Teringizda yoki chaqalog'ingizning tanasida ko'plab och jigarrang dog'larni payqadingizmi? Balki teri ostida mayda bo'laklarni ko'ryapsizmi? Ko'p odamlar bularni normal deb o'ylashsa-da, ba'zida ular "Neyrofibromatoz 1-turi" yoki qisqacha NF1 deb ataladigan genetik holatning belgilari bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, nomi qo'rqinchli tuyulsa-da, bu boshqariladigan holat. Bugun biz bularning barchasi haqida sodda va tushunarli tarzda gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, NF1 nima?
NF1 genetik holatdir. U asosan terimiz va asab tizimimizga (ya'ni miya, orqa miya va butun tanadagi nervlarga) ta'sir qiladi. Bu tanamizdagi hujayralar o'sishini boshqaradigan jarayonda kichik o'zgarishga olib keladi. Buni tanamizdagi hujayralar bo'linishini boshqaradigan "kalit" deb tasavvur qiling. NF1 bilan og'rigan odamda bu kalitda kichik nuqson bor. Natijada, ba'zi hujayralar juda tez bo'linadi va o'smalar hosil qiladi.
Bu o'smalar odatda nervlarda rivojlanadi. Shuning uchun biz ularni neyrofibromalar deb ataymiz. Muhimi shundaki, bu o'smalarning aksariyati yaxshi xulqli . Bu ularning saraton emasligini anglatadi. Bu o'smalar miya, orqa miya va teridagi nervlarda rivojlanishi mumkin. Shifokoringiz bu holatni "Fon Reklingxauzen kasalligi" deb ataganini eshitgan bo'lishingiz mumkin. Bu uning boshqa nomi.
NF1 qanchalik keng tarqalgan?
NF1 neyrofibromatozning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Barcha bemorlarning 96% ushbu turga to'g'ri kelishi haqida xabar berilgan. Dunyo bo'ylab har 3000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasida NF1 bo'lishi mumkinligi taxmin qilinmoqda. Bu shuni anglatadiki, bu juda kam uchraydigan holat emas.
NF1 ning asosiy belgilari qanday?
NF1 alomatlari biz ilgari aytib o'tgan o'smalar tufayli yuzaga keladi, ular asablarga bosim o'tkazadi. Lekin hamma ham bir xil alomatlarga ega emas. Ba'zi odamlarda alomatlar juda kam uchraydi, boshqalari esa biroz ko'proq ta'sir qilishi mumkin. Keling, asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik.
| Alomat | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Café au lait spots | Bular qahvangizga ozgina sut qo'shish natijasida hosil bo'ladigan och jigarrang rangga o'xshaydi. Ular teri yuzasida yassi dog'larning bir turi. Tashxis qo'yish uchun oltitadan ortiq dog'larning mavjudligi odatda muhim xususiyat hisoblanadi. |
| Neyrofibromalar | Teri ostida hosil bo'ladigan nerv o'smalari. Ular tananing istalgan joyida rivojlanishi mumkin. Ba'zilari no'xatdek kichik, boshqalari esa kattaroq. Ular teginganda yumshoq yoki biroz qattiq bo'lishi mumkin. |
| Qo'ltiq osti va chov sohasidagi dog'lar | Bu kasallikning o'ziga xos xususiyati ayollarning qo'ltiq osti, chov qismida va ba'zan ko'krak ostida mayda dog'lar (sepkillar) paydo bo'lishidir. |
| Ko'zlardagi o'zgarishlar | Ko'zning ìrísí qismida mayda jigarrang bo'laklar (Lisch tugunlari) paydo bo'lishi mumkin. Shuningdek, ko'z va miyani bog'laydigan asabda o'smalar (optik gliomalar) paydo bo'lishi mumkin. Bu ko'rish muammolariga olib kelishi mumkin. |
| Suyak muammolari | Skolioz, egilgan oyoqlar, odatdagidan kattaroq bosh (makrosefaliya) va past bo'ylilik kabi kasalliklarni ko'rish mumkin. |
| Diqqat muammolari | Ba'zi bolalar va kattalar diqqat yetishmovchiligi giperaktivlik buzilishi (DEHB) kabi kasalliklarni rivojlanishi mumkin. |
| Og'riq | O'smalar paydo bo'lgan joylarda ular nervlarning siqilishi tufayli og'riq keltirib chiqarishi mumkin. Ular, shuningdek, ba'zi organlarning faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin. |
Muhimi shundaki, bu xususiyatlarning barchasi bir odamda uchramaydi. Va ularning hammasi ham tug'ilishda ko'rinmaydi. Ba'zi xususiyatlar yosh bilan namoyon bo'la boshlaydi.
NF1 ga nima sabab bo'ladi?
Bu bizning genlarimizdagi juda kichik o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Aniqrog'i, bu "neyrofibromin 1" deb nomlangan gendagi mutatsiya. Bu gen tanamizga "neyrofibromin" deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Bu oqsil tanamizdagi hujayralarning bo'linish tezligini boshqaradigan "tormoz"ga o'xshaydi. Biz buni "(o'smani bostiruvchi)" deb ham ataymiz.
NF1 da, ushbu gendagi ko'rsatmalardagi xato tufayli, neyrofibromin oqsili to'g'ri ishlab chiqarilmaydi. Bu "tormoz" to'g'ri ishlamasligini anglatadi. Natijada, ba'zi hujayralar nazoratsiz bo'linib, o'smalar hosil qiladi.
