Kichkintoyingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Pearson sindromi haqida xabardor bo'laylik.

Kichkintoyingiz doim kasalmi? U letargik ko'rinadimi? Ba'zan u osongina ko'karib ketadimi? Bu odatiy holdek tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida buning ortida biz bilmagan jiddiy sabab bo'lishi mumkin. Bugun biz juda kam uchraydigan, ammo juda jiddiy tibbiy holat haqida gaplashamiz. Bu Pearson sindromi deb ataladigan kasallik.

Pearson sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Pearson sindromi juda kam uchraydigan va jiddiy mitoxondrial kasallikdir. Endi siz bu mitoxondrilar nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Tasavvur qiling-a, tanamizdagi har bir hujayra kichik fabrikaga o'xshaydi. Bu fabrikalar ishlashi uchun energiyaga muhtoj. Bu energiyani ishlab chiqaradigan qismlar, xuddi kichik elektr stantsiyalari kabi, mitoxondrilar deb ataladi. Aynan shu mitoxondrilar biz iste'mol qiladigan ovqatni energiyaga aylantiradi va jigar, yurak va miya kabi tanamizdagi har bir organ va tizimning ishlashi uchun zarur bo'lgan energiyani ta'minlaydi.

Pirson sindromi bilan og'rigan bolada bu mitoxondriyalardagi, ya'ni mitoxondrial DNKdagi genetik materialda ma'lum o'zgarishlar yoki mutatsiyalar mavjud. Bu hujayralarning energiyani to'g'ri ishlab chiqarishiga to'sqinlik qiladi. Bu asosan bolaning suyak iligi, oshqozon osti bezi va jigar kabi muhim organlariga ta'sir qiladi.

Bu holat odatda go'daklik davrida aniqlanadi. Bu bolaning qonida turli muammolarga olib kelishi mumkin. Masalan:

• Qizil qon hujayralari sonining kamayishi, ya'ni anemiya .
• Oq qon hujayralari sonining kamayishi, ya'ni neytropeniya .
• Trombotsitlar (qon ivishiga yordam beradigan hujayralar) sonining kamayishi, bu trombotsitopeniya deb ataladi.

Bu kasallik shuningdek, Pearson suyak iligi pankreatik sindromi deb ataladi.

Bu alomatlar qanday?

Pearson sindromi bilan og'rigan bolada turli xil alomatlar bo'lishi mumkin. Har bir bolada ham barcha alomatlar bo'lavermaydi. Biroq, ba'zi umumiy alomatlar mavjud.

Birinchi ko'rinadigan alomatlar

• Oson ko'karish: Hatto kichik bir shish ham katta ko'karish yoki ko'karishga olib kelishi mumkin.
• Doimiy charchoq va holsizlik: Bola o'ynashga kuchi yetmaydigandek, doimo uyqusirab turishi mumkin.
• Tez-tez ich ketishi (diareya): Diareya bir necha kun davom etadi va uni to'xtatish qiyin.
• Tez-tez uchraydigan kasalliklar: Hatto eng kichik narsalardan ham kasal bo'lish, tez-tez isitma va shamollash.
• O'sishdagi sustlik: Xuddi shu yoshdagi boshqa bolalar kabi bo'y o'smasligi yoki tez vazn orttirmasligi. Bu ovqatlanayotganda ham vazn orttirmaslikka o'xshaydi.
• Och rangli teri: Tanadagi qon yetishmasligi tufayli teri rangi o'zgaradi va oqarib ketadi.
• Mushaklar kuchsizligi: Oyoq-qo'llar zaif va bo'shashgandek his qilinadi.
• Qusish: Tez-tez qusish, yeyayotgan narsangizni ushlab tura olmaslik.
• Teri va ko'z oqining sarg'ayishi (sariqlik): Bu alomat jigar faoliyati buzilganda paydo bo'lishi mumkin.

Vaqt o'tishi bilan paydo bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa muammolar

Ushbu kasallik bilan yashab borganingizda, vaqt o'tishi bilan ko'proq asoratlar paydo bo'lishi mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Qandli diabet: Qandli diabet oshqozon osti bezining shikastlanishi tufayli rivojlanishi mumkin.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish: Eshitish qobiliyatini yo'qotish asta-sekin paydo bo'lishi mumkin.
• Kearns-Sayre sindromi: Bu ham mitoxondrial kasallik. U asab tizimi va yurakka ta'sir qiladi.
• Harakat buzilishlari yoki tutqanoqlar: Bularga oyoq-qo'llarning titrashi va nazoratsiz qisilishi kirishi mumkin.
• Ko'rish muammolari: Ko'z qovoqlarining osilib qolishi, retinit pigmentozasi va katarakt kabi holatlar yuzaga kelishi mumkin.

Nima uchun Pearson sindromi paydo bo'ladi?

Biz allaqachon Pearson sindromi mitoxondrial DNKdagi (mtDNK) nuqsonlar tufayli kelib chiqishini aytgan edik. Esingizda bo'lsin, mitoxondriyalar tanamizdagi deyarli har bir hujayraning energiya ishlab chiqaruvchi qismlaridir. Shunday qilib, bu mitoxondriyalarda nuqson bo'lganda, hujayralar kerakli energiyani olmaydilar. Keyin bu hujayralar shikastlanadi yoki muddatidan oldin nobud bo'ladi.

Buni shunday tasavvur qiling: Mitoxondriyalar avtomobil dvigateliga o'xshaydi. Agar dvigatelda muammo bo'lsa, mashina ishlamaydi. Xuddi shu narsa hujayralar bilan ham sodir bo'ladi.

Olimlar hali ham bu mitoxondrial DNK (mtDNK) nuqsonlarining nima uchun paydo bo'lishini va bu nuqsonlar qanday qilib bu alomatlarga olib kelishini to'liq tushunishmaydi.

Bu avloddan-avlodga o'tib kelayotgan narsami?

Ko'pincha, Pearson sindromi hech qanday sababsiz yuzaga keladi. Ya'ni, u tasodifiy genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda , u meros qilib olinishi mumkin, ya'ni u bir ota-onadan boshqasiga o'tishi mumkin. Ammo bunday holatlar juda kam uchraydi va ular hali to'liq tushunilmagan.

Shifokorlar buni qanday topishadi?

Agar shifokoringiz farzandingizda Pearson sindromi borligiga shubha qilsa, u ba'zi testlarni buyuradi. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Qon tahlillari: Qondagi qizil qon tanachalari, oq qon tanachalari va trombotsitlar sonini tekshiring. Shuningdek, jigar va buyraklar faoliyatini tekshiring.
• Suyak iligi biopsiyasi:Bu son yoki boshqa mos joydan yengil anesteziya ostida oz miqdordagi suyak iligi olib, uni mikroskop ostida tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu qon hujayralaridagi anomaliyalarni, masalan, hujayralar ichidagi suyuqlik bilan to'ldirilgan xaltachalarni yoki qizil qon hujayralaridagi temir konlarini aniqlashi mumkin.
• Najasni tekshirish: Bu oshqozon osti bezining ishlashi haqida tasavvurga ega bo'lishga yordam beradi.
• Siydik tahlili/siydik tekshiruvi: Buyrak faoliyatini va boshqa muammolarni tekshiradi.

Ushbu testlarning natijalari, ayniqsa suyak iligi biopsiyasi, tashxisni tasdiqlash uchun patologoanatom tomonidan sinchkovlik bilan o'rganiladi.

Pearson sindromini davolash usullari qanday?

Afsuski, Pearson sindromini davolashning iloji yo'q. Hozirgi davolash usullari simptomlarni kamaytirish va bolani iloji boricha qulayroq qilishga qaratilgan. Bularga quyidagilar kiradi:

• Qon quyish: Qon anemiya kabi kasalliklarni davolash uchun beriladi.
• Fizioterapiya va mehnat terapiyasi: Bular bolaning mushaklarini mustahkamlash va ularga kundalik vazifalarni bajarishda yordam berish uchun muhimdir.
• Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Bu davolash usuli ba'zi bolalar uchun muvaffaqiyatli bo'lishi mumkin, ammo bu juda murakkab davolash usuli.
• Qo'shimchalar: Q10 koenzimi, L-karnitin va turli vitaminlar kabi qo'shimchalar hujayralarga energiya ishlab chiqarishga yordam beradi.
• Infektsiyalarni davolash: Kasalliklar tez-tez uchrab turishi sababli, bakterial infeksiyalar uchun antibiotiklar va virusli infeksiyalar uchun antiviral vositalar buyuriladi.

Go'daklikdan oshgan bolalar jigar, buyrak, yurak va oshqozon osti bezi bo'yicha turli mutaxassislar tomonidan kuzatilishi kerak, chunki bu organlar vaqt o'tishi bilan ta'sirlanishi mumkin.

Ushbu kasallikka chalingan odamlar qancha vaqt yashashi mumkin?

Buni aytish achinarli. Pirson sindromiga chalingan bolalarning aksariyati, taxminan yarmi, go'daklik davrida yoki erta bolalik davrida vafot etadi. Juda ozchilik voyaga yetganida tirik qoladi. Kasallik oxir-oqibat og'ir laktik atsidozga (qonda sut kislotasining to'planishi) va organlar yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin.

Bilaman, buni eshitganingizda juda xafa bo'lasiz, qo'rqasiz va xafa bo'lasiz. Bu haqiqatan ham chidash qiyin vaziyat.

Bunday qiyin vaziyatga qanday yondashasiz?

Farzandingizda Pearson sindromi borligini bilsangiz, bu butun oila uchun chidab bo'lmas darajada shok va og'riq bo'lishi mumkin. Bu tabiiy hol.

• Siz yolg'iz emassiz: Avvalo, buni yolg'iz boshdan kechirayotganingizni unutmang. Sizni sizga yordam bera oladigan va sizni tushunadigan shifokorlar, hamshiralar, oila a'zolari va do'stlar qurshab olgan.
• Qo'llab-quvvatlash guruhlari: Noyob kasalliklarga chalingan bolalarning ota-onalari tomonidan tuzilgan qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud. Ularga qo'shilish sizga o'zingizni yolg'iz his qilmaslikka yordam beradi. Boshqalar o'z tajribalari bilan o'rtoqlashganda, siz ham tasalli va g'oyalarga ega bo'lishingiz mumkin.
• O'rganing, lekin...: Mitoxondriya va Pearson sindromi haqida boshqalarga o'rgatish sizning vazifangiz emas. Bu haqda ma'lumot topish uchun ko'plab joylar mavjud.
• Yordam so'rang: Atrofingizdagi odamlar sizga yordam berishga tayyor bo'lishi mumkin, ammo ular qanday qilishni bilmasligi mumkin. Sizga nima kerakligini aniq ayting. Balki sizga farzandingiz bilan yolg'iz vaqt kerakdir yoki shunchaki o'zingiz uchun vaqt kerakdir. Do'konga borish, uy ishlarini qilish yoki enagalik qilish kabi yordam so'rashdan uyalmang.
• His-tuyg'ular bilan kurashish: Farzandingiz hayot uchun xavfli kasallikka chalinganini bilish bilan birga keladigan his-tuyg'ularga dosh berish qiyin bo'lishi mumkin. Bu kasallik kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, siz o'zingizni yanada yolg'iz his qilishingiz mumkin. Avvaliga bunday qo'llab-quvvatlash guruhlariga borish va ma'lumot izlash keraksiz bo'lib tuyulishi mumkin. Farzandingiz bilan iloji boricha ko'proq vaqt o'tkazishni xohlash odatiy holdir. Biroq, bunday yordamni olishingiz mumkin bo'lgan joylar borligini unutmang. Bunday qo'llab-quvvatlash qayg'u, og'riqni baham ko'rish va uni yengish uchun kuch topishda juda qimmatlidir.

Doim "siz yolg'iz emassiz" deganni yodda tuting. Sizga kerakli kuch va yo'l-yo'riqni shifokorlar, oila, do'stlar va boshqa qo'llab-quvvatlash guruhlari orqali topishingiz mumkin.

Nihoyat, buni yodda tuting.

Pearson sindromi kam uchraydigan, ammo juda jiddiy holat. U hujayralarimizni quvvatlantiradigan kichik energiya manbalari bo'lgan mitoxondriyalar bilan bog'liq muammo tufayli yuzaga keladi. Bu bolaning suyak iligi va oshqozon osti bezi kabi muhim organlarga ta'sir qilishi mumkin.

• Alomatlarga e'tibor bering: Agar farzandingizda doimiy charchoq, rangparlik, oson ko'karishlar yoki tez-tez kasal bo'lish kabi alomatlar bo'lsa, shifokorga murojaat qiling.
• Aniq tashxis qo'yish muhim: Bunday noyob kasallikni tashxislash uchun maxsus testlar kerak.
• Davolash simptomlarni nazorat qilishga qaratilgan: To'liq davolanish bo'lmasa-da, simptomlarni kamaytirish va bolaga yengillik berish uchun davolash usullari mavjud.
• Psixologik yordam juda muhim: Bunday qiyinchilikka duch kelgan oila uchun psixologik yordam juda muhimdir. Ularga yolg'iz emasliklarini his qilishlariga yordam bering.

Umid qilamanki, ushbu ma'lumot sizga ushbu noyob holat haqida bir oz tushunchaga ega bo'lishga yordam berdi. Agar sizda bu borada boshqa savollar bo'lsa, iltimos, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang.

Pearson sindromi, mitoxondriya, suyak iligi, oshqozon osti bezi, anemiya, genetik kasalliklar, bolalar kasalliklari