Keling, Lafora kasalligi haqida bilib olaylik. Farzandingizda ushbu alomatlar bormi?

Farzandingiz doim bezovtalanayotganga o'xshaydimi? Yoki u maktab ishlariga diqqatini jamlashda qiynalayaptimi? Balki u nutqida yoki xatti-harakatlarida o'zgarishni sezgandir? Bu narsalarga biz ba'zan unchalik e'tibor bermaymiz, ammo ular Lafora kasalligi deb ataladigan noyob holatning belgilari bo'lishi mumkin. Xo'sh, bugun bu haqda biroz gaplashaylik, maylimi?

Lafora kasalligi nima?

Sodda qilib aytganda, Lafora kasalligi epilepsiyaning bir turi. U tez-tez tutqanoq tutishlari (tutmalar) va bolaning fikrlash, eslab qolish va narsalarni tushunish qobiliyatining (kognitiv funktsiya) asta-sekin pasayishi bilan tavsiflanadi. Shuningdek, shifokor uni "Lafora progressiv mioklonus epilepsiyasi" deb atashini eshitishingiz mumkin. Bu uning to'liq tibbiy nomi.

Bu alomatlar odatda bolalikning oxirlarida, sakkiz yosh atrofida yoki erta balog'at yoshida boshlanadi. Achinarlisi shundaki, bu alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Davolanish bilan ham, Lafora kasalligi 10 yil ichida hayot uchun xavfli asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Biroq, yangi tadqiqotlar va takomillashtirilgan davolash usullari bilan ba'zi bolalar kutilganidan ko'ra ko'proq umr ko'rishmoqda. Shuning uchun umidingizni yo'qotmang.

Bu Lafora kasalligi ko'p odamlarga ta'sir qiladimi?

Ha, bu juda kam uchraydigan kasallik . Dunyo bo'ylab olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, har yili million kishidan to'rttasida bu kasallik rivojlanadi. Biroq, bu raqam yuqoriroq bo'lishi mumkin. Buning sababi, ba'zi odamlarga to'g'ri tashxis qo'yilmagan yoki kasallik haqida xabar berilmagan, shuning uchun bu raqamlar past ko'rinishi mumkin.

Lafora kasalligining belgilari qanday?

Lafora kasalligiga chalingan bolada quyidagi alomatlardan biri yoki bir nechtasi kuzatilishi mumkin:

• Tutqanoqlar: Bu asosiy simptomdir.
• Kognitiv pasayish: Bola darslarni tushunmasligi va yangi narsalarni o'rganishda qiynalishi mumkin.
• Gapirishda qiyinchilik: So'zlarning xiralashishi va nutqning sekinlashishi mumkin.
• Yurish paytida tebranish kabi muvozanatni yo'qotish (muvozanat va muvofiqlashtirishdagi qiyinchiliklar): Xususan, to'g'ri chiziqda yurish qiyin bo'lishi mumkin, masalan, narsalarni ushlab turganda xato qilish.
• Mushaklarning qattiqligi (spastiklik): Oyoq-qo'llarni egish yoki to'g'rilash qiyinlashadi va tana qattiqlashgandek his qilinadi.
• Xulq-atvor o'zgarishlari: Siz avvalgidan ko'ra o'jarroq bo'lib qolishingiz yoki shunchaki jahlingiz chiqishi mumkin.
• Kayfiyat o'zgarishi: Ba'zan depressiyaga o'xshash holatlar yuzaga kelishi mumkin, ya'ni siz hech narsaga qiziqishsiz doimo xafa bo'lasiz. Yoki sizda befarqlik paydo bo'lishi mumkin.
• Xotira yo'qolishi va demensiya kabi holatlar: Siz hatto eng kichik narsalarni ham unutasiz va vaqt o'tishi bilan kimligingizni yoki qayerda ekanligingizni eslay olmasligingiz mumkin.

