Sizda ham kichik jarohatdan kuchli qon ketishi bormi? Keling, Bernard-Sulye sindromi (BSS) haqida gaplashaylik!

Ba'zi odamlar hatto kichik tirnalishdan yoki oddiy ko'karishdan ham kuchli qon ketishini yoki ko'karishlar osongina paydo bo'lishini va uzoq vaqt davomida bitishini payqaganmisiz? Ba'zan bu biz ko'p eshitmagan, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat tufayli bo'lishi mumkin. Shunday holatlardan biri Bernard-Sulier sindromi yoki qisqacha "(BSS)" dir. Keling, bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashamiz.

Bernard-Sulier sindromi (BSS) nima?

Sodda qilib aytganda, Bernard-Sulye sindromi (BSS) juda kam uchraydigan holat. Bunda tanamizdagi qon ivish jarayoni, ya'ni jarohat olganimizda qon ketishi to'xtaydi, buziladi. Tasavvur qiling-a, qo'lingizda kichik yara bor. Biroz vaqt o'tgach, qon ketishi to'xtaydi, to'g'rimi? Xo'sh, bunga qonimizdagi kichik hujayra turi bo'lgan trombotsitlar va qonning suyuq qismi bo'lgan plazma yordam beradi.

Bernard-Sulye sindromi (BSS) bilan og'rigan odamda trombotsitlar odatdagidan kamroq. Shifokorlar bu holatni trombotsitopeniya deb atashadi. Shuningdek, mavjud trombotsitlar oddiy trombotsitlarga qaraganda kattaroqdir. Shuning uchun, shu sabablarga ko'ra, BSS bilan og'rigan odamlarda osongina qon ketishi va ko'karishlar paydo bo'ladi.

Bu holat qanchalik kam uchraydi?

Bu aslida juda, juda kam uchraydigan holat. Tibbiyot mutaxassislarining fikriga ko'ra, bu holat butun dunyo bo'ylab million odamdan faqat bittasiga ta'sir qiladi. Bu shuni anglatadiki, hatto Shri-Lankada ham bu kasallikdan aziyat chekadigan odamlar juda kam.

Bernard-Sulier sindromi (BSS) belgilari qanday?

Ko'pincha, BSS bilan kasallangan chaqaloqlar hayotning dastlabki yillarida ushbu alomatlarni namoyon qila boshlaydilar. Sizda yoki siz bilgan odamda ushbu alomatlar bor-yo'qligini tekshiring:

• Siz osongina ko'karib ketasiz va uning bitishi uzoq vaqt talab etadi: Hatto stuldagi oddiy bir zarba ham katta ko'karish qoldirishi mumkin. Bu ko'karishning bitishi uchun bir necha hafta kerak bo'lishi mumkin.
• Hatto mayda kesishlar va jarohatlardan ham kuchli qon ketish: Soqol olayotganingizda kichik kesish olasizmi yoki sabzavotlarni to'g'raganingizda qo'lingizni pichoq bilan kesasizmi, qon ketishini to'xtatish qiyin.
• Tez-tez burundan qon ketish: Ba'zi odamlar buni "(burun bo'shlig'idan qon ketish)" deb atashadi. Agar sizda sababsiz tez-tez burundan qon ketishi bo'lsa, bu ham alomatdir.
• Teri ostida qon ketishi: Bular teri yuzasida mayda qizil yoki binafsha nuqtalar shaklida paydo bo'ladi. Shifokorlar buni "petexiyalar" deb atashadi.
• Ayollarda hayz ko'rish paytida ko'p qon ketishi: Agar qon ketish odatdagidan bir necha kun ko'proq davom etsa yoki ko'p bo'lsa (menorragiya), bu ham tashvishli masala.

Sizda ushbu alomatlardan biri yoki ikkitasi borligi uchun BSSdan qo'rqmang. Ammo agar bu alomatlar davom etsa, shifokorga murojaat qilish yaxshidir.

Bernard-Sulier sindromi (BSS) ga nima sabab bo'ladi?

Bu eng muhim nuqta. "(BSS)" genetik kasallikdir.Ya'ni, biz tug'ilganimizda genlarimizdagi o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladigan holat. Bu irsiy xususiyatga ega , ya'ni bolalar bu genetik o'zgarishni ota-onalaridan meros qilib olishlari mumkin.

Bu holat (BSS), xususan, "GP1BA", "GP1BB" yoki "GP9" genlaridagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu genlarning barchasi tanamizdagi qon ivish jarayoni uchun juda muhimdir. Shuning uchun, bu genlar bilan bog'liq muammo yuzaga kelganda, qon ivishi to'g'ri sodir bo'lmaydi.

Bernard-Sulier sindromi (BSS) borligini qanday bilasiz?

Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokor ularni ko'rganingizda birinchi qiladigan narsa bu sizdan batafsil savol berishdir. Keyin ular holatni tasdiqlash uchun bir nechta qon tahlillarini buyuradilar.

