Nager sindromi: Kichkintoyingiz bu noyob holat haqida bilishi kerakmi?

Ba'zan yangi tug'ilgan chaqaloqqa qaraganingizda, uning yuzi va qo'llarida kichik o'zgarishlarni sezasiz. Ota-ona sifatida bunday narsalarni ko'rganingizda juda xavotirlanish odatiy holdir. Bugun biz xabardor bo'lish kerak bo'lgan noyob, ammo muhim genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Nager sindromi .

Nager sindromi aslida nima?

Sodda qilib aytganda, Nager sindromi juda kam uchraydigan genetik holat . Bu shuningdek , akrofasial disostozning 1-turi, Nager turi deb ham ataladi. Ushbu holatga chalingan chaqaloq yuzidagi, qo'llaridagi va bilaklaridagi ba'zi suyaklar to'g'ri rivojlanmagan holda tug'iladi. Buni go'dak qornida bo'lganida bu suyaklar to'g'ri rivojlanmagandek tasavvur qiling.

Suyak o'sishining bu darajada yetishmasligi tufayli chaqaloq ba'zi yon ta'sirlarni boshdan kechirishi mumkin. Masalan, quloqlarning ba'zi qismlari to'g'ri shakllanmaganligi sababli eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin . Shunday qilib, gapirishni o'rganish kabi narsalar kechikishi mumkin. Ammo, eng muhimi, Nager sindromi odatda bolaning kognitiv rivojlanishiga ta'sir qilmaydi . Ya'ni, bolaning miyasida hech qanday muammo yo'q. Bu, albatta, ota-onalar uchun katta tasalli masala.

Nager sindromidan kim ko'proq aziyat chekadi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, agar chaqaloqning DNKsidagi ma'lum bir gen bachadonda rivojlanish jarayonida mutatsiyaga uchrasa , har kim bu holatdan ta'sirlanishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, uni kim rivojlanishini aniq bashorat qilish qiyin.

Bolaning bu vaziyatga tushib qolishining ikkita asosiy yo'li bor:

1. Ota-onadan meros: Ba'zan bola bu mutatsiyaga uchragan genni onadan yoki otadan meros qilib olishi mumkin.

2. Yangi genetik mutatsiya: Bu ko'pincha sodir bo'ladi. Ya'ni, agar ikkala ota-onada ham bu genetik muammo bo'lmasa ham, chaqaloqda bu genetik mutatsiya rivojlanadi. Bu tasodifiy hodisa.

Bu genetikaga qanday ta'sir qilishi haqida biroz ko'proq ma'lumot bera olasizmi?

Tasavvur qiling-a, bola bu holatni ota-onasidan meros qilib oladi.

• Ba'zan, hatto ota-onadan faqat bittasida mutatsiyaga uchragan gen (autosomal dominant) bo'lsa ham, bola uni meros qilib olishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, agar onada yoki otada gen bo'lsa va u bolaga o'tsa, bolada ham bu kasallik bo'lishi mumkin.
• Boshqa hollarda, ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan genning (autosomal retsessiv) tashuvchisi bo'lishi mumkin . Tashuvchi deganda ularda alomatlar yo'q, lekin ularning DNKsida ta'sirlangan gen mavjud. Shunday qilib, agar ikkala ota-ona ham tashuvchi bo'lsa va bola mutatsiyaga uchragan genni ikkalasidan ham meros qilib olsa, bolada Nager sindromi rivojlanishi mumkin.

Endi tasavvur qiling-a, bir oiladagi bir nechta bolada Nager sindromi bor, lekin na onada, na otada bunday sindrom yo'q. Bunday holda, yuqorida aytib o'tganimdek, ikkala ota-ona ham tashuvchi bo'lishi mumkin va gen bolalarga autosomal retsessiv tarzda yuqadi.

Nager sindromi deb ataladigan bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, Nager sindromi juda, juda kam uchraydigan holat . Uning qanchalik keng tarqalgani haqida aniq statistika yo'q. Bu shuni anglatadiki, dunyoda qancha odamda bu kasallik borligini aniq aytish qiyin. Biroq, tibbiy adabiyotlarda 100 dan ortiq holatlar qayd etilgan . Shuning uchun siz uning qanchalik kam uchraydiganligini tasavvur qilishingiz mumkin. Shuning uchun, siz bu haqda eshitmaganingiz yoki ko'rmaganingiz ajablanarli emas.

