Qoningizda ammiak juda ko'pmi? Keling, giperammonemiyaning xavfli holati haqida bilib olaylik!

Tanamizda juda ko'p narsalar sodir bo'ladi, to'g'rimi? Ba'zan, bu jarayonlar biroz noto'g'ri ketganda, katta muammolar paydo bo'lishi mumkin. Masalan, giperammonemiya qonimizda ammiak deb ataladigan chiqindi mahsulot ko'payganda yuzaga keladigan jiddiy holatdir. Bunga e'tibor berish juda muhim, chunki agar unga to'g'ri g'amxo'rlik qilinmasa, bu sizning hayotingizga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Giperammonemiya nima?

Sodda qilib aytganda, giperammonemiya qoningizdagi ammiak miqdori g'ayritabiiy darajada yuqori bo'lgan holatdir. Ammiak yoki NH3 - bu biz iste'mol qiladigan oqsillarni hazm qilganimizda ichaklarimizda hosil bo'ladigan chiqindi mahsulotdir. Odatda, bu ammiak jigarimizga boradi va u yerda qayta ishlanadi. Biz bu jarayonni karbamid sikli deb ataymiz. Ushbu sikl orqali ammiak karbamid deb ataladigan kamroq zararli moddaga aylanadi va siydik bilan chiqariladi. Biroq, agar bu karbamid siklida biron bir muammo yuzaga kelsa yoki jigar bu ammiakni to'g'ri qayta ishlay olmasa, ammiak qonda to'plana boshlaydi. Qondagi ammiakning bu ko'payishi bizning markaziy asab tizimimiz (MNS) , ya'ni miya va orqa miya uchun juda zaharli. Shuning uchun giperammonemiya shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladigan va hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan holatdir.

Buni kim eng ko'p rivojlantirishi mumkin?

Giperammonemiya deb ataladigan bu holat yangi tug'ilgan chaqaloqlar, yosh bolalar va kattalarga ta'sir qilishi mumkin.

• Kattalar orasida ushbu kasallikdan aziyat chekadiganlarning taxminan 90% jigar sirrozi bilan og'riganlardir.
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bu kasallik rivojlanishi mumkin, chunki ular siydikchil siklining nuqsoni (tug'ma siydikchil siklining buzilishi) bilan tug'iladi. Bu genetik holatlardir.
• Shuningdek, og'ir jigar yetishmovchiligi va irsiy metabolik kasalliklar yosh bolalarda giperammonemiyaga olib kelishi mumkin.

Buning qanchalik keng tarqalganligini aniq aytish qiyin, chunki bunga turli omillar sabab bo'lishi mumkin. Ammo tadqiqotchilarning hisob-kitoblariga ko'ra, sabablardan biri bo'lgan siydikchil siklining buzilishi Qo'shma Shtatlarda tug'ilgan har 250 000 chaqaloqdan biriga va xalqaro miqyosda tug'ilgan har 440 000 chaqaloqdan biriga ta'sir qiladi.

Giperammonemiyaning sabablari nimada?

Buning bir nechta sabablari bo'lishi mumkin. Bu sabablar yoshga qarab o'zgarishi mumkin. Ammo umuman olganda, asosiy ikkita sabab jigar muammolari va siydikchil siklining buzilishi (UCD) hisoblanadi.

Jigar muammolari tufayli

Jigarimiz ammiakni karbamidga aylantiradigan asosiy organdir. Shuning uchun, agar jigar shikastlangan yoki kasal bo'lsa, u ammiakni to'g'ri qayta ishlay olmaydi. Bu qonda ammiak to'planadigan payt. Giperammonemiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan jigar bilan bog'liq ba'zi holatlar:

• Jigar kasalligi : Jigar shikastlanganda , uning ammiakni qayta ishlash qobiliyati cheklangan bo'ladi. Bu og'ir jigar kasalligida ko'proq uchraydi, ammo hatto jigar kasalligi barqaror bo'lgan odamlarda ham ammiak darajasi ba'zan to'satdan ko'tarilishi mumkin, masalan, oshqozon yoki ichakda biror narsa yuz bersa (oshqozon-ichakdan qon ketish ) yoki elektrolitlar muvozanati buzilgan bo'lsa. Bu kattalar va bolalarda ammiak darajasining yuqori bo'lishining asosiy sababidir.
• Jigar ensefalopatiyasi : Bu jigar shikastlanganda va ammiakni to'g'ri qayta ishlay olmaganida yuzaga keladi. Ammiak qonda to'planib, miyaga o'tadi. Bu chalkashlik, yo'nalishni yo'qotish va hatto komaga olib kelishi mumkin. Ba'zan bu o'limga olib kelishi mumkin.
• Jigar sirrozi: Siroz - bu sog'lom jigar to'qimasini chandiq to'qimasi bilan almashtirishdir. Bu jigarning to'g'ri ishlamasligiga va giperammonemiyaga olib kelishi mumkin. Siroz surunkali jigar kasalligidir.
• O'tkir jigar yetishmovchiligi: Bu jigar to'satdan ishlashni to'xtatganda sodir bo'ladi. Bunga turli kasalliklar va holatlar sabab bo'lishi mumkin. Masalan, asetaminofen kabi ayrim dorilar tufayli kelib chiqadigan dori vositalari bilan bog'liq jigar shikastlanishi Qo'shma Shtatlardagi barcha o'tkir jigar yetishmovchiligi holatlarining 50% ni tashkil qiladi. Bu bolalarda giperammonemiya holatlarining 64% ni tashkil qiladi.
• Jigaringizga qon oqimining pasayishi: Agar qon jigaringizga to'g'ri oqmasa, organizm ammiakni jigarga qayta ishlash uchun yubora olmaydi. Shunda ham qonda ammiak to'planib qoladi.
• Rey sindromi:Bu juda kam uchraydigan holat. U qon, miya va jigarga ta'sir qiladi. Odatda qonda ammiak miqdorining ko'tarilishiga va qonda glyukoza miqdorining pasayishiga olib keladi. Bu ko'pincha suvchechak yoki gripp/gripp kabi virusli infeksiyalardan tuzalayotgan va ushbu alomatlar uchun aspirin qabul qilgan yosh bolalar va o'smirlarga ta'sir qiladi. Reye sindromining aniq sababi noma'lum. Biroq, bu xavf tufayli, shifokor tomonidan maxsus tavsiya qilinmaguncha, yosh bolalar va o'smirlarga aspirin berilmasligi kerak.

Karbamid siklining buzilishi (UCD) tufayli

Avval muhokama qilganimizdek, karbamid sikli zaharli ammiakning karbamidga aylanishi va siydik bilan chiqarilishi jarayonidir. Bu sikl bir necha bosqichlardan iborat bo'lib, ularning har biri turli xil fermentlarni talab qiladi. Bu fermentlar quyidagilar:

• N-atsetil-glutamat sintaza (NAGS)
• Karbamoil fosfat sintetaza (CPS)
• Ornitin transkarbamilaza (OTC)
• Argininosuksinat sintetaza (AS)
• Argininosuksin kislotasi liazasi (ASL)
• Arginaz (ARG1)

Agar ushbu fermentlardan biri yetishmasa, karbamid sikli to'g'ri ishlamaydi. Qonda ammiak to'planadi. Ushbu turdagi ferment yetishmovchiligi karbamid siklining buzilishi (UCD) deb ataladi. UCDlar o'tkir yoki surunkali bo'lishi mumkin bo'lgan giperammonemiyaga olib kelishi mumkin. UCDlar tug'ma kasalliklardir. Karbamid sikli fermentining to'liq yetishmovchiligi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda odatda tug'ilgandan keyin 24-72 soat ichida o'tkir giperammonemiya rivojlanadi. Ferment yetishmovchiligi yengil yoki qisman bo'lishidan qat'i nazar, ammiak to'planishi hayotning istalgan vaqtida, kasallik, stress yoki boshqa stressli hodisalar paytida paydo bo'lishi mumkin. Ushbu UCDlar og'ir ahvoldagi yosh bolalarda o'tkir giperammonemiya holatlarining 23% ni tashkil qiladi.

Boshqa sabablar

Bundan tashqari, yana bir qancha sabablar bo'lishi mumkin:

• Buyrak (buyrak) yetishmovchiligi: Agar buyraklar buyrak yetishmovchiligi tufayli karbamidni to'g'ri ajrata olmasa, bu qonda ammiak to'planishiga olib kelishi mumkin.
• Ba'zi qon kasalliklari: Giperammonemiya, shuningdek, ko'p miyeloma va o'tkir leykemiya kabi qon kasalliklari tufayli ham yuzaga kelishi mumkin.
• Ba'zi infeksiyalar: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) va Klebsiella kabi ureaza ishlab chiqaruvchi organizmlarStreptokokklar kabi bakterial infeksiyalar, ayniqsa tug'ma siydik yo'llari nuqsonlari bo'lgan bolalarda va siydik yo'llari infektsiyalari (SYI) tufayli siydik ushlab qolinishi bo'lgan keksa yoshdagi odamlarda, og'ir giperammonemiyaga olib kelishi mumkin.

Giperammonemiyaning belgilari qanday?

Alomatlar kasallikning yengil yoki og'irligiga, shuningdek, uning rivojlanish yoshiga qarab juda katta farq qilishi mumkin.

Bolalar va kattalarda uchraydigan yengil alomatlar

• Ko'ngil aynishi va qusish
• Oshqozon og'rig'i
• Tez-tez asabiylashish
• Bosh og'rig'i (bosh og'rig'i)
• Muvozanat, muvofiqlashtirish va nutq bilan bog'liq qiyinchilik (ataksiya)
• Xulq-atvor o'zgarishlari

Faqat bolalarga ta'sir qiladigan qo'shimcha yengil alomatlar

• Rivojlanishdagi muvaffaqiyatsizlik
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya)
• Neyrologik rivojlanish kechikishlari

Bolalar va kattalardagi og'ir alomatlar

Bu juda xavfli alomatlar. Agar sizda bu alomatlardan biri bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

• Chalkashlik va yo'nalishni yo'qotish
• Kayfiyat o'zgarishi
• Haddan tashqari uyquchanlik
• Ongdagi o'zgarishlar
• Tutqanoqlar
• Tez nafas olish (giperventilyatsiya)
• Koma

Ogohlantirish: Agar sizda yoki sizga yaqin odamda ushbu alomatlar kuzatilsa, darhol 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling yoki eng yaqin shifoxonaning tez yordam bo'limiga boring. Qondagi ammiak miqdorining ko'tarilishi hayot uchun xavfli bo'lib, shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladi!

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda alomatlar

Agar yangi tug'ilgan chaqaloq giperammonemiyadan aziyat cheksa, quyidagi alomatlar odatda tug'ilgandan keyin 24-72 soat ichida paydo bo'ladi:

• Tez-tez asabiylashish, tez-tez yig'lash
• Qusish
• Letargiya
• Tutqanoqlar
• Nafas olayotganda xirillash
• Tez nafas olish (giperventilyatsiya)

Muhim: Agar chaqalog'ingizda ushbu alomatlar kuzatilsa, agar siz hali ham kasalxonada bo'lsangiz, darhol shifokorga qo'ng'iroq qiling. Agar uyda bo'lsangiz, darhol 111 raqamiga qo'ng'iroq qiling yoki uni eng yaqin kasalxonaga olib boring. Buni kechiktirish kerak emas.

Shifokorlar buni qanday tashxislashadi?

Shifokorlar odatda qondagi ammiak miqdorini tekshirish orqali giperammonemiyadan shubhalanadilar.

• Bir oylikgacha bo'lgan chaqaloqlar uchun, agar qondagi ammiak darajasi 80 mikromol/litrdan (80 mikromol/L) yuqori bo'lsa.
• Katta yoshdagi bolalar uchun, agar u 55 mikromol/litrdan (55 mikromol/L) yuqori bo'lsa.
• Kattalarda, agar u 30 mikromol/litrdan (30 mikromol/L) yuqori bo'lsa.

Bu o'lchov birligi (mikromol/L) qondagi ammiak miqdorini o'lchash usulidir.

Buni aniqlash uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Asosiy test qoningizdagi ammiak miqdorini o'lchaydigan qon tahlilidir . Agar ammiak miqdori yuqori bo'lsa, shifokoringiz sababini aniqlash uchun boshqa testlarni ham o'tkazishi mumkin. Masalan, jigar va buyrak faoliyatini tekshirish uchun qon tahlillari, shuningdek, siydik tahlili . Giperammonemiya markaziy asab tizimiga zarar etkazishi va hayot uchun xavfli bo'lishi mumkinligi sababli, shifokoringiz miyaga ta'sir qiluvchi asoratlarni tekshirish uchun KT (kompyuter tomografiyasi) yoki MRT (magnit-rezonans tomografiya) kabi tasvirlash testlarini ham o'tkazishi mumkin.

Giperammonemiyani davolash usullari qanday?

Davolash sababga bog'liq. Masalan, kattalarda bu jigar kasalligi yoki jigar ensefalopatiyasi tufayli yoki yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bu siydikchil siklining buzilishi (UCD) tufayli yuzaga keladi. O'tkir giperammonemiyada asosiy maqsad qondagi ammiak miqdorini pasaytirish va miya shishi va miya atrofidagi bosimning oshishi (intrakranial gipertenziya) kabi o'ziga xos asoratlarni nazorat qilishdir.

• Agar yangi tug'ilgan chaqaloqda giperammonemiya bo'lsa, shifokorlar ularga oqsil berishni to'xtatadilar (chunki oqsil hazm qilinganda ammiak ishlab chiqariladi) va buning o'rniga ularga kaloriya berish uchun glyukoza, shakar eritmasini berishadi. Ular shuningdek, gemodializ deb ataladigan protseduradan foydalanadilar. Bu chaqaloqning qonini tozalash va ammiakni dializ apparati va maxsus filtr (masalan, sun'iy buyrak) orqali olib tashlashni o'z ichiga oladi.
• Qisman karbamid sikli fermenti yetishmovchiligi (UCD) bo'lgan va stress tufayli giperammonemiya rivojlangan odamlarga, masalan, stress tufayli kelib chiqqan giperammonemiyaga, oqsilni olib tashlash va kaloriya sifatida glyukoza beriladi. Gemodializ faqat dastlabki davolanishdan keyin bir necha soat ichida ammiak miqdori kamaymasa amalga oshiriladi.
• Jigar ensefalopatiyasini davolash ichaklarda ammiak ishlab chiqarishni kamaytirishdan iborat. Birinchi darajali davolash usuli laktuloza va laktitol saqlagan og'iz orqali qabul qilinadigan dorilardir. Bu shakarlar ichaklarda ammiak ishlab chiqarilishini va so'rilishini kamaytiradi.

Shifokorlar siydikchil sikli buzilishlari bo'lgan odamlarga alomatlarining chastotasini kamaytirishga yordam berish uchun bunday parhez qo'shimchalarini tavsiya qilishlari mumkin:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Bu vaziyatdan qochishning yo'llari bormi?

Giperammonemiyaning ko'plab sabablari mavjud bo'lgani uchun, barcha holatlarning oldini olish mumkin emas. Biroq, siz jigar kasalliklarining ayrim turlarini, ayniqsa ovqatlanishingiz va turmush tarzingiz bilan bog'liq bo'lgan kasalliklarni oldini olish uchun choralar ko'rishingiz mumkin. Agar sizda jigar kasalligi xavfi mavjud bo'lsa, shifokoringiz turmush tarzida quyidagi o'zgarishlarni amalga oshirishni tavsiya qilishi mumkin:

• Spirtli ichimliklar iste'molini cheklash yoki undan qochish yaxshidir.
• Trans yog'lar yoki yuqori fruktozali makkajo'xori siropini o'z ichiga olgan ovqatlar va ichimliklardan saqlaning.
• Jigar shikastlanishining oldini olish uchun retsept bo'yicha va retseptsiz beriladigan dorilarni qo'llashda juda ehtiyot bo'ling.
• Muntazam ravishda mashq qilish .
• Qizil go'sht iste'molini cheklash.

Bolalar va yosh kattalarda giperammonemiyaga olib keladigan Reye sindromining oldini olish uchun, shifokor tomonidan maxsus tavsiya qilinmaguncha, virusli infeksiya (masalan, gripp yoki suvchechak) alomatlari uchun bolalarga aspirin bermang. Karbamid siklidagi nuqsonlar (UCD) kam uchraydi, ammo ularni keltirib chiqaradigan genlar mavjudligini aniqlash uchun genetik testlar mavjud. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.

Ushbu holatning prognozi qanday?

Giperammonemiyaning istiqboli, ya'ni tiklanish qobiliyati bir nechta omillarga bog'liq:

• Ammiak darajasi qanchalik yuqori.
• Ammiak darajasi qancha vaqtdan beri ko'tarilgan.
• Giperammonemiyaga nima sabab bo'ladi?

Umuman olganda, giperammonemiyaning istiqboli yomon. Agar davolanmasa yoki kech davolansa, miyaning qaytarib bo'lmaydigan shishishi yuqori o'lim darajasi bilan bog'liq. Afsuski, yangi tug'ilgan chaqaloq og'ir giperammonemiya bilan qanchalik tez yoki agressiv davolanmasin, natija yaxshi bo'lishiga kafolat yo'q. Qo'shma Shtatlarda hayotning boshida giperammonemiya rivojlangan karbamid sikli nuqsonlari (UCD) bo'lgan odamlarning 11 yillik omon qolish darajasi taxminan 35% ni tashkil qiladi. Hayotning keyingi davrida giperammonemiya rivojlanganlar uchun omon qolish darajasi taxminan 87% ni tashkil qiladi. Giperammonemiya tufayli og'ir jigar ensefalopatiyasi bilan og'rigan bemorlarning bir yillik va uch yillik omon qolish darajasi mos ravishda 42% va 23% ni tashkil etgani xabar qilingan.

Giperammonemiyaning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Agar bu holat o'z vaqtida davolanmasa, ammiak miqdorining ko'tarilishi markaziy asab tizimiga zarar etkazishi va hayot uchun xavfli asoratlarga olib kelishi mumkin. Bunday asoratlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Miya shishi
• Miya atrofidagi bosimning oshishi (Intrakranial gipertenziya)
• Miya churrasi – Bu ko'pincha miyaning shishishi va miya atrofidagi bosimning oshishi natijasida yuzaga keladi.
• Koma
• O'lim

Agar kimdir uzoq vaqt davomida surunkali yengil giperammonemiyadan aziyat cheksa, ular aqliy zaiflik va doimiy xulq-atvor va ruhiy muammolarni rivojlanishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishimiz kerak?

Agar sizda yoki siz aziz bo'lgan odamda giperammonemiya alomatlari bo'lsa, darhol 111 raqamiga qo'ng'iroq qiling yoki eng yaqin kasalxonaga boring. Buni kechiktirish kerak emas. Agar sizda jigar kasalligi yoki qisman karbamid sikli fermenti yetishmovchiligi bo'lsa, ahvolingizni boshqarish va ammiak darajasini kuzatib borish uchun shifokoringizga muntazam ravishda murojaat qilish juda muhimdir.

Giperammonemiya - bu bir nechta sabablarga ko'ra yuzaga kelishi mumkin bo'lgan jiddiy holat. Agar sizda, farzandingizda yoki chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bo'lsa, darhol yordam so'rang. Agar sizda jigar kasalligi bo'lsa yoki oilangizda kimdir siydikchil siklining buzilishi (UCD) bilan kasallangan bo'lsa, giperammonemiya rivojlanish xavfi haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Ular sizga yordam berish uchun u yerda.

Nihoyat, buni yodda tuting.

Xo'sh, biz muhokama qilgan narsalardan eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar:

• Giperammonemiya qondagi ammiakning xavfli darajada yuqori darajasidir. Bu miya va asab tizimimiz uchun juda zararli.
• Buning bir nechta sabablari bo'lishi mumkin. Jigar muammolari va siydikchil siklining buzilishi (UCD) asosiy sabablardir.
• Alomatlar holatning og'irligi va yoshiga qarab farq qiladi. Ular ko'ngil aynishi, qusish va bosh og'rig'i kabi yengil alomatlardan tortib, chalkashlik, tutqanoq va koma kabi og'irroq alomatlargacha bo'lishi mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar ham o'z alomatlari haqida ayniqsa tashvishlanishlari kerak.
• Agar sizda og'ir alomatlar bo'lsa, kechiktirmasdan tibbiy yordamga murojaat qilishingiz kerak. Bu hayot-mamot masalasi bo'lishi mumkin.
• Davolash sababga bog'liq. O'z vaqtida davolash ammiak miqdorini kamaytirishi va asoratlarni nazorat qilishi mumkin.
• Ba'zi sabablarning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, sog'lom turmush tarzini saqlash va jigaringizga g'amxo'rlik qilish orqali ba'zi xavflarni kamaytirish mumkin.
• Jigar kasalligingiz bo'ladimi yoki oilangizda kimdir jigar kasalligiga chalinganmi, muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish muhimdir.

Unutmang, sog'lig'ingizni eng yaxshi bilasiz. Agar o'zingizni boshqacha yoki g'ayrioddiy his qilsangiz, shifokor bilan gaplashishdan qo'rqmang. Giperammonemiya, ammiak, jigar, karbamid aylanishi, miya, alomatlar, davolash