Diskeratoz tug'ma kasalligi nima? Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, gaplashamiz!

Farzandingizning terisida, tirnoqlarida yoki og'zining ichki qismida biron bir g'ayrioddiy o'zgarishlarni sezdingizmi? Ba'zan bu normal ko'rinishi mumkin, ammo ularning ortida noyob genetik holat bo'lishi mumkin. Bunday holatlardan biri Diskeratoz Tug'ma kasallik bo'lib, ba'zan qisqartirilgan holda (DC) yoki (DKC) deb ataladi. Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo keling, uni sodda va tushunarli qilib aytaylik.

Diskeratoz tug'ma nima?

Sodda qilib aytganda, tug'ma diskeratoz juda kam uchraydigan genetik holatdir. U bolangiz tanasining ko'p qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Ko'pincha, birinchi alomatlar bola 10 yoshga to'lmasdan oldin terida, tirnoqlarda va og'iz ichida paydo bo'ladi. Ba'zi bolalarda bu holatning birinchi belgisi suyak iligi yetishmovchiligi kabi narsa bo'lishi mumkin. Bu ba'zan bolalikda, o'smirlikda yoki kattalarda saraton kabi jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkin.

Bu holat, tug'ma diskeratoz deb ataladi, telomer biologiyasi kasalliklarining katta guruhiga kiradi. Buni poyabzal bog'ichlarimizning uchidagi kichik plastik qopqoqlar kabi tasavvur qiling. Bular bizning xromosomalarimizning uchlarida - genlarimizni (DNK) o'z ichiga olgan tuzilmalarda joylashgan. Bu telomerlar bizning genlarimizni himoya qiladi. Ular tanamizdagi organlarimiz va to'qimalarimizning to'g'ri o'sishi va ishlashini ta'minlaydi. Ammo tug'ma diskeratozli bolada bu telomerlar kerak bo'lgandan qisqaroq. Shuning uchun turli muammolar paydo bo'ladi.

Bu kabi boshqa bir qancha telomer kasalliklari mavjud:

• Hoyeraal Hreidarsson sindromi (HH)
• Reves sindromi (RS)
• Paltolar plyus sindromi

Tug'ma diskeratozning belgilari qanday?

Tadqiqotchilar dastlab "klassik tug'ma diskeratoz" (klassik DC) bilan og'rigan bolalarda uchta asosiy xususiyatni aniqladilar:

1. Teri rangidagi anomaliyalar: Chaqaloqning bo'yni, yuqori ko'krak qafasi va qo'llaridagi teri to'rsimon yoki dantelsimon shaklda ko'rinishi mumkin. Ta'sirlangan teri chaqaloqning normal teri rangiga qaraganda ochroq yoki to'qroq bo'lishi mumkin.

2. Tirnoq deformatsiyalari yoki yo'qolishi: Siz qo'l va/yoki oyoq tirnoqlaringizda qirmizi yoki yoriqlarni sezishingiz mumkin. Ular po'stlog'i bilan qoplanishi, sekin o'sishi yoki odatdagidan kaltaroq bo'lishi mumkin. Ba'zan tirnoqlaringiz odatdagidan kaltaroq bo'lishi yoki butunlay yo'q bo'lib ketishi mumkin. Bu o'zgarishlar faqat ba'zi tirnoqlarga ta'sir qilishi mumkin, boshqalari esa normal bo'lib qolishi mumkin.

3. Leykoplakiya: Bolaning tilida yoki yonoqlarining ichki qismida qalin, oq dog'lar paydo bo'lishi mumkin.

Shifokorlar bu uchta alomatni "shilimshiq-teri triadasi" deb atashadi."Shilliq" og'iz shilliq qavatini, "teri" esa terini anglatadi. Biroq, tug'ma diskeratoz har bir bolaga biroz boshqacha ta'sir qiladigan juda murakkab holatdir.

Masalan, ba'zi bolalarda ushbu uchta alomat paydo bo'lishidan oldin suyak iligi yetishmovchiligi rivojlanishi mumkin. Shifokorlar suyak iligi yetishmovchiligining sababini aniqlash uchun testlar o'tkazayotganda tug'ma diskeratoz tashxisini qo'yishlari mumkin.

Boshqa bolalarda bir-biriga bog'liq bo'lmagan ko'rinadigan turli xil alomatlar bo'lishi mumkin, ammo shifokorlar faqat testlardan so'ng tug'ma diskeratoz sabab ekanligini tushunishadi.

