Oilangizda kimdirda bu alomatlar bormi? Keling, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromi (BRRS) haqida gaplashaylik.

Bugun biz noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu Banyan-Riley-Ruvalcaba sindromi yoki qisqacha "BRRS" deb ataladi. Bu genetik holat. Ya'ni, u tanamizdagi genlardagi kichik o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Bu holat tananing turli qismlarida g'ayritabiiy bo'laklar ("o'smalar") paydo bo'lish xavfini oshiradi. Xavotir olmang, buni oddiygina tushunaylik.

Banyan-Riley-Ruvalcaba sindromi (BRRS) nima?

Sodda qilib aytganda, "(BRRS)" genetik holatdir . U "(PTEN hamartoma o'sma sindromi (PHTS))" deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Siz shuningdek, ushbu "(PHTS)" toifasiga kiradigan "(Cowden sindromi)" haqida ham eshitgan bo'lishingiz mumkin.

Bu "(BRRS)" holati odatda tanamizdagi "(PTEN)" deb nomlangan gendagi o'zgarish yoki mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu "(PTEN)" geni hujayralarimizning o'sishini, ayniqsa o'smalarning o'sishini boshqaruvchi oqsillar ishlab chiqarilishini nazorat qiladi. Shunday qilib, "(BRRS)" bilan kasallangan odamda bu "(PTEN)" geni to'g'ri ishlamagani uchun ularning hujayralari nazoratsiz o'sishi mumkin. Bu hamartomalar , shuningdek, boshqa saraton va saraton bo'lmagan o'smalar rivojlanish xavfini oshiradi. Bundan tashqari, bir nechta saraton turlarini rivojlanish xavfi ham ortadi.

Bundan tashqari, tug'ilishda vaznning oshishi, boshning o'rtacha kattaligidan kattaroq bo'lishi (makrosefaliya), erkak jinsiy a'zolari va turli xil rivojlanish va intellektual kechikishlar bo'lishi mumkin.

`(BRRS)` uchun boshqa qanday nomlar ishlatiladi?

Bu holat boshqa bir nechta nomlar bilan ataladi. Siz ushbu nomlardan birini eshitgan bo'lishingiz mumkin:

• Riley-Smith sindromi
• Ruvalkaba-Mihre sindromi
• Ruvalkaba-Mihr-Smit sindromi
• Bannayan-Zonana sindromi

Bu "(BRRS)" holati qanchalik keng tarqalgan?

Bu holat qanchalik keng tarqalganligini aniq aytish qiyin, chunki alomatlar odamdan odamga juda farq qiladi. Ba'zi alomatlar juda sezilmaydi. Biroq, ko'pchilik tadqiqotchilar bu juda kam uchraydigan holat deb hisoblashadi.

"(BRRS)" belgilari qanday?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromining belgilari juda xilma-xil. Ba'zi odamlarda bu alomatlarning ko'pi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa bir nechtasi bo'lishi mumkin. Keling, kuzatilishi mumkin bo'lgan asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik:

• Tug'ilganda yuqori vazn va uzunlikka ega bo'lish.
• Normaldan kattaroq bosh (makrosefaliya).
• O'g'il bolalarning jinsiy a'zolarida dog'larni (pigmentli makulalarni) ko'rish.
• Mushak tonusining yo'qligi (gipotoniya). Tasavvur qiling-a, chaqaloqni ko'targaningizda, oyoq-qo'llar biroz bo'shashgandek tuyuladi.
• Nutq va/yoki motor ko'nikmalarini rivojlantirishRivojlanishdagi kechikishlar.
• Bu aqliy nogironligi (BRRS) bo'lgan odamlarning taxminan 50 foiziga ta'sir qilishi mumkin.
• Autizm spektrining buzilishi (`(Autizm spektrining buzilishi)`) - Autizmga chalingan bolalarning taxminan 20 foizida `(PTEN)` genida mutatsiya borligi aniqlandi.
• Mushaklar kuchsizligi .
• Hamartomalar ichakdagi hujayralar va to'qimalarning saraton bo'lmagan, g'ayritabiiy o'sishidir.
• Giperegiluvchan bo'g'inlar .
• Epilepsiyaga o'xshash tutqanoqlar (`(tutmalar)`).
• Pectus excavatum - Bu ko'krak suyagining o'rtasi ichkariga cho'kib ketgan holat.
• Skolioz .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Tana burmalarida va tirsaklar, bo'yin va boshqalar kabi joylarda terining qorayishi.
• Teri ostida rivojlanadigan yog'li o'smalar (lipomalar).
• Yog 'va qon tomirlaridan tashkil topgan saraton bo'lmagan bo'laklar (angiolipomalar).
• Teri ostidagi qo'shimcha qon tomirlari to'planishidan hosil bo'ladigan tug'ma izga o'xshash dog'lar (gemangioma).

