Chaqaloqning yonoqlari shishib, jag'i katta ko'rinyaptimi? Bu kerubizm bo'lishi mumkin. Keling, bu haqda gaplashamiz!

Siz kichkintoyingizning yuzi biroz o'zgarib, yonoqlari shishib ketganidan biroz xavotirda bo'lishingiz mumkin. Yoki shifokor sizga iyagidagi o'zgarish haqida aytdimi? Biz bu holatni (Kerubizm) deb ataymiz. Nomi biroz g'alati tuyulishi mumkin, ammo sodda qilib aytaylik. Bu juda kam uchraydigan holat, ammo bundan xabardor bo'lish muhimdir.

Cherubizm nima?

Sodda qilib aytganda, kerubizm noyob genetik holatdir. Bu bolangizning jag' suyagida sog'lom suyak to'qimasi o'rniga g'ayritabiiy to'qima o'sganda yuzaga keladi. Bu g'ayritabiiy to'qima saraton kasalligi emas va odatda og'riqsiz bo'ladi. Biroq, bu bolaning jag'ining ikki tomondan keng bo'lishiga va yonoqlarining yumaloq va shishib ketishiga olib kelishi mumkin. Ba'zi bolalar tishlarini yo'qotishi yoki tishlari tartibsiz o'sishi mumkin. Kerubizm tanadagi boshqa suyaklarga ta'sir qilmaydi, faqat jag' suyagiga ta'sir qiladi.

Bu alomatlar tug'ilgandan so'ng darhol paydo bo'la boshlamaydi. Odatda ular 2 yoshdan 7 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi. Kasallikning og'irligi har bir odamda farq qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda umuman hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin yoki alomatlar juda sezilmaydigan va deyarli sezilmaydigan bo'lishi mumkin. Biroq, og'irroq holatlarda bola gapirishda, yutishda yoki hatto nafas olishda qiynalishi mumkin.

Eng yaxshi tomoni shundaki, keruvizm ko'pincha balog'at yoshiga kelib, davolanmasdan o'z-o'zidan yo'qoladi. Shifokorlar bu holatni doimo kuzatib boradilar va faqat alomatlar og'ir bo'lsa yoki bu bolaning hayot sifatiga sezilarli darajada ta'sir qilsa, davolanishni tavsiya qiladilar.

Cherubizm qanchalik keng tarqalgan?

Cherubizm juda keng tarqalgan holat emas. Tadqiqotchilar qancha odamda bu kasallik borligini aniq bilishmaydi, ammo ular nashr etilgan tibbiy maqolalar asosida ba'zi taxminlarni qilishgan. 2019-yilda o'tkazilgan tadqiqot shuni ko'rsatdiki, tibbiy adabiyotlarda 513 ta kerubizm holati qayd etilgan. Shunday qilib, uning qanchalik kam uchraydiganligini ko'rishingiz mumkin.

Cherubizmning belgilari qanday?

Cherubizmning keng tarqalgan belgilari:

• Pastki jag' suyagi (pastki jag' suyagi) kutilganidan kengroq.
• Bolaning jag' sohasida kistaga o'xshash o'smalar .
• Yumaloq, shishgan yonoqlar.
• Tishlar shaklidagi o'zgarishlar, tishlarning yo'qolishi yoki ta'sirlangan tishlar.

Ba'zi bolalarda ham quyidagi alomatlar bo'lishi mumkin:

• Ko'zlar yuqoriga qaragan va oldinga qaragan ko'rinadi. Ko'zning oq qismi (sklera) qora rangpar parda ostida ko'rinadi.
• Yuqori jag'dagi qo'shimcha to'qima ko'zga va u bilan bog'liq nervlarga ta'sir qiladi, bu esa ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga yoki asta-sekin ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi.
• Og'iz orqali nafas olish.
• Xurrak.
• Obstruktiv uyqu apnesi.
• Gapirish yoki yutishda qiyinchilik.

Cherubizmning sabablari nimada?

Cherubizmning aksariyat holatlari (90% dan ortig'i) "SH3BP2" deb nomlangan gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Ushbu "SH3BP2" geni tanamizga "SH3BP2" oqsilini qanday ishlab chiqarishni ko'rsatib beradi. Bu oqsil eski suyak to'qimasini olib tashlash va yangi suyak to'qimasini yaratish (suyaklarni qayta qurish) jarayonida ishtirok etadi. Genetik mutatsiyalar tananing ushbu "SH3BP2" oqsilini juda ko'p ishlab chiqarishiga olib keladi.

Bu oqsil ortiqcha ishlab chiqarilganda, jag' suyagida yallig'lanish paydo bo'ladi. Shuningdek, u osteoklastlar deb ataladigan hujayralar ishlab chiqarishni ko'paytiradi. Osteoklastlar organizmga endi kerak bo'lmagan suyak to'qimasini parchalashda muhim rol o'ynaydigan hujayra turidir. Biroq, bu hujayralar juda ko'p bo'lib ketganda, ular kerak bo'lmaganda jag' suyagidagi suyak to'qimasini parchalay boshlaydi. Bu g'ayritabiiy suyak yo'qotilishi, SH3BP2 ning ko'payishi natijasida kelib chiqadigan yallig'lanish bilan birgalikda, jag' suyagida kistaga o'xshash o'smalar paydo bo'lishiga olib keladi. Bu o'smalar asta-sekin kattalashadi, bu esa holatning xarakterli alomatlarini (Xerubizm) keltirib chiqaradi.

