Chaqalog'ingiz shunga o'xshash narsadan aziyat chekyaptimi? Keling, tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi (KBB) haqida bilib olaylik!

Ba'zan yangi tug'ilgan chaqaloqqa yoki biroz kattaroq bolaga qaraganingizda, ba'zi o'zgarishlarni sezgan bo'lishingiz mumkin. Ehtimol, shifokor sizga farzandingizda "(Tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi)" yoki "(CAH)" deb ataladigan kasallik borligini aytgandir. Bu ismni eshitganingizda qo'rqmang. Bu biroz murakkab bo'lsa-da, keling, bu haqda sodda, tushunarli Sinhal tilida gaplashaylik. Xuddi do'stingiz bilan gaplashgandek.

Tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi (KAH) nima?

Sodda qilib aytganda, KAH tug'ma yoki genetik holat bo'lib, asosan tanamizdagi buyrak usti bezlariga ta'sir qiladi. Esingizda bo'lsin, buyraklarimizning tepasida ikkita kichik bez bormi? Biz buni buyrak usti bezlari deb ataymiz . Ular kichik bo'lishiga qaramay, tanamizning sog'lom ishlashi uchun zarur bo'lgan bir nechta muhim gormonlarni ishlab chiqaradi.

Keling, bu gormonlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Kortizol: Bu gormon tanamizga stress, kasallik va jarohatlarga dosh berishga yordam beradi. Shuningdek, u qon bosimi, energiya darajasi va qon shakar darajasi kabi narsalarni tartibga solish uchun ham muhimdir.
• Aldosteron: Bu gormon tanamizda kerakli miqdorda tuz (natriy) va suvni saqlashga yordam beradi. Shuningdek, u qon bosimi va qon hajmini nazorat qilish uchun ham zarur.
• Androgenlar: Bu erkak jinsiy gormonlari (masalan, testosteron). Bu gormonlar balog'atga yetish, normal o'sish va rivojlanish uchun muhimdir.

Endi, "(CAH)" bilan kasallangan odam bilan nima sodir bo'ladi , buyrak usti bezlariga ushbu muhim gormonlarni ishlab chiqarishga yordam beradigan fermentlardan biri yoki bir nechtasi kamayadi yoki yo'q bo'ladi. Bu fermentsiz buyrak usti bezlari to'g'ri ishlay olmaydi. Keyin:

• Ehtimol, siz yetarlicha kortizol ishlab chiqarmayapsiz.
• Aldosteron yetarli miqdorda ishlab chiqarilmasligi mumkin.
• Ehtimol, juda ko'p androgen ishlab chiqarilgan.

Bu gormonal nomutanosiblik asosan "(CAH)" holatida sodir bo'ladi.

"(CAH)" ning asosiy turlari qanday?

KAHning ikkita asosiy turi mavjud. Bu ikki tur holatlarning 95% ni tashkil qiladi.

1. Klassik KAH: Bu KAHning eng og'ir va jiddiy shakli . Bu buyrak usti bezlari bilan bog'liq jiddiy asoratlarni, masalan, shok va hatto komani keltirib chiqarishi mumkin. Agar erta tashxis qo'yilmagan va davolanmagan bo'lsa, bu hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Ushbu klassik KAH holati odatda tug'ilishda aniqlanadi.

Bu shuningdek, ikkita kichik turga ega:

• Tuzni isrof qiluvchi CAH: (CAH) tarkibida mana shu narsa borEng og'ir shakli . Bu holda buyrak usti bezlari juda past bo'lgan aldosteron ishlab chiqaradi. Aldosteron yo'qolganda, organizm qondagi tuz (natriy) darajasini nazorat qila olmaydi. Bu ortiqcha natriyning siydik bilan chiqarilishiga olib keladi. Bundan tashqari, kortizol ham kamroq ishlab chiqariladi, ammo androgenlar ko'proq ishlab chiqariladi.
• Oddiy virilizatsiya qiluvchi CAH: Bu CAHning yengilroq shakli . Bu holda aldosteron yetishmovchiligi unchalik og'ir emas. Shuning uchun hayot uchun xavfli alomatlar yo'q. Biroq, kortizol ishlab chiqarish kamroq va androgen ishlab chiqarish ko'proq bo'ladi. Bu ortiqcha androgen ishlab chiqarish jinsiy rivojlanish bilan bog'liq alomatlarga olib kelishi mumkin.

2. Klassik bo'lmagan KAH: Bu KAHning eng yengil shakli . Odatda u bolalikning oxirgi davrida, o'smirlik davrida yoki katta yoshda paydo bo'ladi. Alomatlar mavjud bo'lishi yoki bo'lmasligi mumkin. Bunga androgenlarning ortiqcha ishlab chiqarilishi ham sabab bo'lishi mumkin, bu esa jinsiy rivojlanish bilan bog'liq alomatlarga olib kelishi mumkin.

Ushbu asosiy turlardan tashqari, har biri turli alomatlarga ega bo'lgan bir nechta noyob CAH turlari mavjud.

Kimlar CAH olishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

"(CAH)" deb ataladigan bu holat har qanday odamda rivojlanishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, u chaqaloqlar, bolalar, kattalar va har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin.

Amerika va Yevropa kabi mamlakatlarda klassik CAH o'n mingdan o'n besh minggacha odamdan bittasiga ta'sir qiladi. Klassik bo'lmagan CAH biroz kamroq uchraydi, yuzdan ikki yuzgacha odamdan bittasiga ta'sir qiladi. Ikkala turi ham butun dunyoda uchraydi.

"(CAH)" belgilari qanday?

KAH belgilari turi va jinsiga qarab farq qilishi mumkin. Masalan, ba'zi chaqaloqlar alomatlar bilan tug'iladi, boshqalarida esa yoshi ulg'aygan sari alomatlar paydo bo'ladi.

Klassik KAH belgilari

Klassik CAHda androgen darajasi juda yuqori. Bu jinsiy gormonlar bilan bog'liq alomatlarga olib kelishi mumkin. Tuzni isrof qiluvchi va oddiy virilizatsiya qiluvchi CAH quyidagi kabi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Qiz chaqaloqlarda jinsiy a'zolarning noaniqligi: Bu shuni anglatadiki, chaqaloqning tashqi jinsiy a'zolari o'g'il chaqaloqnikiga o'xshash bo'lishi mumkin. Biroq, ayolning ichki jinsiy a'zolari (masalan, tuxumdonlar va bachadon) normaldir.
• Erkak chaqaloqlarda kattalashgan jinsiy olat.
• Erta balog'atga yetish belgilari: Masalan, ovozning o'zgarishi, kuchli husnbuzar va qo'ltiq ostida, jinsiy a'zolar va yuzda erta tuklar o'sishi.
• Qizlarda erkaklik xususiyatlarining paydo bo'lishi: mushaklarning rivojlanishi, ovozning chuqurlashishi va kiruvchi yuz tuklarining o'sishi.
• Juda tez o'sish (dastlabki bosqichlarda).
• Noqonuniy hayz ko'rish sikli.
• Moyakning yaxshi xulqli o'smalari.
• Bepushtlik.

Bundan tashqari, ayniqsa tuzni isrof qiladigan KAH bilan og'rigan odamlarda gormonal nomutanosiblik buyrak usti bezining jiddiy alomatlariga olib kelishi mumkin. Bu juda xavfli va darhol davolanishni talab qiladi :

• Suvsizlanish.
• Qonda natriy miqdorining pasayishi (giponatremiya).
• Past qon bosimi (gipotenziya).
• Yurakning tartibsiz urishi (aritmiya).
• Qon shakarining past darajasi (gipoglikemiya).
• Qonda kislotalilikning ortishi (metabolik atsidoz).
• Qusish.
• Diareya.
• Vazn yo'qotish.
• Shok holati "(Shok)".

Muhim: Tuzni isrof qiladigan KAHning bu belgilari, ayniqsa yangi tug'ilgan chaqaloqlarda, favqulodda holatdir. Siz darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

Klassik bo'lmagan KAH belgilari

Klassik bo'lmagan KAH yengilroq holatdir. Siz uni borligingizni bilmasligingiz ham mumkin. Alomatlar odatda yengilroq bo'ladi, ammo quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Juda tez o'sish (dastlabki bosqichlarda).
• Husnbuzar.
• Erta balog'atga yetish.
• Ayollarning yuzida yoki tanasida kiruvchi tuklar o'sishi.
• Noqonuniy hayz ko'rish sikli.
• Bepushtlik.
• Erkaklar uchun soch to'kilishi (erta).
• Erkaklarda katta jinsiy olatlar bor, ammo moyaklar kichikroq.

"(CAH)" ga nima sabab bo'ladi?

Ko'pgina hollarda, KAHning asosiy sababi 21-gidroksilaza fermentining yetishmasligi yoki yo'qligidir. Genetik mutatsiyalar bu ferment darajasiga ta'sir qiladi. Kamdan-kam hollarda, 11-gidroksilaza fermentining yetishmasligi ham KAHga olib kelishi mumkin.

KAH autosomal retsessiv kasallikdir . Bu nimani anglatishini bilasizmi? Biz har bir genning ikkita nusxasini olamiz - biri onamizdan, ikkinchisi otamizdan. KAH faqat bola ushbu ferment yetishmovchiligini keltirib chiqaradigan genning nusxasini ikkala ota-onadan ham meros qilib olganda yuzaga keladi. Agar odamda faqat bitta mutatsiyaga uchragan geni bo'lsa, u kasallikning tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo alomatlarni ko'rsatmaydi.

Shifokorlar "(CAH)" holatini qanday tashxislashadi (tashxis qo'yishadi)?

Klassik CAH

Chaqaloq kasalxonadan uyga ketishidan oldin, shifokorlar uni "(CAH)" ga tekshiradilar. Bu normal holat.Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilishning bir qismi sifatida, bu chaqaloqning tovonidan ozgina qon olish orqali amalga oshiriladi. Bu sizda klassik KAH bor-yo'qligini aniqlashi mumkin.

Agar siz homilador bo'lsangiz va allaqachon CAH bilan kasallangan farzandingiz bo'lsa, homiladorlik paytida prenatal genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin. Shifokoringiz sizda CAH bor-yo'qligini aniqlash uchun amniosentez (bachadoningizdagi suyuqlikni tekshirish) yoki xorionik villus namunalarini olish (yo'ldoshning bir qismini tekshirish) qilishi mumkin.

Klassik bo'lmagan CAH

Klassik bo'lmagan KAH odatda siz yoki farzandingiz alomatlar ko'rsata boshlaganidan keyin tashxislanadi. Ba'zan bu kattalarda ham sodir bo'lishi mumkin. Shifokoringiz bu holatni aniqlash uchun quyidagilarni amalga oshiradi:

• Jismoniy tekshiruv.
• Qon tahlillari.
• Siydik tahlili.
• Genetik tekshiruv.

CAH qanday davolanadi?

KAHni davolash alomatlarning turi va og'irligiga bog'liq. KAHni davolash yo'q. Biroq, dorilar va boshqa davolash usullari simptomlarni nazorat qilishga va sog'lom hayot kechirishga yordam beradi.

Klassik CAH davolash

Shifokoringiz sizning ahvolingizni muntazam ravishda kuzatib boradi. Ular gormonlar darajasini tekshirish uchun muntazam ravishda qon tahlillarini o'tkazadilar. Davolashning asosiy maqsadi normal o'sish va jinsiy rivojlanishni ta'minlashdir.

Shifokoringiz simptomlaringizni davolash uchun quyidagi dorilarni buyurishi mumkin:

• Tuz qo'shimchalari: Yangi tug'ilgan chaqaloqlarga natriy xlorid qo'shimchalari (ayniqsa, tuzni yo'qotadigan aralashmalar) kerak bo'lishi mumkin.
• Glyukokortikoidlar: Bular organizm ishlab chiqarmaydigan kortizol gormonini almashtirish orqali ishlaydi. Kasal, xafa yoki stressli bo'lganingizda ushbu dori dozasini oshirishingiz kerak bo'lishi mumkin.
• Mineralokortikoidlar: Bular organizm tomonidan ishlab chiqarilmaydigan aldosteron gormonini almashtirish uchun ishlatiladi.

Agar sizda Klassik KAH bo'lsa, siz ushbu dorilarni umringizning oxirigacha har kuni qabul qilishingiz kerak. Agar siz dori-darmonlarni qabul qilishni to'xtatsangiz, alomatlaringiz qaytadi.

Yana bir davolash usuli - bu jinsiy a'zolari noaniq bo'lgan qiz chaqaloqlar uchun jarrohlik amaliyoti. Ushbu operatsiya tug'ilgandan keyin ikki oydan olti oygacha bo'lgan vaqt oralig'ida tashqi jinsiy a'zolarning ko'rinishi va funktsiyasini tiklash uchun amalga oshirilishi mumkin. Ba'zi hollarda jarrohlik bir necha yilga kechiktirilishi mumkin. Qaror qabul qilishdan oldin bu haqda shifokoringiz bilan diqqat bilan muhokama qilish kerak.

Klassik bo'lmagan CAH davolash

Agar sizda hech qanday alomatlar bo'lmasa, sizga davolanish kerak bo'lmasligi mumkin. Agar sizda yengil alomatlar bo'lsa, sizga past dozada glyukokortikoidlar berilishi mumkin. Bu odamlar odatda umrbod davolanishga muhtoj emaslar.

Agar sizda yoki farzandingizda CAH bo'lsa, ruhiy salomatlik bo'yicha yordamga murojaat qilish muhimdir. Buning sababi, bu holat bilan bog'liq ko'plab muammolar (masalan, jismoniy o'zgarishlar, bepushtlik va boshqalar) psixologik ta'sir ko'rsatishi mumkin. Shuning uchun ruhiy salomatlikni qo'llab-quvvatlash CAHni davolashning muhim qismidir. Bu hayot sifatini yaxshilashi mumkin.

