Keling, Leber irsiy optik neyropatiyasi (LHON) haqida sodda qilib bilib olaylik!

Ko'rish qobiliyatingiz asta-sekin pasayib, hamma narsa xiralasha boshladimi? Balki bu bir ko'zdan boshlangan va bir necha oydan keyin ikkinchi ko'z ham shu holatga aylangandir? Siz bu narsalardan juda xavotirda bo'lsangiz kerak. Bugun biz ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan, ammo Leber irsiy optik neyropatiyasi yoki "(LHON)" deb ataladigan noyob kasallik haqida gaplashamiz.

Leber irsiy optik neyropatiyasi (LHON) nima?

Sodda qilib aytganda, Leber irsiy optik neyropatiyasi yoki qisqacha LHON - bu avloddan-avlodga o'tadigan genetik holat. Asosiy narsa shundaki, siz ko'rish qobiliyatingizni yo'qotasiz. Ko'pchilik odamlar buni meros qilib olganda, ularning ko'rish qobiliyati xiralasha boshlaydi va keyin taxminan olti oy ichida asta-sekin yomonlashadi. Ba'zan, bu bir ko'zdan boshlanadi va keyin bir necha oydan keyin ikkinchi ko'zga ta'sir qiladi. Odatda bu bolalikning oxirlarida yoki yosh voyaga yetganlikda boshlanadi. Afsuski, LHON bilan kasallangan ko'p odamlar qonuniy ravishda ko'r bo'lib qolishlari mumkin. Bu ularning ko'rish qobiliyati qonuniy ravishda ko'r deb hisoblanadigan darajada kamayganligini anglatadi.

Bu Leber kasalligi deb ham ataladi. Buning sababi, uni birinchi bo'lib o'rgangan shifokor doktor Teodor Leber edi. "Irsiy" so'zi bu siz meros qilib oladigan narsa degan ma'noni anglatadi. "Optik neyropatiya" bu sizning ko'rish asabingizga ta'sir qiladigan kasallik degan ma'noni anglatadi. Sizning ko'rish asabingiz kameradan miyangizga o'tadigan kabelga o'xshaydi. Ko'zlaringiz bilan ko'rgan narsalaringiz, ya'ni vizual signallar miyangizga shu ko'rish asabi orqali uzatiladi. Miya aynan shu yerda "ko'radi". Shunday qilib, agar bu ko'rish asabi shikastlangan bo'lsa, bu sizning ko'rish qobiliyatingizni yo'qotishingizning asosiy usullaridan biridir.

LHONning turli xil turlari bormi?

Ha, agar LHON asosan ko'rish nervlaringizga ta'sir qilsa, ya'ni ko'rish qobiliyatini yo'qotish yagona alomat bo'lsa, bu standart LHON holati deb ataladi. Bu Leber kasalligiga chalingan odamlarning aksariyatida uchraydigan holat.

Biroq, juda kamdan-kam hollarda , ba'zi odamlarda LHON bilan birga boshqa alomatlar ham rivojlanishi mumkin. Bu ularning asab tizimining boshqa qismlariga, ba'zan esa hatto yurakka ham ta'sir qilishi mumkin. Shifokorlar bu holatni "Leber plus" deb atashadi. Bu biroz murakkabroq, chunki u nafaqat ko'rish muammolarini, balki boshqa sog'liq muammolarini ham keltirib chiqarishi mumkin.

LHON qanchalik keng tarqalgan?

LHON qanchalik keng tarqalganligi aniq noma'lum. Biroq, hisob-kitoblarga ko'ra, 25 000 dan 50 000 gacha odamda bu kasallik bo'lishi mumkin. Shunisi e'tiborga loyiqki, LHON bilan kasallangan odamlarning 80% dan 90% gacha erkaklardir .

LHON (Leber kasalligi) ning belgilari qanday?

`(LHON)` ko'rish qobiliyatini yo'qotish og'riqsiz va asta-sekin (subakut) sodir bo'lishiga olib keladi., ya'ni bu bir necha oy davomida asta-sekin sodir bo'ladi. Siz sezishingiz mumkin bo'lgan birinchi o'zgarishlar markaziy ko'rish qobiliyatingizda bo'ladi. Markaziy ko'rish - bu siz to'g'ri oldinga qaraganingizda ko'radigan narsa - bu siz mashina haydash, kitob o'qish va yuzlarni tanib olish uchun foydalanadigan ko'rish qobiliyatingiz. Markaziy ko'rish qobiliyatingiz xira ko'rinishni boshlashi yoki ko'rish maydoningizning o'rtasida ko'r nuqta kabi qora nuqta paydo bo'lishi mumkin. Bu bir ko'zdan boshlanib, keyin ikkinchi ko'zga tarqalishi mumkin.

Bu holat keyingi bir necha oy ichida yomonlashadi. Shuningdek, siz ranglarni ko'rish qobiliyatingizni yo'qotishni boshlashingiz mumkin - ya'ni siz ba'zi ranglarni ko'ra olmasligingiz yoki ularni ajrata olmasligingiz mumkin. Ko'rish qobiliyatini yo'qotish odatda birinchi alomatlar boshlanganidan keyin olti oydan bir yilgacha bo'lgan vaqt ichida barqarorlashadi. Bu vaqtga kelib, ko'pchilik odamlarning ko'rish qobiliyati 20/200 yoki undan ham yomonroq bo'lishi mumkin, bu qonuniy ravishda ko'r bo'lish darajasidir. Sizda hali ham yorug'likni idrok etish darajasi bo'lishi mumkin, ammo siz ko'rish qobiliyati pastligi bilan yashashni o'rganishingiz kerak bo'ladi. Tasavvur qiling-a, dunyo to'satdan xiralashib borayotgandek tuyuladi.

"Leber's plyus" ning belgilari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, "Leber plyus" bilan og'rigan odamlar ko'rish qobiliyatini yo'qotishdan tashqari boshqa turli alomatlarni ham boshdan kechirishlari mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Harakat buzilishlari , masalan, titroq.
• Muvozanat va koordinatsiya bilan bog'liq muammolar (ataksiya) . Masalan, yurganda qoqilib ketish yoki narsalarni to'g'ri ushlay olmaslik.
• Yurak o'tkazuvchanligi bilan bog'liq muammolar , masalan, yurak urishining buzilishi (aritmiya).
• Mushaklar kuchsizligi va haddan tashqari charchoq kabi ko'p skleroz (MS) belgilari .

Leber irsiy optik neyropatiyasining sabablari nimada?

Leberning irsiy optik neyropatiyasi mitoxondrial kasallikdir . Bu hujayralaringizdagi mitoxondriyalar orqali meros qilib olinadigan genetik kasallik. Endi siz mitoxondriyalar nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Sodda qilib aytganda, mitoxondriyalar hujayralaringiz ichidagi kichik energiya generatorlariga o'xshaydi. Ular kislorod va ozuqa moddalarini qabul qiladi va hujayralaringiz ishlashi uchun zarur bo'lgan energiyani ishlab chiqaradi. Bu bizning uyimizni quvvatlantiradigan generatorga o'xshaydi.

Shunday qilib, mitoxondrial kasalliklarda bu energiya ishlab chiqarish jarayoni buziladi. Keyin hujayralar kerakli energiyani olmaydilar. Shu sababli, ba'zi hujayralar to'g'ri ishlashni to'xtatishi yoki hatto o'lishi mumkin.

Mitoxondriyalaringiz to'g'ri ishlamaganda, tanangizning mitoxondrial energiyaga eng ko'p tayanadigan qismlari birinchi bo'lib ta'sirni sezadi. Ular orasida ko'zlaringizning qismlari, ayniqsa ko'rish nervi eng muhimi.Agar sizda yetarlicha nuqsonli mitoxondriyalar bo'lsa, bu qismlar to'g'ri ishlashi uchun zarur bo'lgan energiyani olmaydilar. Leber kasalligida shunday bo'ladi. Natijada sizning ko'rish nervingiz asta-sekin yomonlashadi ("yomonlashadi") . Siz "(LHON)" bilan ko'zingizni shunday yo'qotasiz.

LHON qanday meros qilib olinadi?

LHON mitoxondriyalaringizdagi DNKdagi gen mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Xususan, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L yoki MT-ND6 genlaridagi mutatsiyalar LHONga sabab bo'ladi.

Muhimi, siz barcha mitoxondriyalaringizni otangizdan emas, balki onangizdan olasiz . Shuning uchun, bu mutatsiyani faqat onalar farzandlariga yuqtirishi mumkin. Agar otada kasallik bo'lsa ham, u bu mutatsiyani farzandlariga yuqtirmaydi.

Biroq, bu gen mutatsiyasiga ega bo'lganlarning hammasida ham "(LHON)" alomatlari rivojlanmaydi. Shuning uchun, ba'zi odamlar bu gen mutatsiyasiga ega ekanligini hatto bilmasliklari ham mumkin. Bu biroz murakkab, shunday emasmi? Bu shuni anglatadiki, agar onada bu gen mutatsiyasi bo'lsa ham, bolada alomatlar paydo bo'lishi yoki bo'lmasligi mumkin.

LHON rivojlanishi uchun biron bir xavf omillari bormi?

Bu ham juda muhim savol. Tadqiqotchilar hali ham gen mutatsiyasiga ega bo'lgan ba'zi odamlarda nima uchun "(LHON)" alomatlari paydo bo'lishi va boshqalarida paydo bo'lmasligi haqida aniq tasavvurga ega emaslar.

Biroq, ba'zi dalillar fiziologik stress va atrof-muhit toksinlari alomatlarning boshlanishiga hissa qo'shishi mumkinligini ko'rsatadi. Bu shuni anglatadiki, bu tashqi omillar genetik mutatsiya tufayli allaqachon stress ostida bo'lgan tizimlarga qo'shimcha stress qo'shadi. Vaqt o'tishi bilan, bu stresslar to'planib, oxir-oqibat alomatlarga olib kelishi mumkin degan fikr mavjud.

Xavf omillari bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi narsalar:

• Chekish.
• Spirtli ichimliklar iste'moli.
• Atrof-muhit toksinlariga ta'sir qilish (masalan, ba'zi pestitsidlar, sanoat kimyoviy moddalari).
• Boshqa tizimli kasalliklarning mavjudligi.
• Kuchli psixologik stress .

LHON qanday tashxis qo'yiladi?

Ko'z mutaxassisi ko'rish qobiliyatingizni tekshirish va muammoning sababini aniqlash uchun bir qator standart ko'z tekshiruvlarini o'tkazadi. Ular dastlabki bosqichlarda, ya'ni alomatlar boshlanganidan keyingi dastlabki olti oy ichida ko'zingiz yoki ko'rish asabingiz bilan bog'liq biron bir muammoni ko'ra olmasliklari mumkin. Alomatlar boshlanganidan keyingi dastlabki olti oydan keyin shikastlanish yanada aniqroq bo'ladi.

Agar shifokoringiz LHONga shubha qilsa, u genetik test o'tkazishni tavsiya qiladi. Bu biz aytib o'tgan genetik mutatsiyalardan biri sizda bor-yo'qligini aniq bilishning yagona yo'li. Bu test tashxisni tasdiqlashning yagona yo'li.

LHON uchun davolash yoki to'liq davolash bormi?

Afsuski, hozirda LHON uchun davo yo'q. FDA tomonidan tasdiqlangan yagona dori vositasi Idebenone deb nomlangan koenzim Q10 ning sintetik shaklidir. Tasodifiy nazorat ostida o'tkazilgan sinovlar shuni ko'rsatdiki, Idebenone LHON bilan kasallangan odamlarda ko'rish qobiliyatini yaxshilaydi. Boshqa shunga o'xshash dorilar ham ishlab chiqilmoqda.

Tadqiqotchilar, shuningdek, kelajakda LHONni davolash usuli sifatida ishlatilishi mumkin bo'lgan gen terapiyasini ham o'rganmoqdalar. Ammo ular hali ham tadqiqot bosqichida. Shuning uchun, hozircha to'liq davolanishga umid qilish qiyin. Biroq, alomatlarni boshqarish va ko'rishning yanada yomonlashishini ma'lum darajada nazorat qilish usullari mavjud.

LHON bilan istiqbollar qanday?

LHON tufayli ko'rish qobiliyatini yo'qotish tez, og'ir va ko'pincha doimiy bo'lishi mumkin. Ko'p odamlar ko'rish qobiliyati pastligi bilan yashashni o'rganishlari kerak. Ko'rish qobiliyati pastligi o'rtacha va og'ir darajadagi ko'rish qobiliyatining buzilishidir, ammo bu to'liq ko'rlikni anglatmaydi. O'rtacha past ko'rish - bu 20/70 ko'rish o'tkirligi testi. Og'ir past ko'rish - bu 20/200 yoki undan kam ko'rish o'tkirligi testi. Aslida bu oxir-oqibat erishishingiz mumkin bo'lgan juda keng ko'rish o'tkirligi diapazoni.

