Chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Daun sindromi haqida gaplashaylik

Ba'zi chaqaloqlar boshqalardan biroz boshqacha yo'l tutishini va tashqi ko'rinishi biroz boshqacha ekanligini hech payqaganmisiz? Balki siz ham chaqalog'ingiz haqida shunday o'ylagandirsiz. Bunday paytlarda xayolimizga bitta savol keladi: "Bu nima?" Bugun biz alohida e'tibor talab qiladigan holat, ya'ni Daun sindromi haqida gaplashamiz. Xavotir olmang, biz bu haqda oddiy, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Daun sindromi nima? Sodda qilib aytganda...

Daun sindromi genetik holatdir. Ya'ni, u chaqaloq tug'ilganda uning tanasida qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishi natijasida yuzaga keladi. Endi siz bu xromosomalar nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Tanamizdagi eng kichik hujayralar ichida ipning kichik sharlariga o'xshash narsalar mavjud. Biz buni xromosomalar deb ataymiz. Bular bizning tashqi ko'rinishimiz, bo'yimiz, rangimiz va qobiliyatlarimiz haqida ko'p narsalarni belgilaydi.

Odatda, har bir hujayrada 23 juft xromosoma bo'ladi. Bu jami 46 ta xromosoma. Biroq, Daun sindromi bilan kasallangan chaqaloqda 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi bo'ladi, ya'ni bitta ko'payadi. Keyin uning hujayralaridagi xromosomalarning umumiy soni 47 taga etadi. Aynan shu qo'shimcha xromosoma tufayli chaqaloqning miyasi va tanasi biroz boshqacha rivojlanadi.

Daun sindromini kim rivojlanishi mumkin?

Daun sindromi har kimga ta'sir qilishi mumkin. Bu genetik xususiyatga ega va ona yoki otaning homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida qilgan biron bir ishi tufayli yuzaga kelmaydi. Ko'pincha, bu tasodifiy ravishda sodir bo'ladi, ya'ni o'z-o'zidan sodir bo'ladi. Odatda tuxum va sperma uchrashganda avloddan-avlodga o'tadi.

Daun sindromi uchun xavf omillari qanday?

Bu hali ham o'rganilmoqda. Biroq, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, Daun sindromi bilan tug'ilish xavfi onaning yoshi ulg'aygan sari biroz oshishi mumkin. 35 yoshdan oshgan onalar Daun sindromi yoki boshqa genetik kasalliklar bilan tug'ilish ehtimoli ko'proq.

Lekin bu yosh onalarda bu holat rivojlanmaydi degani emas. 35 yoshgacha bo'lgan onalar uchun tug'ilish darajasi yuqori bo'lgani uchun, Daun sindromi bilan kasallangan chaqaloqlarning aksariyati aslida 35 yoshgacha bo'lgan onalardan tug'iladi. Shuning uchun, yosh yagona omil emas.

Daun sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Amerika kabi mamlakatlar bilan taqqoslaganda, Daun sindromi keng tarqalgan xromosoma kasalligidir. U yerda har yili taxminan 6000 chaqaloq shu kasallik bilan tug'iladi. Bu degani, har 700 ta tug'ilgan chaqaloqdan bittasida shu kasallik bo'lishi mumkin. Shri-Lankada ham shu kasallikka chalingan bolalar bor, shuning uchun bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Daun sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqning belgilari qanday?

Daun sindromi jismoniy, intellektual va xulq-atvor alomatlarini keltirib chiqarishi mumkin. Biroq, har bir bolada ham bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi va alomatlarning tabiati bir boladan boshqasiga farq qilishi mumkin.

Jismoniy xususiyatlar (tashqi ko'rinishdagi o'zgarishlar)

Bu alomatlar odatda tug'ilishda ko'rinadi va chaqaloq o'sib ulg'aygan sari yanada aniqroq bo'lishi mumkin.

• Nahe ko'prigi biroz tekis .
• Ko'zlar yuqoriga qaragan ko'rinadi .
• Bo'yin biroz kalta .
• Quloqlar, qo'llar va oyoqlar odatdagidan kichikroq .
• Tug'ilganda mushaklarning zaifligi (bo'shashishi) .
• Qo'lning kichik barmog'i ichkariga (bosh barmoq tomon) egilgan .
• Kaftda bitta chuqur chiziqning mavjudligi (kaft burmalari).
• O'rtacha balandlikdan past bo'lish.