Lafora kasalligida kuzatiladigan tutqanoq turlari

Farzandingizda Lafora sindromi bilan bog'liq turli xil tutqanoqlar bo'lishi mumkin. Keling, ularning nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Mioklonik tutqanoqlar: Bu juda tez, to'satdan, ixtiyoriy mushaklarning qisilishi. Ular elektr toki urishi kabi qisqa bo'lishi mumkin. Bu turdagi tutqanoq ko'pincha Lafora kasalligida kuzatiladi .
• Ensa tutqanoqlari: Bu to'satdan ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga yoki gallyutsinatsiyalarga olib kelishi mumkin.
• Tonik-klonik tutqanoqlar: Ko'p odamlar buni "tutma" deb atashadi. Tanadagi mushaklar qotib qoladi va taranglashadi.
• Yo'qolish tutqanoqlari: Bunda bola to'satdan biror narsa qilishni to'xtatadi va shunchaki kosmosga tikilib qoladi. Ular bir necha soniya ichida hushiga keladilar.
• Murakkab qisman tutqanoqlar: Bu, shuningdek, bo'sh nigoh, oyoq-qo'llarni maqsadsiz silkitish yoki bir xil ishni qayta-qayta bajarishni o'z ichiga olishi mumkin.
• Atonik tutqanoqlar: Bu tanadagi mushaklar to'satdan kuchini yo'qotganda, bolaning yerga yiqilishi bilan bog'liq.

Kasallik rivojlanib, tez-tez uchrab turishi bilan bu tutqanoqlar og'irlashadi. Shifokorlar ularni dastlabki bosqichlarda nazorat qila olsalar-da, vaqt o'tishi bilan bu qiyinlashadi.

Lafora alomatlari qanday qilib asta-sekin o'sib boradi

Lafora kasalligining belgilari vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Bu bir necha oydan bir necha yilgacha davom etishi mumkin. Dastlab, bu alomatlar kichik bezovtalik sifatida boshlanadi, ammo asta-sekin bolaning kundalik vazifalarni bajarish va boshqalar bilan muloqot qilish qobiliyatini cheklaydi.

Tasavvur qiling-a, Lafora kasalligi tashxisi qo'yilganidan taxminan olti yil o'tgach, bemorlarning taxminan yarmi o'z harakatlarini nazorat qila olmaydi . Farzandingiz mustaqil ravishda yura olmasligi, gapira olmasligi yoki o'tira olmasligi mumkin. Bir paytlar ular o'zlarini qulay his qilishlari uchun 24 soatlik parvarishga muhtoj bo'lishlari mumkin. Buni eshitish juda achinarli, ammo bu narsalarni bilish muhimdir.

Lafora belgilari qachon boshlanadi?

Lafora belgilari odatda 8 yoshdan 19 yoshgacha boshlanadi. Bu ko'pincha 14 yoshdan 16 yoshgacha bo'lgan bolalarda uchraydi. Biroq, ba'zida bu kasallik 5 yoshli bolalarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Bu Lafora kasalligining sababi nima?

Lafora kasalligining asosiy sababi genetik mutatsiyadir.Aniqrog'i, kasallik "EPM2A" yoki "EPM2B (NHLRC1)" genlaridagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu quyidagicha sodir bo'ladi: Bola homilador bo'lganda, bola ushbu mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasini onadan ham, otadan ham olishi kerak. Tibbiy atamalarda bu "autosomal retsessiv" merosxo'rlik deb ataladi.

"EPM2A" yoki "EPM2B" deb nomlangan bu genlar tanamizda energiya saqlaydigan glikogen deb ataladigan moddani to'g'ri qayta ishlash uchun javobgardir. Endi, bu genlar o'zgarganda, glikogenni to'g'ri qayta ishlash bo'yicha ko'rsatmalar chalkashib ketadi. Keyin nima bo'ladi, bu glikogen to'g'ri ishlatilmaydi va kichik bo'laklar ( Lafora tanachalari deb ataladi) hosil bo'ladi. Bu Lafora tanachalari asab tizimimiz hujayralarida, mushaklarimizda, ichki organlarimizda va to'qimalarimizda to'planadi. Keyin bizning asab tizimimiz va bu Lafora tanachalari to'plangan boshqa organlar to'g'ri ishlay olmaydi. Lafora kasalligi alomatlarining sababi shu. Tushundingizmi?

Lafora kasalligi rivojlanish xavfi kimda yuqori?

Lafora kasalligi har kimda bo'lishi mumkin, ammo u O'rta yer dengizi mintaqasidagi mamlakatlarda (masalan, Ispaniya, Fransiya va Italiya), Shimoliy Afrika mamlakatlarida, Hindiston va Pokistonda yashovchi odamlarda ko'proq uchraydi.

