Gomosistinuriya (HCU) deb ataladigan noyob genetik kasallik haqida bilasizmi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Bugun biz ilgari eshitmagan, ammo hamma bilishi kerak bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu gomosistinuriya yoki qisqacha "(HCU)" deb ataladi. Ba'zan, tanamizda sodir bo'ladigan ba'zi kimyoviy jarayonlar to'g'ri ketmasa, kutilmagan muammolar paydo bo'lishi mumkin. Bu "(HCU)" deb ataladigan shunday holatlardan biridir. Qo'rqmang, keling, bu haqda shunchaki gaplashaylik.

Gomosistinuriya (HCU) nima?

Sodda qilib aytganda, "(HCU)" noyob genetik kasallikdir . Bunda tanamiz "(Gomosistein)" aminokislotasini to'g'ri nazorat qila olmaydi, ya'ni uni ishlata olmaydi va olib tashlay olmaydi. Tasavvur qiling-a, agar tanamizda keraksiz narsalar to'planib qolsa nima bo'ladi? Xuddi shunday, bu "(Gomosistein)" qon va siydikda keraksiz ravishda to'planadi. Bu to'planish ko'zlar, skelet tizimi (bizning skeletimiz), markaziy asab tizimi (miya va orqa miya) va qon tomir tizimida (qon tomirlari) jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Endi sizda savol bor , bu aminokislotalar nima? Aminokislotalar oqsillarning asosiy qurilish bloklari hisoblanadi. Bino qurish uchun g'isht kerak bo'lganidek, tanamizda oqsillarni qurish uchun aminokislotalar kerak. Tanamiz bu "(Gomosistein)" ning bir qismini "(Metionin)" deb nomlangan boshqa aminokislotadan ishlab chiqaradi. Shuningdek, biz iste'mol qiladigan yuqori proteinli ovqatlardan, masalan, go'sht, baliq va tuxumdan biz ko'proq "(Metionin)" olamiz. Odatda, tanamiz bu "(Metionin)"ni parchalaydi va uni "(Gomosistein)"ga aylantiradi. Biroq, "(Gomosistinuriya)" bilan og'rigan odamning tanasida bu "(Gomosistein)"ni to'g'ri boshqarish, ya'ni uni kerakli darajada ushlab turish va qolgan qismini o'zgartirish uchun zarur bo'lgan ferment yo'q yoki u to'g'ri ishlamaydi. Ferment - bu tanamizdagi kimyoviy reaksiyalarni tezlashtiradigan oqsil turi. Shunday qilib, bu ferment yo'q bo'lganda, "(Gomosistein)" darajasi oshadi.

Gomosistinuriyaning asosiy turlari qanday?

Tadqiqotchilar gomosistinuriyani asosiy genetik sabablarga asoslanib bir necha turga ajratdilar. Ikkita asosiy tur mavjud:

1. Sistationin beta-sintaza (CBS) yetishmovchiligi (Klassik gomosistinuriya)

Bu gomosistinuriyaning eng keng tarqalgan turi . Sistationin beta-sintaza (CBS) gomosisteinni boshqa aminokislota, sisteinga aylantirishga yordam beradigan fermentdir. Ushbu turdagi kasallik CBS geni juda kam yoki umuman CBS fermentini ishlab chiqarmaganda yoki CBS fermenti to'g'ri ishlamaganda yuzaga keladi. CBS fermenti to'g'ri ishlashi uchun piridoksin deb ham ataladigan B6 vitaminini talab qiladi. Bu tur sizning B6 vitamini qo'shimchalariga qanchalik yaxshi javob berishingizga qarab ham bo'linadi.

2. Kobalamin (cbl) metabolizmining buzilishi

Bizning tanamiz gomosisteinning bir qismini metioninga qayta aylantirishi kerak. Bu jarayon kobalamin deb ham ataladigan B12 vitaminini o'z ichiga oladi. Bizning tanamiz gomosisteinni metioninga qayta aylantirish uchun bir necha bosqichlardan o'tadi. Kobalamin yetishmasligidan kelib chiqadigan gomosistinuriya, organizm bu bosqichni bajara olmaganida, to'g'ri ferment ishlab chiqarmaganida yoki nuqsonli fermentlarni ishlab chiqarganda yuzaga keladi.

Gomosistinuriya va Marfan sindromi o'rtasidagi farq nima?

Marfan sindromi - bu tanadagi biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiluvchi noyob genetik kasallik. Ushbu kasallikning ko'plab belgilari gomosistinuriya alomatlariga o'xshaydi. Masalan, uzun oyoq-qo'llar, uzun, ingichka barmoqlar, ektopiya lentis va miopiya. Biroq, Marfan sindromi Fibrillin-1 (FBN1) genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Marfan sindromi bilan og'rigan odamlarda gomosistein va metionin darajasi normaldir.

Bu holat kimga ko'proq ta'sir qiladi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Gomosistinuriya genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Shuning uchun uni har kim rivojlanishi mumkin. Biroq, ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu holat ba'zi mamlakatlardagi odamlarga boshqalariga qaraganda ko'proq ta'sir qiladi. Bu mamlakatlar:

• Irlandiya
• Norvegiya
• Germaniya
• Qatar

Gomosistinuriya juda kam uchraydigan genetik kasallikdir . Kasallikning eng keng tarqalgan shakli dunyo bo'ylab 200 000 dan 335 000 gacha odamda uchraydi. Bu juda kam uchraydigan holat.

Gomosistinuriyaning belgilari qanday?

"(Gomosistinuriya)" belgilari sizdagi turga qarab farq qiladi. Ular odatda hayotning dastlabki bir necha yillarida paydo bo'la boshlaydi. Biroq, ba'zi odamlarda voyaga yetgunga qadar hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin. "(Gomosistinuriya)" ning eng keng tarqalgan turi odatda quyidagi tizimlarga ta'sir qiladi:

• Ko'zlar
• Skelet tizimi
• Markaziy asab tizimi
• Qon tomir tizimi

"(Gomosistinuriya)" belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

Ko'zlarga ta'sir qiluvchi alomatlar:

• Ko'z linzasi normal holatidan chiqib ketadi (ectopia lentis). Bu ko'rish qobiliyatining pasayishiga olib kelishi mumkin.
• Ko'rish qobiliyatining jiddiy buzilishi (miyopiya), ya'ni uzoqni ko'ra olmaslik.

Skelet tizimiga ta'sir qiluvchi alomatlar:

• Haddan tashqari o'sishni ko'rsatadi.
• Qo'llar, oyoqlar va barmoqlarning g'ayritabiiy uzayishi.
• Tizlar ichkariga bukilgan va oyoqlar tekis bo'lganda tizzalar bir-biriga taqillaydi (bu "tizzalarni taqillat" deb ham ataladi).
• Ko'krak qafasi ichkariga cho'kkan yoki oldinga chiqib turgan.
• Umurtqa pog'onasining egriligi (skolioz).
• Gomosistinuriya bilan og'rigan odamlarda osteoporoz rivojlanish xavfi ham mavjud.

Markaziy asab tizimiga ta'sir qiluvchi alomatlar:

• Rivojlanishdagi kechikishlar . Bu yoshga mos intellektual yoki jismoniy rivojlanishni ko'rsatmaslikni anglatadi.
• O'rganishdagi qiyinchiliklar.

Yurak-qon tomir tizimiga ta'sir qiluvchi alomatlar:

• Qon quyqalari xavfining ortishi. Bu qon quyqalari insult yoki o'pka emboliyasi kabi xavfli holatlarga olib kelishi mumkin.

Gomosistinuriyaning sabablari nimada?

Gomosistinuriyaning ko'p turlari turli genlardagi genetik o'zgarishlar yoki mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Genetik sabablar