KAHning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Klassik KAHda, ayniqsa tuzni isrof qilish turida, siydikda ortiqcha suv va tuz yo'qoladi. Bu elektrolitlar (masalan, kaliy) nomutanosibligi kabi jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkin. Agar davolanmasa, bu nomutanosibliklar quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• Yurakning tartibsiz urishi (aritmiya).
• Yurak urishi to'xtashi.
• Hatto o'lim ham sodir bo'lishi mumkin.

Davolanmagan klassik bo'lmagan KAH ham asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Erkaklar uchun:

• Erta balog'at yoshi.
• Qaddi qisqarishi (bo'yining pasayishi).

Ayollar uchun:

• Erkak tanasining doimiy xususiyatlari.
• Noqonuniy hayz ko'rish.
• Bepushtlik.

Shuningdek, noaniq jinsiy a'zolarda o'tkazilgan jarrohlik amaliyotlaridan kelib chiqadigan ba'zi asoratlar (masalan, infeksiya, qon ketish va chandiqlar) xavfi mavjud.

"(CAH)" ning oldini olish mumkinmi?

KAH genetik holat bo'lgani uchun uni oldini olish mumkin emas. Agar oilangizda kimdir KAHga chalingan bo'lsa yoki sizda allaqachon KAH bilan kasallangan farzandingiz bo'lsa, genetik maslahat va/yoki genetik testlarni ko'rib chiqing. Bu sizga farzandlaringizning ushbu kasallikni meros qilib olish xavfini tushunishga yordam beradi.

"(CAH)" ni davolashdan keyingi vaziyat qanday?

Agar erta tashxis qo'yilgan va to'g'ri davolangan bo'lsa, KAH bilan kasallangan odamlar sog'lom va samarali hayot kechirishlari mumkin. Klassik KAH bilan kasallangan odamlar umrining oxirigacha har kuni dori-darmonlarni qabul qilishlari kerak bo'ladi. Agar dori-darmonlar to'xtatilsa, alomatlar qaytalanishi mumkin.

Ko'pgina CAH bilan kasallangan odamlarning sog'lig'i yaxshi, ammo ular boshqa kattalarga qaraganda qisqaroq bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda CAH tug'ilishga ta'sir qilishi mumkin. Agar siz noaniq jinsiy a'zolar bilan tug'ilgan bo'lsangiz, sizga psixologik yordam kerak bo'lishi mumkin. Agar davolanishdan keyin biron bir muammoga duch kelsangiz, shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang.

"(CAH)" bilan qanday qilib vazn yo'qotish mumkin?

KAHni davolashda ishlatiladigan ba'zi dorilar (ayniqsa, glyukokortikoidlar) vazn ortishiga olib kelishi mumkin. Vazningiz haqida shifokoringiz bilan gaplashing. U vazn ortishi dori vositasi yoki boshqa tibbiy holat tufayli ekanligini aniqlay oladi. Dori dozasini sozlash kerak bo'lishi mumkin. Shuningdek, u sizga sog'lom vaznni saqlashga yordam beradigan parhez va mashqlar rejasini ishlab chiqishda yordam berishi mumkin.

"(CAH)" nogironlikmi?

Ba'zi tashkilotlar buyrak usti bezi kasalliklarini nogironlik deb hisoblashlari mumkin. KAH nogironlik deb hisoblanadimi yoki yo'qmi, ushbu kasallikdan kelib chiqadigan asoratlar bilan belgilanadi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Farzandingizda genetik kasallik borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Biroq, tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi (KAH) bilan tug'ilgan bolalar , agar bu kasallik erta tashxis qo'yilib, to'g'ri davolansa, ularning kelajagi yaxshi bo'ladi.

Bu narsalarni yodda tuting:

• (CAH) - bu buyrak usti bezlarida gormonlar ishlab chiqarishga ta'sir qiluvchi genetik holat.
• Klassik KAH eng og'ir turi bo'lib, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish orqali aniqlanishi mumkin.
• Erta tashxis qo'yish va umrbod dori-darmonlar (klassik KAH uchun) juda muhimdir.
• Davolash simptomlarni nazorat qilishi va normal o'sish va rivojlanishga imkon berishi mumkin.
• Ba'zi odamlar ruhiy salomatlik bo'yicha yordam va maslahatga muhtoj bo'lishi mumkin.
• Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va oilangizda CAH tarixi bo'lsa, genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Xavotir olmang, siz yolg'iz emassiz. Agar "(CAH)" haqida boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qiling. Ular sizga yordam berishlari mumkin.

Tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi, KAH, buyrak usti bezlari, kortizol, aldosteron, androgen, gormonlar nomutanosibligi, genetik kasallik, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirish, gormonlar, genetik kasalliklar, buyrak usti bezlari