Farzandingizning mushaklari zaiflashib borayotganga o'xshaydimi? Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) haqida bilib oling.

Siz kichkintoyingiz yugurib va ​​o'ynab yurganidan beri yurish va zinapoyadan chiqishda qiynala boshlaganini payqagan bo'lishingiz mumkin. Yoki u doimo yiqilib, juda charchagandek his qilyapsizmi? Bu biz unchalik e'tibor bermaydigan kichik narsalardek tuyulishi mumkin, ammo ular jiddiy kasalliklarning dastlabki belgilari bo'lishi mumkin. Bugun biz aynan shu haqida gaplashamiz, bu kasallik mushaklarni asta-sekin zaiflashtiradi, ayniqsa o'g'il bolalarda.

Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) nima?

Sodda qilib aytganda, Dyuchenne mushak distrofiyasi yoki qisqacha DMD - bu tanamizdagi skelet mushaklari , oyoq-qo'llarimizni harakatlantirishga yordam beradigan mushaklar va yurak mushaklari vaqt o'tishi bilan asta-sekin zaiflashib, faol bo'lmagan holatga tushib qoladigan kasallik. Bu mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan va og'ir turi.

Buni shunday tasavvur qiling: mushaklarimiz elastik rezina tasmalar kabi. Bu kasallikda bu elastik mushaklarning kuchi pasayadi va ular endi to'g'ri ishlamaydi. Vaqt o'tishi bilan bu holat yaxshilanish emas, balki faqat yomonlashadi.

DMD ko'pincha genetik xususiyatga ega, ya'ni u avloddan-avlodga o'tadi . Xususan, u X xromosomasi bilan bog'langan retsessiv xususiyat sifatida uzatiladi. Bu shuni anglatadiki, agar ona kasallikning tashuvchisi bo'lsa, bolasi uni undan yuqtirishi mumkin. Biroq, ba'zi hollarda, taxminan 30% hollarda, bu holat yangi genetik mutatsiya tufayli ham paydo bo'lishi mumkin, hatto oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan bo'lsa ham. Bu shuni anglatadiki, ba'zida bu tasodifiy ham sodir bo'lishi mumkin.

Ushbu DMD holatidan kim ko'proq ta'sirlanadi?

Dyuchenne mushak distrofiyasi asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Biroq, kasallikni keltirib chiqaradigan genning tashuvchisi bo'lgan qizlarda ba'zan yengil alomatlar kuzatilishi mumkin. Biroq, bu juda keng tarqalgan emas.

Mushaklar kuchsizligi belgilari odatda 2 yoshdan 4 yoshgacha boshlanadi. Biroq, ba'zi bolalarda bu alomatlar taxminan 6 yoshga to'lgunga qadar namoyon bo'la boshlamasligi mumkin. Shuning uchun, agar sizda biron bir shubha bo'lsa, shifokorga murojaat qilish yaxshidir.

DMD qanchalik keng tarqalgan?

Bu jiddiy holat bo'lsa-da, o'ylaganchalik kam uchraydigan holat emas. Statistika shuni ko'rsatadiki, dunyo bo'ylab tirik tug'ilgan o'g'il bolalarning taxminan 3600 tasidan bittasi DMD dan aziyat chekadi. DMD og'ir, irsiy miopatiyalar yoki skelet mushaklari kasalliklarining eng keng tarqalgan turlaridan biridir.

DMD o'limga olib keladigan kasallikmi?

Ha, afsuski, DMD oxir-oqibat halokatli.Yana bir kasallik. Bu holatga chalingan ko'p odamlar o'pka va yurakdagi asoratlardan vafot etadi. Lekin xavotir olmang, hozirgi davolash usullari bilan umringizni uzaytirish va hayot sifatini biroz yaxshi saqlash usullari mavjud.

DMD belgilari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, DMD belgilari odatda 2 yoshdan 4 yoshgacha boshlanadi. Biroq, ba'zida ular go'daklik davrida yoki hatto bolalik davrida ham paydo bo'lishi mumkin.

