Kichkintoyingizning sochlari g'alati jingalakmi? Keling, Menkes kasalligi haqida bilib olaylik!

Kichkina chaqalog'ingizning sochlari juda g'alati, sim kabi jingalak, och rangda va osongina sinadiganini hech payqaganmisiz? Yoki chaqalog'ingizning tanasi juda bo'shashgan va sovuq his qiladimi? Garchi bu narsalarga ba'zan biz unchalik e'tibor bermasak ham, ular ba'zi noyob kasalliklarning dastlabki belgilari bo'lishi mumkin. Masalan, chaqaloqlarda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan, ammo bu haqda ko'p gapirilmaydigan kasallik Menkes kasalligi deb ataladi. Keling, bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashamiz.

Menkes kasalligi nima? Sodda qilib aytganda...

Menke kasalligi genetik holatdir . Bu shuni anglatadiki, chaqaloq shu kasallik bilan tug'iladi. Bunda organizm misning muhim ozuqaviy moddasidan to'g'ri foydalana olmaydi. Endi siz: "Mis nima uchun kerak?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Aslida, mis tanamizdagi ko'plab muhim tizimlarning to'g'ri ishlashiga yordam beradigan narsadir. Bir o'ylab ko'ring:

• Bizning asab tizimimiz (ya'ni miya va butun tanada ishlaydigan nervlar) to'g'ri ishlashi kerak.
• Suyaklarimizni mustahkam tuting.
• Sochlarimiz va terimiz sog'lom bo'lsin.
• Bizning qon tomirlarimiz (qon oqadigan joy) to'g'ri ishlashi kerak.

Mis bularning barchasi uchun juda muhimdir. Shunday qilib, Menkes kasalligiga chalingan chaqaloqning tanasi bu misdan to'g'ri foydalanmagani uchun, bu jiddiy zarar etkazishi mumkin, ayniqsa asab tizimiga. Bu chaqaloqning o'sishining sekinlashishiga va tananing zaiflashishiga olib keladi. Eng achinarlisi shundaki, bu kasallik hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin .

Bu kasallikda chaqaloqning sochlari g'alati jingalak bo'lib, simga o'xshaydi, shuning uchun ba'zi odamlar buni "jingalak soch kasalligi" deb atashadi.

Muhimi shundaki, bunga hali to'liq davo yo'q. Biroq, agar mis bilan davolash chaqaloq tug'ilgandan keyingi dastlabki to'rt hafta ichida boshlansa, alomatlarni yengillashtirish va chaqaloqning umrini biroz uzaytirish mumkin. Shuning uchun erta tashxis qo'yish juda muhimdir.

Menkes kasalligi qanchalik keng tarqalgan?

Ilgari butun dunyo bo'ylab har 100 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasida bu kasallik bo'lishi mumkin deb hisoblangan. Bu taxminan har ikki yarim milliondan bittasida uchraydi.

Biroq, 2020-yilda Genom Aggregatsiya Ma'lumotlar Bazasi ma'lumotlaridan foydalangan holda o'tkazilgan yangi tadqiqot shuni ko'rsatdiki, bu raqam ancha yuqori bo'lishi mumkin. Shunga ko'ra, faqat Qo'shma Shtatlarda har 8664 o'g'il boladan bittasi yoki yiliga taxminan 225 chaqaloq bu holatga duch kelishi mumkinligi aytilmoqda.

Agar kelajakda yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun skrining usullari ishlab chiqilsa, bu statistika yanada tasdiqlanadi va kasallikni erta aniqlash va davolashni boshlash mumkin bo'ladi.

Bu kasallikka kim ko'proq chalinishi mumkin?

Menkes kasalligi o'g'il bolalarda ko'proq uchraydi.Bu eng ko'p ta'sir qiladigan narsa. Lekin u har qanday irqqa, har qanday etnik guruhga ta'sir qilishi mumkin.

Menkes kasalligining belgilari qanday?

Menkes kasalligiga chalingan chaqaloqlar ba'zan muddatidan oldin tug'ilishi mumkin. Ular tug'ilishda umuman sog'lom ko'rinishi mumkin.

Biroq, birinchi alomatlar 2-3 oylik yoshda paydo bo'la boshlaydi. Bular:

• Jingalak sochlar jingalak, simsimon va to'lqinli soch turidir. Bu sochlar juda och rangda, ba'zan oq yoki kulrang bo'ladi. Shuningdek, u osongina sinadi.
• Mushak tonusining pasayishi (gipotoniya): Bu chaqaloqning tanasi juda bo'shashganligini anglatadi. U jonsiz ko'rinadi.
• Tana haroratining pastligi (gipotermiya): Bolaning tanasi doimo sovuq his qiladi.
• Yuz osilib qolgan ko'rinishga ega bo'ladi .
• Epilepsiya belgilari (tutma/epilepsiya) , ya'ni tutqanoqqa o'xshash holatlar.
• Sekin o'sish va rivojlanishning sustligi: Chaqaloq to'g'ri o'smayapti va vazn orttirmayapti .
• Teri va ko'zlarning sarg'ayishi (sariqlik).

Bu alomatlar har bir chaqaloqda bir vaqtning o'zida paydo bo'lavermaydi. Ba'zan, juda kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, bu alomatlar keyinchalik bolalikda yoki hatto o'smirlik davrida ham paydo bo'lishi mumkin.

Menkes sindromining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Menkes sindromi - bu asab tizimini asta-sekin yo'q qiladigan neyrodegenerativ kasallik . Bu shuni anglatadiki, vaqt o'tishi bilan miyada va fikrlash qobiliyatlarida kognitiv muammolar paydo bo'ladi. Ushbu kasallikka chalingan bolalar va kattalarda quyidagi asoratlar rivojlanishi mumkin:

• Miya qon ketishi (subdural gematomalar) kabi muammolar.
• Divertikuloz - bu ichak yoki siydik pufagi devorlaridan chiqib turadigan kichik xaltachalarning rivojlanishi.
• Bosh suyagida juda mayda suyaklarning (chorva suyaklari) shakllanishi.
• Motor qobiliyatlarini yo'qotish .
• Osteoporoz - bu suyaklarning zaiflashishiga va mo'rtlashishiga olib keladigan holat bo'lib , ularning sinishini osonlashtiradi.
• Arterial burishish sindromi .

Bu yerda muhim bir narsani aytish kerak. Ba'zan shifokorlar chaqaloqning miyasida qon ketishini yoki suyaklari singanini ko'rganda, ular bolalarga nisbatan zo'ravonlikdan shubhalanishlari mumkin. Agar farzandingiz xavfsiz muhitda ekanligini bilsangiz, lekin ularda ushbu alomatlar kuzatilsa, shifokoringiz bilan gaplashib, Menkes kasalligi uchun tekshiruvdan o'tishni muhokama qiling.

Oksipital shox sindromi (OHS) nima?

Ensa shoxi sindromi (OHS) Menkes kasalligining yengilroq shaklidir .Bu shuni anglatadiki, alomatlar unchalik og'ir emas. Odatda, bu bola 5 yoshdan 10 yoshgacha bo'lganida aniqlanadi.

Menkes kasalligining yengil alomatlaridan tashqari, OHS bilan og'rigan bolalarda ham quyidagilar kuzatilishi mumkin:

• Ensa shoxlari: Bular bosh suyagi tagidagi kaltsiy konlaridan hosil bo'lgan shoxga o'xshash tuzilmalardir.
• Disautonomiya: Qon bosimi va tana muvozanati kabi narsalarga ta'sir qiluvchi asab tizimidagi muammo.
• Bo'g'imlar va terining yumshashi.
• Fikrlash qobiliyati bilan bog'liq kichik muammolar.

Menkes kasalligiga nima sabab bo'ladi?