Lafora kasalligining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Lafora kasalligi "epileptik holat" deb ataladigan holatni keltirib chiqarishi mumkin, bu holat bir vaqtning o'zida 15 daqiqadan ko'proq davom etadigan yoki tutqanoq tugab, hushiga kelgunga qadar yana bir tutqanoq bilan kechadigan holatdir. Bu hayot uchun xavfli tibbiy favqulodda holatdir.

Lafora kasalligi og'irlashganda, men yuqorida aytib o'tgan Lafora tanachalari tanada to'planib, bolaning tana qismlarining noto'g'ri ishlashiga, ba'zan esa butunlay to'xtab qolishiga olib keladi. Bu kasallikdan tez o'limning sababi shu.

Lafora kasalligi qanday tashxislanadi?

Odatda, bolada tutqanoq boshlanganida, ota-onalar yoki vasiylar shifokorga murojaat qilishadi. Shifokor fizik tekshiruv, nevrologik tekshiruv o'tkazadi va farzandingizning alomatlari va tibbiy tarixi haqida so'raydi.

Keyin ular ushbu alomatlarning asl sababini aniqlash uchun bir nechta testlarni buyuradilar. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• EEG (Elektroensefalogramma - EEG): Bu miyaning elektr faolligini o'lchaydi.
• MRI (Magnit-rezonans tomografiya - MRI): Bu miyaning batafsil tasvirini oladi.
• Teri biopsiyasi: Ba'zan terining kichik bir qismi olinadi va Lafora tanachalari bor-yo'qligi tekshiriladi.
• Genetik test:Bu men ilgari aytib o'tgan genlarda biron bir o'zgarish bor-yo'qligini tasdiqlaydi.

Shu tarzda, farzandingizning ahvolini aniq tashxislash uchun bir nechta shifokorlarga murojaat qilishingiz va bir nechta testlarni o'tkazishingiz kerak bo'lishi mumkin. Lekin esda tutingki, barcha testlar shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa kasalliklarni istisno qilish va farzandingiz uchun to'g'ri davolanishni topishga yordam berish uchun mo'ljallangan.

Lafora kasalligi qanday davolanadi?

Aslida, Lafora kasalligiga hali davo yo'q . Hozirgi davolash usullari asosan simptomlarni nazorat qilishga qaratilgan. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Tutqanoqning boshlanishini nazorat qilish uchun tutqanoqqa qarshi dorilar.
• Ayniqsa, mioklonik tutqanoqlar uchun valproik kislota, perampanel yoki benzodiazepinlar kabi dorilar berilishi mumkin.
• Fizioterapiya yoki kasbiy terapiya mushaklar kuchini iloji boricha uzoq vaqt davomida saqlab qolishga yordam beradi.

Alomatlar yomonlashgani sayin, ularni nazorat qilish qiyinlashadi. Ammo farzandingizni davolayotgan tibbiy guruh farzandingizni iloji boricha qulayroq qilish uchun qo'lidan kelgan barcha ishni qiladi.

Lafora kasalligining istiqboli qanday?

Rostini aytsam, Lafora kasalligining istiqboli unchalik yaxshi emas. Ya'ni, bola bu kasallikdan tezda o'lishi mumkin. Avval aytib o'tilganidek, bunga hali davo yo'q.

Farzandingizga Lafora sindromi tashxisi qo'yilgandan so'ng, genetik maslahatchiga murojaat qilish yaxshi fikr. U sizga kasallik, uning bolangizga qanday ta'sir qilishi haqida ko'proq ma'lumot berishi, bolangizga qanday g'amxo'rlik qilish va oilangiz uchun to'g'ri yordamni qaerdan topish bo'yicha maslahatlar berishi mumkin.

Ko'pgina oilalar ruhiy salomatlik bo'yicha maslahat berishni juda yaxshi yordam deb bilishadi. Chunki Lafora kasalligi tezda og'irlashishi mumkin. Farzandingizning alomatlardan aziyat chekayotganini va ilgari yaxshi ishlaydigan narsalar asta-sekin yo'q bo'lib ketayotganini ko'rish ota-onalar uchun juda qiyin. Bu sizning ruhiy salomatligingizga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin. Shuning uchun, bu qiyin davrda o'zingizga ham, oilangizga ham g'amxo'rlik qilish juda muhimdir.