DMD vaqt o'tishi bilan mushaklar kuchining pasayishiga olib kelganligi sababli, eng ko'p uchraydigan alomatlar quyidagilardir:

• Mushaklar kuchsizligi va holsizlanishi (mushak atrofiyasi), bu asta-sekin kuchayib boradi, oyoq va sonlardan boshlanadi. Bu holat qo'llar, bo'yin va tananing boshqa qismlariga kamroq darajada ta'sir qiladi.
• Buzoq mushaklari gipertrofiyasi (bu boldir mushaklari kattalashib ketishini anglatadi). Bu mushak tolalari yog 'to'qimasi va biriktiruvchi to'qima bilan almashtirilganda sodir bo'ladi.
• Zinadan ko'tarilishda qiyinchilik.
• Vaqt o'tishi bilan yurishda qiyinchilik.
• Tez-tez yiqilishlar.
• Egilgan holda yurish.
• Oyoq barmoqlari bilan yurish.
• Tez charchoq hissi (charchoq).

Tasavvur qiling-a, agar o'g'lingiz polda o'ynab o'rnidan tursa, qo'llarini polga bossa, keyin qo'llarini tizzalariga qo'ysa va tanasini juda qiyinchilik bilan sekin ko'tarsa, bu ham ushbu kasallikning alomati bo'lishi mumkin (bu Gowers belgisi deb ham ataladi).

Bunga qo'shimcha ravishda, DMD boshqa alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Yurak mushaklari kasalligi (kardiomiopatiya).
• Nafas olishda qiyinchilik va nafas qisilishi.
• Kognitiv buzilish va o'rganishdagi farqlar.
• Nutq va til rivojlanishidagi kechikishlar.
• Rivojlanishdagi kechikishlar.
• Skolioz.
• Qisqa bo'yli.

DMD ga sabab bo'ladigan genni tashuvchi qizlarning 2,5% dan 20% gacha (tashuvchilar) yengil alomatlar rivojlanishi mumkin, ammo ular odatda og'ir emas.

Nima uchun bunday DMD sodir bo'ladi?

DMD ning asosiy sababi mushaklarimizni sog'lom saqlash uchun zarur bo'lgan distrofin oqsilini ishlab chiqarishni kodlovchi gendagi mutatsiyadir . Distrofin oqsili mushaklarning strukturaviy birligi vazifasini bajaradigan distrofin-glikoprotein kompleksi (DGC) uchun juda muhimdir.

DMDda distrofin ham, DGC oqsillari ham yo'qoladi, natijada mushak hujayralarining o'limiga (nekrozga) olib keladi.DMD bilan og'rigan odamda sog'lom mushaklar uchun zarur bo'lgan distrofin miqdorining 5% dan kamrog'i mavjud.

DMD bilan og'rigan odamlar qariganligi sababli, ularning mushaklari bu o'lik hujayralarni yangilari bilan almashtira olmaydi. Buning o'rniga , biriktiruvchi to'qima va yog 'to'qimasi mushak tolalarini almashtiradi.

Avval aytib o'tganimizdek, DMD X bilan bog'langan retsessiv holatdir. Biroq, taxminan 30% hollarda, u tasodifiy ravishda, oilaviy tarixsiz ham paydo bo'lishi mumkin.

"X bilan bog'langan" degani, DMD uchun mas'ul bo'lgan gen X xromosomasida joylashganligini anglatadi. Ma'lumki, erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma, ayollarda esa ikkita X xromosoma mavjud.

"Retsessiv" degani, odamda kasallikni keltirib chiqaradigan genning ikkita nusxasi bo'lsagina kasallik yuqadi deganidir. Ammo erkaklarda bitta X xromosomasi bor. Shunday qilib, agar DMD ni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi o'sha X xromosomasida bo'lsa, ular DMD ga chalinadi. Qiz bolada DMD bo'lishi uchun uning ikkala X xromosomasida ham bu gen mutatsiyasi bo'lishi kerak. Bu juda kam uchraydigan holat. Ammo agar uning mutatsiyasi faqat bitta X xromosomasida bo'lsa, u kasallikning tashuvchisi bo'ladi.

DMD qanday tashxis qo'yiladi?

Agar farzandingizda DMD belgilari kuzatilsa, shifokor avval fizik tekshiruv , nevrologik tekshiruv va mushaklarni tekshirishni amalga oshiradi. Shuningdek, ular farzandingizning alomatlari va tibbiy tarixi haqida so'rashadi.