Avval aytib o'tganimizdek, Menkes kasalligi genetik kasallikdir . Ya'ni, u tug'ilishdanoq mavjud. Taxminan uchdan ikki qismida bu onadan meros bo'lib o'tgan nuqsonli gen tufayli yuzaga keladi. Taxminan uchdan bir qismida bu kasallik ATP7A deb nomlangan gendagi yangi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Ushbu kasallikni keltirib chiqaradigan gen "ATP7A" deb ataladi, bu tanamizdagi mis miqdorini boshqaradigan oqsil ishlab chiqarishga ta'sir qiladi. Shunday qilib, bu "ATP7A" geni to'g'ri ishlamasa, tanamiz misni to'g'ri "tashiy" olmaydi.

O'g'il bolalar bu genni meros qilib olish ehtimoli ko'proq, chunki Menkes sindromi X bilan bog'langan genetik kasallikdir . O'g'il bolalarda bitta X xromosoma bor. Shunday qilib, agar unda nuqsonli gen bo'lsa, kasallik rivojlanadi. Qizlarda ikkita X xromosoma bor, shuning uchun kasallik rivojlanishi uchun ikkala nuqsonli gen ham meros bo'lib o'tishi kerak.

Shifokorlar Menkes kasalligini qanday tashxislashadi?

Menkes kasalligini tashxislash uchun shifokor avval bolani tekshiradi. Xususan, ular mo'rt, jingalak sochlarga e'tibor berishadi. Shuningdek, ular alomatlar va oilaviy tibbiy tarix haqida so'rashadi. Bolada quyidagilar ham tekshirilishi mumkin:

• Qon tahlillari: Mis, seruloplazmin (misni o'z ichiga olgan oqsil) va mushaklarning harakati va hissiyotlarini boshqarishga yordam beradigan gormonlar - katexolaminlarning past miqdorini tekshirish uchun qon namunasi olinadi.
• KT yoki rentgen tekshiruvi: Bu bolaning bosh suyagidagi mayda, burishgan suyaklarni (chuvalchangsimon suyaklar) qidiradi. Bular mis yetishmasligi tufayli biriktiruvchi to'qima bilan bog'liq muammolar tufayli yuzaga keladi.
• Teri biopsiyasi: Bolaning terisidan juda oz miqdordagi namuna olinadi va bolaning tanasi misdan qanchalik yaxshi foydalanishini tekshirish uchun mikroskop ostida tekshiriladi.
• Ultratovush tekshiruvi: Bu siydik pufagini tekshirish uchun ishlatiladi. Siydik pufagidan chiqib turgan xaltachalar bo'lgan divertikullar Menkes sindromining keng tarqalgan asoratidir.
• Siydik tahlili: Ushbu test siydikdagi ma'lum kislotalarning (HVA/VMA) ko'paygan darajasini tekshiradi. Bu kislotalarning miqdori misga bog'liq fermentning faolligiga qarab o'zgaradi.

Farzandim Menkes kasalligi uchun genetik test o'tkaza oladimi?

Tadqiqotchilar hali ham Menkes kasalligini erta aniqlashning yangi usullarini topishga harakat qilmoqdalar. ATP7A genidagi mutatsiyalarni qidiradigan genetik testlar buning bir usuli hisoblanadi.

Shifokorlar Menkes kasalligini qanday davolashadi?

Davolash eng samarali bo'lishi uchun uni tug'ilgandan keyin 25-28 kun ichida boshlash kerak. Davolashning muvaffaqiyati "ATP7A" genidagi mutatsiyaning qanchalik og'irligiga bog'liq.

Shifokorlar Menkes kasalligiga chalingan bolalarga teri ostiga in'ektsiya sifatida mis gistidin deb ataladigan mis o'rnini bosuvchi vosita berishadi. Ushbu davolash usulining maqsadi qondagi mis miqdorini oshirishdir. Bu shuningdek, asab tizimiga zarar yetkazilishini kamaytirishga, tutqanoq kabi holatlarni kamaytirishga va bolaning umrini uzaytirishga yordam beradi.

Farzandimning alomatlarini qanday boshqarishim mumkin?

Menkes kasalligiga hali ham davo yo'qligi sababli, shifokorlar simptomlarni boshqarishga e'tibor qaratishadi. Farzandingizni davolayotgan tibbiy guruh quyidagi ishlarni qilishi mumkin:

• Tutqanoqlarni nazorat qilish uchun dori-darmonlarni buyurish.
• Enteral ovqatlanish - bu bolaga ozuqa moddalarini yaxshiroq singdirishga yordam berish uchun ovqatni naycha orqali berishdir .
• Fizioterapiya yoki kasbiy terapiya tavsiya etiladi.
• Og'riq qoldiruvchi dorilarni buyurish.

Menkes kasalligiga chalingan odamlarning kelajagi qanday?

Agar davolanish erta boshlanmasa, Menkes kasalligi bilan og'rigan bolalar odatda uch yildan kam umr ko'rishadi.

Davolanish bilan ham, Menkes kasalligining alomatlari vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin. Hatto davolangan bu kasallikka chalingan o'g'il bolalar ham 10 yil yoki undan kamroq umr ko'rishlari mumkin.

Menkes kasalligining oldini olish mumkinmi?

Afsuski, Menkes kasalligining oldini olish mumkin emas . Agar sizning oila a'zolaringiz yoki farzandingizda ushbu kasallik bo'lsa, shifokor bilan gaplashish va genetik maslahat olish muhimdir.

Homilador bo'lishdan oldin, Menkes kasalligini keltirib chiqaradigan genga ega ekanligingizni aniqlash uchun genetik test (Genetik test / DNK testi) o'tkazishingiz mumkin. Ushbu ma'lumot sizga oilani rejalashtirishda yordam berishi mumkin.

Menkes kasalligi haqida qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar farzandingizda Menkes kasalligi alomatlari bor deb o'ylasangiz, darhol shifokorga murojaat qiling . Erta aniqlash ushbu kasallikka chalingan bolalarning hayot sifatini yaxshilashi mumkin.

Menkes kasalligi X-xromosoma orqali meros qilib olinganligi sababli, ayollar kasallikni keltirib chiqaradigan genga ega ekanligini aniqlash uchun DNK testini o'tkazishlari mumkin. Farzand ko'rishdan oldin shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashish yaxshi fikr.

Agar farzandingizda Menkes kasalligi bo'lsa, shifokoringiz bilan simptomlarni boshqarish va hayot sifatingizni yaxshilashning eng yaxshi usullari haqida gaplashing. Menkes kasalligini davolab bo'lmasa-da, shifokorlar bu holatni tashxislash va davolashning yangi usullarini topish uchun astoydil harakat qilmoqdalar. Shuningdek, Menkes kasalligiga chalingan bolalarning ota-onalari uchun qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish tajriba almashish va taskin topishning ajoyib usuli hisoblanadi.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, biz muhokama qilgan narsalardan eslab qolishingiz kerak bo'lgan ba'zi narsalarni umumlashtiraylik:

• Menkes kasalligi - bu organizmning misni to'g'ri ishlatmasligiga olib keladigan genetik kasallik .
• Bu o'g'il bolalarda ko'proq uchraydi.
• Agar chaqalog'ingizning sochlari g'alati jingalak bo'lsa, och rangga aylangan bo'lsa, bo'shashgan bo'lsa yoki o'sishi sekinlashgan bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling.
• Kasallikni aniqlash va davolanishni erta boshlash juda muhim. Davolash tug'ilgandan keyingi dastlabki 4 hafta ichida boshlangan bo'lsa, eng yaxshisi.
• To'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va umrni uzaytirish uchun davolash usullari mavjud.
• Agar sizda ushbu kasalliklarning oilaviy tarixi bo'lsa, genetik maslahat olish oqilona bo'ladi.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar sizda biron bir shubha bo'lsa, shifokor bilan gaplashish hech qachon kech emas.

Menkes kasalligi, Mis, Genetik kasalliklar, Bolalar kasalliklari, Asab tizimi, Jingalak sochlar, ATP7A