Kichkintoyingiz jonsizdek tuyuladimi? Keling, bu "(Tug'ma mushak distrofiyasi - CMD)" haqida bilib olaylik!

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingiz o'zini juda oqsoq his qilyaptimi, go'yo jonsizdek? Balki chaqaloqning yig'isi juda yumshoq va oyoq-qo'llari kamroq harakatlanayotgandir? Agar siz shunga o'xshash narsani sezsangiz, biroz xavotirlanishingiz kerak. Chunki bu tug'ilishda mavjud bo'lgan "(Tug'ma mushak distrofiyasi)" yoki qisqacha "(CMD)" deb nomlangan noyob mushak kasalligining belgisi bo'lishi mumkin.

"(Tug'ma mushak distrofiyasi - CMD)" nima?

Sodda qilib aytganda, tug'ma mushak distrofiyasi - bu tug'ilishdan yoki tug'ilishdan ko'p o'tmay boshlanadigan mushaklarning kuchsizlanishiga olib keladigan kasalliklar guruhidir. "Tug'ma" so'zi "tug'ilishdan boshlab mavjud" degan ma'noni anglatadi. Bu irsiy surunkali holat bo'lib, u avloddan-avlodga o'tishi mumkin. Bu mushaklarning asta-sekin zaiflashishiga olib keladi va boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin. Bu mushaklarning kuchsizligi vaqt o'tishi bilan kuchayishi mumkin.

"(CMD)" ning asosiy turlari qanday?

Endi ko'rib chiqaylik, bu "(CMD)" ning turli xil turlari mavjud. Shifokorlar bu turlarni qaysi genlar ta'sirlanishiga qarab tasniflashadi. Keling, asosiy turlarining bir nechtasi haqida gaplashaylik:

• Laminin-alfa 2 bilan bog'liq mushak distrofiyalari (LAMA2): Bu CMD bilan kasallangan odamlarning 10% dan 37% gacha ta'sir qilishi mumkin. Ushbu holatga chalingan bolalar dastlabki bosqichlarda umuman yura olmasliklari mumkin. Ular, shuningdek, yuzning zaifligi va tilning kattalashishi (makroglossiya) tufayli gapirishda qiynalishlari mumkin. Bolalarning taxminan uchdan bir qismida tutqanoq bo'lishi mumkin.
• Distroglikanopatiyalar (DGP): Bu holatlarning 12% dan 25% gacha bo'lgan qismida ham uchraydi. Mushaklar kuchsizligidan tashqari, bu tur chaqalog'ingizning miyasiga ham ta'sir qilishi mumkin. Bu tutqanoq, kognitiv nogironlik va ko'z muammolariga olib kelishi mumkin. Ushbu guruhdagi boshqa turlarga Uoker-Varburg sindromi, mushak-ko'z-miya kasalligi va Yaponiyada eng ko'p uchraydigan Fukuyama CMD (FCMD) kiradi.
• Kollagen VI bilan bog'liq mushak distrofiyalari (COL6-RD): Bu holatlarning 12% dan 19% gacha bo'lgan qismida ham uchraydi. Yengildan og'irgacha bo'lgan kichik tiplar mavjud, masalan, Betlem mushak distrofiyasi, oraliq COL6-RD va Ullrich tug'ma mushak distrofiyasi (UCMD).
• Selenoprotein N bilan bog'liq miyopatiyalar (SEPN1-RM): Bu taxminan 11% hollarda uchraydi. Bu bosh va tana mushaklariga (aksial mushaklar deb ataladi) ta'sir qiluvchi erta boshlangan mushaklarning kuchsizligi bilan tavsiflanadi. Bu tezda nafas olish yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin.

Bu "(CMD)" holati qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan kasallik. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, u butun dunyo bo'ylab har million boladan 6 dan 9 gacha bolaga ta'sir qiladi.

"(CMD)" ning belgilari qanday?