Chaqaloq o'sib ulg'aygan sari, uning tanasi bachadonda bo'lgan paytida qanday rivojlanganligi sababli qo'shimcha alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Masalan:

• Quloq infektsiyalari yoki eshitish qobiliyatini yo'qotish .
• Ko'z muammolari yoki ko'z kasalliklari.
• Tish muammolari .
• Tez-tez yuqumli kasalliklar yoki kasalliklardan aziyat chekish tendentsiyasi yuqori.
• Obstruktiv uyqu apnesi, ya'ni uyqu paytida nafas olish to'xtab qoladigan holat.
• Tug'ma yurak kasalligi .

Shifokoringiz muntazam ravishda bunday holatlarni tekshiradi.

Intellektual va rivojlanish xususiyatlari

Daun sindromi bilan og'rigan farzandingizda qo'shimcha xromosoma tufayli intellektual rivojlanishda ba'zi qiyinchiliklar bo'lishi mumkin. Bu intellektual yoki rivojlanish nogironligiga olib kelishi mumkin. Farzandingiz ma'lum yoshda bajarishi kerak bo'lgan ishlarni qila olmasligi mumkin, ya'ni ular boshqa bolalar bilan bir xil sur'atda rivojlanish bosqichlariga erisha olmasligi mumkin. Masalan:

• Yurish va harakatlanish (yalpi va nozik motorika).
• Nutq (tilni rivojlantirish ko'nikmalari).
• O'rganish (kognitiv ko'nikmalar).
• O'yin (ijtimoiy va hissiy ko'nikmalar).

Shu sababli, farzandingiz quyidagi ishlarni bajarishi uchun biroz ko'proq vaqt talab qilishi mumkin:

• Hojatxonaga borish bo'yicha mashg'ulotlar.
• Birinchi so'zlarni aytish.
• Birinchi qadamni qo'yish.
• Yolg'iz ovqatlanish.

Bir o'ylab ko'ring, ba'zi bolalar bir yoshda, boshqalari bir yarim yoshda yuradi. Daun sindromiga chalingan bola ikki yoshga to'lgunga qadar yura boshlamasligi mumkin. Bu ularning rivojlanishining tabiiy qismidir.

Xulq-atvor xususiyatlari

Daun sindromi bilan og'rigan bolada ma'lum xulq-atvor xususiyatlari namoyon bo'lishi mumkin. Buning sababi, ular o'z ehtiyojlarini sizga yoki ularga vasiylik qiluvchilarga aniq yetkaza olmasliklari bo'lishi mumkin. Siz quyidagi xususiyatlarni ko'rishingiz mumkin:

• Qaysarlik va g'azab .
• Diqqatni jamlashda qiyinchilik .
• Obsesif yoki kompulsiv xatti-harakatlar - bu ma'lum narsalarga haddan tashqari qaram bo'lish yoki bir xil narsalarni takrorlashga moyillik.

Daun sindromiga nima sabab bo'ladi?

Avval aytib o'tganimizdek, Daun sindromining asosiy sababi qo'shimcha xromosoma mavjudligidir. Xususan, bu 21-xromosomada hujayralarning bo'linish usulining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Daun sindromiga chalingan har bir kishining ba'zi yoki barcha hujayralarida qo'shimcha 21-xromosoma mavjud.

Daun sindromining uch turi mavjud, ularning har biri turli sabablarga ko'ra yuzaga keladi.

• Trisomiya 21`(Trisomiya 21)`
• Translokatsiya
• Mozaika

Trisomiya 21 nima?

Bu Daun sindromining eng keng tarqalgan turi . "Trisomiya" xromosomaning qo'shimcha nusxasiga ega bo'lishni anglatadi. 21-trisomiyada rivojlanayotgan homilaning har bir hujayrasida 21-xromosomaning uchta nusxasi mavjud. Odatda, ulardan faqat ikkitasi bo'ladi. Bu tur Daun sindromiga chalingan odamlarning 95 foizini tashkil qiladi.

Translokatsiya Daun sindromi nima?

Bu turdagi 21-xromosomaning barchasi yoki bir qismi boshqa xromosoma bilan bog'langan. Trisomiya 21 dan farqli o'laroq, bunda 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi o'rniga u boshqa sonli xromosoma bilan bog'langan. Bu turdagi genlar Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning 4% dan kamrog'ida uchraydi.

Mozaik Daun sindromi nima?

Bu Daun sindromining eng noyob shakli . Bu barcha holatlarning 1% dan kamrog'ida uchraydi. "Mozaika" ba'zi hujayralarda normal 46 ta xromosoma, boshqalarida esa 47 ta xromosoma (qo'shimcha 21-xromosoma ham shu jumladan) borligini anglatadi. U turli rangdagi toshlardan yasalgan mozaikaga o'xshaydi. Shuning uchun u mozaika deb ataladi.

Daun sindromini chaqaloq tug'ilishidan oldin qanday aniqlash mumkin?

Homiladorlik paytida o'tkazilgan ba'zi testlar shifokorlarda Daun sindromi haqida shubha uyg'otishi mumkin. Boshqa testlar ham bu holatni tasdiqlashi mumkin.

Prenatal skrining testlari

Bu testlar faqat chaqalog'ingizda Daun sindromi xavfi bor-yo'qligini tekshiradi. Ular buni tasdiqlay olmaydi .Bunga qon tahlili yoki onaning ultratovush tekshiruvi kirishi mumkin. Tekshiruv davomida shifokor chaqaloqning bo'ynida qo'shimcha suyuqlik kabi belgilarni qidiradi. Ba'zan, hatto bu dastlabki testlar normal bo'lsa ham, chaqaloq Daun sindromiga chalinishi mumkin.

Homiladorlik paytida diagnostika testlari

Ushbu testlar Daun sindromini tasdiqlashi mumkin . Odatda, yuqorida aytib o'tilgan skrining testlari xavf mavjudligini ko'rsatsa, ular o'tkaziladi. Ushbu testlar ona va bachadondagi chaqaloq uchun kichik xavf tug'dirishi mumkinligi sababli, shifokor ularni faqat diqqat bilan ko'rib chiqqandan so'ng tavsiya qiladi. Misollar:

• Amniosentez: Chaqaloq atrofida oz miqdorda suyuqlik olishni o'z ichiga olgan test.
• Xorionik villus namunalarini olish (XVS): Yo'ldoshning kichik bir qismi olinadigan va tekshiriladigan protsedura.
• Teri orqali kindik qonini olish (PUBS): kindik simidan oz miqdorda qon olishni o'z ichiga olgan test.

Ushbu testlar xromosomalardagi o'zgarishlarni aniq aniqlashi mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan keyin Daun sindromi qanday tashxislanadi?

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokorlar chaqaloqni yuqorida aytib o'tilgan jismoniy belgilar bo'yicha tekshiradilar. Tashxisni tasdiqlash uchun chaqaloqning qonini oladigan maxsus test mavjud, bu kariotip testi deb ataladi. Bu chaqaloqning qonidan namuna olishni va uni mikroskop ostida tekshirishni, chaqaloqda qo'shimcha 21-xromosoma bor-yo'qligini tekshirishni o'z ichiga oladi.

Agar qorningizdagi chaqalog'ingizda Daun sindromi borligini bilsangiz, nima qilasiz?

Farzandingizda Daun sindromi borligini aniqlash juda qiyin qaror bo'lishi mumkin. Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Shifokoringiz sizga kerakli resurslarni, maslahat xizmatlarini va qo'llab-quvvatlash guruhlarini topishda yordam bera oladi.

Bunday paytlarda maslahat olish yoki Daun sindromi bilan og'rigan bolalarning boshqa ota-onalari yig'iladigan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish juda foydali. U yerda siz ularning tajribalari bilan o'rtoqlashishingiz, amaliy maslahatlar olishingiz va kuchga ega bo'lishingiz mumkin. Bu bizning qishlog'imizda muammo yuzaga kelganda, hamma yordam berish uchun birlashadi.

Daun sindromini davolash usullari qanday?

Daun sindromini davolashning iloji yo'q . Biroq, farzandingizning to'liq salohiyatini rivojlantirish va baxtli hayot kechirishiga yordam beradigan ko'plab davolash usullari va yordamlar mavjud . Ushbu davolash usullari bolaning jismoniy va ruhiy rivojlanishiga yordam berish uchun mo'ljallangan. Misollar:

• Jismoniy terapiya yoki kasbiy terapiya .
• Nutq terapiyasi .
• MaktabdaMaxsus ta'lim dasturlarida ishtirok etish.
• Boshqa asosiy tibbiy holatlarni davolash .
• Ko'rish muammolari uchun ko'zoynak taqish yoki eshitish qobiliyatining buzilishi uchun yordamchi eshitish moslamalaridan foydalanish.

Farzandimni parvarish qilish guruhida kim bo'lishi kerak?

Agar farzandingizda Daun sindromi bo'lsa, ularning sog'lom ekanligiga ishonch hosil qilish uchun turli mutaxassislarga murojaat qilishlari kerak bo'ladi. Bu guruhga quyidagilar kirishi mumkin:

• Birlamchi tibbiy yordam ko'rsatuvchilar : Farzandingizning o'sishi, rivojlanishi, emlashlari va umumiy sog'liq muammolariga g'amxo'rlik qiling.
• Bolaning ehtiyojlariga muvofiq mutaxassis shifokorlar : Masalan, kardiolog, endokrinolog, genetik va otolaringolog.
• Nutq terapevtlari : Bolaga muloqot qilishga yordam bering.
• Fizioterapevtlar : Mushaklarni kuchaytirish va harakatlanish ko'nikmalarini yaxshilash.
• Kasbiy terapevtlar : Kundalik vazifalarni osonlikcha bajarish uchun zarur bo'lgan ko'nikmalarni rivojlantiring.
• Xulq-atvor terapevtlari : Daun sindromi bilan bog'liq hissiy qiyinchiliklarni boshqarishga yordam bering.

Daun sindromi bilan yana qanday sog'liq muammolari bog'liq bo'lishi mumkin?

Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda tug'ilishda mavjud bo'lgan yoki vaqt o'tishi bilan rivojlanadigan boshqa sog'liq muammolari paydo bo'lishi mumkin. Shifokor sizga va farzandingizga ushbu kasalliklarni boshqarishda yordam berishi mumkin. Eng keng tarqalgan holatlar:

• Yurak muammolari .
• Qalqonsimon bez anomaliyalari .
• Ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar : ich qotishi, gastroezofageal reflyuks va çölyak kasalligi.
• Autizm : Ijtimoiy ko'nikmalar, muloqot va takroriy xatti-harakatlar bilan bog'liq qiyinchiliklar.
• Altsgeymer kasalligi (yosh o'tishi bilan).

Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda Altsgeymer kasalligi rivojlanish xavfi yuqorimi?

Ha, Daun sindromi bilan og'rigan odamlar yoshi ulg'aygan sari Altsgeymer kasalligiga chalinish xavfi ortadi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, 50 yoshdagi Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning taxminan 30% va 60 yoshdagi odamlarning taxminan 50% da kasallik rivojlanishi mumkin.

Qo'shimcha 21-xromosoma bu xavfning oshishiga sabab bo'lganligi aytiladi. Buning sababi, 21-xromosomadagi genlar Altsgeymer bemorlarining miyasida kuzatiladigan o'zgarishlar uchun mas'ul bo'lgan amiloid prekursor oqsili deb ataladigan oqsilni ishlab chiqaradi.

Daun sindromining oldini olish mumkinmi?

Daun sindromi genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas . Agar siz ushbu kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfini bilmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Agar sizda Daun sindromi bo'lgan bola bo'lsa, nimani kutish kerak?

To'g'ri qo'llab-quvvatlash va sevgi bilan Daun sindromi bilan og'rigan bolalar baxtli va sog'lom hayot kechirishlari mumkin . Davolash va terapiya ularga rivojlanishdagi qiyinchiliklarni yengib o'tishga, o'z yoshidagi boshqa bolalar bilan birga o'rganishga, do'stlar orttirishga va muvaffaqiyatli martaba qozonishga yordam beradi.

Ota-onalar, oilalar va vasiylarga yordam beradigan ko'plab guruhlar va resurslar mavjud.

Daun sindromining davosi bormi?

Yo'q. Daun sindromi umrbod davom etadigan holat bo'lib, davosi yo'q . Biroq, alomatlarni boshqarish mumkin va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan boshqa sog'liq muammolarini davolash usullari mavjud.

Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Hozirgi kunda Daun sindromi bilan og'rigan odamning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 60 yil yoki undan ko'proqni tashkil qiladi . Ular butun umri davomida ma'lum bir yordam va g'amxo'rlikka muhtoj bo'lishlari mumkin.

Daun sindromi bilan og'rigan odamlar va ularning oilalari uchun qanday resurslar mavjud?

Daun sindromi bilan og'rigan odamlarga va ularning oilalariga yordam berish uchun ko'plab resurslar mavjud. Ko'pgina oilalar o'z tajribalari bilan o'rtoqlashish va farzandlariga sog'lom va mazmunli hayot kechirishga yordam berish yo'llari haqida suhbatlashish uchun Daun sindromi bilan og'rigan odamlarni qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilishadi.

Daun sindromi bilan og'rigan odamlar butun umri davomida yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Terapiyadan tashqari, ular ta'lim, ish bilan ta'minlash va mustaqil yashash kabi masalalarda ham yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Bu odamlar va ularning oilalariga bilim va kuch beradigan turli tashkilotlar mavjud. Shri-Lankada shunga o'xshash tashkilotlar va dasturlar mavjud, shuning uchun siz ularni ko'rib chiqishingiz mumkin.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

• Agar Daun sindromidan shubhalansam, chaqalog'im tug'ilishiga qanday tayyorgarlik ko'rishim mumkin?
• Farzandimni qanday qo'llab-quvvatlashim mumkin?
• Oilalar uchun foydali bo'lishi mumkin bo'lgan biron bir manbani tavsiya qila olasizmi?
• Farzandimni parvarish qilish guruhida kim bo'lishi kerak?

Daun sindromi bilan kasallangan odamlar farzand ko'rishlari mumkinmi?

Ha, Daun sindromi bilan og'rigan odamlar farzand ko'rishlari mumkin. Ayollarning taxminan 50 foizi farzand ko'rishga qodir. Erkaklarda tug'ish qobiliyati pasayishi mumkin. Daun sindromi bilan og'rigan ona uchun genetik holatni farzandlariga yuqtirish xavfi 35% dan 50% gacha.

Farzandingiz Daun sindromiga chalinganini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Bu yangilik bilan kurashishga harakat qilayotganingizda, yolg'iz emasligingizni va farzandingizning qo'shimcha xromosomasi uning shaxsiyatining bir qismi ekanligini unutmang. Farzandingizning tibbiy guruhidan yoki oila va vasiylik guruhlaridan yordam olishingiz mumkin, bu holat haqida ko'proq ma'lumot olish va farzandingizning rivojlanishiga yordam berish uchun.

Esda tutishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Daun sindromidan qo'rqmaslik kerak, bu haqda to'g'ri ma'lumotga ega bo'lish muhimdir .

• Bu genetik holat, hech kimning aybi emas.
• Har bir bola har xil va Daun sindromi bo'lgan bolalar o'ziga xos tarzda rivojlanadi.
• Erta aniqlash va zarur davolash va qo'llab-quvvatlash bilan bu bolalar baxtli va mazmunli hayot kechirishlari mumkin.
• Siz yolg'iz emassiz! Sizga yordam beradigan va qo'llab-quvvatlaydigan ko'plab odamlar va resurslar mavjud. Ushbu qiyinchilikka ijobiy munosabat va sevgi bilan yondashing.

Yodingizda bo'lsin, har bir bola bebaho ne'matdir. Agar ularga kerakli sevgi, g'amxo'rlik va imkoniyat berilsa, ular dunyoni zabt etishlari mumkin!

Daun sindromi, xromosomalar, genetik kasalliklar, bolaning rivojlanishi, maxsus ehtiyojlar, sog'liqni saqlash ta'limi, Shri-Lanka