Eng keng tarqalgan "(Gomosistinuriya)" turi "(CBS)" genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ushbu "(CBS)" geni tanamizga "(Sistationin beta-sintaza)" deb nomlangan fermentni qanday ishlab chiqarishni aytadi. Bu ferment "(Gomosistein)" kislotasini "(Metionin)" ga aylantiradigan kimyoviy yo'l uchun javobgardir. "(Gomosistinuriya)" shuningdek, "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" va "(MMADHC)" genlaridagi mutatsiyalar tufayli ham yuzaga kelishi mumkin. Bu genlarning barchasi "(Gomosistein)" kislotasini "(Metionin)" ga aylantirish uchun javobgardir. Agar bu genlarning birortasida mutatsiya bo'lsa, tegishli ferment to'g'ri ishlamaydi. Keyin "(Gomosistein)" organizmda to'plana boshlaydi. Biroq, tadqiqotchilar hali ham gomosisteinning yuqori darajasi nima uchun gomosistinuriya alomatlarini keltirib chiqarishiga to'liq amin emaslar. Siz gomosistinuriyani autosomal retsessiv tarzda meros qilib olasiz. Bu shuni anglatadiki, siz kasallikni faqat odatda hech qanday alomatlari bo'lmagan biologik ota-onangiz sizga ta'sirlangan genni yuqtirgan taqdirdagina meros qilib olasiz.

Gomosistinuriya vitamin yetishmasligidan kelib chiqishi mumkinmi?

Ha, gomosistinuriya genetik bo'lmagan sabablarga ko'ra ham paydo bo'lishi mumkin. Bu holat, shuningdek, B6 vitamini, B9 vitamini (folat) yoki B12 vitamini (kobalamin) ning og'ir yetishmasligi tufayli ham yuzaga kelishi mumkin.

Gomosistinuriya qanday tashxis qilinadi?

Qo'shma Shtatlar kabi mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish testlari gomosistinuriya kabi bir nechta metabolik kasalliklarni aniqlash uchun qo'llaniladi. Gomosistein testi chaqalog'ingiz qonidagi gomosistein va metionin miqdorini o'lchaydi. Agar test natijalari ijobiy bo'lsa, bu holat mavjudligini ko'rsatsa, chaqalog'ingizning shifokori natijalarni tasdiqlash uchun qo'shimcha testlarni buyuradi. Biroq, bu yangi tug'ilgan chaqaloq testlari har doim ham 100% aniq emas. Ba'zan ular ma'lum kasalliklarni aniqlay olmasligi mumkin. Shuning uchun, ba'zi odamlarda alomatlar paydo bo'lgandan keyin gomosistinuriya tashxisi qo'yiladi. Ko'pgina alomatlar go'daklik yoki erta bolalik davrida paydo bo'lsa-da, ba'zan ular kattalarda paydo bo'lishi mumkin. Agar sizda "(Gomosistinuriya)" belgilari bo'lsa, shifokoringiz holatni tasdiqlash uchun "(Gomosistein testi)" ni buyuradi. Agar natijalar sizda "(klassik gomosistinuriya)" (ya'ni "(CBS)" yetishmovchiligi) borligini ko'rsatsa, shifokoringiz sizda qaysi kichik tur borligini aniqlash uchun yana bir test buyuradi. Bu "(B6 vitamini sinovi)" deb ataladi. Ushbu test sizning B6 vitamini qo'shimchalariga qanday munosabatda bo'lishingizni aniqlaydi. Keyin shifokoringiz siz uchun to'g'ri davolash rejasini tuzishi mumkin. "(Klassik gomosistinuriya)" quyidagicha tasniflanishi mumkin:

• B6 vitaminiga sezgir: Tanangiz "(CBS)" fermentini yetarli miqdorda ishlab chiqaradi, shuning uchun B6 vitamini bu fermentning to'g'ri ishlashiga yordam beradi.
• Qisman B6 vitaminiga javob beradi: Tanangiz ma'lum miqdorda "(CBS)" fermentini ishlab chiqaradi, shuning uchun B6 vitamini qisman yordam berishi mumkin.
• B6 vitamini javob bermaydi: Tanangiz "(CBS)" fermentini yetarli darajada ishlab chiqarmaydi, shuning uchun B6 vitamini fermentga yordam berishi ehtimoldan yiroq.

Genetik testlar gomosistinuriyani keltirib chiqaradigan genlardagi mutatsiyalarni aniqlashi mumkin. Biroq, shifokorlar odatda ulardan foydalanmaydilar, chunki faqat gomosistein testi bu holatni tashxislashi mumkin.

Gomosistinuriyani davolash usullari qanday?

Gomosistinuriyani davolash qoningizdagi gomosistein miqdorini nazorat qilish va alomatlaringizni boshqarishni o'z ichiga oladi. Davolash odatda B6 vitamini qo'shimchalarini qabul qilishni o'z ichiga oladi. Agar sizda B6 vitaminiga javob beradigan tur bo'lsa (klassik gomosistinuriya), B6 ​​vitamini qo'shimchalari gomosistein miqdorini pasaytirish va nazorat qilish uchun etarli bo'lishi mumkin. Biroq, agar sizda B6 vitaminiga javob bermaydigan yoki qisman javob beradigan tur bo'lsa (klassik gomosistinuriya), B6 ​​vitamini qo'shimchalarining o'zi yetarli bo'lmasligi mumkin. Sizga qo'shimcha davolash usullari kerak bo'lishi mumkin. Bular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• “(Betain)” (Betain) yoki “(Sistadan)” preparati: “(Betain)” qoningizdagi “( Gomosistein )” darajasini pasaytirishga yordam beradi.
• "(Gomosistinuriya)" uchun maxsus parhez: Siz oqsil va "(Metionin)" ni o'z ichiga olgan ovqatlarni cheklaydigan parhezga rioya qilishingiz kerak bo'ladi.
• Qo'shimcha qo'shimchalar: Agar sizda boshqa turdagi gomosistinuriya bo'lsa, siz folat ( B9 vitamini ) yoki kobalamin ( B12 vitamini ) qo'shimchalarini ham qabul qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Eng muhimi, bu davolash umr bo'yi davom ettirilishi kerak. Shundagina siz gomosistein darajasini nazorat qilishingiz, asoratlarni minimallashtirishingiz va sog'lom hayot kechirishingiz mumkin.

Gomosistinuriya bilan qancha vaqt yashashingiz mumkin?

Agar erta tashxis qo'yilgan va hayot davomida to'g'ri davolangan bo'lsa, gomosistinuriya bilan og'rigan bolalarning aksariyati normal, sog'lom hayot kechirishlarini kutishlari mumkin . Shuning uchun erta tashxis qo'yish va davolanishni davom ettirish juda muhimdir.

Gomosistinuriyaning oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, gomosistinuriyaning oldini olish mumkin emas. Biroq, agar siz homilador bo'lsangiz yoki kelajakda farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatchi bilan gaplashishga arziydi. Genetik maslahat sizga gomosistinuriya bilan kasallangan bola tug'ilish xavfini tushunishga yordam beradi. Sizda yoki chaqalog'ingizda genetik holat borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilish odatiy holdir. Gomosistinuriya haqida qo'lingizdan kelganicha hamma narsani o'rganish uchun vaqt ajrating. Keyin, ahvolingizni to'liq tushunadigan shifokorni toping. Metabolik mutaxassis bilan ishlash sizga nazorat hissini berishi mumkin. O'zingizni ma'lumot va resurslar bilan ta'minlash orqali siz eng yaxshi natijaga erishishingiz mumkin.

Nihoyat, eng muhim narsa (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, umid qilamanki, endi biz nima haqida gaplashayotganimizni (Gomosistinuriya) yaxshiroq tushundingiz. Esda tutish kerak bo'lgan ba'zi asosiy narsalar:

• "(Gomosistinuriya)" nima?Kam uchraydigan, ammo potentsial jihatdan jiddiy genetik kasallik.
• Bunda organizm "gomosistein" deb ataladigan kimyoviy moddani to'g'ri nazorat qila olmaydi va u organizmda to'planib qoladi.
• Bu ko'zlar, skelet, asab tizimi va qon tomirlari bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.
• Eng muhimi , kasallikni erta aniqlash va hayotingiz davomida to'g'ri davolanishni olishdir . Agar shunday qilsangiz, normal hayot kechirishingiz mumkin.
• B6 vitamini, maxsus parhez va ba'zi dorilar buning asosiy davolash usullari hisoblanadi.
• Agar sizda bu haqda boshqa savollar bo'lsa yoki oilangizda kimdir ushbu alomatlarga ega bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qiling.

Qo'rqmang, har qanday tibbiy holatni davolashning eng yaxshi usuli - bu haqda yaxshi xabardor bo'lishdir. Gomosistinuriya, genetik kasalliklar, gomosistein, aminokislotalar, B6 vitamini, B12 vitamini, metionin.