Bu genetik o'zgarishning ikki yo'li mavjud:
1. Ota-onadan meros: Agar ota-onalardan birida NF1 bo'lsa, bolada bu holatni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.
2. Tasodifiy hodisa: NF1 bemorlarining taxminan yarmida oilaviy tarix yo'q. Bu shuni anglatadiki, ota-onalarda bu kasallik bo'lmasa ham, o'zgarish bolaning tanasida genlar generatsiyasi paytida tasodifiy ravishda sodir bo'lishi mumkin.
NF1 ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?
Ko'pchilik odamlar jiddiy asoratlarni rivojlantirmasa ham, ba'zida quyidagilar paydo bo'lishi mumkin:
- Ko'rish qobiliyatini yo'qotish (optik glioma o'smalari tufayli)
- Singanlar yoki suyak deformatsiyalari
- Nerv shikastlanishi
- Yuqori qon bosimi (gipertenziya)
- Davolanishdan keyin ham o'smaning qaytalanishi
- Tashqi ko'rinishi haqida xavotirlar tufayli o'ziga past baho berish
Bu o'smalar odatda saraton kasalligiga chalinmasa ham, juda kamdan-kam hollarda ba'zi neyrofibromalar saraton kasalligiga aylanishi mumkin. Shuning uchun muntazam ravishda shifokor ko'rigidan o'tish muhimdir.
NF1 qanday tashxis qo'yiladi?
Shifokor avval sizni kasallik haqida tasavvurga ega bo'lish uchun tekshiradi. Shifokor teringizni dog'lar, bo'laklar va boshqalarni diqqat bilan tekshiradi. Bundan tashqari, ular tashxisni tasdiqlash uchun testlar o'tkazishlari mumkin.
- Tasvirlash testlari: Tana ichida o'smalar bor-yo'qligini aniqlash uchun "(MRT)", "(Rentgen)" yoki "(KT)" kabi testlar.
- Genetik tekshiruv: "NF1" genida mutatsiya bor-yo'qligini tasdiqlash uchun qon tekshiruvi.
- Ko'z tekshiruvi: Lisch tugunlarini tekshirish uchun ko'zlaringizni mutaxassis tomonidan tekshirtirish.
Bu kasallik ko'pincha balog'at yoshida aniqlanadi. Buning sababi, yuqorida aytib o'tganimizdek, ba'zi alomatlar (masalan, teri ostidagi bo'laklar) yosh bilan paydo bo'la boshlaydi.
NF1 uchun qanday davolash usullari mavjud?
Avvalo aytish kerak bo'lgan eng muhim narsa,NF1 ni davolash hali yo'q. Lekin qo'rqmang. Alomatlaringizni boshqarishga va yanada muvaffaqiyatli va mazmunli hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Davolash sizda mavjud bo'lgan alomatlar turiga bog'liq.
- Jarrohlik: Og'riqli, nervlarni siqib chiqaradigan yoki tashqi ko'rinishga xalaqit beradigan o'smalar jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin.
- Saraton kasalligini davolash: Agar o'sma saraton kasalligiga aylansa, "kimyoterapiya" kabi davolash usullari qo'llaniladi.
- Suyaklarni davolash: Jarrohlik yoki breketlar orqa miya birlashishi kabi narsalar uchun qo'llaniladi.
- Dorilar: Hozirda o'sma o'sishini nazorat qilish uchun selumetinib kabi maxsus dorilar mavjud. Dorilar shuningdek, DEHB kabi kasalliklarni davolash uchun ham qo'llaniladi.
Muntazam tibbiy ko'riklarning ahamiyati
NF1 bilan kasallangan odamlar uchun yiliga kamida bir marta to'liq tekshiruv uchun shifokorga murojaat qilish muhimdir. Shuningdek, ular har yili ko'zlari va qon bosimini tekshirtirishlari kerak. Bu ularga har qanday yangi muammolarni erta aniqlash va davolanishni boshlashga yordam beradi.
Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?
Agar sizda yoki farzandingizda NF1 alomatlari borligiga shubha qilsangiz, ayniqsa quyidagilarni sezsangiz, shifokorga murojaat qiling.
- Oltitadan ortiq kafe-au-lait (qahva rangidagi) joylarga ega.
- Hech qanday sababsiz teri o'zgarishi yoki shish paydo bo'lishi.
- Ko'rishdagi o'zgarishlar.
Agar sizda allaqachon NF1 borligi ma'lum bo'lsa, og'riq kuchayganini, o'smalarning tez o'sishini yoki yangi alomatlarni sezsangiz, darhol shifokoringizga xabar bering.
Uyga olib ketish xabari
- NF1 - bu teri lezyonlari va nervlarda o'smalar paydo bo'lishiga olib keladigan genetik holat. Bu o'smalarning aksariyati saraton kasalligiga olib kelmaydi.
- Bu holat ota-onadan meros bo'lib o'tishi mumkin yoki oilada hech kim bo'lmagan holda tasodifiy ravishda paydo bo'lishi mumkin.
- Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qiladi. Bundan tashqari, barcha alomatlar birdaniga paydo bo'lmaydi, balki vaqt o'tishi bilan rivojlanadi.
- NF1 ni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilishga va yaxshi hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Yillik tibbiy ko'riklar juda muhimdir.
- Teri dog'lari va qichishishlar tufayli o'zingizni noqulay va xafa his qilish odatiy holdir. Bu haqda shifokoringiz yoki ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashishdan hech qachon tortinmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing