Tanangizning "quvvat markazida" biron bir muammo bormi? Keling, mitoxondrial kasalliklar haqida bilib olaylik!

Ba'zan nega bunchalik charchaganim haqida o'ylaysizmi? Yoki oilangizda bir nechta sog'liq muammolari bormi va buning aniq sababini topish qiyinmi? Ba'zan buning sababi tanamizdagi eng kichik narsalardan biridagi o'zgarish bo'lishi mumkin. Bugun biz biroz murakkabroq, ammo bilish juda muhim bo'lgan narsa haqida gaplashamiz. Bu Mitoxondrial kasalliklar.

Bu mitoxondriyalar nima? Tananing "quvvat markazi"?

Sodda qilib aytganda, mitoxondriyalar tanamizdagi har bir hujayra ichidagi mayda elektr stansiyalaridir. Ular uylarimizni elektr energiyasi bilan ta'minlash uchun elektr energiyasi ishlab chiqaradigan elektr stansiyasiga o'xshaydi. Biz yeyayotgan ovqat va nafas olayotgan kislorod yordamida bu mitoxondriyalar tanamizning ishlashi uchun zarur bo'lgan energiyaning 90 foizini ishlab chiqaradi. Tasavvur qiling-a, miyamiz ishlashi uchun energiyaga, yuraklarimiz urishi uchun energiyaga, mushaklarimiz ishlashi uchun energiyaga muhtoj. Mitoxondriyalar bu energiyaning asosiy manbaidir. Shuning uchun ular "hujayraning energiya stansiyasi" deb ataladi.

Xo'sh, mitoxondrial kasalliklar nima?

Endi siz mitoxondriyalar qanchalik muhimligini tushunasiz. Shunday qilib, agar mitoxondriya deb ataladigan bu elektr stansiyalari to'g'ri ishlamasa yoki ular kerak bo'lganda energiya ishlab chiqara olmasa, yuzaga keladigan kasalliklar mitoxondrial kasalliklar deb ataladi. Xuddi elektr stansiyasi ishdan chiqqani va barcha ishlarimiz chiroqlarsiz to'xtaganidek, agar mitoxondriyalar to'g'ri energiya ishlab chiqarmasa, tanamizning organlari o'z vazifalarini bajara olmaydi.

Bu kasalliklar tananing istalgan qismiga ta'sir qilishi mumkin. Masalan:

• Miyada
• Asab tizimi
• Mushaklar
• Buyraklar
• Yurak
• Jigar
• Ko'zlar
• Quloqlar
• Oshqozon osti bezi

Hujayralar shunga o'xshash har qanday joyda ta'sirlanishi mumkin.

Mitoxondrial kasalliklarning turlari bormi?

Ha, mitoxondrial kasallik bitta kasallik emas, uning ko'p turlari mavjud. Bular biroz murakkab va shifokorlar ularni aniq tashxislaydilar. Lekin umuman olganda, siz bilishingiz uchun eng keng tarqalgan turlaridan ba'zilari:

• Mitoxondrial ensefalopatiya, sut kislotasidozi va insultga o'xshash alomatlar (MELAS sindromi)
• Leber irsiy optik neyropatiyasi (LHON)
• Ley sindromi
• Kearns-Sayre sindromi (KSS)
• Mioklonik epilepsiya va yirtiq qizil tolali kasallik (MERRF)

Bu nomlar biroz g'alati tuyulishi mumkin, ammo tibbiyot fanida bu kasalliklar aynan shu nomlar bilan ma'lum.

Bu kasalliklar qanchalik keng tarqalgan?

Taxminan har 5000 kishidan bittasida genetik mitoxondrial kasallik bo'lishi mumkinligi taxmin qilinmoqda.Lekin bu biroz murakkab. Ushbu kasalliklarning belgilari juda xilma-xil bo'lgani va tanadagi turli organ tizimlariga ta'sir qilgani uchun, ba'zida kasallik kech tashxislanishi yoki boshqa kasallik bilan adashtirilishi mumkin. Shuning uchun, ushbu kasallikka chalingan odamlarning haqiqiy soni ancha ko'p bo'lishi mumkin.

Mitoxondrial kasalliklarning belgilari qanday?

