Farzandingiz doimo charchaganmi? Uning rivojlanishi haqida biron bir shubhangiz bormi? Yoki ba'zan hatto kichik bir kesma ham qon ketishini to'xtatish uchun biroz vaqt ketadimi? Ona yoki ota bunday narsalarni ko'rganda qo'rqishlari odatiy holdir. Bugun biz ko'p odamlar eshitmagan, ammo bilish juda muhim bo'lgan noyob holat haqida gaplashamiz. Bu Fankoni anemiyasi (FA) . Nomi biroz g'alati tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, bu haqda sodda, tushunarli tarzda gaplashaylik.
Sodda qilib aytganda, Fankoni anemiyasi (FA) nima?
Fankoni anemiyasi yoki qisqacha FA kam uchraydigan irsiy holatdir . Bu asosan suyak iligiga ta'sir qiladi. Endi siz bu suyak iligi nima haqida ekanligini bilmoqchi bo'lishingiz mumkin.
Suyak iligi tanamizning katta suyaklari ichidagi gubkaga o'xshash qism deb tasavvur qiling. Bu tanamizning qon ishlab chiqarish fabrikasiga o'xshaydi. Bu fabrika tanamizga kerak bo'lgan uchta asosiy turdagi hujayralarni ishlab chiqaradi:
- Qizil qon hujayralari: tana bo'ylab kislorod tashiydigan ishchilar.
- Oq qon hujayralari: tanamizning kasalliklar va mikroblarga qarshi kurashadigan armiyasi.
- Trombotsitlar: jarohat olganda qon ketishini to'xtatadigan va qonni ivib qo'yadigan kichik ishchilar.
Endi, FA bilan og'rigan odamda suyak iligi, ya'ni fabrika, to'g'ri ishlamaydi. Bu shuni anglatadiki, u yetarlicha sog'lom qon hujayralarini ishlab chiqara olmaydi. Biz buni suyak iligi yetishmovchiligi deb ataymiz. Bu tanada ko'plab muammolarga olib kelishi mumkin. Shuningdek, bu kasallik tananing boshqa qismlariga va tananing tashqi ko'rinishiga ta'sir qilishi mumkin.
FA mening yoki farzandimning tanasiga qanday ta'sir qiladi?
FA har bir odamga turlicha ta'sir qilishi mumkin, ammo umuman olganda, unga uchta asosiy yo'l bilan ta'sir qilish mumkin.
1. Jismoniy anomaliyalar: FA bilan tug'ilgan bolalarning taxminan 75 foizida biron bir jismoniy anomaliya mavjud. Ulardan ba'zilari ko'rinadigan bo'lishi mumkin (masalan, qo'llar va bosh barmoqlardagi o'zgarishlar), boshqalari esa ichki organlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
2. Suyak iligi yetishmovchiligi: Bu holat FA bemorlarining taxminan 90 foizida uchraydi. Bu shuni anglatadiki, suyak iligi asta-sekin sog'lom qon hujayralarini ishlab chiqarishni to'xtatadi. Bu aplastik anemiya va miyelodisplastik sindrom (MDS) deb ataladigan holat kabi anemiya holatlariga olib kelishi mumkin. MDS shuningdek, preleykemiya deb hisoblanadi.
3. Saraton xavfining ortishi:FA bilan kasallangan odamlarda umumiy aholiga qaraganda ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi yuqori. Ular, ayniqsa, leykemiya va bosh, bo'yin va teri saratoni kabi qon saratonini rivojlanish xavfi ostida. Bu odamlarning 10% dan 30% gacha saratonning biron bir shaklini rivojlantiradi.
Muhimi shundaki, bu alomatlarning barchasi har bir bemorda kuzatilmaydi. Ba'zi odamlarda bu alomatlarning ko'pi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa juda kam sonli alomatlar bo'lishi mumkin.
Xo'sh, FA saraton kasalligimi?
Bu ko'p odamlar duch keladigan muammo. Yo'q, FA saraton emas. Biroq, bu genetik kasallik bo'lgani uchun tananing shikastlangan hujayralarni tiklash qobiliyati pasayadi. Shuning uchun, vaqt o'tishi bilan bu shikastlangan hujayralar saraton kasalligiga aylanish xavfi yuqori . Sodda qilib aytganda, FA saraton kasalligiga yo'l ochishi mumkin bo'lgan holat, ammo bu saratonning o'zi emas.
FA kasalligining belgilari qanday?