• Trombotsitlar sonini tekshirish: Bu sizning qoningizdagi trombotsitlar sonini va ularning pastligini tekshiradi.
• Gen mutatsiyasi testlari: Bu avval aytib o'tilgan "GP1BA", "GP1BB", "GP9" genlarida "(BSS)" ga olib keladigan mutatsiyalar mavjudligini aniqlashi mumkin.
• Trombotsitlarning mikroskopik tekshiruvi: Qoningiz namunasi olinadi va trombotsitlar g'ayritabiiy darajada katta yoki yo'qligini tekshirish uchun mikroskop ostida tekshiriladi.
• Trombotsitlar oqimi sitometriyasi: Murakkab nomga ega bo'lsa-da, bu test trombotsitlar yuzasida "GP1BA", "GP1BB", "GP9" deb nomlangan glikoproteinlar miqdorini o'lchaydi. Agar ular past bo'lsa, bu "(BSS)" belgisidir.

Ushbu testlar natijalariga asoslanib, shifokor sizga BSS bor yoki yo'qligini aniq aytib beradi.

Bernard-Soulier sindromi (BSS) uchun qanday davolash usullari mavjud?

Hozirda BSS uchun davo yo'q, chunki bu genetik holat. Biroq, ortiqcha qon ketishining oldini olish va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan boshqa asoratlarni minimallashtirish uchun ko'p narsalar qilishingiz mumkin. Davolash asosan shunga qaratilgan.

Qon ketishini kamaytirish uchun nima qilishingiz mumkin:

Bular oddiy, ammo kundalik hayotingizga qo'shishingiz mumkin bo'lgan juda muhim narsalar.

• Qon ketish xavfini oshiradigan dori-darmonlardan saqlaning: Ba'zi og'riq qoldiruvchi vositalar, masalan, steroid bo'lmagan yallig'lanishga qarshi dorilar (NYAQV), aspirin va ba'zi antigistaminlar qon ketish xavfini oshirishi mumkin. Shuning uchun, shifokor bilan maslahatlashmasdan bu dorilarni qabul qilmang.
• Tishlaringizni yuvishda yumshoq tukli tish cho'tkasidan foydalaning: bu milklarning qonashini kamaytirishi mumkin.
• Burundan qon ketishini to'xtatishning to'g'ri usulini bilib oling: shifokoringizdan burningizni va boshingizni qanday ushlab turish haqida so'rang.
• Ba'zi oziq-ovqat va ichimliklarni cheklang: Spirtli ichimliklar va tozalangan shakarga boy oziq-ovqatlar trombotsitlar soniga ta'sir qilishi mumkin, shuning uchun ularni iloji boricha cheklash yaxshidir.
• 24 soatlik shoshilinch tibbiy yordam ko'rsatadigan markazda ro'yxatdan o'ting: Bu sizga shoshilinch holatlarda, masalan, katta qon ketishida tezda davolanishga yordam beradi.
• Agar sizda temir tanqisligi bo'lsa, temir qo'shimchalarini qabul qiling: Tez-tez qon ketish temir tanqisligiga olib kelishi mumkin. Shifokor ko'rsatmasi bo'yicha temir tabletkalarini qabul qiling.
• Tibbiy identifikatsiya bilaguzuk yoki yorliq taqing: Favqulodda vaziyatlarda sizda "(BSS)" borligini aniq ko'rsatuvchi bilaguzuk yoki yorliq taqish juda muhimdir.

Tibbiy davolash:

Ba'zi hollarda, ayniqsa to'satdan qon ketish holatlarida yoki jarrohlik amaliyotiga tayyorgarlik ko'rish paytida shifokorlar quyidagi kabi davolanishni buyurishlari mumkin:

• Trombotsitlar quyish: Bu odatda qon ketishi bilan bog'liq favqulodda vaziyatni davolashning birinchi usuli hisoblanadi. Donordan olingan trombotsitlar vena ichiga yuboriladi. Bu trombotsitlar qon ivishiga yordam beradi.
• Antifibrinolitik terapiya: Bu qon ivishiga yordam beradigan dorilar. Masalan, siz eshitgan bo'lishingiz mumkin bo'lgan traneksamik kislota "Cyklokapron®" savdo belgisi ostida ham mavjud. Bu qon ketishini nazorat qilishga yordam beradi.

Bernard-Sulier sindromining (BSS) oldini olish mumkinmi?

Afsuski, BSS rivojlanishining oldini olishning hech qanday usuli yo'q, chunki bu genetik holat.

Biroq, agar oilangizda kimdir BSS bilan kasallangan bo'lsa yoki sizda bu gen mutatsiyasi bor deb o'ylasangiz, genetik testlarni ko'rib chiqishingiz mumkin. Shuningdek, genetik maslahat olish muhimdir. Genetik maslahatchi sizga bu holat haqida ko'proq ma'lumot berishi va uni farzandlaringizga yuqtirish xavfini tushuntirishi mumkin.