Agar shifokor bolada DMD borligiga shubha qilsa, quyidagi tekshiruvlar o'tkazilishi mumkin:

• Kreatin Kinaz (KK) qon tahlili: Mushaklar shikastlanganda, qonda kreatin kinaz deb ataladigan ferment to'planadi. Shunday qilib, agar KK darajasi ko'tarilgan bo'lsa, bu DMD belgisi bo'lishi mumkin. Bu daraja odatda 2 yosh atrofida eng yuqori cho'qqiga chiqadi va odatdagidan 10-20 baravar yuqori bo'lishi mumkin.
• Genetik qon tekshiruvi: DMD distrofin genining to'liq yoki qisman yo'qolishini ko'rsatadigan genetik test orqali tasdiqlanishi mumkin.
• Mushak biopsiyasi: Shifokor farzandingizning sonidan yoki boldiridan kichik bir mushak namunasini olishi mumkin. Mutaxassis DMD belgilari bor-yo'qligini aniqlash uchun namunani mikroskop ostida tekshiradi.
• Elektrokardiogramma (EKG): DMD ko'pincha yurakka ta'sir qilganligi sababli, shifokor DMD ning har qanday o'ziga xos alomatlarini tekshirish va yurakning sog'lig'ini baholash uchun EKG o'tkazadi.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, hozirda DMD uchun davo yo'q . Shuning uchun davolashning asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish va bolaning hayot sifatini iloji boricha yaxshi saqlashdir.

DMD uchun quyidagi qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari qo'llaniladi:

• Kortikosteroidlar: Prednizolon va deflazakort kabi steroid dorilar mushaklarning yo'qolishini sekinlashtirishga, o'pka faoliyatini yaxshilashga, skoliozni sekinlashtirishga, yurak mushaklarining zaiflashuvini (kardiomiopatiya) sekinlashtirishga va umrni uzaytirishga yordam beradi.
• Kardiyomiyopatiyaga qarshi dorilar: ACE inhibitörleri va/yoki beta-blokerlar kabi dorilarni erta boshlash yurak mushaklarining zaifligini nazorat qilishi va yurak xurujlarining oldini olishi mumkin.
• Fizioterapiya: Fizioterapiyaning asosiy maqsadi mushaklar, paylar va terining doimiy ravishda qisilishi bo'lgan kontrakturalarning oldini olishdir. Bu odatda maxsus cho'zish mashqlarini o'z ichiga oladi.
• Orqa miya stenozi va mushaklarning taranglashishi uchun jarrohlik amaliyoti: Og'ir holatlarda mushaklarning tarangligini yengillashtirish uchun jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin. Orqa miya stenozini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti o'pka faoliyatini va nafas olishni yaxshilashi mumkin.
• Jismoniy mashqlar: Farzandingizning shifokori ko'pincha mushak atrofiyasining keyingi qo'llanilmasligining oldini olish uchun yumshoq mashqlarni tavsiya qiladi. Bu odatda basseyn mashqlari va dam olish tadbirlari bilan birgalikda amalga oshiriladi.

Boshqa qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Harakatlanish uchun vositalar: breketlar, tayoqchalar va nogironlar aravachalari.
• Nafas olish muammolari uchun traxeostomiya va yordamchi ventilyatsiya.

So'nggi bir necha o'n yilliklar davomida qo'llab-quvvatlovchi parvarish xizmatlaridagi yutuqlar bilan DMD bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi sezilarli darajada oshdi.

Hozirda DMD ni davolash uchun umid baxsh etishi mumkin bo'lgan bir nechta yangi dorilar klinik sinovlardan o'tkazilmoqda. Yaqinda FDA (Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi) tomonidan "ekzon skipping" (distrofin genining yo'qolgan yoki mutatsiyaga uchragan qismini "birlashtiruvchi" usul) kabi bir nechta yangi davolash usullari tasdiqlandi. Biroq, bu davolash usullari faqat juda o'ziga xos genetik mutatsiyalarga ega bo'lgan oz sonli odamlarda qo'llanilishi mumkin. Garchi bu davolash usullari mushaklardagi distrofin oqsili miqdorini oshirsa-da, ular hali kuch va jismoniy funksiyada sezilarli yaxshilanishlarni ko'rsatmadi.

Ushbu DMD holatining oldini olish mumkinmi?

DMD irsiy kasallik bo'lgani uchun uni oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz . Taxminan uchdan bir qismi tasodifiy ravishda, oilaviy tarixsiz sodir bo'ladi.

Agar farzand ko'rishdan oldin DMD yoki boshqa genetik kasalliklarni farzandlaringizga yuqtirish xavfi haqida xavotirda bo'lsangiz, genetik maslahat olishni ko'rib chiqing.Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing. Ba'zi hollarda, homiladorlikning dastlabki bosqichlarida prenatal test DMD ni aniqlashi mumkin.

Kelajakda qanday vaziyatni kutish mumkin (prognoz)?

DMD bilan og'rigan odamlarda ko'pincha yomon prognoz bo'ladi . Bu esa nogironlikning progressiv rivojlanishiga olib keladi va DMD bilan og'rigan ko'plab bolalar 12 yoshga kelib nogironlar aravachasiga bog'lanib qoladilar. DMD shuningdek, erta o'limga olib kelishi mumkin.

DMD bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

DMD bilan kasallangan odamlar ko'pincha 25 yoshga kelib ushbu kasallikdan vafot etadilar. Biroq, qo'llab-quvvatlovchi parvarishdagi yutuqlar bilan ko'p odamlar endi uzoqroq umr ko'rishmoqda.

O'lim ko'pincha nafas olish (nafas olish) yoki yurak asoratlari tufayli yuzaga keladi. Pnevmoniya, oziq-ovqat kabi begona jismning aspiratsiyasi yoki nafas yo'llarining obstruktsiyasi ham o'limga olib kelishi mumkin.

DMD bilan kasallangan odamga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Agar siz DMD bilan kasallangan odamga g'amxo'rlik qilsangiz, ularning manfaatlarini himoya qilish, ularga eng yaxshi tibbiy yordam va terapiyani olishda yordam berish, shunda ular hayotning eng yaxshi sifatiga ega bo'lishlari mumkin.

Siz va oilangiz uchun shunga o'xshash tajribaga ega bo'lgan boshqa odamlar bilan uchrashish uchun qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish yaxshi fikr bo'lishi mumkin. Yolg'iz emasligingizni bilish ham katta dalda bo'lishi mumkin.

Farzandim DMD haqida qachon shifokorga murojaat qilishi kerak?

Agar farzandingizga DMD tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ular davolanish va simptomlarni kuzatish uchun tibbiy guruhiga muntazam ravishda tashrif buyurishlari kerak bo'ladi.

Farzandingizning DMD holatini tushunish siz uchun qiyin bo'lishi mumkin. Ammo tibbiy guruhingiz sizga farzandingizning alomatlariga moslashtirilgan tuzilgan boshqaruv rejasini taqdim etadi. Farzandingizning sog'lig'ini kuzatib borish va ularga kerakli yordamni ko'rsatayotganiga ishonch hosil qilish muhimdir. Esingizda bo'lsin, tibbiy guruhingiz sizga, oilangizga va farzandingizga yordam berish uchun doimo yoningizda.

Nihoyat, buni yodda tuting (Uyga olib ketish xabari)

Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) jiddiy, umrbod davom etadigan holatdir. Biroq, xabardorlik, erta tashxis qo'yish, to'g'ri tibbiy maslahat va qo'llab-quvvatlovchi yordam bolaning hayot sifatini iloji boricha yuqori darajada saqlashga yordam beradi.

Esingizda bo'lsin: Siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar, fizioterapevtlar, maslahatchilar va boshqa qo'llab-quvvatlash guruhlari sizga va farzandingizga yordam berish uchun mavjud. Yangi davolash usullari bo'yicha tadqiqotlar doimo olib borilmoqda. Shuning uchun umidingizni yo'qotmang. Eng muhimi, farzandingizga mehr, g'amxo'rlik va dalda berishdir.

Agar farzandingizning mushaklari yoki yurishdagi qiyinchiliklar haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, buni ahamiyatsiz narsa deb hisoblamang.Darhol malakali shifokorga murojaat qiling. Kasallik qanchalik tez aniqlansa, uni boshqarish shunchalik oson bo'ladi.

Dyuchenne mushak distrofiyasi, DMD, mushak zaifligi, genetik kasalliklar, o'g'il bolalar kasalliklari, distrofin, bolalar salomatligi