Bu juda muhim. Mitoxondrial kasalliklarning belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Shuningdek, alomatlar kasallik ta'sirlangan hujayralar turi va joylashuviga qarab farq qiladi. Ba'zi odamlarda alomatlar juda sezilmaydigan bo'lishi mumkin, boshqalarda esa ular juda og'ir bo'lishi mumkin.

Ko'rish mumkin bo'lgan ba'zi umumiy alomatlar:

• O'sishning kechikishi (ayniqsa yosh bolalarda)
• Mushaklar kuchsizligi, mushak og'rig'i yoki mushak tonusining pasayishi
• Ko'rish va/yoki eshitish qobiliyatining buzilishi
• Rivojlanishdagi kechikishlar yoki intellektual rivojlanish muammolari (masalan, o'rganishdagi nogironlik)
• Diareya yoki ich qotishi kabi oshqozon muammolari
• Hech qanday sababsiz qusish
• Kislota reflyuksi va/yoki yutishda qiyinchilik
• Tutqanoq (xuruj)
• Migren
• Nafas olishda qiyinchilik
• Hushdan ketish

Bu alomatlar tug'ilishdan boshlanishi yoki hayotning istalgan yoshida paydo bo'lishi mumkin. Shifokor odatda bu turdagi kasallikni bir vaqtning o'zida bir nechta organ tizimida alomatlar paydo bo'lganda shubha qiladi. Ajablanarlisi shundaki, hatto bir xil turdagi mitoxondrial kasallikka chalingan bir oiladagi odamlarda ham turli alomatlar bo'lishi mumkin.

Nima uchun bu mitoxondrial kasalliklar paydo bo'ladi?

Sodda qilib aytganda, mitoxondrial kasalliklarning asosiy sababi hujayralarimizdagi mitoxondriyalarning yetarli energiya ishlab chiqara olmasligidir. Mitoxondriyalar energiya ishlab chiqarishi uchun ular bizning "DNK" (genlar) dan to'g'ri ko'rsatmalarni olishlari kerak. Agar bu "DNK"da o'zgarish bo'lsa (shifokorlar buni "mutatsiya" deb atashadi), mitoxondriyalar bu ko'rsatmalarni to'g'ri qabul qilmaydi. Keyin energiya ishlab chiqarish buziladi. Bu hujayralarga zarar etkazishi yoki hujayralar tezda nobud bo'lishi mumkin. Bu bizning organlarimiz faoliyatiga ta'sir qiladi va alomatlarga olib keladi.

Qanday qilib odamda mitoxondrial kasallik rivojlanadi?

Mitoxondrial kasalliklar genetik kasalliklar guruhidir. Bu biz ularni ota-onamizdan meros qilib olishimiz mumkinligini anglatadi. Bu meros ikki asosiy usulda sodir bo'lishi mumkin:

1. Autosomal dominant: Bu shuni anglatadiki, kasallikni keltirib chiqaradigan o'zgartirilgan gen faqat bitta ota-onadan meros bo'lib o'tgan taqdirda ham kasallik paydo bo'lishi mumkin.

2. Autosomal retsessiv: Bu holda, kasallik paydo bo'lishi uchun ta'sirlangan gen ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tishi kerak.

Ba'zan, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, kimdir yangi genetik o'zgarish tufayli tasodifan kasallikni rivojlanishi mumkin (bu "de novo mutatsiya" deb ataladi).

Yana bir o'ziga xos narsa,Ba'zi mitoxondrial kasalliklar mitoxondriallarga xos bo'lgan "DNK" orqali meros qilib olinadi. Ha, to'g'ri eshitdingiz. Hujayralarimiz yadrosidagi "DNK"dan tashqari, mitoxondriallarning ham o'z "DNK"si bor. Ushbu "mitoxondrial DNK"dagi o'zgarishlar natijasida kelib chiqadigan mitoxondrial kasalliklar faqat onadan bolalariga meros bo'lib o'tadi.

Boshqa tibbiy holatlar mitoxondrial muammolarga olib kelishi mumkinmi?

Ha, bu ikkilamchi mitoxondriyal disfunktsiya deb ataladi. Bu mitoxondriyalar boshqa kasallik yoki holat tufayli to'g'ri ishlamay qolganda sodir bo'ladi. Bunga olib kelishi mumkin bo'lgan ba'zi kasalliklar:

• Altsgeymer kasalligi
• Mushak distrofiyasi
• 1-toifa diabet
• Ko'p skleroz (MS)
• Saraton

Agar sizda ikkilamchi mitoxondrial disfunktsiya bo'lsa, bu genetik mitoxondrial kasallik emas.

Mitoxondrial kasalliklar rivojlanishining xavf omillari qanday?

Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa yoki sizda ikkilamchi mitoxondrial disfunktsiyani keltirib chiqaradigan boshqa kasallik bo'lsa, sizda mitoxondrial kasallik rivojlanish xavfi yuqori. Bu kasalliklar kattalarga ham, yosh bolalarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Ushbu kasalliklarning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Mitoxondrial kasalliklar organlarimiz faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin, bu esa turli xil asoratlarga olib keladi. Masalan:

• Infektsiya xavfi yuqori
• Insultlar
• Oshqozon osti bezi yetishmovchiligi
• Paratiroid yetishmovchiligi
• Diabet
• Jigar yetishmovchiligi
• Kardiyomiyopatiya
• Buyrak kasalligi
• Demans (xotira va aqlning buzilishi)
• Oshqozon-ichak kasalliklari
• Osilib turgan ko'z qovog'i (Ptozis)

Ushbu asoratlarning ba'zilari hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin, shuning uchun bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Mitoxondrial kasallik qanday tashxislanadi?

Bu biroz murakkab jarayon. Shifokor bir qator testlardan so'ng mitoxondrial kasallikni tashxislaydi. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Tibbiy tarixingiz va oilaviy tibbiy tarixingizni batafsil ko'rib chiqish.
• To'liq tibbiy ko'rikdan o'tish.
• Nevrologik tekshiruv.
• Qon va siydik tahlillarini o'z ichiga olgan metabolik tekshiruv. Agar kerak bo'lsa, orqa miya suyuqligi tekshiruvi (orqa miya tekshiruvi deb ham ataladi) ham o'tkazilishi mumkin.
• DNK tekshiruvi.

Alomatlaringizga va tanangizning ta'sirlangan qismlariga qarab, aniqroq testlar o'tkazilishi mumkin. Masalan:

• Agar asab tizimi bilan bog'liq muammolar alomatlari mavjud bo'lsa, MRI (Magnit-rezonans tomografiya) yoki MRS (Spektroskopiya) testlari o'tkazilishi mumkin.
• Ko'rish muammolarini tekshirish uchun retinal tekshiruv yoki ERG (Elektroretinogramma) testi o'tkaziladi.
• Yurak bilan bog'liq alomatlar uchun EKG (elektrokardiogramma) yoki ekokardiyogram testlari.
• Eshitish muammolari uchun "Audiogramma" testi.
• Moslashish yaqinlashganda miya bilan bog'liq muammolarni aniqlash uchun "EEG (elektroensefalogramma)" tekshiruvi o'tkaziladi.

Keyinchalik murakkab testlar biokimyoviy testlarni o'z ichiga olishi mumkin, bu esa energiya ishlab chiqarishda ishtirok etadigan tanadagi kimyoviy moddalardagi o'zgarishlarni tekshiradi. Ba'zan shifokor teringiz yoki mushak to'qimangizdan kichik bir namunani (biopsiya) olib, uni mikroskop ostida tekshirishi mumkin.

Mitoxondrial kasalliklarni tashxislash qiyinmi?

Ha, mitoxondrial kasalliklarni tashxislash ba'zan qiyin bo'lishi mumkin. Buning sababi, bu kasalliklar tanadagi ko'plab turli organlar va to'qimalarga ta'sir qiladi va alomatlar juda xilma-xildir. Sizda bu kasallik bor-yo'qligini aniq aytib beradigan yagona laboratoriya tekshiruvi yo'q. Shuning uchun ushbu kasalliklarga ixtisoslashgan shifokordan tashxis qo'yish juda muhimdir.

Mitoxondrial kasalliklar qanday davolanadi?

Mitoxondrial kasallikni davolash kasallik turiga va sizning alomatlaringizga qarab o'zgaradi. Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Alomatlarni kamaytirish uchun dori-darmonlarni qabul qilish. Masalan, tutqanoqning oldini olish uchun dorilar.
• Vitaminlar yoki ozuqaviy qo'shimchalarni qabul qilish. Masalan: Riboflavin, Koenzim Q10, Karnitin.
• Ratsiondagi (ovqatlanishdagi) va jismoniy mashqlardagi o'zgarishlar.
• Fizioterapiya, kasbiy terapiya yoki nutq terapiyasi.
• Eshitish apparatlari kabi yordamchi qurilmalarni taqish.

Afsuski, hozirda mitoxondrial kasallikni davolashning iloji yo'q. Davolash asosan hayot uchun xavfli asoratlarning oldini olish va simptomlarni nazorat qilish orqali hayot sifatini yaxshilashga qaratilgan. Bir odamga mos keladigan narsa, hatto bir xil kasallik bilan ham, boshqasiga mos kelmasligi mumkin.

Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?

Ha, har qanday davolash usulida bo'lgani kabi, potentsial yon ta'sirlar ham mavjud. Davolashni boshlashdan oldin bularni shifokoringiz bilan muhokama qilish muhimdir. Bu sizga qabul qilayotgan davolanishning o'ziga xos yon ta'sirlarini va nimani kutish kerakligini tushunishga yordam beradi.

Mitoxondrial kasalliklarning oldini olish mumkinmi?

Hozirda genetik mitoxondrial kasallikning oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Biroq, agar sizda kasallik bo'lsa, alomatlaringizni yomonlashtiradigan ba'zi narsalardan qochishingiz mumkin. Masalan:

• Haddan tashqari sovuq va/yoki issiqqa ta'sir qilish.
• Ovqatlanishni o'tkazib yuborish.
• Yetarlicha uxlamaslik.
• Stress.

Ba'zan shifokor sizga energiyangizni tejashni maslahat berishi mumkin. Bu qisqa vaqt ichida barcha energiyangizni sarflamaslikni anglatadi.

Mitoxondrial kasallik bilan qancha vaqt yashashingiz mumkin?

Shifokoringiz bu savolga eng yaxshi javob bera oladi. Bu sizning alomatlaringizga, ta'sirlangan organlarga va umumiy sog'lig'ingizga bog'liq. Ba'zi bolalar va kattalar, xuddi kasalliksiz odam kabi, normal hayot kechirishadi. Boshqalar uchun ularning sog'lig'i qisqa vaqt ichida keskin o'zgarishi mumkin. Ba'zilar uchun alomatlar hayot davomida vaqti-vaqti bilan kuchayishi mumkin. Mitoxondrial kasalliklarni davolash mumkin bo'lmasa-da, ko'proq ma'lumot olish uchun tadqiqotlar davom etmoqda.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar mitoxondrial kasallik alomatlari kundalik faoliyatingizga shunchalik ta'sir qilsaki, siz normal ishlay olmasangiz, shifokorga murojaat qiling. Agar sizda tutqanoq yoki nafas olish qiyinlishuvi kabi og'ir alomatlar paydo bo'lsa, darhol 911 raqamiga yoki mahalliy favqulodda vaziyatlar raqamiga qo'ng'iroq qiling.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Siz shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Qanday turdagi mitoxondrial kasallik mening alomatlarimga sabab bo'ldi?
• Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?
• Vitaminlar yoki qo'shimchalarni qanchalik tez-tez qabul qilishim kerak?
• Qanday parhezni tavsiya qilasiz?
• Energiyamni qanday tejashim mumkin?
• Mitoxondrial kasalliklarga chalingan odamlar uchun yordam guruhlari bormi?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Sizda yoki yaqinlaringizda mitoxondrial kasallik borligini aniqlash qiyin qaror bo'lishi mumkin. Kasallik tanadagi ko'plab tizimlarga ta'sir qilishi mumkinligi sababli, siz turmush tarzingizga o'zgartirish kiritishingiz kerak bo'lishi mumkin. Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Oilangiz va do'stlaringizning qo'llab-quvvatlashidan tashqari, sog'liqni saqlash guruhingiz sizga ushbu tashxis va davolash usullarini tanlashda ham yordam berishi mumkin.

Mitoxondrial kasallikni davolab bo'lmasa-da, davolash simptomlarni kamaytirishga va kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishga yordam beradi. Eng muhimi, ijobiy kayfiyatda bo'lish, shifokor tavsiyalariga amal qilish va hayotingizni to'liq yashashdir.

Umid qilamizki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ldi. Shunga o'xshash muhim sog'liqni saqlash ma'lumotlari bilan yana ko'rishguncha!

Mitoxondriya , mitoxondrial kasalliklar, genetik kasalliklar, hujayra energiyasi, energiya ishlab chiqarish, alomatlar, davolash