Nager sindromi bilan og'rigan chaqaloqning ko'rinadigan belgilari qanday?

Bu holat asosan chaqalog'ingizning yuzi, qo'llari va yuqori qo'llarining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Keling, ba'zi keng tarqalgan alomatlarni ko'rib chiqaylik:

Yuz, qo'llar va bilaklardagi ko'rinadigan xususiyatlar:

• Tanglay yorig'i: Bu chaqaloqning og'zidagi yuqori tanglay to'g'ri yopilmaydigan payt.
• Klinodaktiliya yoki sindaktiliya: Barmoqlar biroz egilgandek ko'rinishi yoki ba'zi barmoqlar teri tomonidan birlashtirilgandek ko'rinishi mumkin.
• Pastga qiyshaygan palpebral yoriqlar: Ko'zlarning tashqi burchaklari biroz pastga qiyshaygan ko'rinishi mumkin.
• Kichik pastki jag' (mikrognatiya): Pastki jag' odatdagidan kichikroq bo'lishi mumkin. Bu ba'zan chaqaloqning yuzining biroz boshqacha ko'rinishiga olib kelishi mumkin.
• Bosh barmoq yo'qolgan yoki deformatsiyalangan: Bosh barmoq mavjud bo'lmasligi yoki shakli o'zgargan bo'lishi mumkin.
• Qisqa bilaklar va qo'lni tirsakdan burish qiyinligi: Bilak (tirsakdan bilakgacha) qisqarishi mumkin. Qo'lning ichki qismidagi radius suyagi ham yo'q bo'lishi mumkin. Tirsakdagi harakatlanish diapazoni ham kamayishi mumkin.
• Kichik quloqlar: Quloq loblari odatdagidan kichikroq bo'lishi mumkin.
• Yonoq suyaklarining rivojlanmaganligi (malar gipoplaziyasi): Yonoq suyaklari to'liq rivojlanmagan, bu esa yonoqlarning biroz cho'kib ketgan ko'rinishiga olib kelishi mumkin.

Muhim: Hamma chaqaloqlarda ham bu alomatlar bir xil emas. Ba'zi chaqaloqlarda bu alomatlardan faqat bir nechtasi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ko'p bo'lishi mumkin.

Kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, ba'zi tug'ma nuqsonlar chaqaloqning yuragi, buyraklari, jinsiy tizimi va siydik yo'llarida paydo bo'lishi mumkin.

Buning natijasida yuzaga keladigan yon ta'sirlar:

Bolaning ba'zi suyaklari genetik mutatsiya tufayli to'g'ri rivojlanmaganligi sababli, Nager sindromi alomatlar bilan bir qatorda bir qator boshqa yon ta'sirlarni ham keltirib chiqarishi mumkin. Bular:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish: Avval aytib o'tganimdek, eshitish qobiliyatini yo'qotish quloqlardagi rivojlanish muammolari tufayli yuzaga kelishi mumkin.
• Havo yo'llarining obstruktsiyasi: Chaqaloq nafas olishda qiyinchiliklarga duch kelishi mumkin, ayniqsa pastki jag'i kichik bo'lgani uchun.
• Ovqatlantirishdagi qiyinchiliklar: Tanglay yorilishi kabi holatlar chaqaloqning ovqatni so'rib olishi va yutishini qiyinlashtirishi mumkin.
• Nutq rivojlanishining kechikishi: Eshitish qobiliyatining pasayishi va og'iz tuzilishidagi o'zgarishlar tufayli gapirishni o'rganish biroz kechikishi mumkin.

Nager sindromiga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi genetik mutatsiyadir . Olimlar Nager sindromi bilan og'rigan odamlarning taxminan 50 foizida SF3B4 deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli bu holat mavjudligini aniqladilar. Bu gen tanamizdagi hujayralarning o'sishi va bo'linishi bilan bog'liq bir qancha muhim funktsiyalarda ishtirok etadi.

