Farzandingiz boshqalarga qaraganda pastroq ko'rinyaptimi? Keling, bu gipoxondroplaziya haqida bilib olaylik!

Ota-onalar, ba'zan kichkintoyingiz o'sha yoshdagi boshqa bolalarga qaraganda biroz pastroq deb o'ylaysizmi? Yoki farzandingiz ulg'ayganida ham u kutilganidek bo'yli emas deb o'ylaysizmi? Bunday narsalar xayolga kelganda biroz qo'rqish va xavotirlanish odatiy holdir. Bugun biz ushbu vaziyatga olib kelishi mumkin bo'lgan, ammo kamdan-kam hollarda muhokama qilinadigan narsa haqida gaplashamiz.

Xo'sh, bu gipoxondroplaziya nima?

Sodda qilib aytganda, gipoxondroplaziya - bu skeletimizning, ya'ni skelet tizimining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi holat. Shifokorlar bu holatni skelet displaziyasi deb atashadi. Xususan, bu tog'ay deb ataladigan narsaga ta'sir qiladi. Esingizda bo'lsin, tog'ay - bu harakatlanayotganda suyaklarimizni bir-biriga ishqalanishidan himoya qiluvchi yumshoq biriktiruvchi to'qima. Masalan, quloq va burunlarimizda. Bu holatda qo'l va oyoqlarning uzun suyaklaridagi tog'ay suyakka to'g'ri aylanmaydi. Biz bu jarayonni suyaklanish deb ataymiz. Shunday qilib, bu to'g'ri sodir bo'lmaganda, oyoq-qo'llar biroz qisqaradi, shuning uchun bu "kalta oyoqli mittilik" ga olib keladigan holat deb ataladi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Qancha odamda gipoxondroplaziya rivojlanishini aniq aytish qiyin. Biroq, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu biroz og'irroq holat bo'lgan axondroplaziya bilan bir xil tarzda sodir bo'lishi mumkin. Bu holat dunyo bo'ylab har 15 000 dan 40 000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasida uchraydi deb taxmin qilinadi. Bu shuni anglatadiki, bu juda keng tarqalgan emas, lekin u umuman mavjud ham emas.

Buning belgilari qanday?

Gipoxondroplaziyani aniqlashga yordam beradigan bir nechta jismoniy belgilar mavjud. Biroq, bu belgilar hamma uchun bir xil emas va har bir odamda farq qilishi mumkin. Mana ba'zi belgilar:

• Qisqa bo'yli: Xuddi shu yoshdagi boshqa bolalarga qaraganda pastroq.
• Nisbatan katta bosh: Bosh tananing qolgan qismiga nisbatan biroz kattaroq ko'rinishi mumkin.
• Kalta qo'llar va oyoqlar: Ayniqsa, yuqori qo'llar va sonlar kalta ko'rinadi.
• Keng qo'llar va oyoqlar: Kaftlar va tagliklar biroz kengroq bo'lishi mumkin.
• Tirsakdagi qo'lni to'liq cho'za olmaslik: Tirsak harakati biroz cheklangan bo'lishi mumkin.
• Oyoqlar egilgan: Oyoqlar tizzalarda tashqariga egilgan ko'rinishi mumkin.
• Belning pastki qismi egriligi (lordoz): Belning pastki qismi ichkariga haddan tashqari egilgan bo'lishi mumkin.

Odatda, bo'yning bu yo'qolishi bola yoshligida, ikki yoshdan uch yoshgacha va maktabga kirganida aniq ko'rinadi. Gipoxondroplaziya bilan og'rigan kattalar erkakning o'rtacha bo'yi taxminan 138 dan 165 santimetrgacha (54-65 dyuym), ayollar uchun esa taxminan 128 dan 151 santimetrgacha (50-59 dyuym) bo'ladi.

Qo'l va oyoq bo'g'imlarida og'riq hayot davomida, ayniqsa mashqdan keyin paydo bo'lishi mumkin.

Bu juda kam uchraydigan holat bo'lsa-da, gipoxondroplaziya bilan og'rigan odamlarning 10% dan kamrog'i bolalikdan kattalargacha yengil o'rganish qiyinchiliklari va intellektual qiyinchiliklarga duch kelishi mumkin. Biroq, ko'p hollarda bu holat aqlga ta'sir qilmasligini yodda tutish muhimdir.

Bu alomatlar qachon paydo bo'ladi?

Ko'pincha, bu past bo'ylilik bola yoshligida unchalik sezilmaydi . Bu ko'pincha bola biroz kattaroq bo'lganida va o'sish rivojlanish bosqichlaridan o'tganida, ya'ni ular boshqa bolalar kabi bo'y o'smayotganida yoki yoshligida to'satdan "o'sish"ga ega bo'lmaganida e'tiborga olinadi.

Buning sababi nima?