Ushbu diapazonning o'rtacha yoki og'ir tomonida bo'lishingiz ko'pincha omadga bog'liq. Davolash farq qilishi mumkin, ammo sizda mavjud bo'lgan gen mutatsiyasi eng katta farqni keltirib chiqaradi. LHON bilan kasallangan ba'zi odamlar kutilmaganda bir yil davomida ko'rish qobiliyatini yo'qotgandan so'ng ko'rish qobiliyatining bir qismini tiklaydilar. Ushbu turdagi ko'rish qobiliyatini tiklash ehtimoli turli gen mutatsiyalariga qarab farq qiladi. Biroq, agar siz ko'rish qobiliyatini tiklasangiz ham, siz hali ham ko'rish qobiliyati pastligi bilan yashashingiz kerak bo'ladi.

LHONning oldini olishning bir yo'li bormi?

LHON bilan bog'liq genlarni meros qilib olgan odamlarning aksariyati hech qachon ko'rish qobiliyatini yo'qotmasa ham, hozirda uning oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Antioksidantlarni qabul qilish va alkogol va tamaki kabi neyrotoksinlardan saqlanish xavfingizni kamaytirishi mumkin, ammo bu isbotlanmagan.

Esingizda bo'lsin, ushbu genlarga ega bo'lgan barcha ayollar ularni farzandlariga o'tkazadilar. Genetik maslahat sizga bu xavfni hisobga olishga yordam beradi. Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa yoki sizda bu gen mutatsiyasi borligini aniqlasangiz, oila qurishdan oldin genetik maslahat olish juda muhimdir.

Siz LHONning oilaviy tarixi haqida bilasizmi yoki bu siz uchun mutlaqo kutilmagan narsa bo'ladimi, to'satdan ko'rish qobiliyatini yo'qotish qo'rqinchli va yurakni ezuvchi tajriba bo'lishi mumkin. Siz va shifokoringiz dastlab nima bo'layotganini tushunmasligingiz mumkin. Ammo bu haqda bilganingizdan so'ng, yangi voqelikka moslashib borganingizda ko'p narsalarni o'rganishingiz kerak bo'ladi.

Yodingizda bo'lsin, bu safarda siz yolg'iz emassiz - sizga yordam beradigan resurslar dunyosi mavjud. Ko'rish qobiliyati past bo'lganlar uchun tashkilotlar, uskunalar va ruhiy salomatlik yordami mavjud.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Xo'sh, umid qilamanki, biz gaplashgan "(LHON)" haqida bir oz tasavvurga egasiz. Bu biroz murakkab mavzu, lekin bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

• (LHON) - bu ko'rish nerviga zarar yetkazadigan va ko'rish qobiliyatini yo'qotadigan irsiy kasallik.
• Bu onadan bolaga meros bo'lib o'tadigan mitoxondrial DNKdagi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
• Alomatlar odatda yoshlikda paydo bo'ladi va ko'rish qobiliyati og'riqsiz asta-sekin pasayadi.
• Ko'rishdan tashqari, "Leber plyus" deb ataladigan holatda asab tizimining boshqa muammolari ham paydo bo'lishi mumkin.
• Chekish va alkogol kabi narsalar alomatlar rivojlanishi uchun xavf omillari bo'lishi mumkin.
• Hozirda aniq davo yo'q, ammo "Idebenone" kabi dorilar va ko'rish qobiliyatining pasayishiga moslashish usullari mavjud.
• Agar sizda bunga shubha bo'lsa, albatta oftalmologga murojaat qiling va genetik testdan o'ting.
• Bu holat bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin, ammo siz yolg'iz emassiz, yordam so'rang.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar sizda bu borada boshqa savollar bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang. Sog'lom bo'ling!

Leber irsiy optik neyropatiyasi, LHON, ko'rish qobiliyatini yo'qotish, optik asab, genetik mutatsiyalar, mitoxondrial kasalliklar, irsiy ko'rlik