Biroq, Cherubizm bilan kasallangan ba'zi bolalarda SH3BP2 gen mutatsiyasi yo'q. Bunday hollarda, boshqa genetik mutatsiyalar ham sabab bo'lishi mumkin. Ammo tadqiqotchilar hali bu mutatsiyalar nima ekanligini aniq aniqlay olishmadi.

(Kerubizm) avloddan-avlodga o'tib keladigan narsami?

Ha, ko'plab bolalar kerubizmga olib keladigan genetik mutatsiyani meros qilib olishadi. Bu holat autosomal dominant meros shakli bo'yicha o'tadi. Oddiy qilib aytganda, agar ota-onalardan birida genetik mutatsiya bo'lsa, bolada ham uni yuqtirish ehtimoli bor.

Biroq, ba'zi bolalarda, hatto oilada hech kim ilgari bunday kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, bu holat rivojlanishi mumkin. Tadqiqotchilar buni "de novo mutatsiya" deb atashadi. Ya'ni, odamda oilaviy tarixsiz sodir bo'ladigan yangi genetik o'zgarish.

Shunday qilib, kerubizm odatda irsiy bo'lsa-da, har doim ham shunday emas. Oilada hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, shifokorlar kerubizmni mumkin bo'lgan tashxis deb hisoblashadi.

Cherubizm bilan bog'liq boshqa holatlar bormi?

Ba'zi bolalarda kerubizm boshqa genetik holatning bir qismi sifatida ham paydo bo'lishi mumkin. Bu bilan bog'liq ba'zi holatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• (Mo'rt X sindromi)
• (Jaffe-Kampanachchi sindromi)
• (1-turdagi neyrofibromatoz)
• (Noonan sindromi)
• (Ramon sindromi)

Bunday hollarda, Cherubizmning sababi SH3BP2 gen mutatsiyasi emas. Buning o'rniga, sindrom bilan bog'liq boshqa genetik o'zgarishlar javobgardir.

Shifokorlar Cherubizmni qanday tashxislashadi?

Cherubizmni tashxislash uchun shifokorlar quyidagi bosqichlarni bajaradilar:

• Fizikaviy tekshiruv: Bu bolani g'ayrioddiy keng jag', tishlarning yo'qolishi yoki tish muammolari (kerubizm) kabi alomatlarga tekshirishni o'z ichiga oladi.
• Tasvirlash testlarini buyurish: Bularga rentgen yoki kompyuter tomografiyasi (kompyuter tomografiyasi) kabi testlar kiradi. Bular jag' suyagining holatini yaxshiroq baholashga yordam beradi.
• Genetik testlarni buyurtma qilish: Ushbu testlar genetik mutatsiyalarni tekshirish uchun o'tkaziladi.

Shifokorlar, shuningdek, fibroz displaziya yoki anevrizmal suyak kistalari kabi shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa kasalliklarni ham istisno qilishlari va kerubizm genetik sindromning bir qismi ekanligini aniqlashlari kerak.

Cherubizmni davolash usullari qanday?

Kerubizmga chalingan bolalarning aksariyati hech qanday maxsus davolanishga muhtoj emas. Pediatrlar ko'pincha "kuting va ko'ring" yondashuvini qo'llaydilar. Ya'ni, ular holatni kuzatib, uning qanday rivojlanishini kuzatadilar. Ko'pgina hollarda, bu g'ayritabiiy to'qimalar bola balog'at yoshiga yetguncha o'sadi, bir necha yil davomida o'zgarishsiz qoladi va keyin asta-sekin qisqara boshlaydi. Kerubizm alomatlari odatda erta balog'at yoshiga yetganda yo'qoladi.

Biroq, agar farzandingizda ovqatlanish yoki nafas olishda muammolar bo'lsa, shifokor jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin. Biroq, shifokorlar odatda g'ayritabiiy to'qima o'sishi to'xtaganidan keyin jarrohlik amaliyotini tavsiya qiladilar. Agar odamda hali ham alomatlar bo'lsa va yuzining ko'rinishini o'zgartirmoqchi bo'lsa, jarrohlik amaliyotini ko'rib chiqish mumkin. Rekonstruktiv jarrohlik odamning yuzini o'z xohishiga ko'ra o'zgartirishga yordam beradi.

Qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari

Cherubizm bola hayotining ko'p jabhalariga ta'sir qilishi mumkin, ayniqsa, agar bu holat og'ir bo'lsa. Shuning uchun bolaga uning ehtiyojlariga moslashtirilgan davolanish kerak bo'lishi mumkin. Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Tish davolash: Kerubizmga chalingan bolalarga tish sug'urtasi yoki implantlar kabi stomatologik davolanish kerak bo'lishi mumkin. Jag'dagi kistasimon o'smalar kichrayib boshlagach, bolaga breketlar (ortodontiya) ham kerak bo'lishi mumkin.
• Vizual qo'llab-quvvatlash: Kerubizmning og'ir holatlarida bolaning ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin. Oftalmolog bolaning ko'rish qobiliyatini tekshirishi va uning ehtiyojlari uchun eng yaxshi yechimni topishi mumkin.
• Gapirish va yutishda yordam: Agar bolada gapirish yoki yutishda qiyinchilik bo'lsa,Nutq patologi (SLP) yordam berishi mumkin.
• Psixologik yordam: Cherubizm bolaning o'ziga bo'lgan ishonchiga ta'sir qilishi mumkin. Farzandingiz bilan uning his-tuyg'ulari va bu holat uning o'ziga bo'lgan ishonchiga qanday ta'sir qilayotgani haqida gaplashish muhimdir. Farzandingiz bolalar psixologi bilan o'z his-tuyg'ulari haqida suhbatlashishdan foyda ko'rishi mumkin.

Cherubizm bilan kasallanganlarning istiqboli qanday?

Ko'pchilik odamlar 30 yoshga kelib, Cherubizm alomatlarini sezmaydilar. O'sha paytga kelib, g'ayritabiiy to'qima normal suyak to'qimasi bilan almashtirilgan bo'ladi.

Juda kamdan-kam hollarda, keruvizm alomatlari balog'at yoshiga qadar davom etishi mumkin. Agar bu sodir bo'lsa, shifokor zarur ko'rsatmalar va yordamni taqdim etadi.

Cherubizmning oldini olish mumkinmi?

Shifokorlar bu holatning oldini olishning biron bir usulini bilishmaydi. Agar oilangizda kimdir kerubizm bilan kasallangan bo'lsa, homilador bo'lishdan oldin genetik maslahat olish yaxshi fikr bo'lishi mumkin.

Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar farzandingizda kerubizm bo'lsa, quyidagilarga e'tibor bering:

• Farzandingizni pediatrga olib borishda davom eting . Shifokor sizga qanchalik tez-tez qaytib kelish kerakligini aytadi.
• Farzandingizning ko'zlarini shifokor tomonidan tavsiya etilgan jadvalga muvofiq tekshirtiring.
• Bolani hissiy jihatdan qo'llab-quvvatlang. Ularni rag'batlantiring, ular bilan suhbatlashing.

Qachon shifokorga qo'ng'iroq qilishim kerak?

Agar farzandingizda quyidagilardan biri bo'lsa, pediatringizga murojaat qiling:

• Nafas olishda qiyinchiliklar, masalan, horlama yoki uyqu apnesi .
• Yutishda qiyinchilik.
• Gapirishda qiyinchilik.
• Ko'rish muammolari.

(Kerubizm) nomi qanday paydo bo'lgan?

Bu holat 1933-yilda doktor Uilyam A. Jons tomonidan nomlangan. U "Kerubizm" nomini tanlagan, chunki bu holatning belgilari bolalarcha, shishgan yuz va ba'zan yuqoriga ko'tarilgan ko'zlarni o'z ichiga oladi. Uning fikricha, bu xususiyatlar san'at va turli diniy an'analarda uchraydigan yoqimli, farishtasimon qiyofa bo'lgan "karub"ga o'xshaydi. O'shandan beri bu nom ishlatilib kelinmoqda.

Farzandingizda noyob kasallik borligini bilish hayratlanarli bo'lishi mumkin. Cherubizm holatida, alomatlar tug'ilishda ko'rinmaydi, shuning uchun farzandingizning yuzida o'zgarishlarni ko'rganingizda yoki shifokor bu haqda aytganda, siz xavotirga tushishingiz mumkin. Ammo esda tutingki, Cherubizmning aksariyat holatlari bola voyaga yetgunga qadar o'z-o'zidan yo'qoladi.Og'ir holatlarda shifokorlar kasallikning oqibatlarini (kerubizm) davolashlari mumkin. Farzandingizga ko'p mehr va hissiy yordam berish ularga bolalik va o'smirlik davridan maksimal darajada foydalanish uchun zarur bo'lgan barcha yordamni olishga yordam beradi.

Uyga olib ketish xabari

Cherubizm - bu jag' suyagiga ta'sir qiladigan noyob genetik holat. Bu bolaning yonoqlarining bo'rtib chiqishiga va jag'ning keng ko'rinishiga olib kelishi mumkin. Odatda bu bola o'sib ulg'aygan sari yaxshilanadi. Biroq, agar ular nafas olish yoki yutishda qiynalsa, shifokorga murojaat qiling. Eng muhimi, farzandingizga mehr va yordamingizni berishda davom etishdir. Eng muhimi, tibbiy tavsiyalarga amal qilgan holda farzandingizga kuchli bo'lib qolishga yordam berishdir. Xavotir olmang, bu safarda siz yolg'iz emassiz.

Kerubizm , genetik kasalliklar, jag' suyagi, bo'rtib chiqqan yonoqlar, bolalar kasalliklari, tish muammolari, SH3BP2 geni