Ba'zi bolalar yoki o'smirlar yurish, yugurish yoki zinapoyadan ko'tarilishda boshqalarga qaraganda biroz ko'proq qiyinchiliklarga duch kelishlarini hech payqaganmisiz? Yoki hech qachon ularning mushaklari asta-sekin zaiflashayotganini his qilganmisiz? Ehtimol, buning sababi bugun biz gaplashadigan "(Bekker mushak distrofiyasi)" deb nomlangan holatdir. Xavotir olmang, keling, hamma narsani sodda qilib tushuntirib beraylik.
"(Bekker mushak distrofiyasi)" nima? Sodda qilib aytganda...
"(Bekker mushak distrofiyasi)", qisqacha "(BMD)" nomi bilan ham tanilgan, noyob genetik holatdir. Tanadagi mushaklar asta-sekin zaiflashadi va ularning faoliyati pasayadi. Aniqrog'i, bu genetik holat. Bu holat asosan o'g'il bolalar va erkaklarga ta'sir qiladi. Buning sababi "(X bilan bog'langan meros)", ya'ni u onadan (agar u tashuvchi bo'lsa) o'g'il bolaga meros bo'lib o'tadi.
Bu mushaklarning kuchsizligi odatda oyoq va kestiriblarda boshlanadi va vaqt o'tishi bilan u yuqori qo'llarga, ya'ni tanangizning yuqori qismiga tarqalishi mumkin.
Hozirgi kunda tan olingan mushak distrofiyasi turlari orasida BMD kattalar orasida miotonik distrofiya va yuz-kapak-humeral distrofiyadan keyin uchinchi eng keng tarqalgan tur bo'lishi mumkin.
"(Bekker mushak distrofiyasi)" va "(Dyuchenne mushak distrofiyasi)" o'rtasidagi farq nima?
Siz "(Duchenne mushak distrofiyasi)" yoki "(DMD)" deb nomlangan holat haqida eshitgan bo'lishingiz mumkin. "(BMD)" va "(DMD)" ikkalasi ham bir xil gendagi, ya'ni "(distrofin" deb nomlangan oqsilni kodlovchi gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. "(distrofin)" deb nomlangan bu oqsil mushaklarimiz salomatligi uchun juda muhimdir.
Lekin mana farq:
- DMD bilan og'rigan odamning mushak to'qimasida distrofin oqsili deyarli yo'q.
- SMT bilan og'rigan odamning mushaklarida distrofin bor, ammo bu yetarli emas.
Shuning uchun, "(BMD)" holati "(DMD)" ga qaraganda biroz yengilroq va alomatlar "(DMD)" ga qaraganda ancha sekinroq paydo bo'ladi va rivojlanadi. Biroq, ikkalasi uchun ham alomatlar asosan bir xil.
Bu holatdan (Bekker mushak distrofiyasi) kim ko'proq ta'sirlanadi?
Avval aytib o'tganimizdek, BMD asosan erkaklarga ta'sir qiladi. Biroq, BMD tashuvchisi bo'lgan ayollarda (ya'ni, kasallikni keltirib chiqaradigan, ammo alomatlarni ko'rsatmaydigan ayollarda) ba'zan alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Biroq, ular odatda unchalik og'ir emas va juda yengil bo'ladi.
Ko'pincha alomatlar 5 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan davrda boshlanadi. Biroq, ba'zi odamlar keyinchalik alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin.
"(Bekker mushak distrofiyasi)" qanchalik keng tarqalgan?
BMD aslida kam uchraydigan holat.Bu holat har 100 000 tug'ilgan chaqaloqdan 3 tadan 6 tagachasida uchraydi. Va aytganimizdek, bu o'g'il bolalarga eng ko'p ta'sir qiladi.
"(Bekker mushak distrofiyasi)" belgilari qanday?
BMD belgilari odatda 5 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan davrda boshlanadi, ammo keyinroq paydo bo'lishi mumkin. Mushaklar kuchsizligi vaqt o'tishi bilan asta-sekin o'sib boradi. Shunday qilib, eng ko'p uchraydigan alomatlar quyidagilar:
- Zinadan ko'tarilishda qiyinchilik.
- Yurish qiyinligi va vaqt o'tishi bilan qiyinchilik ortib boradi.
- Jismoniy mashqlar qilish qobiliyatining pasayishi (ozgina kuch sarflasangiz ham charchoq hissi).
- Mushak og'rig'i va/yoki mushaklarning qisilishi (masalan, kramp).
- Tez-tez yiqilishlar.
- Oyoq barmoqlari bilan yurish.
- Doim charchoq hissi (Charchoq).