FA turli odamlarga turlicha ta'sir qilganligi sababli, alomatlar juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlar yillar davomida hech qanday aniq alomatlarsiz yashashlari mumkin. Keling, bu alomatlarni bir nechta asosiy toifalarga ajratamiz.
| 1. Anemiya bilan bog'liq alomatlar | |
|---|---|
| Tez-tez haddan tashqari charchoq hissi | O'zingizni shunchalik charchagan his qilasizki, hatto oddiy ishlarni ham qila olmaysiz va doimo uyquchanlik his qilasiz. |
| Och rangli teri | Tanada qon yetishmasligi tufayli terining, lablarning va ko'z ostining oqarib ketishi. |
| Nafas olishda qiyinchilik | Zinadan ko'tarilish kabi ozgina kuch sarflasangiz ham nafas qisilishi. |
| Yurak urishi | Yuragingiz juda tez urib ketayotgandek his qilish. |
| Tez-tez bosh og'rig'i | Bosh og'rig'i miyaga zarur bo'lgan kislorod miqdorining kamayishi natijasida yuzaga kelishi mumkin. |
| 2. Suyak iligi yetishmovchiligi bilan bog'liq alomatlar | |
|---|---|
| Tez-tez kasallik | Oq qon hujayralari sonining pastligi tananing immunitetini pasaytiradi, bu esa tez-tez bakterial va qo'ziqorin infektsiyalariga olib kelishi mumkin. |
| Qon ketish va ko'karishlar | Trombotsitlar miqdori pastligi sababli, hatto kichik yara ham qon ketishini to'xtata olmaydi. Milklaringiz va burningizdan qon ketishi mumkin. Hatto tanangizda ko'k ko'karishlar paydo bo'lishi mumkin. |
| 3. Jismoniy o'zgarishlar bilan bog'liq xususiyatlar | |
|---|---|
| Qo'llar va barmoqlardagi o'zgarishlar | Bosh barmoqning g'ayritabiiy shakli, bir qo'lda ikkita bosh barmoq bo'lishi yoki umuman bosh barmoqsizligi. |
| O'sishning kechikishi | Yoshga mos bo'y yoki vaznga ega emasligi. O'rtachadan kichikroq bo'lishi. |
| Bosh o'lchamining o'zgarishi | G'ayritabiiy kichik bosh (mikrosefaliya)yoki g'ayritabiiy kattalashish (gidrosefaliya) . Bu bolaning o'sishiga, nutqiga va yurishiga ta'sir qilishi mumkin. |
| Teri dog'lari | Teridagi katta, och jigarrang dog'lar. Bular "kafe" dog'lari deb ham ataladi, ular sutli qahvaga o'xshaydi. |
| Boshqa xususiyatlar | Eshitish qobiliyatining buzilishi, quloqlarning g'ayritabiiy shakli, umurtqa pog'onasining egriligi (skolioz) , buyrak yoki yurakning ayrim muammolari. |
Nima uchun bu FA holati yuzaga keladi?
Bu bizning genlarimizdagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Genlarni tanamizni qurishning asosiy yo'nalishi deb tasavvur qiling. FAda taxminan 20 ta gen ishtirok etadi. Bu genlarning asosiy vazifasi DNKimizga yetkazilgan zararni tiklashdir .
Hayotimiz davomida, atrof-muhitdagi narsalar va iste'mol qiladigan ovqatlarimiz tufayli tanamiz hujayralaridagi DNK biroz shikastlanadi. Bu normal holat. FA genlari tomonidan ishlab chiqarilgan oqsillar ta'mirlash guruhi kabi ishlaydi va shikastlangan DNKni tuzatadi.
Biroq, FA bilan og'rigan odamda ushbu genlarda mutatsiya bo'lganligi sababli, ta'mirlash guruhi to'g'ri ishlamaydi. Keyin nima bo'ladi?
- DNK shikastlanishi to'planib bormoqda.
- Bu hujayralarning g'ayritabiiy ravishda bo'linishiga (bu saraton kasalligiga olib kelishi mumkin) yoki hujayralarning o'limiga olib keladi.
- Suyak iligi zaiflashadi va hujayralar o'lishi bilan jismoniy o'zgarishlar yuz beradi.
Bu ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadigan narsa. Agar ikkala ota-ona ham ushbu nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa, ularning farzandida FA rivojlanishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
Shifokorlar FA ni qanday tashxislashadi?
FA ko'pincha boshqa kasallik (masalan, anemiya yoki saraton) uchun davolanish yoki test o'tkazish paytida tashxislanadi. Shifokoringiz sizning yoki farzandingizning alomatlarini diqqat bilan tekshiradi va agar FA shubha qilinsa, bir nechta testlarni tavsiya qiladi.
Odatda o'tkaziladigan testlar:
- To'liq qon tahlili (CBC): Bu qondagi qizil qon tanachalari, oq qon tanachalari va trombotsitlar sonini o'lchaydi. Bu ularning past darajasini tekshirishi mumkin.
- Suyak iligi biopsiyasi: Suyak iligining kichik bir namunasi olinadi va hujayralar qanday shakllanayotganini va ularda qanday muammolar borligini ko'rish uchun mikroskop ostida tekshiriladi.
- MRT va ultratovush tekshiruvi: Ushbu testlar tanadagi organlarda (masalan, buyraklar va yurak) biron bir o'zgarish bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
FA ni tasdiqlash uchun maxsus testlar:
- Xromosoma sinishi testi: Bu FA ni tashxislash uchun ishlatiladigan asosiy testdir. Ushbu testda qon namunasidagi hujayralarga kimyoviy modda qo'shiladi va xromosomalar shikastlanish yoki sinish uchun tekshiriladi. FA bilan og'rigan odamning hujayralaridagi xromosomalar oddiy odamga qaraganda ancha tezroq shikastlanadi.