Yodingizda bo'lsin, hamma ham bu xususiyatlarning barchasiga ega emas. Ba'zi odamlarda ulardan faqat bir nechtasi bo'lishi mumkin.

"(BRRS)" ning sabablari nimada?

Ushbu "(BRRS)" holatining paydo bo'lishining ikkita asosiy sababi bor:

1. Sizning "(PTEN)" geningizdagi mutatsiya . (Bu eng keng tarqalgan sababdir.)

2. "(PTEN)" geningizning barchasini yoki bir qismini o'z ichiga olgan genetik materialning katta miqdorda o'chirilishi . (Bu taxminan 10% hollarda uchraydi.)

Avval muhokama qilganimizdek, sizning PTEN geni o'smalarning o'sishini nazorat qiluvchi oqsil ishlab chiqaradi. Agar bu gen yo'q bo'lsa yoki to'g'ri ishlamasa, hujayralaringiz nazoratsiz bo'linishni boshlaydi. Bu esa hamartomalar va boshqa saraton va saraton bo'lmagan o'smalarga olib keladi.

Biroq, mutaxassislar hali ham PTEN genidagi mutatsiyalar BRRSning boshqa alomatlarini, masalan, makrosefaliya (katta bosh), mushak va suyak anomaliyalari, rivojlanish va intellektual kechikishlarni qanday keltirib chiqarishini aniq bilishmaydi.

"(BRRS)" avloddan-avlodga o'tadimi?

Ha, ota-onalar "(BRRS)" holatini farzandlariga o'tkazishlari mumkin. Bu "(autosomal dominant meros )" deb ataladi. Sodda qilib aytganda, agar ota-onalardan birortasida mutatsiyaga uchragan "(PTEN)" genining bitta nusxasi bo'lsa, ularning farzandida bu holatni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

"(BRRS)" ni qanday aniqlash mumkin?

Agar shifokor sizda BRRS borligiga shubha qilsa, ular ehtimol PTEN geni uchun genetik test buyurishadi .Genetik test tavsiya etiladi. Bu genlarni ketma-ketlashtirish deb ataladigan jarayonni o'z ichiga oladi. Bu shuni anglatadiki, genning har bir qismi biron bir o'zgarish yoki mutatsiyalar bor-yo'qligini tekshirish uchun tekshiriladi.

Bu "(PTEN)" testi juda aniq. Agar shifokoringiz "(PTEN)" gen mutatsiyasini topsa, ular sizda "(BRRS)" borligini 100% ishonch bilan tasdiqlashlari mumkin. Biroq, "(BRRS)" alomatlari bo'lgan odamlarning atigi 60 foizida aniqlanadigan gen mutatsiyasi mavjud. Bu shuni anglatadiki, "(BRRS)" alomatlari bo'lgan odamlarning taxminan 40 foizida normal test natijalari bo'lishi mumkin. Agar siz "(PTEN)" uchun testdan o'tishni istasangiz, shifokoringiz bilan gaplashing.

"(BRRS)" qanday davolanadi?

"(BRRS)" uchun maxsus davolash usuli yo'q. Buning o'rniga, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromini davolash sizning noyob alomatlaringiz va belgilaringizni boshqarishni o'z ichiga oladi.

BRRS bilan kasallangan odamlar, alomatlari bor yoki yo'qligidan qat'i nazar, turli xil saraton turlari uchun muntazam ravishda tekshiruvdan o'tishlari kerak. Shifokorlar PTEN gen mutatsiyasi tashxisi qo'yilgan odamlarga Cowden sindromi uchun skrining ko'rsatmalariga amal qilishlarini tavsiya qiladilar. Bunga quyidagi saraton kasalliklari uchun skrining kiradi:

• Ko'krak bezi saratoni
• Bachadon saratoni
• Qalqonsimon bez saratoni
• Buyrak saratoni

Genetik maslahat BRRS bilan kasallangan odamlar uchun juda foydali. BRRS alomatlarini ko'rsatmaydigan oila a'zolari ham saraton skriningi ko'rsatmalariga rioya qilishlari kerakligini aniqlash uchun PTEN geni uchun tekshirilishi kerak.

Kuzatuv bo'yicha ko'rsatmalar (BRRS)

Har bir saraton turi uchun, jumladan, qachon testdan o'tishni boshlash kerakligi kabi maxsus kuzatuv ko'rsatmalari mavjud. Hamma saraton kasalliklari ham tashxis qo'yilgan paytda testdan o'tishni boshlamaydi - bu odamning tashxis qo'yilgan yoshiga bog'liq.

18 yoshgacha bo'lgan odamlar uchun shifokorlar quyidagilarni tavsiya qilishlari mumkin:

• 7 yoshdan boshlab har yili o'tkaziladigan qalqonsimon bez ultratovush tekshiruvi .
• Yillik tibbiy ko'rik va teri tekshiruvi .
• Neyrologik rivojlanishni baholash .
• Ichak hamartomalarini erta aniqlash uchun yillik gemoglobin testi talab qilinadi.

BRRS ning oldini olish mumkinmi?

Yo'q, BRRS ning oldini olish mumkin emas. Bu gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadigan genetik holat. BRRS bilan kasallangan odamlar genetik maslahat olishlari mumkin. Bu ularga sog'liqni saqlash va farzand ko'rish borasida xabardor qarorlar qabul qilishga yordam beradi.

Agar menda "(BRRS)" bo'lsa, nimani kutishim mumkin?

BRRS bilan kasallangan odamning prognozi har bir odamda juda katta farq qiladi. Ba'zi odamlarda alomatlar va belgilar kam bo'lishi mumkin, boshqalarida esa alomatlar kam yoki umuman bo'lmasligi mumkin. BRRS bilan kasallangan odamlar uchun ularning umumiy hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Misollar orasida fizioterapiya va nutq terapiyasi mavjud.

Avval aytib o'tilganidek, "(BRRS)" bilan kasallangan odamlar turli xil saraton turlari uchun muntazam ravishda tekshiruvdan o'tishlari kerak. Skriningni qachon boshlashingiz va qanchalik tez-tez o'tkazishingiz kerakligini shifokoringizdan so'rang.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromi va umr ko'rish davomiyligi

Tadqiqotchilar hali BRRS bilan kasallangan odamlarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligini aniqlay olishmadi. Aslida, BRRS bilan kasallangan odamlarning umr ko'rish davomiyligi qisqaroq ekanligiga oid hech qanday dalil yo'q. Biroq, BRRS bilan kasallangan odamlar yoshligida ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi yuqori. Shu sababli, ba'zi odamlar saraton kasalligi tufayli umr ko'rish davomiyligi qisqaroq bo'lishi mumkin.

Shifokorga qachon murojaat qilishim kerak?

Agar yaqin oila a'zolaringizda (masalan, aka-uka va opa-singillar, ota-onalar yoki farzandlaringizda) "(BRRS)" bo'lsa, shifokoringizdan "(PTEN)" genetik tekshiruvi haqida so'rashingiz kerak. "(PTEN)" tekshiruvi sizda "(PTEN)" gen mutatsiyasi bor-yo'qligini va ayrim saraton turlari uchun muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish kerakligini aniqlashi mumkin.

Agar sizga yoki farzandingizga BRRS tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz sizning alomatlaringizni boshqarish va hayot sifatingizni yaxshilash uchun siz bilan birga ishlaydi. Shuningdek, ular sizga saraton tekshiruvidan qanchalik tez-tez o'tishingiz kerakligini ham aytib berishadi.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Agar sizga yoki yaqinlaringizga BRRS tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Menda yoki farzandimda aniqlanadigan "(PTEN)" gen mutatsiyasi bormi?
• Aniq alomatlar va belgilar bormi?
• Genetik testdan o'tishim kerakmi?
• Yaqin oila a'zolarim ham genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?
• Bu oilani rejalashtirishga qanday ta'sir qiladi?
• Qanday davolash yoki boshqaruv usullarini tavsiya qilasiz?
• Saraton skrining testlarini qanchalik tez-tez o'tkazishim kerak?

Uyga olib ketish xabari

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromi (BRRS) - bu PTEN genidagi mutatsiya tufayli kelib chiqadigan noyob genetik holat. Alomatlar juda katta farq qilishi mumkin va yengildan og'irgacha bo'lishi mumkin. BRRS uchun maxsus davolash yo'q, ammo asosiy davolash usuli simptomlarni boshqarishdir. BRRS bilan og'rigan odamlar uchun ko'krak, bachadon, qalqonsimon bez va buyrak saratoni kabi ayrim saraton turlarini muntazam ravishda skriningdan o'tish muhimdir.

Bunday tashxisni qo'yish bilan bog'liq his-tuyg'ularni engishda maslahatchi yoki ijtimoiy xodim bilan suhbatlashish juda foydali bo'lishi mumkin. Shuningdek, siz shunga o'xshash tajribalarni boshdan kechirgan boshqa odamlar bilan uchrashish uchun mahalliy yoki onlayn qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilishingiz mumkin. Xavotir olmang, siz yolg'iz emassiz. Tegishli tibbiy maslahat va yordam bilan siz ushbu holatni boshqarishingiz va yaxshi hayot kechirishingiz mumkin.

Bannayan -Riley-Ruvalcaba sindromi, BRRS, PTEN geni, hamartoma, genetik kasallik, saraton xavfi, makrosefaliya, rivojlanish kechikishi, genetik kasallik, saraton xavfi, rivojlanish kechikishi