Uyqu shunchaki tushmi? Keling, halokatli oilaviy uyqusizlik (FFI) haqida gaplashaylik.

Ba'zan kechasi uxlay olmaslik odatiy hol. Ehtimol, bu og'ir kundan keyin yoki ongimizda biron bir muammo bo'lganida sodir bo'ladi. Lekin, hech qachon sizni to'g'ri uxlata olmaydigan va bu ham irsiy bo'lgan o'limga olib keladigan kasallikni tasavvur qila olasizmi? Tasavvur qilish juda qiyin, shunday emasmi? Bugun biz bunday noyob, ammo juda xavfli kasallik haqida gaplashamiz. Bu halokatli oilaviy uyqusizlik (FFI) deb ataladi. Nomi biroz qo'rqinchli eshitiladi, shunday emasmi? Lekin keling, uni aniq bilib olaylik.

Bu FFI nima? Sodda qilib aytganda...

Sodda qilib aytganda, FFI (o'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik) juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bu miya va markaziy asab tizimiga bevosita ta'sir qiladi. Bu kasallik sizning to'g'ri uxlamasligingizga olib keladi, bu sizda og'ir uyqusizlik borligini anglatadi. Bundan tashqari, siz asta-sekin xotirangizni yo'qotasiz, bu sizda demensiya borligini anglatadi. Shuningdek, sizda mioklonus deb ataladigan ixtiyoriy mushaklarning qisilishi ham bo'lishi mumkin.

FFI progressiv yoki degenerativ holatdir. Bu shuni anglatadiki, alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Afsuski, alomatlar hayot uchun xavflidir va hozirda davosi yo'q. Biroq, olimlar kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradigan va ta'sirlanganlarning umrini uzaytiradigan davolash usullarini tadqiq qilishda davom etmoqdalar.

Kimda FFI rivojlanishi ehtimoli ko'proq?

FFI asosan genetika tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, bu kasallik genini ota-onalaridan biridan meros qilib olgan odamlar tomonidan yuzaga keladi. Odatda, agar oilada kimdir ilgari bu kasallikka chalingan bo'lsa, o'sha oilada uni rivojlanish ehtimoli bor. Chunki, mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasi ham bu alomatlarni keltirib chiqarish uchun etarli. Bu tibbiyotda autosomal dominant naqsh deb ataladi.

Biroq, juda, juda kamdan-kam hollarda, kasallikning oilaviy tarixi bo'lmagan odamda FFI rivojlanishi mumkin. Bu yangi gen mutatsiyasi (de novo mutatsiyasi) paydo bo'lganda sodir bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, gen nuqsoni o'sha odamning tanasida yangi shakllangan.

FFI deb ataladigan bu kasallik qanchalik kam uchraydi?

FFI aslida juda kam uchraydigan kasallikdir. Taxminlarga ko'ra, milliondan atigi bir yoki ikki kishida bu kasallik mavjud. FFI genetik bo'lgani uchun, butun dunyo bo'ylab atigi 50 dan 70 gacha oilada bu kasallikni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi aniqlangan. Shunday qilib, uning qanchalik kam uchraydiganligini tasavvur qilishingiz mumkin.

FFI kasalligi tanamizga qanday ta'sir qiladi?

FFI to'g'ridan-to'g'ri miyamiz va markaziy asab tizimimizga ta'sir qiladi. Genetik mutatsiya natijasida kelib chiqqan ba'zi oqsillar talamusga ta'sir qiladi, bu miyamizning uyqu kabi tana funktsiyalarini boshqaradigan qismidir.U aytilgan joyda to'planadi. Tasavvur qiling-a, kiyimlaringizni chiroyli qilib buklab, shkafingizga qo'yish o'rniga, ularni ezib, o'rab, bosasiz. Biroz vaqt o'tgach, shkaf shunchalik kiyimlarga to'lib ketadiki, uni yopa olmaysiz, to'g'rimi? Bu noto'g'ri buklangan oqsillar miyaning talamusida shunday to'planadi. Bu to'plangan oqsillar asab tizimining hujayralariga zarar yetkazadi va zaharlaydi.

Buning eng og'ir alomati uyqusizlik bo'lib, u sizning aqliy qobiliyatingiz va jismoniy faoliyatingizga sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin. Alomatlar hayot uchun xavfli bo'lishi va vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin.

FFI belgilari qanday?

FFI ning bir nechta belgilari mavjud bo'lib, ular asta-sekin paydo bo'la boshlaydi.

• Progressiv uyqusizlik: Avvaliga siz shunchaki uxlab qolishda qiynalayotgandek tuyulishi mumkin, ammo keyinchalik siz umuman uxlay olmasligingiz mumkin.
• Asab tizimining giperaktivligi: Bunga yuqori qon bosimi, normaldan tezroq yurak urish tezligi va haddan tashqari xavotir kabi narsalar kiradi.
• Xotira yo'qolishi: Siz asta-sekin narsalarni unutishni boshlaysiz.
• Gallyutsinatsiyalar: Aslida mavjud bo'lmagan narsalarni ko'rish yoki his qilish .
• Mushaklarning ixtiyorsiz qisilishi yoki titrashi (mioklonus): Qo'l yoki oyoqning ixtiyorsiz qisilishi yoki titrashi.

FFI belgilari odatda 20 yoshdan 70 yoshgacha boshlanadi. Eng ko'p uchraydigan boshlanish yoshi 40 yosh atrofida.

Muhimi, FFI ning dastlabki belgilari ba'zan demans yoki Altsgeymer kasalligiga o'xshash bo'lishi mumkin. Shuning uchun, agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, to'g'ri tashxis qo'yish uchun shifokorga murojaat qilish muhimdir. Nomidan ko'rinib turibdiki, bu alomatlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

FFIga nima sabab bo'ladi?

FFI ning asosiy sababi PRNP genidagi mutatsiya yoki o'zgarishdir. Ushbu PRNP geni prion oqsili PrPC ni ishlab chiqarish uchun javobgardir. Ushbu PrPC oqsili miyamizda, ayniqsa talamusda, miyaning uyqu kabi tana funktsiyalarini boshqaradigan qismida joylashgan.

PRNP genida mutatsiya mavjud bo'lganda, PrPC oqsilini hosil qiluvchi aminokislotalar bu oqsilni to'g'ri tayyorlash uchun to'g'ri ko'rsatmalarni olmaydilar. Bu ko'ylakni noto'g'ri buklashga o'xshaydi. Agar siz futbolkani qanday qilib to'g'ri buklashni bilmasangiz, uni ezib, tortmaga solasiz. Vaqt o'tishi bilan noto'g'ri buklangan futbolkalar uyumi tortmani yopishni imkonsiz qiladi. Xuddi shunday, bu noto'g'ri buklangan PrPC oqsili miyada to'planib, asab tizimining hujayralarini zaharlaydi, bu esa alomatlarga sabab bo'ladi.

FFI meros qilib olinishi mumkinmi?

Ha, FFI meros qilib olinishi mumkin. Bu genetik mutatsiyaU autosomal dominant tarzda yuqadi. Bu shuni anglatadiki, agar siz ta'sirlangan genni ota-onangizdan faqat bittasidan meros qilib olsangiz ham, siz kasallikni meros qilib olishingiz mumkin.

Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, FFI juda kamdan-kam hollarda autosomal retsessiv bo'ladi, ya'ni oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan va u yangi genetik mutatsiya sifatida ham paydo bo'lishi mumkin. Agar shunday bo'lsa, bu yangi mutatsiya sizdan kelajakdagi farzandlaringizga o'tishi mumkin.

Agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz va farzandingizga genetik kasallik yuqtirish xavfi haqida bilmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan gaplashib, genetik testlar haqida ma'lumot olish yaxshi fikr.

FFI bilan kasallangan odamlarning o'limiga nima sabab bo'ladi?

FFI bilan og'rigan odamlarda o'limning asosiy sababi miya va asab tizimining shikastlanishidir. Talamusda prion oqsillarining to'planishi natijasida yuzaga keladigan bu shikastlanish uyqusizlik va aqliy zaiflashuv kabi og'ir alomatlarga olib keladi.

Nima uchun uyqu biz uchun shunchalik muhim?

Uyqu bizning sog'lig'imizni saqlashda juda muhim rol o'ynaydi. Yaxshi uxlash ruhiy va jismoniy salomatligingizni yaxshilaydi. Siz uxlayotganingizda miyangiz tanangiz bilan birgalikda ishlaydi, bu sizga ertalab tetik va g'ayratli uyg'onishingizga imkon beradi. Agar siz yetarlicha uxlamasangiz, miyangiz qayta tiklanish qobiliyatini yo'qotadi. Bu sizning fikrlash tarzingizga va tanangizning ishlash tarziga ta'sir qiladi. Miyangiz 100% ishlamasa, bu tanangizning his-tuyg'ulariga va natijada harakat qilishiga ta'sir qiladi.

FFI bilan og'rigan odamlar uxlay olmaydilar, bu esa ularning miya faoliyatini jiddiy ravishda buzadi. Bu hayot uchun xavfli bo'lishi va ularning umumiy farovonligiga putur yetkazishi mumkin bo'lgan nojo'ya ta'sirlarga olib kelishi mumkin.

FFI qanday tashxis qo'yiladi?

Shifokoringiz sizning alomatlaringizni ko'rib chiqish va tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazish orqali FFI tashxisini qo'yadi. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Polisomnografiya: Bu uyqu bilan bog'liq test.
• Elektroensefalogramma (EEG): Bu miya to'lqinlarining shakllanishini o'lchaydi.
• Miya omurilik suyuqligi (MSF) tahlili: Ushbu test miya va orqa miyaga ta'sir qiluvchi kasalliklarni aniqlash uchun miya va orqa miyadagi suyuqlikni tekshiradi.
• Alomatlar uchun mas'ul bo'lgan genni aniqlash uchun genetik test .
• Tasvirlash testlari: Bunga MRI (Magnit-rezonans tomografiya) , KT (Kompyuter tomografiyasi) yoki PET (Pozitron emissiya tomografiyasi) kirishi mumkin.
• To'liq qon tahlili (CBC) , jigar funktsiyasi testlari va qon madaniyatiLaboratoriya sinovlari, masalan.

FFI qanday davolanadi?

FFIni davolashning asosiy yo'nalishi simptomlarni yengillashtirish va sizni iloji boricha qulay his qilishingizga yordam berishdir. Ba'zi davolash usullari, ayniqsa dorilar, simptomlarni vaqtincha yengillashtirishga yordam beradi. Biroq, hozirda FFI uchun davo yo'q.

Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Chuqur uyquni chaqirish uchun dorilarni berish (masalan , (gamma-gidroksibutirat) , (fenotiazinlar) ).
• Mushak spazmlarini klonazepam kabi dorilar bilan davolang.
• Vitaminlar ( B6, B12, temir, foliy kislotasi ) bilan ta'minlash.
• Agar simptomlarni kuchaytiradigan dorilar bo'lsa, ularning dozasini o'zgartiring yoki ularni to'xtating.
• Psixososyal terapiya: Bemor va uning oilasiga psixologik yordam ko'rsatish.
• Xospis parvarishi / Palliativ yordam: Bemorning oxirgi kunlarini qulay o'tkazish.

Tadqiqotlar FFI bilan og'rigan odamlar uchun yangi davolash usullarini topishda davom etmoqda. Bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, doksisiklin antibiotiki FFI bemorlarining umrini uzaytirishda ma'lum darajada muvaffaqiyatga erishgan.

FFI ni davolashda qanday dorilar samarasiz?

Melatonin qo'shimchalari kabi uxlashga yordam beradigan ba'zi dorilar faqat vaqtinchalik FFI ni davolash uchun ishlaydi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, barbituratlar va benzodiazepinlar kabi tinchlantiruvchi vositalar samarali davolash usuli emas.

FFI bilan kasallangan odam nimani kutishi mumkin?

FFI ni davolash mumkin emas. Tashxis qo'yilgandan so'ng, davolash sizni qulay his qilishingizga va alomatlaringizni boshqarishga qaratilgan. Bu shuni anglatadiki, palliativ yordam asosiy yordam hisoblanadi. FFI bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi juda qisqa - ayniqsa alomatlar boshlanganidan keyin, o'rtacha yashash muddati bir necha oydan ikki yilgacha bo'lishi mumkin. Kasallik progressivdir.

Bunday paytlarda oilalar birlashishi, nafaqat bemorga kerak bo'lgan yordam haqida, balki o'zlarining ruhiy salomatligi haqida ham o'ylashlari, yaqinlarini to'satdan yo'qotishga tayyorgarlik ko'rishlari va kerak bo'lganda terapevtik yordam so'rashlari juda muhimdir.

FFI ning oldini olish mumkinmi?

FFI ning oldini olish mumkin emas. Bu genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelganligi sababli, ba'zan u o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin, oila a'zolarida ilgari kasallik bo'lmagan.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda, ayniqsa kunduzi, uyqusizlik bo'lsa va ahvolingiz yaxshilanmasa, shifokorga murojaat qilishingiz kerak. FFI belgilari demensiya va Altsgeymer kasalligini o'z ichiga oladi.Agar sizda Altsgeymer kabi kasalliklar tufayli uyqu bilan bog'liq muammolar, masalan, xotira yo'qolishi va tana funktsiyalarini boshqarishda qiyinchiliklar bo'lsa, albatta shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

• Ushbu tashxis qo'yilgan paytda xospis yordamini tavsiya qila olasizmi?
• Alomatlar qanchalik og'ir?
• Semptomlarni yengillashtirishga yordam beradigan biron bir davolash usuli bormi?

Nihoyat, nimani yodda tutish kerak (Uyga olib ketish xabari)

FFI tashxisini olish, ayniqsa, alomatlar bir necha oy davomida asta-sekin yomonlashganda, juda og'ir kechinma bo'lishi mumkin. Biroq, bu vaqtda siz yolg'iz emassiz. Shifokorlaringiz, oilangiz, do'stlaringiz va ruhiy salomatlik mutaxassislaridan yordam so'rang. Palliativ yordam va mavjud davolash usullari sizning alomatlaringizni vaqtincha yengillashtirishga yordam beradi. Ushbu kasallikka chalingan odamlarning umrini uzaytiradigan samaraliroq davolash usullarini topish bo'yicha tadqiqotlar davom etmoqda. Shunday ekan, umidingizni yo'qotmang.

O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik, FFI, uyqusizlik, genetik kasalliklar, miya kasalliklari, asab tizimi, prion kasalliklari