- Genetik skrining: Ushbu test FA ga olib keladigan o'ziga xos genetik nuqsonni aniqlashi mumkin.
Homiladorlik paytida test topshirishim mumkinmi?
Ha. Agar oilangizda kimdir FA bilan kasallangan bo'lsa, homiladorlik paytida chaqalog'ingizni ushbu holat bo'yicha tekshirish mumkin. Buni amniosentez yoki xorionik villus namunalarini olish kabi testlar yordamida amalga oshirish mumkin. Qo'shimcha ma'lumot olish uchun bu haqda shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin.
FA uchun qanday davolash usullari mavjud?
Shifokorlarning FA ni davolashdagi asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish va asoratlarni boshqarishdir.
- Suyak iligi transplantatsiyasi: Bu FA tufayli kelib chiqadigan qon muammolarini davolashning yagona usuli . Bunda bemorning nuqsonli suyak iligi yo'q qilinadi va sog'lom, mos donordan olingan suyak iligi bemorga qaytariladi.
- Androgen terapiyasi: Bu gormonlarning bir turi. Ushbu dorilar qizil qon tanachalari va trombotsitlar ishlab chiqarishni ko'paytirishga yordam berish uchun suyak iligini rag'batlantiradi.
- Sintetik o'sish omillari: Bular in'ektsiya sifatida beriladi va suyak iligidan oq qon hujayralari va qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishni ko'paytirishga yordam beradi.
- Jarrohlik: Jismoniy o'zgarishlarni (masalan, bosh barmoq bilan bog'liq muammo) tuzatish yoki shikastlangan organlarni tiklash uchun jarrohlik zarur bo'lishi mumkin.
Eng muhimi, sizni tekshiradigan shifokor siz yoki farzandingiz uchun qaysi davolash usuli eng yaxshi ekanligini hal qiladi. Shuning uchun shifokorning ko'rsatmalariga amal qiling.
FA bilan yashash va ehtiyot bo'lish kerak bo'lgan narsalar
FA umr bo'yi davom etadigan holat bo'lib, uni boshqarish kerak, shuning uchun sog'lig'ingizni doimiy ravishda kuzatib borish muhimdir.
- Saraton xavfi: FA saraton xavfini oshirganligi sababli, chekish va spirtli ichimliklarni iste'mol qilishdan butunlay qochish kerak . Shuningdek, quyoshda tashqariga chiqqanda teri saratoni xavfi ortishi sababli.Teringizni yaxshi quyoshdan himoya qiluvchi kremdan foydalanish va shlyapa kiyish orqali himoya qilishingiz kerak. Teringizdagi yangi dog'lar va qichishishlarga e'tibor bering.
- Qon ketish: Trombotsitlar soni kamligi sababli jarohatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan sport turlari va mashg'ulotlardan saqlaning. Tishlaringizni yuvishda yumshoq tish cho'tkasidan foydalaning. Agar qon ketish yoki ko'karishlar paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga xabar bering.
- Muntazam tibbiy ko'riklar: Shifokoringiz buyurganidek muntazam tekshiruvlarda qatnashing. Qon tahlillari va saraton tekshiruvlaridan o'z vaqtida o'tish juda muhimdir.
Muvaffaqiyatli suyak iligi transplantatsiyasidan keyin ham bu narsalar haqida tashvishlanishim kerakmi?
Ha, albatta. Suyak iligi transplantatsiyasi FA keltirib chiqaradigan qon kasalliklarini davolasa-da, FA genetik nuqsoni tananing boshqa hujayralarida ham mavjud. Shuning uchun bosh, bo'yin va teri kabi joylarda saraton kasalligi rivojlanish xavfi saqlanib qoladi. Shuning uchun, transplantatsiyadan keyin ham umringizning oxirigacha tibbiy nazorat ostida bo'lish juda muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Fankoni anemiyasi (FA) saraton kasalligi emas, ammo u saraton xavfini oshiradigan noyob, irsiy genetik kasallikdir.
- Bu kasallik asosan suyak iligiga ta'sir qiladi, sog'lom qon hujayralari ishlab chiqarishni kamaytiradi.
- Umumiy simptomlar orasida tez-tez charchoq, rangparlik, tez-tez kasallik va oson qon ketish yoki ko'karishlar mavjud.
- Suyak iligi transplantatsiyasi ushbu kasallikning qon bilan bog'liq muammolarini davolashning eng yaxshi usuli hisoblanadi. Ammo transplantatsiyadan keyin ham saraton xavfi tufayli umrbod tibbiy kuzatuv zarur.
- Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlar bo'lsa yoki oilangizda bunday kasallik tarixi bo'lsa, vahima qo'ymang va darhol shifokoringizga murojaat qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing