Tanamiz doimo parda ortida ishlaydi, shunday emasmi? Ba'zida, bu murakkab biologik jarayonlar buzilganda, bu jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Bunday og'ir holatlardan biri giperammonemiya bo'lib, u qoningizda ammiak deb ataladigan zaharli qo'shimcha mahsulot to'planganda yuzaga keladi. Agar bu holat o'z vaqtida davolanmasa, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkinligi sababli, bu haqda xabardor bo'lib turish juda muhimdir.
Giperammonemiya nima?
Sodda qilib aytganda, giperammonemiya qon oqimidagi ammiak (NH3) darajasining xavfli darajada ko'tarilishidir. Ammiak - bu tanangiz iste'mol qiladigan oqsillarni hazm qilganda ichaklaringizda hosil bo'ladigan qo'shimcha mahsulot. Odatda, jigaringiz bu ammiakni karbamid sikli deb ataladigan ketma-ketlik orqali qayta ishlaydi. Bu sikl ammiakni karbamidga aylantiradi, bu ancha kam zararli modda bo'lib, u tanangizdan siydik bilan xavfsiz ravishda chiqariladi.
Biroq, agar bu karbamid aylanishida uzilish bo'lsa yoki jigaringiz ammiakni samarali qayta ishlay olmasa, u qoningizda to'plana boshlaydi. Qondagi ammiakning yuqori miqdori markaziy asab tizimingiz (MNS) - miyangiz va orqa miyangiz uchun juda zaharli. Shuning uchun giperammonemiya shoshilinch aralashuvni talab qiladigan va hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan tibbiy favqulodda holatdir .
Kim eng ko'p xavf ostida?
Giperammonemiya yangi tug'ilgan chaqaloqlar va bolalardan tortib kattalargacha har kimga ta'sir qilishi mumkin.
- Kattalar orasida holatlarning taxminan 90% jigar sirrozi bilan bog'liq.
- Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bu irsiy genetik kasalliklar bo'lgan tug'ma siydikchil siklining buzilishi tufayli yuzaga kelishi mumkin.
- Yosh bolalarda bu og'ir jigar yetishmovchiligi yoki boshqa irsiy metabolik kasalliklar tufayli ham paydo bo'lishi mumkin.
Turli sabablarga ko'ra aniq chastotani aniqlash qiyin bo'lsa-da, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, asosiy holat sifatida siydikchil siklining buzilishi (UCD) Qo'shma Shtatlarda taxminan 250 000 tug'ilishdan 1 tasida va xalqaro miqyosda 440 000 tug'ilishdan 1 tasida uchraydi.
Giperammonemiyaga nima sabab bo'ladi?
Yoshga qarab farq qilishi mumkin bo'lgan bir nechta sabablar mavjud. Biroq, umuman olganda, ikkita asosiy toifa jigar disfunktsiyasi va siydikchil siklining buzilishi (UCD) hisoblanadi.
Jigar bilan bog'liq muammolar
Jigaringiz ammiakni karbamidga aylantirish uchun mas'ul bo'lgan asosiy organdir. Agar jigaringiz shikastlangan yoki kasal bo'lsa, u ammiakni samarali qayta ishlash qobiliyatini yo'qotadi va bu uning qoningizda to'planishiga olib keladi.
Giperammonemiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan holatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Jigar kasalligi : Jigaringiz shikastlanganda , uning ammiakni qayta ishlash qobiliyati pasayadi. Og'ir kasalliklarda ko'proq uchraydigan bo'lsa-da, hatto jigarning barqaror surunkali holatiga ega bo'lganlarda ham oshqozon-ichakdan qon ketish yoki elektrolitlar muvozanatining buzilishi (masalan, tuz darajasi bilan bog'liq) kabi omillar tufayli ammiakning to'satdan ko'tarilishini boshdan kechirish mumkin. Jigar kasalligi bolalar va kattalarda ammiakning ko'payishining asosiy sababi bo'lib qolmoqda.
- Jigar ensefalopatiyasi : Bu jigar shikastlanishi ammiakning to'planishiga va miyaga yetib borishiga olib kelganda, chalkashlik, yo'nalishni yo'qotish va hatto koma kabi alomatlarga olib kelganda yuzaga keladi. Agar davolanmasa, bu o'limga olib kelishi mumkin.
- Jigar sirrozi:Siroz sog'lom jigar to'qimasini chandiq to'qimasi bilan almashtirishni o'z ichiga oladi, bu jigar faoliyatini sezilarli darajada buzadi va giperammonemiyaga olib kelishi mumkin.
- O'tkir jigar yetishmovchiligi: Bu jigar funktsiyasining to'satdan yo'qolishi. Masalan, AQShda asetaminofenning haddan tashqari dozasi kabi dorilar ta'sirida jigar shikastlanishi o'tkir jigar yetishmovchiligi holatlarining 50% ni tashkil qiladi. Bolalarda giperammonemiya holatlarining 64% o'tkir jigar yetishmovchiligi bilan bog'liq.
- Jigaringizga qon oqimining pasayishi: Agar jigar yetarli qon oqimini olmasa, u ammiakni samarali filtrlay olmaydi va qayta ishlay olmaydi, bu esa tizimli to'planishga olib keladi.
- Rey sindromi: Bu jigar va miyada shish paydo bo'lishiga olib keladigan noyob, jiddiy holat. Ko'pincha ammiak miqdorining yuqori bo'lishi va qon glyukozasining past bo'lishiga olib keladi. Bu ko'pincha suvchechak yoki gripp kabi virusli infeksiyalardan tuzalayotgan bolalar va o'smirlarda, ayniqsa aspirin ishlatilganda kuzatiladi. Ushbu xavf tufayli, shifokorning maxsus ko'rsatmasi bo'lmasa, hech qachon bolalar yoki o'smirlarga aspirin bermang.
Karbamid siklining buzilishi (UCD)
Ta'kidlanganidek, karbamid aylanishi zaharli ammiakni karbamidga aylantirish jarayonidir. Bu jarayon bir necha bosqichlarni o'z ichiga oladi, ularning har biri ma'lum bir fermentni talab qiladi, jumladan:
- N-atsetil-glutamat sintaza (NAGS)
- Karbamoil fosfat sintetaza (CPS)
- Ornitin transkarbamilaza (OTC)
- Argininosuksinat sintetaza (AS)
- Argininosuksin kislotasi liazasi (ASL)
- Arginaz (ARG1)
Agar ushbu fermentlardan birortasi yetishmasa, sikl buziladi va ammiak to'planadi. Bu genetik holatlar, UCD deb nomlanuvchi, ham o'tkir, ham surunkali giperammonemiyaga olib kelishi mumkin.
UCD tug'ilishdan boshlab mavjud. To'liq ferment yetishmovchiligi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda odatda tug'ilgandan keyin 24-72 soat ichida o'tkir giperammonemiya rivojlanadi. Agar yetishmovchilik qisman yoki yengil bo'lsa, alomatlar keyinchalik kasallik yoki stress tufayli paydo bo'lishi mumkin. UCD og'ir kasal bolalarda o'tkir giperammonemiya holatlarining 23 foizida ishtirok etadi.
Boshqa sabablar
Yuqorida aytib o'tilgan omillardan tashqari, boshqa bir qancha sabablar ham bo'lishi mumkin:
- Buyrak (buyrak) yetishmovchiligi: Buyraklaringiz ishlamay qolganda, ular tanangizdan karbamidni samarali ravishda filtrlay olmaydi. Bu qon oqimida ammiak to'planishiga olib keladi.
- Ba'zi qon kasalliklari: Ko'p miyeloma va o'tkir leykemiya kabi holatlar ham giperammonemiyani keltirib chiqarishi mumkin.
- Ba'zi infeksiyalar: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) va Klebsiella kabi ureaza ishlab chiqaruvchi organizmlar keltirib chiqaradigan infeksiyalar og'ir giperammonemiyaga olib kelishi mumkin. Bu, ayniqsa, siydik yo'llari nuqsonlari bilan tug'ilgan bolalarda yoki siydik yo'llari infektsiyalari tufayli siydikni ushlab qolishdan aziyat chekadigan keksa yoshdagi odamlarda keng tarqalgan.
Giperammonemiyaning belgilari qanday?
Alomatlar yoshingizga va ahvolingizning og'irligiga qarab sezilarli darajada farq qilishi mumkin.
Bolalar va kattalarda keng tarqalgan yengil alomatlar
- Ko'ngil aynishi va qusish
- Qorin og'rig'i
- Asabiylashish
- Bosh og'rig'i
- Muvozanat, muvofiqlashtirish yoki nutq bilan bog'liq qiyinchilik (ataksiya)
- Xulq-atvor o'zgarishlari
Bolalarga xos bo'lgan qo'shimcha yengil alomatlar
- Rivojlanishdagi muvaffaqiyatsizlik
- Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya)
- Neyrologik rivojlanish kechikishlari
Bolalar va kattalardagi og'ir alomatlar
Bu jiddiy ogohlantiruvchi belgilar. Agar sizda bularning birortasi kuzatilsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.
- Chalkashlik va yo'nalishni yo'qotish
- Kayfiyat o'zgarishi
- Haddan tashqari uyquchanlik
- Ongdagi o'zgarishlar
- Tutqanoqlar
- Giperventilyatsiya (tez nafas olish)
- Koma
Ogohlantirish: Agar siz yoki yaqinlaringiz ushbu alomatlarni boshdan kechirayotgan bo'lsa, darhol 11 raqamiga qo'ng'iroq qiling yoki eng yaqin shifoxona tez yordam bo'limiga boring. Qondagi ammiakning yuqori darajasi hayot uchun xavfli bo'lib, shoshilinch tibbiy aralashuvni talab qiladi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda alomatlar
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda giperammonemiya odatda tug'ilgandan keyin 24 dan 72 soatgacha bo'lgan vaqt oralig'ida namoyon bo'ladi:
- Asabiylashish va haddan tashqari yig'lash
- Qusish
- Letargiya
- Tutqanoqlar
- Nafas olayotganda xirillash
- Giperventilyatsiya
Muhim: Agar chaqalog'ingizda siz hali kasalxonada bo'lganingizda ushbu alomatlar paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga xabar bering. Agar siz uyda bo'lsangiz, darhol 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling yoki eng yaqin tez yordam bo'limiga boring. Tibbiy yordamga murojaat qilishni kechiktirmang.
Nirogi Lanka tibbiy guruhi tomonidan bu qanday tashxis qo'yilgan?
Shifokorlar odatda qondagi ammiak miqdorini tekshirish orqali giperammonemiyadan shubhalanishadi.
- Bir oygacha bo'lgan chaqaloqlar uchun: 80 mikromol/l dan yuqori darajalar xavotirli.
- Katta yoshdagi bolalar uchun: 55 mikromol/L dan yuqori darajalar xavotirli.
- Kattalar uchun: 30 mikromol/L dan yuqori darajalar xavotirli hisoblanadi.
Mikromol/L qoningizdagi ammiak miqdorini o'lchash uchun ishlatiladigan standart birlikdir.
Diagnostik testlar
Asosiy diagnostika vositasi ammiak darajasini o'lchash uchun qon testidir .
Agar yuqori darajalar tasdiqlansa, shifokoringiz asosiy sababni aniqlash uchun qo'shimcha testlarni, masalan, jigar faoliyatini tekshirish , buyrak faoliyatini tekshirish yoki siydik tahlilini buyurishi mumkin.
Giperammonemiya markaziy asab tizimiga zarar yetkazishi va hayot uchun xavf tug'dirishi mumkinligi sababli, shifokoringiz nevrologik asoratlarni tekshirish uchun KT (kompyuter tomografiyasi) yoki MRT (magnit-rezonans tomografiya) kabi tasvirlash testlarini tavsiya qilishi mumkin.
Giperammonemiyani davolash usullari qanday?
Davolash butunlay asosiy sababga bog'liq - jigar kasalligi bo'lgan kattalarda jigar ensefalopatiyasi yoki yangi tug'ilgan chaqaloqlarda siydikchil siklining buzilishi (UCD).
O'tkir giperammonemiya holatlarida maqsad qondagi ammiak miqdorini tezda pasaytirish va miya shishi (miya shishishi) va bosh suyagi ichidagi gipertenziya kabi asoratlarni boshqarishdir.
- Yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun shifokorlar oqsil iste'molini to'xtatadilar (oqsil hazm qilish ammiak ishlab chiqarishi sababli) va glyukoza eritmalari orqali kaloriyalarni ta'minlaydilar. Gemodializ qonni maxsus apparat va filtr (sun'iy buyrak vazifasini bajaradi) yordamida tozalash uchun ishlatilishi mumkin.
- Stress tufayli qisman UCD fermenti yetishmovchiligi bo'lganlar uchun oqsil iste'moli cheklangan, glyukoza esa kaloriya miqdorini qo'llab-quvvatlaydi. Gemodializ dastlabki davolash bir necha soat ichida ammiak miqdorini pasaytira olmagan holatlar uchun ajratilgan.
- Jigar ensefalopatiyasini davolash uchun asosiy e'tibor ichaklarda ammiak ishlab chiqarishni kamaytirishga qaratilgan. Birinchi darajali davolash usullariga laktuloza yoki laktitolni o'z ichiga olgan og'iz orqali qabul qilinadigan dorilar kiradi, ular organizmning ammiakni so'rib olishiga yo'l qo'ymaydi.
Surunkali siydikchil sikli buzilishlari bo'lganlar uchun shifokorlar qaytalanishning oldini olish uchun maxsus parhez qo'shimchalarini buyurishlari mumkin, jumladan:
- L-karnitin
- L-ornitin-L-aspartat
- Arginin
Bu holatning oldini olish mumkinmi?
Giperammonemiyaning turli sabablari bo'lgani uchun uni har doim ham oldini olish mumkin emas. Biroq, siz jigaringizni va umumiy sog'lig'ingizni himoya qilish uchun choralar ko'rishingiz mumkin:
- Spirtli ichimliklar iste'molidan saqlaning yoki cheklang.
- Trans yog'lar va yuqori fruktozali makkajo'xori siropini iste'mol qilishni minimallashtiring.
- Jigar zo'riqishini oldini olish uchun retsept bo'yicha va retseptsiz beriladigan dorilar bilan ehtiyot bo'ling.
- Doimiy jismoniy mashqlar tartibini saqlang.
- Qizil go'sht iste'molini cheklang.
Bolalar va o'smirlarda Rey sindromining oldini olish uchun — bu giperammonemiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan holat — shifokor tomonidan aniq ko'rsatma berilmaguncha, virusli alomatlar (masalan, isitma yoki suvchechak) uchun hech qachon aspirin bermang.
Karbamid siklining buzilishi (UCD) kam uchraydi, ammo sizda ushbu holatlar uchun mas'ul bo'lgan genlar bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik testlar mavjud. Ushbu skrining siz uchun mos keladimi yoki yo'qligini muhokama qilish uchun shifokoringiz bilan maslahatlashing.
Ushbu holatning prognozi qanday?
Giperammonemiya prognozi yoki tiklanish istiqbolingiz bir nechta muhim omillarga bog'liq:
- Ammiak ko'tarilishining og'irligi.
- Ammiak darajasi yuqori bo'lgan vaqt.
- Giperammonemiyaning asosiy tibbiy sababi.
Odatda, giperammonemiya prognozi ehtiyotkor bo'lishi mumkin. Agar davolanish kechiktirilsa yoki qo'llanilmasa, miyaning qaytarib bo'lmaydigan shishishi yuqori o'lim darajasiga olib kelishi mumkin. Afsuski, og'ir giperammonemiya bilan og'rigan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda hatto agressiv va tezkor aralashuv ham har doim ham ijobiy natijani kafolatlamaydi.
Qo'shma Shtatlarda hayotning dastlabki davrida giperammonemiyani boshdan kechirgan UCD bilan og'rigan bemorlarning 11 yillik omon qolish darajasi taxminan 35% ni tashkil qiladi. Hayotning keyingi davrida giperammonemiya rivojlanganlarda bu omon qolish ehtimoli taxminan 87% gacha ko'tariladi.
Giperammonemiya tufayli og'ir jigar ensefalopatiyasi rivojlangan shaxslarda bir va uch yillik omon qolish darajasi mos ravishda 42% va 23% ni tashkil etgan.
Giperammonemiyaning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?
Agar bu holat o'z vaqtida davolanmasa, ammiakning yuqori darajasi markaziy asab tizimiga zarar etkazishi mumkin, bu esa hayot uchun xavfli asoratlarga olib keladi, jumladan:
- Miya shishi (miya shishishi)
- Bosh suyagi ichidagi bosimning oshishi (intrakranial gipertenziya)
- Miya churrasi – ko'pincha miyaning kuchli shishishi va bosimning oshishi natijasidir.
- Koma
- O'lim
Agar siz surunkali yengil giperammonemiyani boshdan kechirsangiz, uzoq muddatli intellektual nogironlik va doimiy xulq-atvor yoki psixiatrik muammolar xavfi ostida bo'lishingiz mumkin.
Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?
Agar sizda yoki yaqinlaringizda giperammonemiya alomatlari kuzatilsa, darhol 111 raqamiga qo'ng'iroq qiling yoki eng yaqin tez yordam bo'limiga boring. Tibbiy yordamga murojaat qilishni kechiktirmang.
Agar sizda jigar kasalligi yoki karbamid sikli fermentlarining qisman yetishmasligi bo'lsa, holatingizni boshqarish va ammiak miqdorini samarali nazorat qilish uchun shifokoringiz bilan muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish juda muhimdir.
Giperammonemiya turli xil asosiy sabablarga ega bo'lgan jiddiy holatdir. Agar sizda, farzandingizda yoki go'dakda alomatlar paydo bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling. Agar sizda jigar kasalligi yoki oilaviy tarixingizda UCD bo'lsa, shaxsiy xavf omillaringizni shifokoringiz bilan muhokama qiling. Nirogi Lanka sog'liqni saqlash yo'lingizda sizga yordam berish uchun shu yerda.
Yodda tutish kerak bo'lgan yakuniy fikrlar
Xulosa qilib aytganda, esda tutish kerak bo'lgan eng muhim fikrlar:
- Giperammonemiya qondagi ammiak miqdori xavfli darajaga ko'tarilganda yuzaga keladi, bu miya va asab tizimingiz uchun juda zaharli.
- Uning bir nechta potentsial sabablari bor, jigar faoliyatining buzilishi va siydikchil siklining buzilishi (UCD) asosiy sababchilar hisoblanadi.
- Alomatlar yoshga va og'irlikka qarab farq qiladi, ko'ngil aynishi, qusish va bosh og'rig'i kabi yengil muammolardan tortib, chalkashlik, tutqanoq va koma kabi og'ir ko'rinishlargacha. Yangi tug'ilgan chaqaloqlardagi alomatlarga doimo ehtiyot bo'ling.
- Og'ir alomatlar mavjud bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling. Bu hayot-mamot masalasi bo'lishi mumkin.
- Davolash asosiy sababga moslashtirilgan. Tezkor aralashuv ammiak miqdorini pasaytirish va asoratlarni boshqarishga qaratilgan.
- Ba'zi sabablarning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, sog'lom turmush tarzini olib borish va jigar sog'lig'ingizni kuzatib borish muayyan xavflarni kamaytirishga yordam beradi.
- Agar siz jigar kasalligidan aziyat cheksangiz yoki oilangizda UCD tarixi bo'lsa, muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish juda muhimdir.
Esingizda bo'lsin, sog'lig'ingizni eng yaxshi bilasiz. Agar biron bir g'ayrioddiy o'zgarishlar yoki alomatlarni sezsangiz, shifokor bilan maslahatlashishdan tortinmang. Biz sizga yordam berishga tayyormiz.
Giperammonemiya, ammiak, jigar, karbamid aylanishi, miya, alomatlar, davolash