Lafora kasalligiga chalingan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Lafora kasalligiga chalingan bolaning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi alomatlar boshlanganidan keyin taxminan 10 yilni tashkil qiladi . Ko'pgina bolalar yosh voyaga yetgunga qadar tirik qoladilar.

Lafora kasalligining oldini olish mumkinmi?

Lafora kasalligining oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Biroq, agar siz oila qurishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, irsiy kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfini aniqlash uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashishingiz mumkin.

Farzandimni qachon shifokorga olib borishim kerak?

Farzandingiz uchunAgar hayotingizda birinchi marta tutqanoq tutsangiz, darhol tez yordam xizmatiga qo'ng'iroq qiling. Bu juda muhim.

Shuningdek, agar bolangizda quyidagi narsalar bo'lsa, shifokorga xabar bering:

• Agar xulq-atvorda yoki kayfiyatda biron bir o'zgarish bo'lsa.
• Agar yurish paytida muvozanat yoki muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolarga duch kelsangiz.
• Agar gapirish qiyin bo'lib tuyulsa.
• Agar siz doimo xavotirda bo'lsangiz va maktab vazifalarini tushunishda qiynalsangiz .

Farzandimning shifokoriga qanday savollar berishim kerak?

Siz quyidagi kabi savollarni berishingiz mumkin:

• "Doktor, bolamga qanday yordam bera olaman?"
• "Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?"
• "Yana qanday alomatlarga e'tibor berishim kerak?"
• "Farzandimning umri qanday bo'ladi?"
• "Ushbu kasallik uchun yangi klinik sinovlar bormi?"

Farzandingizning birinchi tutqanoq tutqanoqlarini, keyin esa har safar undan keyin tutqanoq tutqanoqlarini ko'rish qo'rqinchli tajriba bo'lishi mumkin. Siz o'zingizni ojiz his qilishingiz yoki Lafora alomatlari bolangizga ta'sir qilguncha vaqt tugashini kutayotgandek his qilishingiz mumkin. Lafora juda achinarli holat. Lekin bu yo'ldan yolg'iz o'tishingiz shart emas. Farzandingizni davolayotgan tibbiy guruh sizga yordam berish uchun yoningizda. Ular farzandingizga kerak bo'lgan hamma narsani berishga va uni qulay his qilishga harakat qilishadi.

Shuningdek, farzandingizning tibbiy guruhi sizga va oilangizning qolgan a'zolariga ushbu qiyin paytda yordam berishi mumkin. Sizga ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashish yoki shunga o'xshash tajribalarni boshdan kechirgan boshqalar bilan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish foydali bo'lishi mumkin. Esingizda bo'lsin, yangi va takomillashtirilgan davolash usullari ko'pincha ba'zi bolalarning umid qilganidan ko'ra ko'proq umr ko'rishini anglatadi. Shuning uchun, hech qachon umidingizni yo'qotmang.

Yakuniy uyga olib ketish xabari

Lafora kasalligi juda qiyin va kam uchraydigan holat. Bunday narsani eshitganingizda o'zingizni juda xafa va xafa his qilishingiz odatiy holdir. Biroq, eng muhimi, yolg'iz emasligingizni bilishdir. Farzandingizga eng yaxshi tibbiy yordam ko'rsatadigan va sizga va oilangizga bu qiyin davrni yengib o'tishga yordam beradigan odamlar bor. Har doim yangi tadqiqotlar va yangi davolash usullari haqida xabardor bo'lib turing. Har doim umidga ega bo'ling. Shuningdek, ushbu sayohat davomida ruhiy salomatligingizga g'amxo'rlik qilishni unutmang. Siz qanchalik kuchli bo'lsangiz, farzandingiz shuncha yaxshi bo'ladi.

Lafora kasalligi, Migren, Qo'zg'alish, Tutqanoq, Genetik kasalliklar, Bolalar kasalliklari, Nevrologik kasalliklar, EPM2A, EPM2B, Lafora tanachalari, Lafora tanachalari