Gipoxondroplaziyaning asosiy sababi genetik mutatsiyadir . Ko'pgina hollarda, bu FGFR3 geni deb ataladigan genning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Ushbu FGFR3 geni suyaklarimizning o'sishi va saqlanishi uchun zarur bo'lgan oqsilni ishlab chiqarishga yordam beradi. Bu, ayniqsa, tog'ay suyakka aylanganda sodir bo'ladigan suyaklanish jarayoni uchun muhimdir. Shunday qilib, ushbu FGFR3 genida o'zgarish bo'lganda, bu oqsil haddan tashqari faol bo'lib qoladi va suyaklarning to'g'ri o'sishi va rivojlanishiga yordam bera olmaydi.

Bu holat avloddan-avlodga o'tishi mumkin. Bu autosomal dominant naqsh deb ataladi. Sodda qilib aytganda, agar ota-onalardan birida bu genetik o'zgarish bo'lsa, ularning farzandida uni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Biroq, ko'p hollarda FGFR3 genidagi bu o'zgarishlar tasodifiy ravishda sodir bo'ladi (de novo) . Bu shuni anglatadiki, gen o'zgarishi birinchi marta sodir bo'lishi mumkin, hatto oilada hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan bo'lsa ham.

Juda oz sonli hollarda, gipoxondroplaziya FGFR3 genida hech qanday o'zgarishsiz paydo bo'lishi mumkin. Bunday hollarda, bu hali aniqlanmagan boshqa gendagi o'zgarish tufayli yuzaga kelishi mumkin deb taxmin qilinadi.

Bu vaziyat kimga ta'sir qiladi?

Gipoxondroplaziya har qanday bolaga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan holatdir. Yuqorida aytib o'tilganidek, genetik o'zgarish ota-onadan meros bo'lib o'tishi yoki tasodifiy ravishda sodir bo'lishi mumkin. Bu genetik o'zgarishlar onaning homiladorlik paytida qilgan ishi tufayli yuzaga kelmaydi. Ular kutilmaganda sodir bo'ladi.

Buni qanday taniysiz?

Shifokor chaqaloq tug'ilgandan keyin gipoxondroplaziya tashxisini qo'yadi. Buning sababi, homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi quyidagilarni aniqlashi mumkin.Bu holatning alomatlari har doim ham aniq emas. Ammo, agar onada gipoxondroplaziya bo'lsa va uni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya ma'lum bo'lsa, bu holatni homiladorlik paytida CVS (xorionik villus namunalarini olish) testi yoki amniosentez testi orqali aniqlash mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokor bolani tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Ular, shuningdek, alomatlarga sabab bo'lgan aniq genni aniqlash uchun genetik testlarni ham o'tkazishlari mumkin.

Buni tasdiqlash uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Shifokor gipoxondroplaziya tashxisini tasdiqlash uchun bir nechta testlarni tavsiya qilishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Rentgen tekshiruvi: Suyaklarning rivojlanishi qanday ketayotganini ko'rish uchun.
• Genetik test: Alomatlar uchun javobgar bo'lgan genetik o'zgaruvchanlikni aniqlash.
• MRI (magnit-rezonans tomografiya) yoki KT (kompyuter tomografiyasi) tekshiruvlari: Orqa miya egriliklari va asab siqilishini tekshiring.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Gipoxondroplaziyani davolash suyaklarning g'ayritabiiy o'sishi kabi asoratlarga olib kelishi mumkin bo'lgan alomatlarni nazorat qilishga qaratilgan. Davolash hamma uchun bir xil emas va har bir kishi uchun farq qiladi. Davolash sifatida quyidagilarni qilishingiz mumkin:

• Orqa miya jarrohligi: Ba'zan, agar belning pastki qismida siqilgan asab bo'lsa, masalan, lomber stenoz , laminektomiya va dekompressiya kabi operatsiyalar bajarilishi mumkin.
• Fizioterapiya: Harakatchanlikni va harakatlanish doirasini yaxshilang.
• O'sish gormoni bilan davolash: Bu ba'zi bolalarga bo'ylarini o'stirishga yordam berish uchun berilishi mumkin.
• Bo'g'im og'rig'i uchun dorilar: Bo'g'imlardagi og'riqni kamaytiradigan dorilar.

Ba'zi oilalar va gipoxondroplaziya bilan og'rigan bolalar qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish juda foydali deb topishlari mumkin. Bu farzandining ahvoli bilan shunga o'xshash tajribaga ega bo'lgan boshqalar bilan suhbatlashishning ajoyib usuli. Ushbu guruhlar, shuningdek, bandlik, nogironlik huquqlari va ota-onalik haqida muhim ma'lumot va ta'lim berishlari mumkin.

Agar bolamda gipoxondroplaziya bo'lsa, nimani kutishim kerak?

Gipoxondroplaziya - bu umr bo'yi davom etadigan va to'liq davolab bo'lmaydigan holat . Biroq, bu bolaning umriga ta'sir qilmaydi va ular normal hayot kechirishlari mumkin.

Farzandingizning alomatlari ko'pincha yoshligida aniqlanadi (ya'ni, ularda to'satdan "o'sish" kuzatilmaydi). Bu ularning o'z yoshidagi boshqa odamlarga qaraganda pastroq ekanligini anglatadi.

Mashqdan keyin tizzalar, tirsaklar va to'piqlar kabi sohalarda kichik og'riqlar va og'riqlarni boshdan kechirish odatiy holdir. Hatto kattalarda ham vaqt o'tishi bilan bo'g'imlarda noqulaylik va og'riq paydo bo'lishi mumkin.

Farzandingizning shifokori muntazam ravishda uning rivojlanishini kuzatib boradi va alomatlar paydo bo'lganda ularni boshqarish uchun davolash usullarini taklif qiladi.

Farzandimda gipoxondroplaziya rivojlanish xavfini qanday kamaytirsam bo'ladi?

Gipoxondroplaziya tasodifiy genetik o'zgarish natijasi bo'lganligi sababli, agar juftlik implantatsiyadan oldingi genetik tekshiruv kabi narsadan o'tmasa, bu holatning oldini olishning hech qanday usuli yo'q.

Biroq, agar siz homiladorlik paytida cheksangiz yoki kimyoviy moddalar ta'siriga duchor bo'lsangiz, genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfi ortishi mumkin. Bu keng tarqalgan noto'g'ri tushuncha.

Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik kasallikka chalingan bola tug'ish xavfi haqida shifokoringiz bilan gaplashganingiz ma'qul.

Shifokorga qachon ko'rinishim kerak?

Agar farzandingizga gipoxondroplaziya tashxisi qo'yilgan bo'lsa va alomatlar shunchalik og'ir bo'lsaki, bola kundalik faoliyatni bajara olmasa yoki kuchli og'riq, ayniqsa qo'l va oyoqlarda bo'lsa, albatta shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

Shuningdek, agar farzandingizga gipoxondroplaziya tashxisi qo'yilmagan bo'lsa, lekin yoshiga mos rivojlanish bosqichlarini o'tkazib yuborsa - masalan, "o'sish sur'ati" bo'lmasa - bu haqda shifokoringizga xabar bering.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Siz shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Gipoxondroplaziya bilan kasallangan yana bir farzand ko'rish xavfi bormi?
• Farzandim davolanishga muhtojmi?
• Farzandimga jarrohlik amaliyoti kerakmi?
• Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?
• Qo'llab-quvvatlash guruhini tavsiya qila olasizmi?

Gipoxondroplaziya va axondroplaziya o'rtasidagi farq nima?

Gipoxondroplaziya va achondroplaziya ikkalasi ham FGFR3 geni keltirib chiqaradigan genetik holatlardir. Ikkalasi ham odamning suyak o'sishi va bo'yiga ta'sir qiladi. Biroq, gipoxondroplaziya achondroplaziyaning yengilroq shaklidir . Bu shuni anglatadiki, alomatlar unchalik og'ir emas.

Gipoxondroplaziya bilan og'rigan bolalar odatda o'zlarining ahvoli tufayli kundalik bolalik mashg'ulotlarini o'tkazib yubormaydilar. Ko'pgina bolalar tengdoshlaridan pastroq bo'yli va hayot uchun xavfli alomatlarga ega emaslar. Biroq, ular maktabga borganlarida, boshqa bolalar tomonidan bezorilikka uchrash xavfi ostida bo'lishlari mumkin. Shuning uchun ularni qo'llab-quvvatlash va agar kerak bo'lsa, ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashish muhimdir. Gipoxondroplaziya bilan og'rigan bolasi bo'lgan oilalar uchun boshqalar bilan bog'lanish va ularning tajribalaridan saboq olish uchun qo'llab-quvvatlash guruhlarini topish odatiy holdir.

Agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz va genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini tushunmoqchi bo'lsangiz, genetik test haqida gaplashish uchun shifokoringizga murojaat qiling.

Xo'sh, bu hikoyadan uyga olib ketishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar nimalar?

Gipoxondroplaziya - bu bolaning bo'yiga ta'sir qiluvchi genetik holat, ammo bu umrbod davom etadigan holat emas. Bola normal hayot kechirishi mumkin.

• Bu ko'pincha tasodifiy genetik o'zgarish tufayli yuzaga keladi, shuning uchun bu ota-ona sifatida qilgan ishingiz tufayli deb o'ylamang.
• Alomatlar yengil, asosiysi bo'yning pastligi. Aql-idrok odatda ta'sirlanmaydi.
• Agar kerak bo'lsa, tegishli tibbiy maslahat va davolanish bilan simptomlarni nazorat qilish mumkin.
• Farzandingizni sevish va qo'llab-quvvatlash, shuningdek, agar kerak bo'lsa, qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam so'rash juda muhimdir. Bu ularga o'ziga ishonchni rivojlantirishga yordam beradi.
• Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, oilaviy shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang. Ular sizga to'g'ri yo'l-yo'riq ko'rsatishadi.

Gipoxondroplaziya , bolaning bo'yi, past bo'ylilik, genetik kasalliklar, suyak rivojlanishi, FGFR3 geni, tog'ay