Boshqa mumkin bo'lgan alomatlar:

• Suyak bilan bog'liq muammolar: Osteoporoz (suyaklarning yupqalashishi), sinishlar va son va yelkalardagi suyaklarning avaskulyar nekrozi.
• Saraton: Leykemiya, teri saratoni , bosh/bo'yin skuamoz hujayrali saratoni.
• Muvozanat va muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar: Yurish kabi narsalarda qiyinchilik (ataksiya).
• Jinsiy gormonlar ishlab chiqarishning kamayishi (gipogonadizm).
• Immunitet tizimining zaiflashishi (immunitet tanqisligi).
• Tish muammolari: Haddan tashqari tish chirishi, tishlarning bo'shashishi.
• Rivojlanishdagi kechikishlar yoki nogironlik.
• Qizilo'ngachning torayishi: Bu yutishda qiyinchilik, qusish va vazn ortishiga olib kelishi mumkin.
• Haddan tashqari terlash.
• Soch to'kilishi yoki erta oqarish.
• Jigar kasalligi.
• O'pka kasalliklari.
• Qisqa bo'yli .
• Kichik bosh "(mikrosefaliya)" .
• Siydik chiqarish kanalining torayishi .
• Ko'z yoshlanishi va ko'z qovoqlari infektsiyasi.

Tug'ma diskeratozga nima sabab bo'ladi?

Tug'ma diskeratoz genetik o'zgarishlar/mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Xususan, yuqorida aytib o'tganimdek, u farzandingizning telomerlari funktsiyasini boshqaruvchi genlarga ta'sir qiladi.

Telomerlar to'g'ri ishlamasa, bola tanasidagi ba'zi hujayralar to'g'ri ishlay olmaydi. Bu qon hujayralari yetishmovchiligiga, organlar disfunktsiyasiga va boshqa asoratlarga olib kelishi mumkin.

Bu avloddan-avlodga o'tib kelayotgan narsami?

Ha, tug'ma diskeratoz avloddan-avlodga o'tishi mumkin. Bola uni ota-onasidan biridan yoki ikkalasidan meros qilib olishi mumkin. Biroq, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, bolada bu kasallik birinchi marta rivojlanishi mumkin.

Tug'ma diskeratozda qanday genlar ishtirok etadi?

Tadqiqotchilar ko'pincha tug'ma diskeratoz va telomer biologiyasi kasalliklari bilan bog'laydigan ba'zi genlar:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Tug'ma diskeratozning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Bu holat turli xil asoratlarga olib kelishi mumkin, ulardan ba'zilari:

• Suyak iligi yetishmovchiligi: Bu eng keng tarqalgan asorat. Odatda 30 yoshdan oldin paydo bo'ladi.
• O'pka fibrozi
• Miyelodisplastik sindrom (MDS) (suyak iligida qon hujayralari ishlab chiqarilishi bilan bog'liq muammo)
• O'tkir miyeloid leykemiya (AML) (qon saratonining bir turi)
• Bosh va bo'yin saratoni
• Teri saratoni
• Jigar fibrozi

Tug'ma diskeratoz qaysi yoshda tashxis qilinadi?

Ko'pincha bu kasallik bolalik yoki o'smirlik davrida aniqlanadi, chunki aynan o'shanda birinchi alomatlar paydo bo'ladi. Biroq, ba'zi odamlarda voyaga yetgunga qadar alomatlar kuzatilmasligi va hatto kasallik tashxisi qo'yilmasligi ham mumkin.

Shifokorlar bu holatni qanday tashxislashadi?

Shifokorlar tug'ma diskeratozni tashxislash uchun quyidagilarni bajaradilar:

• Sizdan farzandingizning alomatlari haqida so'raladi.
• Bola va oilaning tibbiy tarixi ko'rib chiqiladi.
• Jismoniy tekshiruv o'tkazish.
• Maxsus testlar buyuriladi.

Shifokorlar kasallikning ma'lum alomatlarini (masalan, teri o'zgarishi, tirnoq o'zgarishi, og'izdagi oq dog'lar) qidiradilar va keyin ushbu alomatlarning sababi tug'ma diskeratozmi yoki yo'qligini tasdiqlash uchun test natijalaridan foydalanadilar.

Tug'ma diskeratoz (DKC) uchun testlar

Shifokoringiz farzandingiz uchun bir nechta testlarni buyurishi mumkin. Ba'zilari tashxisni aniqlashga bevosita yordam beradi, boshqalari esa farzandingizning sog'lig'i va davolash rejasiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan qo'shimcha alomatlarni aniqlashi mumkin.

Tug'ma diskeratozni tashxislash uchun ikkita asosiy test mavjud:

• Oqim sitometriyasi: Bu sizning farzandingizning telomerlari uzunligini o'lchaydi. Sinov natijalari telomer uzunligi va foizni ko'rsatadi. Bu foizil farzandingizning telomer uzunligining ularning yoshidagi boshqa bolalarning telomer uzunligi bilan qanday taqqoslanishini ko'rsatadi.
• Genetik test: Bu tug'ma diskeratoz bilan bog'liq genetik mutatsiyalarni tekshiradi.

Ko'pincha, bu testlar uchun qon namunalari olinadi. Maxsus holatlarda, terining kichik bir qismi (teri biopsiyasi) kabi boshqa to'qima namunalari ham olinishi mumkin.

Qo'shimcha testlar

Farzandingizga kerak bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa ba'zi testlar:

• Tish tekshiruvi
• Endoskopiya (kamerali naycha yordamida ichki organlarni tekshirish)
• Ko'z tekshiruvi
• Teri sinovi
• Suyak iligi tekshiruvi
• Tananing turli qismlarini (masalan, miya, yurak, o'pka, jigar, suyaklar) tekshirish uchun tasvirlash testlari
• O'pka funktsiyasi testlari
• Immun tizimining funktsional testlari
• Neyropsixologik test

Tug'ma diskeratoz qanday davolanadi?

Shifokorlar davolanishni farzandingizning ehtiyojlariga qarab rejalashtirishadi. Har bir bola uchun yagona davolash rejasi yo'q, chunki bu holat har bir bolaga turlicha ta'sir qiladi.

Mavjud davolash usullarining ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Qon quyish: Sog'lom qizil qon tanachalari va trombotsitlarni ta'minlash uchun.
• Androgen terapiyasi: Sog'lom qon hujayralari sonini saqlashga yordam berishi va telomerlarni vaqtincha uzaytirishi mumkin.
• Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Suyak iligi yetishmovchiligi, MDS yoki leykemiya davolanishi mumkin. Biroq, bu faqat ayrim hollarda, foyda xavfdan ustun bo'lgan hollarda amalga oshiriladi.

Farzandingizning tibbiy guruhi siz bilan mavjud davolash usullari haqida suhbatlashadi. Mavjud davolash usullari tug'ma diskeratozni to'liq davolay olmaydi yoki telomera uzunligini butunlay o'zgartira olmaydi. Buning o'rniga, davolash usullari kasallikning o'ziga xos alomatlari yoki asoratlarini nazorat qilishga qaratilgan. Tadqiqotchilar ushbu kasallikka chalingan bolalar va kattalarga yordam beradigan yangi davolash usullarini topish ustida tinimsiz ishlamoqdalar.

Farzandimni qaysi shifokorlar davolaydi?

Davolash ko'p tarmoqli shifokorlar guruhi tomonidan rejalashtiriladi. Farzandingizda siz bilan yaqindan ishlaydigan va boshqa shifokorlar bilan muvofiqlashtiradigan "tibbiy uy" yoki birlamchi tibbiy yordam shifokori bo'lishi mumkin.

Farzandingizning parvarish guruhiga umumiy pediatrlar, shuningdek, quyidagi kabi pediatr mutaxassislari kirishi mumkin:

• Stomatologlar
• Dermatologlar
• Endokrinologlar
• Gastroenterologlar
• Gematologlar/onkologlar
• Immunologlar
• Nevrologlar
• Ko'z mutaxassislari (oftalmologlar)
• Quloq, burun va tomoq mutaxassislari (otorinolaringologlar)
• Pulmonologlar
• Genetika mutaxassislari

Agar bolamda tug'ma diskeratoz bo'lsa, nima kutishim kerak?

Farzandingizning kelajagi qanday bo'lishini yoki kelajakda nima bo'lishini aniq aytish qiyin. Tug'ma diskeratoz bolaning umrini cheklashi mumkin. Lekin qancha miqdorda ekanligini aytish qiyin.

Tug'ma diskeratoz bilan bog'liq ko'plab noaniqliklar mavjud. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga iloji boricha ko'proq ma'lumot beradi va farzandingizga qanchalik tez-tez testlar va shifokor qabuliga ehtiyoj borligini tushuntiradi.

Tug'ma diskeratozda o'limning eng ko'p uchraydigan sababi nima?

Tug'ma diskeratoz bilan og'rigan odamlarda o'limning eng keng tarqalgan sababi suyak iligi yetishmovchiligi bo'lib , bu sog'lom qon hujayralari yetishmasligi tufayli og'ir infeksiyalar va qon ketishiga olib keladi.

O'limning boshqa keng tarqalgan sabablari orasida o'pka kasalligi va saraton bor.

Tug'ma diskeratozning oldini olish mumkinmi?

Hozirda ushbu genetik holatning oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Agar sizda yoki oilangizda kimdir tug'ma diskeratozga chalingan bo'lsa, genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr. Ular sizga farzandlaringizning bu holatni meros qilib olish ehtimolini tushunishga yordam berishi mumkin.

Farzandimga g'amxo'rlik qilish uchun nima qila olaman?

Farzandingizda tug'ma diskeratoz borligini bilish juda qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, farzandingizning sog'lig'ini qo'llab-quvvatlash va asoratlar xavfini kamaytirish uchun qila oladigan ko'p narsalar mavjud.

Tug'ma diskeratoz bilan og'rigan odamlarda ayrim saraton va o'pka kasalliklari xavfi yuqori. Quyosh nurlari ta'sirida bo'lish va chekish kabi atrof-muhit omillari bu xavfni oshiradi. Siz farzandingizga quyidagilarga yordam berishingiz mumkin:

• Tashqariga chiqqaningizda quyoshdan himoya qiluvchi krem ​​va himoya vositalaridan (masalan, shlyapalar va uzun yengli kiyimlar) foydalaning.
• To'g'ridan-to'g'ri quyosh nuri ostida bo'lish vaqtini cheklang.
• Barcha tamaki mahsulotlaridan butunlay voz keching.
• Spirtli ichimliklarni iste'mol qilishni butunlay cheklang yoki to'xtating.

Farzandingizning tibbiy guruhi uning ehtiyojlariga qarab maslahat beradi. Ular, shuningdek, maslahat yoki qo'llab-quvvatlash guruhlarini tavsiya qilishlari mumkin. Masalan, noyob kasalliklarga chalingan odamlarga yordam beradigan ko'plab tashkilotlar mavjud. Telomere jamoasi - bu tug'ma diskeratoz va boshqa telomere biologiyasi kasalliklari bo'lgan odamlar uchun guruh.

Farzandim uchun qachon tibbiy yordamga murojaat qilishim kerak?

Farzandingiz ko'plab shifokorlarga ko'rikdan o'tadi. Ularning tibbiy guruhi sizga qaysi shifokorlarga va qanchalik tez-tez ko'rikdan o'tish kerakligini aniq aytib beradi.

Shifokorga bunday tashriflar juda muhim. Ular shifokorlarga farzandingizning ahvolini kuzatish va kerak bo'lganda davolanishni sozlash imkonini beradi. Tug'ma diskeratozning ba'zi asoratlari har doim ham uyda ko'rinmasligi mumkin. Suyak zichligining pasayishi va saraton kasalligining dastlabki belgilari kabi narsalarni faqat testlar orqali aniqlash mumkin.

Shifokorlar sizga uyda teri saratoni va og'iz bo'shlig'i saratoni kabi kasalliklarni tekshirishni o'rgatishlari mumkin. Bular shifokorga murojaat qilishning o'rnini bosa olmaydi. Biroq, ular ba'zi alomatlarni erta aniqlash va bolangizni tezda davolashning muhim usuli hisoblanadi.

Farzandimning tibbiy guruhiga qanday savollar berishim kerak?

Tug'ma diskeratoz tashxisi qo'yilgandan so'ng, ushbu savollar sizga ko'proq ma'lumot olishga yordam berishi mumkin:

• Farzandimda qanday alomatlar bor?
• Mumkin bo'lgan asoratlar qanday?
• Qanday davolash usullarini tavsiya qilasiz?
• Ushbu davolash usullarining foydalari va xavflari qanday?
• Qo'llab-quvvatlash guruhini yoki boshqa resurslarni tavsiya qila olasizmi?
• Bu vaziyatni farzandimga qanday tushuntirsam bo'ladi?
• Men yoki boshqa oila a'zolarim uchun genetik test tavsiya etiladimi?

Katta yoshdagi bolalar va yosh bolalarga quyidagi savollarni berish foydali bo'lishi mumkin:

• Farzandimga yoshiga mos ravishda o'z sog'lig'i uchun mas'uliyatni o'z zimmasiga olishga qanday yordam bera olaman?
• Farzandimni pediatrlardan kattalar shifokorlariga o'tkazishga qanday va qachon tayyorgarlik ko'rishimiz kerak?

Keling, telomerlar nima ekanligi haqida biroz ko'proq bilib olaylik.

Xo'sh, biz ilgari telomerlar haqida biroz gaplashdik. Bular farzandingizning har bir xromosomasining oxiridagi DNKning takrorlanuvchi ketma-ketligi. Farzandingizning har bir geni shu ikki telomer orasida joylashgan. Shifokorlar ularni poyabzal bog'ichlarining uchlaridagi plastik qopqoqlarga o'xshatishadi. Xuddi shu qopqoqlar poyabzal bog'ichlarini yemirilishdan himoya qilgani kabi, telomerlar ham farzandingizning genlarini himoya qiladi.

Xromosomalar bola tanasidagi deyarli har bir hujayrada mavjud. Bu hujayralar doimiy ravishda o'z-o'zidan ko'payib boradi. Aynan shu narsa bolaning organlari va to'qimalarining to'g'ri ishlashini ta'minlaydi.

Hujayra har safar bo'linganida, u o'z xromosomalarining nusxalarini yaratadi. Har safar bu sodir bo'lganda, xromosomadagi telomerlar biroz qisqaradi. Bu normal holat. Telomeraza deb ataladigan ferment kirib, bu telomerlarni sog'lom uzunlikka tiklaydi, shunda hujayra bo'linishni davom ettirishi mumkin. Agar telomerlar juda qisqarsa, hujayra bo'linishni to'xtatadi.

Tug'ma diskeratozda genetik mutatsiyalar telomerlarning g'ayritabiiy darajada qisqarishiga olib keladi. Bu turli yo'llar bilan sodir bo'lishi mumkin. Masalan, genetik mutatsiya telomeraza ishlab chiqarilishiga xalaqit berishi mumkin. Yoki telomeraza telomerlarga yeta olmasligi mumkin. Shunday qilib, farzandingizning telomerlari qisqaradi va hech qachon qayta o'smaydi.

Hujayradagi telomerlar juda qisqarganda, bu hujayra o'zining nusxalarini yaratishni to'xtatadi. Ko'proq hujayralar bo'linishni to'xtatgan sari, bola tanasidagi turli organlar va to'qimalar to'g'ri ishlashi uchun zarur bo'lgan narsalarni yo'qotadi. Qisqa telomerlar tug'ma diskeratozning alomatlari va asoratlarini shunday keltirib chiqaradi.

Bu Zinsser-Kol-Engman sindromi bilan bir xilmi?

Ha, Zinser-Kol-Engman sindromi va tug'ma diskeratoz bir xil holatning ikkita nomi. 1906-yilda bu holatni kashf etgan tadqiqotchilar uni Zinser-Kol-Engman sindromi deb atashgan. Ammo bugungi kunda ko'pchilik buni tug'ma diskeratoz deb ataydi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Bilim - bu kuch. Lekin ba'zida, hatto dunyodagi barcha bilimlarga qaramay, siz hali ham o'zingizni ojiz his qilishingiz mumkin. Farzandingizda tug'ma diskeratoz borligini bilganingizda, sizda ko'plab savollar tug'iladi. Agar sizda ham bu kasallik bo'lsa, bu bir xil bo'lishi mumkin - chunki oilalar orqali o'tadigan genetik kasalliklar hammaga bir xil ta'sir qilmaydi.

Farzandingizning shifokorlari sizga farzandingizning ahvoli va ehtiyojlarini tushunishga yordam berishi mumkin. Ular bu holat farzandingizning tanasiga qanday ta'sir qilishi haqida eng yaxshi ma'lumot manbaidir. Shuningdek, sizni qo'llab-quvvatlashga tayyor bo'lgan noyob kasalliklarga chalingan odamlarning butun bir jamoasi borligini unutmang. Ular sizga o'z tajribalaridan kelib chiqib maslahat berishlari mumkin. Ular sizning aytganlaringizni ham qadrlashadi. Yolg'iz emasligingizni bilish sizga oldinga siljishga yordam beradi.

Tug'ma diskeratoz, genetik kasalliklar, telomerlar, suyak iligi, teri belgilari, tirnoq o'zgarishlari, saraton xavfi