Sizda ham tez-tez burundan qon ketishi kuzatiladimi? Bu HHT (irsiy gemorragik teleangiektaziya) bo'lishi mumkin!

Burundan tez-tez qon oqadimi? Yoki tanangizning ba'zi qismlarida, masalan, yuzingizda, lablaringizda yoki barmoq uchlarida kichik qizil dog'larni payqadingizmi? Ba'zan biz bularni odatiy hol deb hisoblamaymiz, lekin ularning ortida biroz e'tibor talab qiladigan tibbiy holat bo'lishi mumkin. HHT shunday, lekin bu haqda ko'p odamlar bilishmaydi. Bugun biz ushbu HHT yoki tibbiy tilda "(irsiy gemorragik teleangiektaziya)", irsiy kasallik haqida gaplashamiz. Ba'zilar buni "(Osler-Veber-Rendu sindromi)" deb ham atashadi.

HHT aniq nima?

Sodda qilib aytganda, HHT tanamizdagi qon tomirlariga ta'sir qiluvchi genetik kasallikdir. Bilasizmi, bizda tanamiz bo'ylab qon olib yuradigan bu kichik naychalar mavjud, biz ularni qon tomirlari deb ataymiz. Bunday holatda, bu qon tomirlari, ayniqsa kapillyarlar deb ataladigan juda mayda tomirlar, to'g'ri rivojlanmaydi. Biz bu g'ayritabiiy shakllangan kapillyarlarni "telangiektaziyalar" deb ataymiz.

Bir o'ylab ko'ring, bizda qonni yuragimizdan tanamizning qolgan qismiga olib boradigan katta arteriyalar va bu qonni yurakka qaytaradigan tomirlar mavjud. Bu ikkalasi orasidagi bog'liqlik kapillyarlar deb ataladigan narsalar orqali amalga oshiriladi. HHTda ba'zan bu arteriyalar va venalar kapillyarlar orqali o'tmasdan to'g'ridan-to'g'ri g'ayritabiiy bog'lanishlarga ega bo'lishi mumkin. Biz bularni arteriovenoz malformatsiyalar yoki qisqacha AVM deb ataymiz.

Bu g'ayritabiiy qon tomirlari juda zaif va mo'rt. Ular osongina yorilib yoki yorilib, qon ketishiga (qon ketishiga) olib kelishi mumkin. Alomatlar va asoratlar qon ketishi qayerda sodir bo'lishiga bog'liq.

HHTni kim rivojlantirishi mumkin?

HHT deb ataladigan bu holat ayollar, erkaklar va hatto yosh bolalarga ham ta'sir qilishi mumkin. Irq, din va rang bunga aloqador emas. Asosan, bu genlar orqali avloddan-avlodga o'tadiganligi sababli, agar oilada kimdirda bu kasallik bo'lsa, boshqalarda ham uni rivojlanish ehtimoli bor.

Bu nisbatan kam uchraydigan holat deb hisoblanadi. Biroq, ko'pincha tashxis qo'yilmaydi. Bu shuni anglatadiki, dunyo bo'ylab har 5000 kishidan bittasi ushbu kasallikdan aziyat chekishi taxmin qilinsa-da, ularning aksariyati bu kasallikka chalinganini bilishmaydi.

HHTga nima sabab bo'ladi?

Avval aytib o'tganimdek, HHT butunlay genetik holatdir . Bu uning ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tishini anglatadi. Bu "dominant kasallik" hisoblanadi. Sodda qilib aytganda, agar faqat bitta ota-ona, ona yoki ota g'ayritabiiy genni meros qilib olsa ham, bolada kasallik rivojlanishi mumkin.

Olimlar HHT bilan bog'liq oltita gendagi yuzlab turli mutatsiyalarni aniqladilar. Biroq, hozirda eng keng tarqalgan mutatsiyalar ENG va ACVRL1 deb nomlangan ikkita gendagi mutatsiyalardir. Olimlar hali ham bu borada tadqiqotlar olib borishmoqda.

HHT belgilari qanday?

HHT belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Bu men aytib o'tgan g'ayritabiiy qon tomirlari tananing qayerda joylashganiga bog'liq. Ba'zi odamlarda jiddiy alomatlar bo'lmasligi mumkin. Ammo boshqalarida juda og'ir, jiddiy alomatlar bo'lishi mumkin.

Biroq, HHT bilan og'rigan odamlarda eng ko'p uchraydigan alomat tez-tez burundan qon ketishi (burun bo'shlig'idan qon ketish) hisoblanadi . Ba'zi odamlarda kuniga bir necha marta burundan qon ketishi mumkin. Bu muammo bolalikdan beri mavjud bo'lgan bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, HHT bilan og'rigan ba'zi odamlar tanalarida kichik qizil dog'larni (telangiektaziyalar) sezishlari mumkin. Ular sizga biroz rangsiz ko'rinishi mumkin. Ular ko'pincha quyidagilarda uchraydi:

• Yuzda
• Barmoqlarda yoki barmoq uchlarida
• Qo'llarda
• Og'iz ichida (shilliq qavatda)
• Lablarda
• Burun atrofida

Bunga qo'shimcha ravishda, HHT bilan og'rigan ba'zi odamlar ham quyidagilarni boshdan kechirishlari mumkin:

• Anemiya : Bu tanada qizil qon tanachalarining yetishmasligini anglatadi. Bu tez-tez qon ketishi tufayli sodir bo'lishi mumkin.
• Oshqozon yoki ichakdan qon ketishi : Bu ko'rinmasligi mumkin, ammo najasda qon bo'lishi yoki najas qora rangda bo'lishi mumkin.

Arteriovenoz malformatsiyalar (AVM) va ularning oqibatlari

HHT bilan og'rigan odamlarda ba'zan katta qon tomirlarida anevrizmalar (AVM) rivojlanishi mumkin. Bu AVMlar asosan o'pka, miya, orqa miya va jigar kabi organlarda rivojlanishi mumkin. Keyin ular har bir organga bog'liq turli alomatlarga olib kelishi mumkin.

• Agar o'pkangizda AVMlar bo'lsa:
• Terining mavimsi rangga o'zgarishi (ayniqsa lablar, tirnoqlar)
• Qon bilan yo'tal (gemoptizi)
• Tez charchagan his qilish
• Nafas olishda qiyinchilik (nafas qisilishi)
• Agar miyangizda "(AVM)" bo'lsa: Bular biroz xavfliroq. Chunki agar bu "(AVM)"lardan biri miya ichiga yorilib ketsa, bu juda jiddiy holat.
• Bosh aylanishi
• Ikki tomonlama ko'rish
• Tutqanoqlar
• Insultga o'xshash holatlar paydo bo'lishi mumkin.
• Agar sizda jigar AVMlari bo'lsa:
• Yurak "yurak yetishmovchiligi" holatiga tushib qolishi mumkin, chunki qon jigardagi "(AVM)" orqali oqib o'tganda, yurak butun tanani qon bilan ta'minlash uchun ko'proq ishlashi kerak.
• Agar sizda orqa miya AVMlari bo'lsa:
• Bel og'rig'i
• Qo'llar yoki oyoqlarda karaxtlik yoki sezuvchanlikning yo'qolishi mumkin.

Muhim: Agar bu "(AVM)"lar yorilib, qon ketsa, bu juda jiddiy favqulodda holat. Shuning uchun, agar sizda yuqorida aytib o'tilgan alomatlardan biri bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir.

Farzandlarim ham HHT ni rivojlantira oladimi?

Ha, agar sizda HHT bo'lsa, farzandlaringizning har biri kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.Ha. Bu shuni anglatadiki, har safar bola tug'ilganda, bolada YHT rivojlanishi ehtimoli 50% va rivojlanmasligi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu xuddi tanga tashlab, bosh yoki dum olish kabi.

HHT qanday tashxis qilinadi?

HHT ni tasdiqlash uchun genetik test o'tkazish mumkin. Ammo ko'pincha shifokorlar buni klinik ma'lumotlar, masalan, alomatlar va oilaviy tarix asosida tashxislashadi. Shifokorga murojaat qilganingizda, ular ko'pincha quyidagilarni qilishadi:

• Ular sizdan shaxsiy tibbiy tarixingiz haqida batafsil savollar berishadi (masalan, burundan qon ketishi qancha vaqtdan beri, qanchalik tez-tez va boshqa qanday muammolarga duch kelgansiz).
• Yaqin oilangizning (ota-ona, aka-uka, opa-singil, farzandlar) tibbiy tarixi haqida so'rang, chunki bu oilalarda ham kuzatiladi.
• Tanangiz tekshiriladi (qizil dog'lar yoki shunga o'xshash narsalar bor-yo'qligini aniqlash uchun).
• Agar kerak bo'lsa, ichki organlarning holatini tekshirish uchun testlarga (masalan, "(skanerlash)" turlari, "(Endoskopiya)") murojaat qiling.

Agar sizda quyidagi alomatlardan kamida uchtasi bo'lsa, shifokor sizda HHT borligiga shubha qilishi yoki uni aniqlashi mumkin:

• Tez-tez burundan qon ketish.
• Terida tez-tez uchraydigan joylarda (masalan, yuz, lablar, barmoqlar) bir nechta telangiektaziyalarning mavjudligi.
• Ichki organlarda (masalan, o'pka, miya, oshqozon, ichak) "telangiektaziyalar" yoki "AVM"larning mavjudligi (bular faqat testlar orqali aniqlanadi).
• HHT bilan kasallangan yaqin oila a'zosiga ega bo'lish.

HHT uchun qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, HHT uchun davo yo'q. Biroq, simptomlarni nazorat qilishga, alomatlarni kamaytirishga va jiddiy asoratlar xavfini kamaytirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud . Olimlar hali ham HHT uchun davolash usullarini topish ustida ishlamoqdalar, ayniqsa antiangiogen tibbiy terapiyalar ishlab chiqilishi bilan.

Shifokoringiz mavjud simptomlarni davolayotgan bir paytda, u hali alomatlari bo'lmasligi mumkin bo'lgan HHT bilan bog'liq har qanday muammolarni ham tekshiradi.

Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Lazer bilan davolash (`(Ablatsiya)`): Qon ketishiga moyil bo'lgan joylardan (telangiektaziyalar) qon ketishini to'xtatish uchun lazer nurlaridan foydalanadigan kichik jarrohlik amaliyoti.
• Embolizatsiya: Qon ketish joyiga yoki qon ketish xavfi mavjud bo'lgan AVMga olib boradigan qon tomirini to'sib qo'yadigan kichik jarrohlik amaliyoti.
• Kamqonlikni davolash: Temir tabletkalarini berish va agar kerak bo'lsa, qon quyish (qon quyish).
• Burundan qon ketishini nazorat qilish uchun: Burunning ichki qismini nam tutish uchun malham va sho'r suv spreyi kabi mahsulotlardan foydalaning.
• AVMlarni olib tashlash uchun: Ba'zi AVMlarni nur terapiyasi yoki jarrohlik yo'li bilan olib tashlash mumkin.
• Angiogenga qarshi tibbiy terapiya: Ular infuziya yoki tabletka shaklida berilishi mumkin.

Shuningdek, siz jigar, o'pka, oshqozon-ichak tizimi va miya kabi muayyan tana tizimlarini davolash uchun mutaxassislarga murojaat qilishingiz mumkin.

HHT ning oldini olish mumkinmi?

Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, HHT ning oldini olish yoki uni rivojlanish xavfini kamaytirishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, agar ota-onangiz, aka-ukalaringiz yoki farzandlaringizda HHT bo'lsa, bu haqda shifokoringizga xabar berish muhimdir. Bu sizga ushbu kasallikning mavjudligini erta aniqlashga, davolanishni erta boshlashga va asoratlarning oldini olishga yordam beradi.

HHT bilan og'rigan odamlarning istiqboli qanday?

HHT bilan og'rigan odamlar deyarli normal umr ko'rishlari mumkin. Biroq, AVMlar va o'pka va miyada doimiy qon ketish jiddiy bo'lib, davolanishni talab qiladi. To'g'ri davolash bilan ko'pchilik odamlar normal hayot kechirishlari mumkin.

HHT tufayli burundan qon ketishi uchun nima qilish kerak?

Burun qonashlari HHTda juda keng tarqalgan, shuning uchun ularni oldini olishga yordam beradigan bir nechta narsalar mavjud:

• Ba'zi dorilarni, ayniqsa aspirin va NYAQV (masalan, ibuprofen, diklofenak) kabi og'riq qoldiruvchi vositalarni qabul qilishdan saqlaning . Bular qon ivishini kamaytirishi va qon ketishini kuchaytirishi mumkin. Har qanday dori-darmonlarni qabul qilishdan oldin shifokoringiz bilan maslahatlashing.
• Kundalik yuriting. Burundan qon ketishiga olib keladigan qanday ovqatlar yeyayotganingizni va qanday mashg'ulotlar bilan shug'ullanayotganingizni yozib qo'ying. Shunda siz bu narsalardan qochishingiz mumkin.
• Buruningizning ichki qismini nam va yog'langan holda saqlang. Buni namlagichdan foydalanish, shifokor tavsiya qilgan malhamlarni surtish yoki sho'r suvli burun spreyi yordamida amalga oshirish mumkin. Quruq burun qon ketishi ehtimoli ko'proq.

Shifokorimdan HHT haqida yana nima so'rashim mumkin?

Agar sizga HHT tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi kabi savollar berish yaxshi fikr:

• Oilamning qolgan a'zolari buning uchun tekshirilishi kerakmi?
• Sport bilan shug'ullanishim mumkinmi? Qaysi sport turlari yaxshi va qaysilari yomon?
• Men qochishim kerak bo'lgan biron bir aniq faoliyat bormi?
• Spirtli ichimliklar, maxsus ovqatlar yoki boshqa dorilardan qochishim kerakmi?
• Burundan qon ketishining oldini olish yoki ularni tezda to'xtatish uchun nima qilishim mumkin?
• Homilador bo'lishim xavfsizmi? Men bilishim kerak bo'lgan biron bir maxsus narsa bormi?
• Agar qon ketishi kuzatilsa, qachon darhol tibbiy yordamga murojaat qilishim kerak?

Nihoyat, nimani eslab qolish kerak

HHT - bu ko'pincha tashxis qo'yilmaydigan genetik holat. Alomatlar tez-tez burundan qon ketishidan tortib, bir nechta tana tizimlariga ta'sir qiluvchi jiddiy asoratlargacha bo'lishi mumkin. Agar sizda yoki oilangizda kimdir HHTga chalingan deb gumon qilsangiz, iltimos, shifokor bilan maslahatlashing.Erta davolash asoratlarning oldini olishga yordam beradi. Genetik tekshiruvlar, shuningdek, boshqa oila a'zolariga ham ushbu holat ta'sir qilgan-qilmasligini aniqlashga yordam beradi. Bunday vaziyatda xabardor bo'lish eng muhim narsadir.

HHT , irsiy gemorragik teleangiektaziya, Osler-Veber-Rendu sindromi, burundan qon ketish, qon tomirlari, genetik kasalliklar, AVM, telangiektaziya