Bernard-Soulier sindromi (BSS) bilan yashayotganda nimani yodda tutish kerak?

BSS bilan kasallangan odamlarning aksariyati normal hayot kechirishlari mumkin. Biroq, ular jarohatlar xavfini kamaytirish uchun biroz ehtiyotkorroq bo'lishlari kerak.

Masalan, kontakt sport turlaridan uzoqroq turish yaxshiroq, chunki ular shikastlanish va katta qon ketish xavfi yuqori.

Umumiy sog'lig'ingizni saqlash uchun muntazam ravishda birlamchi tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga murojaat qilish ham muhimdir. Agar sizda operatsiya bo'lsa, uni oldindan rejalashtirish va protseduradan oldin trombotsitlar quyish zarur bo'lishi mumkin.

Agar sizda Bernard-Sulier sindromi (BSS) bo'lsa, shifokoringizga qanday savollar berishingiz kerak?

Agar sizda (BSS) bor deb o'ylasangiz yoki sizga tashxis qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi kabi savollarni berish juda foydali bo'ladi:

• Bernard-Sulier sindromining dastlabki belgilari qanday?
• Bernard-Sulier sindromi bor-yo'qligini aniq bilish uchun qanday testlardan o'tishim kerak?
• Bernard-Soulier sindromini davolash usullari qanday?
• Agar menda Bernard-Sulier sindromi bo'lsa, ortiqcha qon ketishining oldini olish uchun nima qilishim kerak?
• Bernard-Sulier sindromi tufayli qanday faoliyat bilan shug'ullanmasligim kerak?
• Farzandlarim mendan Bernard-Sulier sindromini meros qilib olish ehtimoli qanday?

Ushbu savollarga qo'shimcha ravishda, xayolingizga kelgan har qanday narsa haqida shifokor bilan gaplashishdan qo'rqmang.

Homiladorlik paytida Bernard-Sulier sindromi (BSS) chaqaloq uchun xavflimi?

Agar siz homilador bo'lsangiz va BSS bilan kasallangan bo'lsangiz, sizga ixtisoslashgan tibbiy yordam (yuqori xavfli akusherlik va gematologiya yordami) kerak bo'ladi. Trombotsitlar soni va umumiy sog'lig'ingizni muntazam ravishda kuzatib borish kerak bo'ladi. Tug'ruq paytida siz qon ketish xavfini oshiradigan ayrim turdagi anesteziyalarni qabul qila olmasligingiz mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan keyin ham, uning trombotsitlar sonini muntazam ravishda tekshirib turish kerak. Chunki chaqalog'ingiz sizdan "(BSS)" ga olib keladigan genetik mutatsiyani meros qilib olishi mumkin. Shuning uchun, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish va zarur choralarni ko'rish muhimdir.

Bernard-Sulye sindromi (BSS) keltirib chiqaradigan asosiy muammo nima?

Xulosa qilib aytganda, "BSS" keltirib chiqaradigan asosiy muammo qonning ivishiga qodir emasligidir . Shuning uchun ham ko'p qon ketishi va oson ko'karishlar eng ko'p uchraydigan alomatlardir.

Bernard-Sulier sindromiga (BSS) o'xshash alomatlarni yana qanday holatlar keltirib chiqaradi?

Qon ketishi bilan bog'liq muammolar va BSSga o'xshash alomatlarga olib keladigan yana bir qancha holatlar mavjud. Ularni faqat nomma-nom bilish yaxshi:

• Gemofiliya
• May-Xeglin anomaliyasi
• "Omborxona kasalligi"
• "Glanzmann trombasteniyasi"
• "Fon Villebrand kasalligi"

Sizning alomatlaringizga asoslanib, faqat shifokor ushbu kasalliklarning qaysi biri ekanligini aniq aniqlay oladi.

Bizning oxirgi so'zlarimiz

Bernard-Sulye sindromi (BSS) ota-onangizdan meros bo'lib o'tadigan juda kam uchraydigan holatdir. Agar sizda bu holat bo'lsa, qon ivishi bilan bog'liq ba'zi muammolarga duch kelishingiz mumkin. Biroq, bu sizning normal hayot kechira olmasligingizni anglatmaydi. Eng muhimi, jarohatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan xavfli vaziyatlardan qochish va har doim shifokor tavsiyalariga amal qilishdir.

Oilaviy shifokoringizga muntazam ravishda murojaat qiling. U sizning savollaringizga javob berishi, ushbu holatni boshqarishda yordam berishi va umumiy sog'lig'ingizni saqlash uchun siz bilan birga ishlashi mumkin. Qo'rqmang, bunday holatlar bilan yashayotganimizda xabardorlik va g'amxo'rlik bizning eng katta kuchli tomonlarimizdir.

Bernard -Sulye sindromi, BSS, qon ivishi, trombotsitlar, ortiqcha qon ketish, genetik kasalliklar, ko'karishlar