Chaqalog'ingizda bu noyob teri kasalligi bormi? Keling, Harlequin Ixtiozi haqida gaplashaylik

Yangi tug'ilgan chaqaloqning terisi odatda juda silliq va yumshoq bo'ladi, to'g'rimi? Lekin o'ylab ko'ring, ba'zida ba'zi chaqaloqlar juda kam uchraydigan, biroz jiddiy teri kasalliklari bilan tug'iladi. Shunday noyob va birinchi qarashda teri kasalliklaridan biri Arlequin ixtiozi deb ataladi. Bu haqda eshitganingizda biroz xavotirga tushishingiz mumkin, ammo keling, bu haqda batafsil va sodda qilib gaplashaylik.

Harlequin Ichthyosis nima?

Sodda qilib aytganda, Arlequin ixtiozi yangi tug'ilgan chaqaloqlarga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan genetik teri kasalligidir. Chaqaloq bu kasallik bilan tug'ilganda, uning butun tanasi qalin, qattiq, pulli teri plitalari bilan qoplangan bo'ladi. Ular romb shaklidagi bo'laklarga o'xshaydi. Bu plitalar shunchalik qattiqki, ular yorilib, ko'chib ketishi mumkin.

Terining bu tarangligi hatto chaqaloqning yuzining shaklini ham o'zgartirishi mumkin. Quloqlar, ko'z qovoqlari, burun va og'iz kabi joylar cho'zilib, deformatsiyalanishi mumkin. Bundan tashqari, oyoq-qo'llarning harakatlari cheklangan bo'lishi va hatto ovqatlanish va nafas olish qiyin bo'lishi mumkin.

Terimiz tanamiz va atrof-muhit o'rtasidagi himoya to'sig'iga o'xshaydi. Ammo bu Harlequin Ichthiosis holatida, chaqaloq terisidagi ushbu anomaliyalar tufayli bu himoya to'sig'i buziladi. Keyin, quyidagi muammolar yuzaga keladi:

• Tanadan suv chiqishini nazorat qilish qiyinlashadi.
• Tana haroratini to'g'ri ushlab turish mumkin emas.
• Infektsiyalarga qarshi kurashish qobiliyati pasayadi.

Bu chaqaloqni hayotning dastlabki bir necha haftasida suvsizlanish va jiddiy, hayot uchun xavfli infeksiyalarga ko'proq moyil qiladi. Yangi tug'ilgan chaqaloq davridan keyin bu qalin qatlamlar asta-sekin ko'chib ketadi va chaqaloqning terisida qizil, pulchalar paydo bo'ladi.

Harlequin ixtiozi teri kasalligi ixtiozining eng og'ir shaklidir. 20 dan ortiq turli xil ixtioz turlari mavjud. Bunga misollar sifatida lamellar ixtioz va vulgaris ixtioz kiradi. Ilgari, Harlequin ixtiozi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning omon qolish darajasi juda past edi. Biroq, ilg'or davolash usullari va intensiv tibbiy yordam bilan chaqaloqlarning bolalik va o'smirlik davridan omon qolish ehtimoli ancha yuqori.

Bu kasallik boshqa nomlar bilan ham ma'lum:

• “Autosomal retsessiv tugʻma ixtioz — arlekin tipidagi ixtioz”
• "Harlequin chaqaloq sindromi"
• "Harlequin homilasi"
• "Tug'ma ixtioz"
• "Ichthiosis fetalis"

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydigan holat. Hatto Qo'shma Shtatlar kabi mamlakatda ham bu kasallik har 300 000 dan 500 000 gacha tug'ilgan chaqaloqlardan bittasiga ta'sir qiladi.Bu Shri-Lankada juda kamdan-kam uchraydigan holat.

Harlequin Ichthyosisning belgilari qanday?

Harlequin ixtiozi bilan kasallangan chaqaloqlar ko'pincha muddatidan oldin tug'iladi. Ular tug'ilganda, ularning tanasi qalin, plastinkasimon pullar bilan qoplangan bo'ladi. Teri shunchalik qalinki, pullar orasida chuqur yoriqlar hosil bo'ladi. Shuningdek, terining cho'zilishi tufayli chaqaloqning ko'z qovoqlari va lablari ichkariga qaragan bo'ladi. Ko'krak qafasi va oshqozon qattiq cho'zilgan bo'lib, nafas olish va ovqatlanishni qiyinlashtiradi.

Mana boshqa ba'zi alomatlar:

• Yassi burunga ega bo'lish.
• Quloqlar xuddi boshga biriktirilgandek joylashtirilgan.
• Qo'llar va oyoqlar kichrayib, shishadi.
• G'ayritabiiy eshitish.
• Tez-tez uchraydigan nafas olish yo'llari infektsiyalari.
• Bo'g'imlarning harakatchanligining pasayishi.
• Tana haroratining pastligi.

Bunga nima sabab bo'ladi?

Harlequin ixtiozining asosiy sababi ABCA12 deb nomlangan gendagi genetik mutatsiyadir . Ushbu ABCA12 geni tanamizga sog'lom teri hujayralarining o'sishi uchun zarur bo'lgan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Ushbu oqsilning eng muhim funktsiyalaridan biri lipidlarni terining eng tashqi qatlami - epidermisga tashish va himoya to'sig'ini yaratishdir.

Ushbu kasallikka chalingan odamlarda organizm juda kam yoki umuman ABCA12 oqsilini ishlab chiqarmaydi. Bu epidermisning normal rivojlanishini buzadi va og'ir alomatlarga olib keladi.

Bu holat autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Sodda qilib aytganda, bu bola ta'sirlangan genning ikkita nusxasini - biri onadan, ikkinchisi otadan meros qilib olishi kerakligini anglatadi. Ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ularda gen mavjud, lekin odatda alomatlar ko'rinmaydi.

Mumkin bo'lgan asoratlar qanday?

Harlequin ixtiozining asoratlari og'irlik jihatidan har xil bo'lishi mumkin. Ba'zi asoratlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Soch o'sishining pasayishi.
• Tirnoqlarning deformatsiyalari.
• Teri ko'pincha qichishadi.
• Issiqlik va sovuqqa toqat qilishda qiyinchilik.
• Takroriy teri infektsiyalari.
• Tanadagi elektrolitlar nomutanosibligi.
• Mushaklar, paylar, teri va boshqa to'qimalarning qattiqlashishi va qattiqlashishi.
• Nafas olish qiyinlishuvi va etishmovchiligi.
• Sepsis - bu to'satdan, og'ir bakterial infeksiya.

Tashxis qanday qo'yiladi?

Ko'pincha shifokorlar tug'ilish paytida chaqaloqning tashqi ko'rinishiga qarab kasallikni tashxislashlari mumkin. Agar oilada kimdir ilgari bu kasallikka chalingan bo'lsa, homiladorlik paytida prenatal genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin.Shifokorlar ABCA12 genidagi mutatsiyalarni tekshirishni tavsiya qilishlari mumkin. Shuningdek, ba'zida homiladorlikning ikkinchi va uchinchi trimestrlarida o'tkazilgan ultratovush tekshiruvi kasallik belgilarini aniqlashi mumkin.

Harlequin ixtiozi uchun qanday davolash usullari mavjud?

Ushbu kasallikka chalingan chaqaloq tug'ilishi bilan u neonatal intensiv terapiya bo'limiga (NICU) yotqiziladi. U yerda chaqaloqning tana haroratini nazorat qilish uchun yuqori namlikli inkubatorga joylashtiriladi. Hamshiralar chaqaloqqa qanday g'amxo'rlik qilishadi:

• Tez-tez emizish.
• Terini yumshatish va tarozilarni olib tashlashga yordam berish uchun tanangizni muntazam ravishda yuving.
• Qalinlikni olib tashlash uchun ba'zan pomza toshi yoki qo'pol gubka kabi narsalar bilan muloyimlik bilan ishqalang.
• Terining quruqligini kamaytirish va terining elastikligini ta'minlash uchun namlovchi vositalardan foydalaning.

Agar chaqalog'ingizda Harlequin Ixtiozning og'ir holati bo'lsa, uni etretinat deb nomlangan og'iz orqali qabul qilinadigan retinoid bilan davolashingiz mumkin. Ushbu dori qalin, pulli teridan xalos bo'lishga yordam beradi. Shuningdek, u barmoqlarda karaxtlik, nafas olish qiyinlishuvi, ko'krak qafasidagi siqilish va ovqatlanish qiyinlishuvi kabi alomatlarni yengillashtirishga yordam beradi. Biroq, bu og'iz orqali qabul qilinadigan retinoidlar uzoq muddatli qo'llanilganda jiddiy yon ta'sirga olib kelishi mumkin, shuning uchun shifokorlar ularni faqat chaqalog'ingizda og'ir alomatlar bo'lsa qo'llashadi.

NICU (Reanimatsiya bo'limi) parvarishi

Chaqaloq yangi tug'ilgan chaqaloqlar reanimatsiya bo'limida (NICU) bo'lganida, mutaxassis shifokorlar va hamshiralar chaqalog'ingizni juda diqqat bilan kuzatib boradilar. Ular doimiy ravishda tana harorati, suyuqlik darajasi va infeksiya belgilarini kuzatib boradilar. Ular terini nam saqlash uchun maxsus bog'lamlar va malhamlardan foydalanadilar. Ba'zan chaqaloqni naycha orqali ovqatlantirish kerak bo'lishi mumkin.

Maxsus dorilar

Yuqorida aytib o'tilgan og'iz orqali qabul qilinadigan retinoidlardan tashqari, sizga infeksiyaning oldini olish uchun antibiotiklar, og'riq qoldiruvchi vositalar va quruqlik va qichishishni kamaytirish uchun kremlar ham kerak bo'ladi. Bularning barchasi shifokor ko'rsatmasi bo'yicha qo'llanilishi kerak.

Uzoq muddatli davolash guruhi

Qalin teri parchalari tushib ketganidan keyin chaqalog'ingizni uyga olib ketishingiz mumkin bo'lsa-da, sizga hali ham doimiy tibbiy yordam va e'tibor kerak bo'ladi. Harlequin ixtiozi ko'p tarmoqli shifokorlar guruhining yordamini talab qiladi. Bu guruh quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Neonatologlar
• Dermatologlar
• Plastik jarrohlar
• Genetika mutaxassislari
• Oftalmologlar
• Otolaringologlar (quloq, burun va tomoq mutaxassislari)
• Fizioterapevtlar
• Ortopedlar
• Oziqlanish bo'yicha mutaxassislar

Ushbu tibbiy guruh bolaga butun umri davomida zarur davolanishni ta'minlash uchun ishlaydi.

Agar farzandimda bu holat bo'lsa, nimani kutishim mumkin?

Harlequin ixtiozi surunkali kasallik bo'lib, u umr bo'yi parvarishni talab qiladi. Shuning uchun, ushbu kasallik bo'yicha ixtisoslashgan dermatologni topish muhimdir. Bu sizning farzandingiz butun umri davomida kerakli davolanishni olishini ta'minlaydi. Shuningdek, har qanday teri muammolarini (qaltirash, yorilish, qichishish) nazorat qilishga yordam beradigan kundalik terini parvarish qilish tartibini belgilash muhimdir. Ushbu tartib ularning hayoti davomida bajarilishi kerak.

Teri muammolaridan tashqari, bolaning barmoqlari va oyoq barmoqlari qalinlashishi va qotishi mumkin . Bu unga narsalarni ushlashni qiyinlashtirishi mumkin. Shuningdek, to'piqlar va tizzalar qotib qolishi mumkin, bu esa uning yurishini qiyinlashtiradi. Bolaning jismoniy o'sishi va rivojlanishida ham kechikish bo'lishi mumkin. Biroq, aqliy rivojlanish normal tarzda sodir bo'lishi kerak.

Bunday bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin, ammo to'g'ri tibbiy maslahat, sevgi va sabr-toqat bilan harakat qilish juda muhimdir.

Ushbu kasallikning istiqboli qanday?

Harlequin ixtiozini davolashda erishilgan yutuqlarga qaramay, afsuski, ba'zi chaqaloqlar hali ham ushbu kasallikdan vafot etmoqda. Bir tadqiqotda ushbu kasallik bilan tug'ilgan chaqaloqlarning 44 foizi vafot etgan. Hayotning dastlabki uch oyida o'limning asosiy sabablari sepsis, nafas olish yetishmovchiligi yoki ikkalasining kombinatsiyasi bo'lgan.

Biroq, og'iz orqali qabul qilinadigan retinoidlar kabi dorilar bilan erta davolash omon qolish darajasini oshirishi ko'rsatilgan. Yuqorida aytib o'tilgan xuddi shu tadqiqotda, og'iz orqali qabul qilinadigan retinoidlar bilan davolangan chaqaloqlarning 83 foizi omon qolgan.

Harlequin ixtiozining oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas. Agar oilangizda kimdir bu holatga chalingan bo'lsa yoki ilgari ham shunday holatga duch kelgan bo'lsa, shifokor bilan genetik test yoki genetik maslahat haqida gaplashish yaxshi fikr. Bu ma'lumot boshqa farzand ko'rish to'g'risida qaror qabul qilishda foydali bo'lishi mumkin.

Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar farzandingizda ushbu kasallik bo'lsa, unga g'amxo'rlik qilish uchun ba'zi maslahatlar:

• Farzandingizning ahvoli haqida batafsil ma'lumot oling. Ishonchli manbalarni o'qing va bu borada mutaxassis bo'lishga harakat qiling.
• Bolani iloji boricha sog'lom tuting.Ularni to'yimli ovqat bilan ta'minlang, yetarlicha jismoniy mashqlar bilan shug'ullanishlariga ishonch hosil qiling va o'z vaqtida tibbiy ko'rikdan o'tkazing.
• Farzandingiz uchun nima mos kelishini toping. Har bir bola har xil. Bir kishiga mos keladigan narsa boshqasiga mos kelmasligi mumkin. Farzandingizning ehtiyojlariga mos keladigan kundalik terini parvarish qilish tartibini ishlab chiqing.
• Bolaning atrof-muhitini hisobga oling. Haddan tashqari quruq, sovuq yoki issiq muhit sharoitlari, shuningdek, "majburiy havo isishi" bolaning terisini yanada quruqroq va mo'rtroq qilishi mumkin. Bu, shuningdek, bolaning umumiy farovonligiga ta'sir qilishi mumkin.
• Shaxsiy terini parvarish qilish vositasini saqlang. Har doim farzandingizga kerak bo'lgan narsalar, masalan, quyoshdan himoya kremi, malham va og'riq qoldiruvchi vositalar solingan sumkani saqlang.
• Farzandingizga biroz mas'uliyat yuklang. Asta-sekin, farzandingiz o'z terisiga qanday g'amxo'rlik qilishni o'rganadi. Farzandingizga o'z terisini parvarish qilish ehtiyojlari uchun biroz mas'uliyat yuklang.
• Chaqaloqlik davrida: Teridan teriga parvarish qilishni va emizishni rag'batlantiring.

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Agar farzandingizda Arlekin ixtiozi bo'lsa, sizda ko'plab savollar bo'lishi mumkin. Shifokorga berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Harlequin ixtiozi og'riqlimi?
• Nima uchun bu ixtiozning boshqa turlariga qaraganda og'irroq?
• Farzandim uchun qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Farzandimga normal hayot kechirishiga qanday yordam bera olaman?
• Bolaning ahvolini yomonlashtiradigan va undan qochish kerak bo'lgan qo'zg'atuvchi omillar nima?
• Farzandim quyoshda tashqariga chiqqani yaxshiroq emasmi?
• Boshqa qanday asoratlar yoki sog'liq muammolariga e'tibor berishim kerak?
• Yaxshi qo'llab-quvvatlash tarmog'ini qayerdan topsam bo'ladi?

Nihoyat, buni yodda tuting ! (Uyga olib ketish xabari)

Farzandingizda Arlequin Ixtioz kabi noyob kasallik borligini bilganingizda qo'rquv va hayratga tushish odatiy holdir. Siz o'zingizni yolg'iz his qilishingiz va nima qilishni bilmasligingiz mumkin. Lekin eng muhimi, bu kasallik haqida bilimga ega shifokorlarni topishdir. Ular farzandingizga bu holatni boshqarishda yordam berishlari va sizga kerakli yordam va qo'llab-quvvatlashni topishda yordam berishlari mumkin.

Shunga o'xshash kasalliklarga chalingan bolalarning boshqa ota-onalari bilan suhbatlashish katta kuch manbai bo'lishi mumkin. Tajriba va maslahatlar bilan o'rtoqlashish orqali siz farzandingizga yaxshi yashashga yordam berish yo'llarini topishingiz mumkin. Farzandingizning noyob teri kasalligi bilan yashayotganini ko'rish oson emas, lekin esda tutingki, bu kasalliklar bilan baxtli yashayotgan ko'plab bolalar bor. Siz yolg'iz emassiz. To'g'ri bilim, qo'llab-quvvatlash va sevgi bilan siz bu qiyinchilikni yengib o'tishingiz mumkin.

`Harlequin ixtiozi, genetik teri kasalligi, yangi tug'ilgan chaqaloqlar terisi holati, ABCA12 geni, ixtioz, teri to'sig'i, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni parvarish qilish, retinoidlar