Tasavvur qiling-a, agar farzandingiz avvalgidek yugurmasa va o'ynamasa va bir oz yurgandan keyin ham "Oyijon, men charchadim" desa yoki maktabda o'ynab yurganida boshqa bolalarga qaraganda tezroq charchasa, bu haqda biroz tashvishlanish yaxshi fikr.
Bunga qo'shimcha ravishda, BMD boshqa alomatlarga olib kelishi mumkin:
- Kardiyomiyopatiya : Bu ehtiyot bo'lish kerak bo'lgan narsa.
- Nafas olishda qiyinchilik.
- O'rganishdagi ba'zi farqlar (masalan, ba'zi narsalarni tushunish uchun boshqalariga qaraganda ko'proq vaqt kerak bo'ladi).
- Tana muvozanatini va muvofiqlashtirishni yo'qotish.
BMD tashuvchisi bo'lgan ayollarda faqat kardiomiopatiya yoki juda yengil mushaklarning kuchsizligi bo'lishi mumkin. Taxminan 22% hollarda simptomlar paydo bo'lishi taxmin qilinmoqda, ammo bu holat odamdan odamga juda katta farq qiladi.
"(Bekker mushak distrofiyasi)" ga nima sabab bo'ladi?
BMD - bu irsiy kasallik. U distrofin deb ataladigan oqsilni kodlovchi gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Distrofin tanamizdagi mushak hujayralarini kuchli va barqaror saqlash uchun juda muhimdir.
Shunday qilib, ushbu "(distrofin)" genida o'zgarish yuz berganda, yoki "(distrofin)" oqsili ishlab chiqarilmaydi, yoki ishlab chiqarilgan miqdori sezilarli darajada kamayadi. Natijada, vaqt o'tishi bilan mushaklar zaiflashadi va shikastlanishni boshlaydi.
Bekker mushak distrofiyasi qanday meros qilib olinadi? Bu siz ozgina tushunishingiz kerak bo'lgan narsa!
“(BMD)” “(X bilan bogʻlangan retsessiv meros)” deb nomlangan tarzda meros qilib olinadi. Endi buni oddiygina tushunib olaylik.
- X bilan bog'langan deganda, BMD uchun mas'ul bo'lgan gen X xromosomasida joylashganligi tushuniladi. Ma'lumki, bizda ikkita jinsiy xromosoma bor: X va Y.
- Retsessiv deganda, bu kasallik paydo bo'lishi uchun tegishli genning ikkala nusxasi ham (bizda deyarli har bir genning ikkita nusxasi bor) kasallikni keltirib chiqaradigan patogen variant yoki mutatsiyaga ega bo'lishi kerak.
Lekin mana eng muhim narsa:
- Erkaklarda (XY) bitta X xromosoma mavjud. Shunday qilib, agar o'sha bitta X xromosomasidagi tegishli gendagi nuqson bo'lsa, bu "(BMD)" ga olib kelishi uchun yetarli.
- Ayollarda ikkita X xromosoma (XX) mavjud . Shunday qilib, X bilan bog'langan retsessiv kasallik paydo bo'lishi uchun odatda genning ikkala nusxasi ham nuqsonli bo'lishi kerak. Biroq, faqat bitta X xromosomasida nuqsonli genga ega bo'lgan ayollar "tashuvchilar" deb ataladi. Ko'pincha bu tashuvchilar alomatlarni ko'rsatmaydi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda yengil yoki o'rtacha alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
Endi bu avloddan-avlodga qanday o'tib borishiga qarang:
- Tashuvchi bo'lgan ona uchun (bitta X xromosomasida nuqsonli geni bor) :
- Agar o'g'il tug'ilsa, o'g'ilda "(BMD)" kasalligi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
- Agar qizingiz bo'lsa, uning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
- (BMD) kasalligi bo'lgan ota uchun :
- U bu kasallikni o'g'illariga yuqtira olmaydi (chunki ota Y xromosomasini o'g'liga o'tkazadi).
- Lekin uning barcha qizlari tashuvchi bo'ladi (chunki ota qiziga nuqsonli X xromosomasini beradi).
Tushundingizmi? Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo sodda qilib aytganda, agar ona tashuvchi bo'lsa, o'g'il bola buni onasidan yuqtirishi ehtimoli ko'proq.
"(Bekker mushak distrofiyasi)" qanday tashxis qo'yiladi?
Agar sizda yoki farzandingizda BMD borligiga shubha qilinsa, shifokoringiz ehtimol fizik tekshiruv, nevrologik tekshiruv va mushak testini o'tkazadi. Shuningdek, ular sizdan alomatlaringiz va tibbiy tarixingiz, jumladan, oilangizda kimdir shunga o'xshash kasalliklarga duch kelganmi yoki yo'qmi, haqida so'rashadi.
Ushbu tekshiruvlar paytida shifokor quyidagi narsalarni ko'rishi mumkin:
- Oyoq va son mushaklari atrofiyalangan.
- Chov sohasidagi mushaklar bir qarashda katta ko'rinishi mumkin bo'lsa-da (bu "soxta gipertrofiya" deb ataladi), aslida ular zaiflashgan. Go'yo ular ichkaridan shishib ketgandek.
- Umurtqa pog'onasining egriligi (skolyoz) va ko'krak qafasining ba'zi deformatsiyalari.
- Mushak anomaliyalari, masalan, tovon va oyoqlardagi mushaklar, paylar va terining doimiy ravishda qisilishi (kontrakturalar) .
"(Bekker mushak distrofiyasi)" ni tashxislash uchun qanday testlar qo'llaniladi?
Agar shifokoringiz sizda yoki farzandingizda BMD borligiga shubha qilsa, ular quyidagi testlarni tavsiya qilishlari mumkin:
- Kreatin kinaz qon tahlili: Mushaklar shikastlanganda, ular qonga kreatin kinaz deb ataladigan fermentni chiqaradi. BMD bilan og'rigan odamda bu kreatin kinaz darajasi odatdagidan besh baravar yoki undan ko'proq yuqori bo'lishi mumkin.
- Genetik qon tekshiruvi: Distrofin genidagi mutatsiyani tekshiradigan ushbu genetik test BMD ni aniq tashxislashi mumkin.
Agar sizda yoki farzandingizda BMD borligi tasdiqlansa, shifokoringiz BMD tufayli kelib chiqishi mumkin bo'lgan yurak mushaklari muammolarini tekshirish uchun elektrokardiogramma (EKG) yoki ekokardiyogramni tavsiya qilishi mumkin.
Bekker mushak distrofiyasi qanday davolanadi?
Afsuski, hozirda BMD uchun davo yo'q. Shuning uchun davolashning asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini iloji boricha eng yaxshi darajada saqlab qolishdir.
BMD uchun ikkita asosiy davolash usuli mavjud:
1. Kortikosteroidlar: Masalan, prednizolon kabi dorilar. Bular o'pka faoliyatini yaxshilashga, skolioz rivojlanishini sekinlashtirishga, kardiomiopatiya rivojlanishini sekinlashtirishga va umr ko'rish davomiyligini uzaytirishga yordam beradi.
2. Reabilitatsiya: Bular bemorga uzoqroq ishlash qobiliyatini saqlab qolishga va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.
- Jismoniy terapiya mushaklarni mustahkamlashga yordam beradi.
- Nutq terapiyasi, kasbiy terapiya va dam olish terapiyasi kundalik faoliyatga yordam berishi mumkin.
Bunga qo'shimcha ravishda, BMDga yordam beradigan boshqa davolash usullari mavjud:
- Yurish kabi narsalar uchun harakatlanish vositalari - masalan, tayoqchalar, nogironlar aravachalari, breketlar.
- “(Kardiomiopatiya)” uchun dorilar - masalan, “(ACE ingibitorlari)” va “(beta-blokerlar)” .
- Skolioz va kontrakturalarga yordam berish uchun jarrohlik.
- Agar nafas olish qiyinlishuvi og'irlashsa (nafas olish yetishmovchiligi) , traxeostomiya (traxeyani ochish uchun jarrohlik amaliyoti) va sun'iy nafas olish zarur bo'lishi mumkin.
Yaxshiyamki, BMD ni davolay oladigan bir nechta yangi dorilar hozirda klinik sinovlarda va kelajakda ulardan yaxshi natijalar kutishimiz mumkin.
Bekker mushak distrofiyasining oldini olish mumkinmi?
BMD irsiy kasallik bo'lgani uchun, uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaymiz.
Ammo, agar sizda BMD bo'lsa yoki sizda BMD yoki boshqa genetik kasallik bo'lishi mumkinligidan xavotirda bo'lsangiz, farzand ko'rishdan oldin bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.Genetik maslahat olish juda yaxshi.
Bekker mushak distrofiyasining prognozi qanday?
BMD bilan kasallangan odamning istiqboli har bir odamda farq qilishi mumkin. Bu nogironlikning asta-sekin rivojlanishi. Biroq, nogironlikning og'irligi har xil bo'ladi. Ba'zi odamlar nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishi mumkin, boshqalari esa faqat yurish vositalaridan (tayoq, qo'ltiqtayoq) foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin.
Biroq, agar "(BMD)" bilan kasallangan odamda yurak kasalligi yoki nafas olish qiyinlishuvi bo'lsa, ularning umr ko'rish davomiyligi qisqarishi mumkin.
BMD tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlar:
- Yurak muammolari, ayniqsa "(Kardiomiopatiya".
- Nafas olish mushaklarining zaifligi tufayli nafas olish qiyinlishuvi.
- Pnevmoniya yoki boshqa nafas olish yo'llari infektsiyalari.
- Vaqt o'tishi bilan nogironlik kuchayadi va odam o'z ishini mustaqil ravishda bajara olmaydi.
- Suyak sinishlari.
"(Bekker mushak distrofiyasi)" bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?
"BMD" bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi odatda biroz qisqaradi. Ya'ni, 40 yoshdan 50 yoshgacha. "Dilatik kardiyomiyopatiya" (yurak mushagi zaiflashib, kattalashib ketadigan holat) o'limning asosiy sababidir.
"(BMD)" bilan kasallangan odamga qanday g'amxo'rlik qilaman? Yoki o'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?
Agar sizda BMD bo'lsa, yurak kasalliklari va nafas olish muammolari kabi BMD asoratlarining oldini olish yoki davolash uchun yaxshi tibbiy yordam olish muhimdir. Shuningdek, tajribangiz bilan o'rtoqlashishingiz va sizni tushunadigan boshqalar bilan uchrashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish foydali bo'lishi mumkin.
Agar siz BMD bilan kasallangan odamga g'amxo'rlik qilsangiz, ularning eng yaxshi tibbiy yordam, kerakli yurish vositalari va mustaqil ravishda ishlashga yordam beradigan terapiyalarni olishlariga ishonch hosil qilish muhimdir. Siz ularning himoyachisi bo'lishingiz kerak.
"(Bekker mushak distrofiyasi)" haqida qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?
Agar sizga (yoki farzandingizga) Bekker mushak distrofiyasi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, davolanish uchun tibbiy guruhingizga muntazam ravishda murojaat qilish va alomatlaringizni kuzatib borish juda muhimdir.
Biz Bekker mushak distrofiyasi kabi tashxisni tushunish va davolash oson emasligini bilamiz. Bu juda qiyin bo'lishi mumkin. Tibbiy guruhingiz sizga alomatlaringizga moslashtirilgan mustahkam davolash rejasini taqdim etadi. Sizga kerakli yordamni olayotganingizga va sog'lig'ingizga g'amxo'rlik qilayotganingizga ishonch hosil qilish muhimdir.
Xulosa qilib aytganda, esda tutishimiz kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)
Xo'sh, demak, biz muhokama qilgan "(Becker mushak distrofiyasi)" yoki "(BMD)" haqida eslash kerak bo'lgan ba'zi oddiy narsalar:
- "(BMD)" - bu avloddan-avlodga o'tadigan genetik kasallik. Bunda mushaklar asta-sekin zaiflashadi.
- BuBu erkaklarga eng ko'p ta'sir qiladi.
- Buning sababi "distrofin" oqsilini ishlab chiqaradigan gendagi nuqsondir.
- Alomatlar odatda bolalikda (5 yoshdan 15 yoshgacha) boshlanadi. Alomatlar yurishda qiyinchilik, charchoq va tez-tez yiqilishlarni o'z ichiga oladi.
- Kardiyomiyopatiya (yurak mushaklari kasalligi) va nafas olish qiyinlishuvi bu holatning asosiy asoratlari bo'lishi mumkin.
- Hozirda bu holatni davolab bo'lmaydi. Biroq, simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilash uchun turli xil davolash usullari mavjud (masalan, kortikosteroidlar, fizioterapiya).
- Agar oilada kimdirda bu kasallik bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin genetik maslahat olish oqilona bo'ladi.
- Shuningdek, muntazam ravishda tibbiy maslahat va davolanishni izlash, shuningdek, ruhiy jihatdan kuchli bo'lish juda muhimdir.
Unutmang, siz yolg'iz emassiz. Buni boshdan kechirayotganingizda, shifokorlar, oila a'zolaringiz, do'stlaringiz va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam so'rang. Bu siz uchun ajoyib kuch manbai bo'ladi!
Bekker mushak distrofiyasi, BMD, mushaklarning kuchsizligi, genetik kasalliklar, distrofin, X bilan bog'langan, gen mutatsiyalari, bolalar salomatligi, yurak kasalligi, fizioterapiya
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing