanatli ovqatlaning. To'yimli ovqatlar hujayralarimizni sog'lom saqlashga yordam beradi.
• Muntazam ravishda mashq qiling. Jismoniy mashqlar tananing umumiy salomatligini yaxshilaydi.
• Chekishdan butunlay voz keching. Tamaki tarkibidagi kimyoviy moddalar DNKga bevosita zarar yetkazishi mumkin.
• Spirtli ichimliklar iste'molini cheklang. Haddan tashqari spirtli ichimliklar iste'moli hujayralar uchun ham zararli.
• O'z vaqtida tibbiy ko'rikdan o'ting va maslahat oling. Har qanday muammoni erta bosqichda aniqlash juda muhimdir.

Bu narsalar bizning umumiy sog'lig'imizni yaxshi saqlashi mumkin.