Xo'sh, "(CMD)" bilan kasallangan chaqaloqning alomatlari qanday? Asosiysi mushaklarning kuchsizligi. Siz tug'ilishda yoki tug'ilgandan bir necha kun o'tgach shunga o'xshash narsalarni ko'rishingiz mumkin:

• Gipotoniya: Ba'zi odamlar buni "qo'g'irchoqsimon" holat deb ham atashadi. Bu oyoq-qo'llar osilib qolgandek tuyulishi mumkin.
• Oyoq-qo'llaringizni o'z-o'zidan silkitish juda kam uchraydi.
• Yig'layotgan ovoz juda sekin va kuchsiz.
• So'rish qiyinligi tufayli sut ichish qiyin.
• Mushak va bo'g'imlarning qattiqligi, kontrakturalar.

Tug'ilgandan ko'p o'tmay, chaqaloqning katta motorikasining rivojlanishi (katta mushaklar bilan bog'liq narsalar) ham CMD alomatidir. Masalan, bo'yin rivojlanishining kechikishi, ag'darilishning kechikishi va o'tirish, tiz cho'kish, turish va yurishning kechikishi. Masalan, agar chaqalog'ingiz hali ham o'sha yoshdagi boshqa chaqaloqlar yugurib, sakrab va o'ynab yurgan paytda bu ishlarni qilishga qiynalayotgan bo'lsa, buni e'tiborga olish kerak.

Bu mushak zaifligining og'irligi chaqaloqdan chaqaloqqa farq qilishi mumkin. "(CMD)" turiga qarab, chaqalog'ingizda qo'shimcha alomatlar ham bo'lishi mumkin, masalan:

• Ko'z muammolari: Masalan, yaqinni ko'ra olmaslik (miyopiya), ko'z bosimining oshishi (glaukoma).
• Yuqori ko'z qovog'ining osilib qolishi (ptozis).
• Miya anomaliyalari: masalan, lissentsefaliya (miya yuzasining tekislanishi) yoki serebellar malformatsiyalari (serebellumning deformatsiyalari).
• Tutqanoqlar.
• Intellektual nogironlik.

"(CMD)" ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

"(CMD)" ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday? Bu, shuningdek, "(CMD)" turiga qarab farq qiladi. Lekin umuman olganda, shunga o'xshash narsalar sodir bo'lishi mumkin:

• Harakatlanish bilan bog'liq muammolar: Ba'zi bolalar umuman yura olmasligi va nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishi mumkin. Boshqalariga esa yurishga yordam beradigan ortopedik breketlar yoki yurgizgich kabi yordamchi vositalar kerak bo'lishi mumkin.
• Nafas olish tizimidagi asoratlar: KMDning keng tarqalgan asorati surunkali nafas olish yetishmovchiligidir. Bu nafas olishga yordam beradigan mushaklarning zaifligidan kelib chiqadi. Buning uchun mexanik ventilyatsiya (nafas olish apparati) talab qilinishi mumkin. Bu atelektaz va pnevmoniya kabi holatlarga olib kelishi mumkin.
• Yurak asoratlari: Kardiyomiyopatiya CMD ning keng tarqalgan asoratidir. Bu surunkali yurak yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin.
• Mushak-skelet tizimining asoratlari:Harakatsizlik skoliozga, umurtqa pog'onasining egriligiga va osteopeniya hamda suyak sinishi xavfining oshishiga olib kelishi mumkin. Bosim yaralari va bo'g'im kontrakturalari (bo'g'im atrofidagi mushaklar va bog'lamlarning qisqarishi) ham paydo bo'lishi mumkin.
• Nevrologik asoratlar: Surunkali kasallik bilan yashash farzandingizda depressiya va/yoki xavotirni rivojlanish ehtimolini oshirishi mumkin.

Nima uchun bu "(Tug'ma mushak distrofiyasi)" yuzaga keladi?

Bu genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu mutatsiyalar tanamizdagi sog'lom mushaklarni qurish va saqlash uchun mas'ul bo'lgan genlarda uchraydi. Ushbu genetik mutatsiyalar tufayli chaqaloqning mushaklarini saqlashi kerak bo'lgan hujayralar o'z vazifalarini to'g'ri bajara olmaydilar. Natijada, mushaklar vaqt o'tishi bilan asta-sekin zaiflashadi.

Mushaklar faoliyatiga hissa qo'shadigan ko'plab genlar mavjud va ko'plab mumkin bo'lgan genetik mutatsiyalar mavjud. Shuning uchun mushak distrofiyasi va CMD ning turli xil turlari mavjud.

KMDning aksariyat holatlari autosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi. Sodda qilib aytganda, bu bola kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyani ikkala ota-onadan ham meros qilib olishini anglatadi. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham mutatsiyaning tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo ularda alomatlar bo'lmasligi mumkin. Biroq, agar bola mutatsiyani ikkala ota-onadan ham meros qilib olsa, kasallik rivojlanadi.

Ba'zi CMD holatlari o'z-o'zidan paydo bo'ladi, ya'ni gen mutatsiyasi tasodifiy ravishda sodir bo'ladi va ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Bu de novo mutatsiyasi deb ataladi.

CMD qanday tashxis qo'yiladi?

Agar chaqalog'ingizda tug'ma mushak distrofiyasi alomatlari bo'lsa (asosiy simptom gipotoniya), shifokoringiz avval fizik tekshiruv, nevrologik tekshiruv va mushaklarni tekshiradi. Shuningdek, chaqalog'ingizni chuqurroq tekshiruv uchun bolalar nevrologiga yuborish mumkin.

Agar "tug'ma mushak distrofiyasi" deb ataladigan holatga shubha bo'lsa, shifokoringiz quyidagi kabi testlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Kreatin kinaz qon tahlili: Mushaklar shikastlanganda kreatin kinaz deb ataladigan ferment qonga ajralib chiqadi. Shunday qilib, agar uning qondagi darajasi yuqori bo'lsa, bu mushaklarning zaiflashuvi kasalligining belgisi bo'lishi mumkin.
• Elektromiografiya (EMG): Ushbu test chaqalog'ingizning mushaklari va nervlarining elektr faolligini o'lchaydi.
• Genetik testlar: Mushak distrofiyasi bilan bog'liq genetik mutatsiyalarni aniqlay oladigan ba'zi genetik testlar mavjud. Keng qamrovli gen panellari taxminan 60% hollarda CMD ning o'ziga xos turini tasdiqlashi mumkin.
• Mushak biopsiyasi:Shifokor chaqalog'ingizning mushagidan kichik bir namuna olishi mumkin. Keyin mutaxassis mushak distrofiyasi belgilarini tekshirish uchun uni mikroskop ostida tekshiradi.
• Ekokardiogramma va elektrokardiogramma (EKG): Ushbu testlar holat (CMD) chaqalog'ingizning yurak mushaklariga ta'sir qilganmi yoki yo'qligini tekshiradi.
• Miya MRT tekshiruvi: Iloji bo'lsa, shifokoringiz miya MRT tekshiruvini tavsiya qilishi mumkin. Ko'pgina CMD turlari miyaning turli qismlarida o'ziga xos anomaliyalar bilan bog'liq.

Bu testlar sizga juda ko'p tuyulishi mumkin. Kichkintoyingizning ushbu testlardan o'tishini kuzatish juda og'riqli tajriba bo'lishi mumkin. Lekin bilishingiz kerak bo'lgan narsa shundaki, shifokorlar chaqalog'ingizga to'g'ri tashxis qo'yishni va eng yaxshi davolanishni berishni xohlashadi. CMD belgilari boshqa kasalliklarga, masalan, ba'zi miopatiyalarga (mushak kasalliklari) va glikogen saqlash kasalliklari va mitoxondrial kasalliklar kabi boshqa metabolik holatlarga o'xshash bo'lishi mumkin. Shuning uchun aniq tashxis qo'yish juda muhimdir.