Nager sindromi bilan og'rigan odamlarning qolgan 50 foizi autosomal retsessiv tarzda meros qilib olingan. Bu shuni anglatadiki, avval aytganimdek, ikkala ota-ona ham tashuvchidir va bola ikkala mutatsiyaga uchragan genni ham meros qilib oladi. Biroq, bu (autosomal retsessiv) shaklga kelsak, ko'p hollarda uni keltirib chiqaradigan o'ziga xos gen hali aniqlanmagan . Bu shuni anglatadiki, shifokorlar bu genetik ekanligini bilishadi, ammo bunga sabab bo'lgan gen hali ham o'rganilmoqda.

Nager sindromi qanday tashxis qilinadi?

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokorlar chaqaloqni to'liq tibbiy ko'rikdan o'tkazadilar. Aynan shu paytda ular birinchi navbatda kasallik bilan bog'liq har qanday jismoniy belgilarni qidiradilar. Masalan, ular chaqaloqning yuzining shaklini, qo'llardagi barmoqlarning holatini va quloqlarning shaklini diqqat bilan kuzatadilar.

Bundan tashqari, chaqaloqning yuzi, qo'llari va yuqori qo'llaridagi suyaklar qanday rivojlanganligini ko'rish uchun rentgen tekshiruvi o'tkazilishi mumkin. Bu suyak o'sishi yetishmasligini aniq ko'rsatishi mumkin.

Ushbu holatni aniq tashxislash uchun genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin. Bu chaqaloqning tovonidan oz miqdordagi qon namunasini olish va uni laboratoriyada tahlil qilishni o'z ichiga oladi. U yerda texnik xodim chaqaloqning DNKsi , xromosomalari yoki oqsillaridagi har qanday o'zgarishlarni tekshiradi. Bu o'zgarishlar holatning genetik ekanligidan dalolat beradi.

Nager sindromini davolash usullari qanday?

Nager sindromini davolash kasallikning og'irligiga qarab o'zgaradi.Bu shuni anglatadiki, har bir chaqaloq bir xil turdagi davolanishga muhtoj emas. Biroq, ushbu kasallikka chalingan chaqaloq tug'ilishdan keyin kabi ba'zi yon ta'sirlarni nazorat qilish uchun bir yoki bir nechta jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lishi mumkin. Ushbu operatsiyalarning maqsadi chaqaloqning nafas olish va ovqatlanish kabi hayot uchun zarur bo'lgan ishlarni bajarishini osonlashtirishdir.

Eng ko'p bajariladigan jarrohlik amaliyotlari turlari:

• Traxeostomiya: Bu chaqaloqning bo'ynining old qismida, traxeyaga kichik teshik ochish va u orqali naycha kiritishni o'z ichiga oladi. Bu chaqaloqning nafas olishini osonlashtiradi , ayniqsa pastki jag'ning kichikligi tufayli nafas yo'llari tiqilib qolgan bo'lsa.
• Gastrostomiya: Ushbu protsedurada chaqaloqning oshqozon terisi orqali kichik teshik ochiladi va oziqlantirish naychasi kiritiladi. Bu chaqaloqqa, ayniqsa, tanglay yorig'i ichish yoki yutishni qiyinlashtirsa, omon qolish uchun zarur bo'lgan ozuqa moddalarini olish imkonini beradi.
• Timpanostomiya: Ushbu protsedurada chaqaloqning quloq pardasiga kichik naychalar qo'yiladi. Bu quloq infektsiyalarining oldini olishga yordam beradi va eshitishni yaxshilashi mumkin. Kasallikning og'irligiga qarab, eshitish apparatlari ham kerak bo'lishi mumkin.
• Kraniofasial jarrohlik: Bu yuz va bosh suyagidagi jarrohlik amaliyotini anglatadi. U chaqaloqdagi yuzdagi ba'zi o'zgarishlarni, masalan, tanglay yorig'i, rivojlanmagan jag' va qiyshiq ko'zlarni tuzatishi mumkin.

Semptomlarni boshqarishga yordam beradigan boshqa davolash usullari

Ushbu holatni erta aniqlash va davolash farzandingiz uchun ancha yaxshi natijalarga olib kelishi mumkin. Jarrohlikdan tashqari, farzandingizga o'zining to'liq salohiyatini ro'yobga chiqarishga yordam beradigan bir qancha boshqa davolash usullari va xizmatlari mavjud.

• Fizioterapiya: Bu bolaga yaxshiroq yurishga, qo'llarini ishlatishga va kundalik vazifalarni bajarishga yordam beradi. Bu qo'l va oyoqlarda harakatlanish doirasini oshirish va mushaklarni mustahkamlash uchun juda muhimdir.
• Nutq terapiyasi: Bolada eshitish qobiliyati past bo'lishi mumkinligi sababli, bu ularning qachon va qanday gapirishni o'rganishiga ta'sir qilishi mumkin. Nutq terapiyasi nutq rivojlanishidagi bu kechikishlarni tuzatishga yordam beradi.
• Psixososyal terapiya: Bu nafaqat bola uchun, balki butun oila uchun ham mavjud. U har bir kishiga ushbu holat bilan yashash bilan bog'liq stress va xavotirni engishga yordam berish va ruhiy salomatlikni saqlash uchun yo'l-yo'riq va yordam beradi.
• Genetik maslahat:Genetika bo'yicha maslahatchilar - bu sizning genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfini baholay oladigan, homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida yordam ko'rsatadigan va tug'ilgandan keyin chaqalog'ingizga g'amxo'rlik qilish va farovonlikda sizga yo'l-yo'riq ko'rsatadigan mutaxassislar. Siz ular bilan har qanday savol yoki tashvishlaringiz haqida gaplashishingiz mumkin.

Bolada Nager sindromi rivojlanish xavfini kamaytirishning biron bir usuli bormi?

Darhaqiqat, Nager sindromi ko'pincha tasodifiy genetik mutatsiya natijasi bo'lgani uchun, uni oldini olishning aniq usuli yo'q. Ya'ni, "Agar biz buni qilsak, bu kasallikning rivojlanishini to'xtata olamiz", deyish qiyin.

Biroq, ota-onalardan birida Nager sindromi bor deylik. Bunday holda, uni bolaga yuqtirish ehtimolini kamaytirish yo'llari bo'lishi mumkin. Ammo bu, albatta, genetiklar va boshqa tibbiyot xodimlarining baholashini talab qiladi.

Agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, ya'ni homilador bo'lishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz , shifokoringizga murojaat qilish va genetik tekshiruvdan o'tish juda muhimdir. Bu sizga genetik kasallikka chalingan bola tug'ish xavfini baholashga yordam beradi.

Agar sizda Nager sindromi bo'lgan farzandingiz bo'lsa, kelajak haqida nima deb o'ylashingiz kerak?

Nager sindromi umrbod davom etadigan holat bo'lib, unga qarshi maxsus davo yo'q . Lekin, xavotir olmang. To'g'ri davolash va nazorat bilan bola yaxshi hayot kechirishi mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, tibbiy guruh chaqalog'ingizning nojo'ya ta'sirlarini davolash, ayniqsa nafas olish va ovqatlanishni osonlashtirish uchun jarrohlik amaliyotlarini rejalashtirishi mumkin. Chaqaloq o'sib ulg'aygan sari, uning rivojlanish bosqichlariga yetib borishiga ishonch hosil qilish va har qanday kechikishlarni bartaraf etish uchun uni muntazam ravishda shifokorga olib borishingiz kerak bo'ladi .

Esingizda bo'lsin: Erta aralashuv farzandingizga sog'lom va mazmunli hayot kechirishga yordam berishning kalitidir.

Bolaning aql-zakovati odatda ta'sirlanmaganligi sababli, agar ularga tegishli tibbiy yordam, ta'lim yordami va oilaviy mehr berilsa, bu bolalar boshqa bolalar kabi o'rganishlari va jamiyatda yaxshi yashashlari mumkin.

Agar farzandlarimdan birida Nager sindromi bo'lsa, boshqa farzandlarim ham uni rivojlanishi mumkinmi?

