Kichkintoyingizning ko'rish qobiliyati haqida xavotirdamisiz? Keling, Leberning tug'ma amaurozi (LCA) haqida bilib olaylik?

Kichkina chaqalog'ingizning ko'zlariga qaraganingizda, ba'zan u narsalarni to'g'ri ko'ryaptimi yoki ko'rish qobiliyatida biron bir muammo bormi, deb o'ylashingiz mumkin. Ayniqsa, ba'zi chaqaloqlar ko'rish qobiliyatining buzilishi bilan tug'ilganligi sababli. Bu noyob, ammo muhim holat Leber tug'ma amaurozi deb ataladi. Keling, bu haqda batafsil gaplashaylik, mayli?

Leber tug'ma amaurozi (LCA) nima?

Sodda qilib aytganda, Leber tug'ma amaurozi yoki qisqacha LCA juda kam uchraydigan holat. Bu chaqaloqlarda ko'zning ichki qatlami bo'lgan to'r pardaga ta'sir qiladi. To'r pardani kameradagi plyonka deb tasavvur qiling. Biz ko'rgan narsalar bu yerda rasm sifatida yozib olinadi. To'r pardada juda maxsus hujayralar mavjud bo'lib, biz ularni fotoreseptorlar deb ataymiz. Ikki xil hujayra mavjud: tayoqchalar va konuslar . Tayoqchalar bizga kechasi va qorong'ida ko'rishga yordam beradi. Konuslar bizga ranglarni ko'rishga va kunduzi aniq ko'rishga yordam beradi.

"(LCA)" bilan kasallangan chaqaloq bilan sodir bo'ladigan narsa shundaki, "(tayoqchalar)" va "(konuslar)" hujayralari to'g'ri ishlamaydi. Ya'ni, bu hujayralar ko'zga kiradigan yorug'likni miyaga elektr signali sifatida to'g'ri yubora olmaydi. Bu elektr faolligi kamayishi bilan chaqaloqning ko'rish qobiliyati ham pasayadi. Ba'zan, agar umuman elektr faolligi bo'lmasa, chaqaloq umuman ko'ra olmasligi mumkin.

Bu tug'ma holat, ya'ni chaqaloqlar shu kasallik bilan tug'iladi. Shifokorlarning ta'kidlashicha, chaqaloqning ko'rish qobiliyati odatda 6 oylik bo'lganda asta-sekin pasaya boshlaydi . Shuning uchun, agar siz chaqalog'ingizning ko'zlarida biron bir o'zgarishni sezsangiz yoki ular narsalarni ko'ra olmayotgandek his qilsangiz, iloji boricha tezroq ko'z mutaxassisiga murojaat qilganingiz ma'qul.

Bu (LCA) holat qanchalik keng tarqalgan?

Endi siz bu holat qanchalik keng tarqalganligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Aslida bu juda kam uchraydi . Bu har 100 000 chaqaloqdan atigi ikkitasida uchraydi, deb xabar beriladi. Bu juda kam son. Biroq, kamdan-kam uchraydigan bo'lishiga qaramay, bu yosh bolalarda ko'rlikning asosiy sabablaridan biri sifatida aniqlangan. Shuning uchun, bu kamdan-kam uchraydigan bo'lsa-da, bundan xabardor bo'lish muhimdir.

(LCA) bilan kasallangan chaqaloqning alomatlari qanday?

Ba'zan ota-onalar uchun kichkina chaqaloqning ko'rish muammosi borligini aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Chunki ular gapirmaydi. Biroq, "(LCA)" bilan kasallangan bolaning ko'rish qobiliyati juda yomon, ba'zan esa umuman ko'rmaydi. Bu holat bir yoshgacha bo'lgan chaqaloqlarga ta'sir qilganligi sababli, uni aniqlashga yordam beradigan ba'zi belgilar mavjud.

Siz sezishingiz mumkin bo'lgan birinchi belgilardan biri bu chaqalog'ingiz doimo ko'zlarini ishqalashi, go'yo biror narsa uni bezovta qilayotgandek. Ularda shuningdek, fotofobiya (yorug'likdan nafratlanish) bo'lishi mumkin . Bu shuni anglatadiki, ular yorug'likni ko'rganda yoki yorug' joyga kirganlarida ko'zlarini qisib qo'yishlari yoki yig'lashlari mumkin. Yana bir narsa shundaki, siz chaqalog'ingizningKo'zlar go'yo nigohini bir joyda ushlab tura olmaydigandek, tez oldinga va orqaga harakatlanadi ("nistagmus"). Go'yo ular titrayotgandek.

Shuningdek, siz ushbu xususiyatlarni ko'rishingiz mumkin:

• Keratokonus - bu ko'z shox pardasi shaklini o'zgartirib, konus shakliga aylanadigan holat. Bu biroz murakkab va faqat shifokor sizga aniq ayta oladi.
• Uzoqni ko'ra olmaslik (giperopiya).
• Ko'z qorachig'i yorug'likka juda kichik yoki umuman javob bermaydi. Ko'rib turganingizdek, odatda yorug' joydan qorong'i joyga o'tganingizda, ko'z qorachig'i kattalashadi. Bu shunday ishlamaydi.

Agar siz shunga o'xshash narsani ko'rsangiz, vahima qo'ymang va shifokorga murojaat qiling. Ular sizga nima bo'layotganini aniq aytib berishadi.

Nima uchun bu (LCA) vaziyat yuzaga keladi?

Endi bu "(LCA)" nima uchun sodir bo'lishini ko'rib chiqaylik. Buning asosiy sababi genetik o'zgarishlar, ya'ni "(genetik mutatsiyalar)" . Bilasizki, bizning barcha xususiyatlarimiz onamiz va otamizdan oladigan genlar ("genlar") tomonidan belgilanadi. Bu genlar bizning "DNK" ning kichik qismlaridir. Shunday qilib, chaqaloq tug'ilganda, agar onaning tuxum hujayrasi ("tuxum") va otaning spermasidagi ("sperma") genlarda biron bir o'zgarish yoki nuqson bo'lsa, u chaqaloqqa ham o'tishi mumkin.

Ushbu holatni, ya'ni "(LCA)" ni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan deyarli 30 xil gen mutatsiyalari aniqlangan. Xususan, ko'zning to'r pardasining rivojlanishi va o'sishiga yordam beradigan genlardagi mutatsiyalar ta'sirlanadi. Ular orasida "(CEP290)", "(CRB1)", "(GUCY2D)", "(RPE65)" kabi genlar bor.

Ko'pincha, "(LCA)" "autosomal retsessiv" holatdir. Bu nima ekanligini bilasizmi? Bu shuni anglatadiki, agar ikkala ota-ona ham nuqsonli genni ("o'zgartirilgan gen") olib yursa, chaqaloq bu kasallikka chalinadi. Ikkalasi ham tashuvchi bo'lishi kerak. Biroq, ikkalasida ham alomatlar bo'lishi shart emas. Ular sog'lom bo'lishi mumkin, ammo ularning tanasida nuqsonli gen bo'lishi mumkin. Agar shunday bo'lsa, ulardan tug'ilgan bolada bu holat rivojlanishi xavfi taxminan 25% ni tashkil qiladi.

Tasavvur qiling-a, agar ota-onaning ikkalasi ham ushbu nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa, ularning har bir homiladorlik paytida bolada LCA rivojlanish ehtimoli 1/4, bolaning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 1/2 va bolaning kasalliksiz tug'ilish ehtimoli 1/4 ga teng.

Ko'p odamlar o'zlarining autosomal retsessiv xususiyatiga ega ekanligini bilishmaydi, chunki ularda alomatlar yo'q. Agar sizning oilangizda genetik kasallikka chalingan a'zo bo'lsa yoki farzandlaringizda genetik kasallik bo'lishi mumkinligidan xavotirda bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashish muhimdir.

Shifokorlar bu (LCA) holatini qanday tashxislashadi?

Chaqaloqda "(LCA)" bor yoki yo'qligini aniq bilish uchun oftalmologga murojaat qilishingiz kerak. U avval chaqaloqning ko'zlarini, shu jumladan ko'z ichidagi "retina"ni diqqat bilan tekshiradi. Keyin "elektroretinografiya (ERG)"Ushbu test chaqaloqning to'r pardasidagi elektr faolligini o'lchaydi. Esingizda bo'lsin, biz ilgari bu elektr faolligi ko'rish uchun qanchalik muhimligi haqida gaplashgan edik. Ba'zan "optik kogerent tomografiya (OKT)" deb nomlangan skanerlash ham amalga oshirilishi mumkin. Bu ko'z ichidagi qatlamlarning aniq tasvirini olishi mumkin.

Shifokor, shuningdek, chaqaloqning ko'zlariga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa kasalliklar yo'qligiga ishonch hosil qiladi. Biz buni "differentsial tashxis" deb ataymiz. Chunki ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa sabablar ham mavjud. Masalan:

• "Retinit pigmentozasi" (bu ham retinaga ta'sir qiladigan holat)
• "Jubert sindromi"
• "Zellweger sindromi"
• Rang ko'rligi (axromatopsiya)
• Osilib turgan ko'z qovog'i (ptozis)

Shifokor bularning barchasini ko'rib chiqqandan keyingina bu "(LCA)" degan aniq xulosaga kelishi mumkin.

(LCA) uchun qanday davolash usullari mavjud?

Darhaqiqat, hozirda "(LCA)" holatiga davo yo'q . Lekin xavotir olmang. Shifokorlar chaqaloqning ko'rish qobiliyatini yaxshilashga va uning iloji boricha yaxshi yashashiga yordam berishga harakat qilishadi. Bu odatda ko'zoynak yordamida amalga oshiriladi . Ko'rish qobiliyati past bo'lganlarga yordam beradigan "kattalashtiruvchi ko'zoynak" yoki "o'qish prizmalari" kabi qurilmalar ham mavjud.

Keling, gen terapiyasi haqida ham bilib olaylik.

Bu biroz yangilik. 2017-yilda AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) ushbu holatni (LCA) davolash uchun birinchi gen terapiyasini tasdiqladi. Bu juda istiqbolli. Biroq, ushbu davolash usuli hozirda faqat (LCA) RPE65 deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli kelib chiqqan odamlar uchun tasdiqlangan.

Sodda qilib aytganda, gen terapiyasi kasallikka sabab bo'ladigan genni sog'lom gen bilan almashtirish jarayonidir. Yoki kasallikka sabab bo'ladigan genni inaktivatsiya qilish. Umid hujayralarga sog'lom genni kiritish va kasallikni qaytarishdir. Garchi bu hali ham tadqiqotga asoslangan davolash usuli bo'lsa-da, kelajakda "(LCA)" kabi holatlar uchun yaxshi yechim bo'lishi mumkin.

Oftalmolog sizga ushbu gen terapiyasi chaqalog'ingiz uchun mos keladimi yoki yo'qligini aytib beradi.

LCA ning oldini olish mumkinmi?

Darhaqiqat, agar chaqaloq "(LCA)" ga olib keladigan genetik mutatsiyani meros qilib olsa, uni oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Bu biz nazorat qila oladigan narsa emas. Biroq, avval aytganimdek, agar sizda genetik kasalliklar haqida shubha yoki qo'rquv bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin yoki homiladorlik paytida genetik maslahat olish yaxshidir. Shunda siz xavflarni aniq tushunishingiz mumkin.

Agar chaqalog'imda (LCA) bo'lsa, nimani kutishim mumkin?

Farzandingizda "(LCA)" borligini bilganingizda juda xafa bo'lish va qo'rqish odatiy holdir. "(LCA)" bilan kasallangan ko'plab chaqaloqlar ko'rish qobiliyatini butunlay yo'qotishi yoki jiddiy ravishda pasayishi mumkin. Bu haqiqat.