"(CMD)" uchun qanday davolash usullari mavjud?

Hozirda bu holatni (tug'ma mushak distrofiyasi) davosi yo'q. Biroq, tadqiqotchilar davo topishga harakat qilishda davom etmoqdalar.

Davolashning asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish va farzandingizning hayot sifatini yaxshilashdir. Davolash usullari CMD turiga qarab farq qilishi mumkin. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Fizioterapiya va kasbiy terapiya: Ushbu terapiyalarning asosiy maqsadi bolangizning mushaklarini mustahkamlash va cho'zishdir, bu esa harakatchanlikni saqlashga yordam beradi.
• Kortikosteroidlar: Prednizolon va deflazakort kabi kortikosteroidlar mushaklarning kuchsizlanishini kechiktirishga, o'pka faoliyatini yaxshilashga, skoliozni sekinlashtirishga, kardiomiopatiyaning rivojlanishini sekinlashtirishga va umrni uzaytirishga yordam beradi.
• Harakatlanish vositalari: Tayoqchalar, breketlar, yurgizgichlar va nogironlar aravachalari kabi qurilmalar farzandingizga harakatlanishga va yiqilishdan himoya qilishga yordam beradi.
• Jarrohlik amaliyoti: Farzandingiz taranglashgan mushaklarga bosimni kamaytirish va umurtqa pog'onasining egriligini (skolioz) tuzatish uchun jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lishi mumkin.
• Yurakni parvarish qilish: ACE inhibitörleri va/yoki beta-blokerlar kabi dorilar bilan erta davolash kardiomiopatiyaning rivojlanishini sekinlashtirishi va yurak yetishmovchiligining oldini olishi mumkin. Kardiostimulyator deb ataladigan qurilmalar yurak ritmi muammolari va yurak yetishmovchiligini davolashda ham yordam berishi mumkin.
• Nutq terapiyasi: Bu gapirish va/yoki yutishda qiynaladigan bolalarga yordam berishi mumkin.
• Nafas olish tizimini parvarish qilish: Yo'talga qarshi vositalar va respiratorlar nafas olishga yordam beradi. Nafas olish yetishmovchiligi holatlarida traxeostomiya (nafas olishga yordam berish uchun bo'yin teshigidan naycha kiritish) va yordamchi ventilyatsiya zarur bo'lishi mumkin.

Farzandingiz CMD uchun klinik sinovda ham ishtirok etishi mumkin. Bu siz uchun mos variantmi yoki yo'qligini bilish uchun farzandingizning tibbiy guruhi bilan gaplashing.

Tibbiy guruh "(CMD)" ni davolaydi

Farzandingizning ahvolini (CMD) boshqarish uchun mutaxassislar va tibbiyot xodimlaridan iborat guruh ishlashi mumkin. Ularga quyidagilar kiradi:

• Pediatrlar
• Bolalar nevrologlari
• Bolalar fiziotrlari (fizik tibbiyot va reabilitatsiya mutaxassislari)
• Genetika mutaxassislari
• Bolalar ortopedlari
• Bolalar fizioterapevtlari
• Bolalar mehnat terapevtlari
• Bolalar nutq tili patologlari
• Bolalar kardiologlari
• Bolalar pulmonologlari
• Bolalar psixologlari
• Ijtimoiy ishchilar

"(CMD)" bilan tug'ilgan chaqaloqning kelajagi qanday bo'ladi?

Tadqiqotchilar va shifokorlar uchun tug'ma mushak distrofiyasi bilan kasallangan chaqaloqning kelajagini (biz buni prognoz deb ataymiz) bashorat qilish qiyin. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga farzandingiz uning qaramog'ida bo'lganida nima kutish kerakligi haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot beradi.

Umuman olganda, tug'ma mushak distrofiyalari bolalikning kech davrida yoki o'smirlik davrida boshlanadigan mushak distrofiyalariga qaraganda og'irroq va tezroq rivojlanadi .

Tug'ma mushak distrofiyasi bilan og'rigan bolalarning umr ko'rish davomiyligi holat qanchalik tez yomonlashishiga va qaysi mushaklarga ta'sir qilishiga bog'liq. Ushbu holatlardan o'limning asosiy sabablari mushaklarning kuchsizligidan kelib chiqadigan nafas olish yoki yurak asoratlari hisoblanadi.

"(CMD)" dan qochish mumkinmi?

Tug'ma mushak distrofiyasi genetik kasallik bo'lgani uchun, hozirgi holatida uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz.

Farzand ko'rishga urinishdan oldin, agar siz mushak distrofiyasi yoki boshqa genetik kasalliklarni yuqtirishdan xavotirda bo'lsangiz,Genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Ba'zi hollarda, homiladorlikning dastlabki bosqichlarida prenatal test o'tkazish holatni aniqlashga yordam beradi.

Farzandimga "(CMD)" bilan qanday yordam bera olaman?

Agar farzandingizda tug'ma mushak distrofiyasi bo'lsa, ularga eng yaxshi tibbiy yordam va iloji boricha ko'proq terapevtik xizmatlarni olishlarini ta'minlash uchun ularni qo'llab-quvvatlashingiz muhimdir. Bunday yordamni qo'llab-quvvatlash orqali siz ularga eng yaxshi hayot sifatiga ega bo'lishlariga yordam bera olasiz.

Siz va oilangiz , shuningdek, shunga o'xshash tajribalarni boshdan kechirgan odamlar bilan uchrashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilishni ham ko'rib chiqishingiz mumkin. Bunday joylar sizga ruhiy kuch, yangi ma'lumotlar va boshqalarning tajribasidan o'rganish uchun ko'p narsalarni taqdim etishi mumkin.

"(CMD)" bilan kasallangan bolam qachon shifokorga murojaat qilishi kerak?

Agar farzandingizda CMD bo'lsa, ular davolanish va alomatlarini kuzatish uchun tibbiy guruhi bilan muntazam ravishda uchrashishlari kerak. Shifokor tavsiya qilganidek, keyingi uchrashuvlarni o'tkazib yubormang.

Farzandimning shifokoriga qanday savollar berishim kerak?

Farzandingizga CMD tashxisi qo'yilganda, quyidagi savollarni berish foydali bo'lishi mumkin:

• Farzandimda qanday "(CMD)" bor?
• Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Farzandim ko'rishi kerak bo'lgan mutaxassislarning to'liq ro'yxati qanday?
• Boshqa mutaxassislar bilan aloqada bo'lasizmi?
• Farzandimning hayot sifatini yaxshilash uchun uyda nima qila olaman? (Masalan, jismoniy mashqlar, parhez)
• "(CMD)" bo'yicha yangi tadqiqotlar bormi?
• Farzandim uchun mos bo'lishi mumkin bo'lgan CMD uchun yangi klinik sinovlar bormi?
• Qo'llab-quvvatlash guruhini tavsiya qila olasizmi?

Ushbu hikoyadan uyga olib ketmoqchi bo'lgan eng muhim narsalar

Farzandingizga tug'ma mushak distrofiyasi (KMD) tashxisi qo'yilganda, o'zingizni haddan tashqari charchagan va xavotirli his qilish odatiy holdir. Lekin esda tutingki, farzandingizning tibbiy guruhi kuchli, shaxsiylashtirilgan davolash rejasini taqdim etadi. Siz, farzandingiz va oilangiz kerakli yordamni olishingizga ishonch hosil qilish va farzandingizning sog'lig'iga e'tibor qaratish muhimdir. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga, farzandingizga va oilangizga har bir bosqichda yordam berish uchun shu yerda. Xavotir olmang, siz yolg'iz emassiz.

Tug'ma mushak distrofiyasi, CMD, mushaklarning kuchsizligi, genetik kasallik, bolalik kasalliklari, gipotoniya, mushaklarning yo'qolishi, bolalar salomatligi