Ha, bir nechta bolada Nager sindromi rivojlanishi mumkin , ayniqsa, agar uning geni ota-onadan bolaga o'tgan bo'lsa. Bu shuni anglatadiki, xavf oilaning genetik tarixiga qarab farq qilishi mumkin.

Kelajakdagi farzandlaringizning genetik kasalliklarni meros qilib olish xavfini aniq baholash uchun, eng yaxshisi sizningGenetik tekshiruv haqida shifokoringiz bilan gaplashing . Genetik maslahatchi buni sizga batafsilroq tushuntirib berishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak? Nimadan xavotirlanishim kerak?

To'g'ri davolanish va nojo'ya ta'sirlarni boshqarish uchun erta aralashuv bilan farzandingiz o'z yoshidagi boshqa bolalar kabi ulg'ayishi va normal umr ko'rishi mumkin. Farzandingizning jismoniy o'sishi va rivojlanish bosqichlarini, ayniqsa birinchi yil davomida kuzatib borish uchun uni muntazam ravishda tekshiruvdan o'tkazish juda muhimdir.

Agar quyidagilarni sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling:

• Agar farzandingiz rivojlanish bosqichlarini o'tkazib yuborsa . Masalan, agar u to'g'ri yoshda ag'darilib ketmasa, o'tirmasa yoki gapirmasa.
• Agar jarrohlik joyidagi teri bitmasa, shishgan, rangi o'zgargan yoki sariq yoki tiniq suyuqlik oqayotganga o'xshasa (infektsiya) .
• Agar farzandingiz oddiy buyruqlarga javob bermasa yoki eshitishda qiynalayotganga o'xshasa .

Juda muhim: Agar farzandingiz nafas olishda qiynalayotgan bo'lsa, darhol 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling yoki uni eng yaqin kasalxona tez yordam bo'limiga olib boring. Bu favqulodda holat.

Nager sindromi va Miller sindromi o'rtasidagi farq nima?

Miller sindromi, shuningdek, postaksial akrofasial disostoz deb ham ataladi, Nager sindromiga o'xshash noyob genetik holatdir. Ikkala holatda ham chaqaloqning suyaklari va tog'aylari bachadonda to'g'ri rivojlanmaydi, natijada yuz, qo'llar va bilaklarda o'xshash xususiyatlar paydo bo'ladi.

Biroq, asosiy farq bor. Miller sindromi oyoqlarga ham ta'sir qiladi , ya'ni ba'zi o'zgarishlar oyoqlarda ham kuzatilishi mumkin. Biroq, Nager sindromi odatda oyoqlarga ta'sir qilmaydi .

Yana bir muhim farq - bu ikki holatni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalar. Miller sindromi DHODH genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Nager sindromi, ehtimol, SF3B4 genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi (ba'zi hollarda boshqa genlar ham ishtirok etishi mumkin yoki sababi hali noma'lum).

Nihoyat, eslab qolishingiz kerak bo'lgan bir nechta muhim narsalar:

Bunday noyob holat haqida bilganingizda, o'zingizni haddan tashqari charchagan va xavotirli his qilish odatiy holdir. Biroq,Nager sindromi bilan og'rigan bolalarga erta bosqichda to'g'ri tibbiy yordam ko'rsatilsa, ular juda ijobiy prognozga ega bo'lishlari mumkinligini tushunishingiz muhimdir.

Genetik kasalliklarning aniq sababini bilmasak ham, ushbu holatlarni keltirib chiqaradigan genlar ota-onadan bolaga o'tishi mumkinligini yodda tutish muhimdir. Shunday qilib, agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz , genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini baholash uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashish yaxshi fikr.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Bu yo'lda sizga yordam beradigan va yo'l-yo'riq ko'rsatadigan shifokorlar, terapevtlar va maslahatchilar bor. Farzandingizga kerakli mehr, g'amxo'rlik va yordamni berish hamda to'g'ri tibbiy maslahatlarga amal qilish orqali siz farzandingizning muvaffaqiyatli hayot kechirishiga yo'l ochishingiz mumkin.

Nagar sindromi, genetik nuqsonlar, yuz anomaliyalari, oyoq-qo'l anomaliyalari, bolalar salomatligi, tug'ma kasalliklar, genetik maslahat