Lekin bu sizning farzandingiz baxtli va sog'lom hayot kechirmaydi degani emas. Chaqaloq ko'zlaridagi har qanday o'zgarishlarni tekshirish yoki ko'rish qobiliyati yomonlashib borayotganini bilish uchun muntazam ravishda ko'z tekshiruvidan o'tishi kerak bo'ladi . Shifokor sizga ushbu tekshiruvlarni qanchalik tez-tez o'tkazishingiz kerakligini aytadi.

Eng muhimi , farzandingizga kerakli yordam va mehrni berishdir. Ularga ko'rish qobiliyati past bo'lgan odamlar bilan yashashni o'rgatish va ularni rag'batlantirishda sizning katta rolingiz bor. Shuningdek, bunday bolalarga yordam beradigan muassasalar va maktablarni ko'rib chiqing. Bu ularning kelajagini muvaffaqiyatli qilishda katta yordam beradi.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Sizga yana bir bor eslatib o'taman: Agar chaqalog'ingizning ko'zlarida g'ayrioddiy narsa ko'rsangiz yoki u ko'ra olmayotgandek his qilsangiz, kechiktirmasdan oftalmologga murojaat qiling.

Agar chaqalog'ingizda (LCA) borligini allaqachon bilsangiz va uning ko'rish qobiliyatida o'zgarish yoki alomatlarning yomonlashayotganini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga borganimizda, ba'zan nima so'ramoqchi ekanligimizni unutib qo'yamiz. Shunday qilib, sizga yordam berishi mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Mening chaqalog'imda chindan ham "Leberning tug'ma amaurozi (LCA)" bormi?
• Bunga qanday genetik mutatsiya sabab bo'lgan? (Agar aniqlansa)
• Chaqaloq uchun yana qanday testlar kerak?
• Uning ko'rish qobiliyatini yo'qotish ehtimoli qanchalik yuqori?
• Chaqalog'im gen terapiyasiga mos keladimi?

Bu kabi narsalarni eshitish va bilish siz uchun juda muhim bo'ladi.

LCA va autizm spektrining buzilishi o'rtasida bog'liqlik bormi?

Bu ba'zi ota-onalar uchun ham muammo hisoblanadi. "(LCA)" va "Autizm spektrining buzilishi (ASD)" bolaning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi ikkita holatdir. "(LCA)" ko'zning to'r pardasiga ta'sir qiladi, "(ASD)" esa "neyrorivojlanish buzilishi"dir.

Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, LCA va ASD bilan kasallangan bolalar o'rtasida bog'liqlik mavjud. Biroq, bu LCA bilan kasallangan har bir bolada ASD rivojlanadi degani emas. Agar bu haqda ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan gaplashganingiz ma'qul.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, ularni eslab qolishingiz uchun biz muhokama qilgan eng muhim narsalardan ba'zilarini aytib beray.

Leberning tug'ma amaurozi (LCA) - bu chaqaloqlarda ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladigan noyob genetik holat, chunki ularning to'r pardasidagi hujayralar to'g'ri ishlamaydi.

Agar chaqalog'ingizga (LCA) tashxisi qo'yilgan bo'lsa, u ko'rish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Ammo bu uning baxtli va sog'lom hayot kechira olmasligini anglatmaydi.

Bu genetik o'zgarishlar bilan bog'liq. Agar sizda bu borada biron bir tashvish yoki shubha bo'lsa, genetik maslahat olish juda muhimdir.

Eng muhimi, chaqalog'ingizning ko'zlarida biron bir o'zgarishni sezishingiz bilanoq oftalmologga murojaat qilishdir.Shunda siz tezda kerakli davolanish va yordamni olishingiz mumkin. Shifokor sizga hamma narsani, jumladan, chaqalog'ingizning ko'z tekshiruviga qanchalik tez-tez ehtiyoji borligini va uning ko'rish qobiliyatini himoya qilish uchun nima qilishingiz mumkinligini tushuntiradi.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Bu safarda sizga yordam beradigan shifokorlar, maslahatchilar va qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud.

Leiberning tug'ma amaurozi, LCA, chaqaloqlik ko'rligi, to'r pardasi, genetik mutatsiyalar, ko'rish qobiliyatini yo'qotish, ko'z kasalliklari