Refsum kasalligi haqida eshitganmisiz? Keling, bu noyob holat haqida gaplashaylik!

Siz hech qachon "Refsum kasalligi" degan narsa haqida eshitganmisiz? Ehtimol, bu nom ko'p odamlar uchun biroz yangilikdir. Chunki bu juda kam uchraydigan, ya'ni kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik. Lekin bu kabi narsalardan ozgina xabardor bo'lish juda foydali. Bugun biz Refsum kasalligi haqida oddiygina, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Refsum kasalligi aniq nima?

Sodda qilib aytganda, Refsum kasalligi ikki xil genetik kasallikdir. Biri chaqaloqlarda Refsum kasalligi , ikkinchisi esa kattalarda Refsum kasalligi . Bu ikkalasi ham "(Peroksisomal kasalliklar)" deb ataladigan katta kasalliklar guruhiga kiradi. Bunda tanamizdagi genlardagi ma'lum o'zgarishlar (biz ularni "(mutatsiyalar)" deb ataymiz) tufayli ba'zi turdagi yog'lar to'g'ri parchalanmaydi, ya'ni ular hazm bo'lmaydi. Agar sizda bu holat bo'lsa, tanangiz "(Fitan kislotasi)" deb ataladigan yog' turini parchalashga yordam beradigan fermentlarni yo'qotadi. Keyin esa, bu "(Fitan kislotasi)" tanada to'plana boshlaydi. Buni uyimizda axlat to'planib, muammolar keltirib chiqaradi deb tasavvur qiling.

Voyaga yetganlar uchun Refsum va chaqaloqlar uchun Refsum o'rtasidagi farq nima?

Refsum kasalligining ikkala turida ham ko'rish qobiliyatini yo'qotish va tanada "(Fitan kislotasi)" to'planishini ko'rish mumkin, men buni avval aytib o'tgan edim. Ammo bu ikki holat biz tug'ilishimizdan oldin ikki xil gendagi o'zgarishlar ("(mutatsiyalar)") tufayli yuzaga keladi.

• Infantil Refsum kasalligi: Bu Zellweger spektri buzilishlari deb ataladigan kasalliklar guruhidan biridir. Bu go'daklar va yosh bolalarda alomatlarga olib keladi. Masalan, mushaklarning ohangi pasayishi, yomon ovqatlanish , tutqanoqlar , rivojlanish kechikishlari va jigar kasalligi . Infantil Refsum kattalardagi Refsumga qaraganda jiddiyroq holatdir . Ushbu holatga chalingan chaqaloqlarning omon qolish muddati har xil bo'lishi mumkin, ammo oxir-oqibat o'limga olib kelishi mumkin.

• Voyaga yetganlar uchun Refsum kasalligi: Bu odatda bolalikning oxirlarida yoki undan keyingi davrlarda paydo bo'ladi. Bu asosan ko'rish qobiliyatini yo'qotish , hid bilishni yo'qotish , oyoq-qo'llarda karaxtlik yoki zaiflik va eshitish qobiliyatini yo'qotishga olib keladi. Infantil Refsumdan farqli o'laroq, bu miyaga ta'sir qilmaydi. Shuning uchun, odatda tutqanoq yoki rivojlanish kechikishlari kuzatilmaydi. Biroq, hayotning keyingi bosqichlarida jiddiy yurak muammolari xavfi mavjud.

Refsum kasalligi qanchalik keng tarqalgan?

Refsum kasalligi aslida juda kam uchraydigan holat. Chaqaloqlarda uchraydigan Refsum kasalligi yuz ming kishidan bittasida uchraydi. Kattalardagi Refsum kasalligi undan ham kam uchraydi, million kishidan bittasida uchraydi. Shunday qilib, bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini tasavvur qilishingiz mumkin.

Refsum kasalligining belgilari qanday?

Refsum kasalligining belgilari sizda alomatlar paydo bo'la boshlagan yoshga qarab farq qiladi.

Chaqaloqlar uchun refsum

Agar chaqalog'ingizda Refsum kasalligi bo'lsa, ular tug'ilganda juda zaif bo'lishi mumkin, go'yo jonsiz. Ular shuningdek, emizishda qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Ularning alomatlari kasallikning og'irligiga bog'liq. Ularda tutqanoq yoki bu organlarda anomaliyalar bo'lishi mumkin:

• Buyraklar (`(Buyraklar)`)
• Jigar (`(Jigar)`)
• Suyaklar (ayniqsa uzun suyaklar)

Kasallikning og'ir holatlariga chalingan chaqaloqlar ba'zan hayotning birinchi yilida o'lishlari mumkin.

Katta yoshli bolalar quyidagi holatlarga duch kelishlari mumkin:

• Rivojlanishdagi nogironlik
• Yomon o'sish
• Ko'rish va eshitish muammolari

Voyaga yetganlar uchun refsum

Kattalardagi Refsum kasalligining birinchi alomati odatda tungi ko'rish qobiliyatini yo'qotishdir . Bunga "(Retinitis pigmentosa)" deb ataladigan holat sabab bo'ladi. Farzandingiz bu tungi ko'rish qobiliyatini yo'qotishini o'smirlik davrida, taxminan o'n uch yoki o'n to'rt yoshida sezishi mumkin. Yoki ular voyaga yetgunga qadar hech qanday alomat ko'rsatmasligi mumkin. Ular yoshi ulg'aygan sari, bu "(Retinitis pigmentosa)" holati periferik ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga va oxir-oqibat to'liq ko'rlikka olib kelishi mumkin.

Kattalardagi Refsumning boshqa belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Hid bilish qobiliyatini yo'qotish (`(Anosmiya)`)
• Oyoq-qo'llarda karaxtlik yoki yonish hissi
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Balans muammolari
• Ixtioz (terida qo'pol, pulli dog'lar)
• Ko'zlarda katarakt paydo bo'layotgandek, ko'rishning xiralashishi (`(Katarakt)`)
• Jiddiy yurak kasalligi, masalan, tartibsiz yurak urishi (aritmiya) yoki yurak yetishmovchiligi (yurak yetishmovchiligi)

Refsum kasalligining asoratlari qanday?

Chaqaloqlarda refsum juda jiddiy va zaiflashtiruvchi holatdir. Bolalarda ovqatlanish, tutqanoq, ko'rish va eshitish bilan bog'liq jiddiy muammolar mavjud. Nafas olish tizimidagi asoratlar tufayli ularning umri qisqaradi.

Voyaga yetgan Refsumda ko'rish qobiliyati vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadi. Zaiflik, sezuvchanlikni yo'qotish va muvozanat muammolari ham asta-sekin kuchayadi. Ba'zan, jismoniy stress paytida, masalan, jiddiy kasallikka chalinganingizda yoki jarrohlik amaliyotini o'tkazganingizda , men aytib o'tgan "(Fitan kislotasi)" darajasi juda yuqori bo'lishi mumkin. Keyin yurak urishi tartibsiz bo'lib qolishi yoki o'ta zaiflik bo'lishi mumkin. Agar davolanmasa, bu yurak ritmining buzilishi ("(Aritmiya)") hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Refsum kasalligiga nima sabab bo'ladi?

Refsum kasalligi tug'ilishda mavjud bo'lgan gendagi o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. Siz bu mutatsiyani onangizdan, otangizdan yoki ikkalasidan ham yuqtirishingiz mumkin.

Infantil Refsumga olib kelishi mumkin bo'lgan o'n ikkitadan ortiq gen mavjud. Ulardan eng keng tarqalganlari "(PEX1)" (taxminan 60%), "(PEX6)" (taxminan 15%), "(PEX12)" (taxminan 7,6%) va "(PEX26)" (taxminan 4,2%).

Voyaga yetgan Refsum kasalligi tug'ilishda mavjud bo'lgan va avloddan-avlodga o'tadigan genetik mutatsiya tufayli ham yuzaga keladi. Voyaga yetgan Refsum kasalligiga chalingan o'n kishidan to'qqiztasida "(PHYH)" genida mutatsiya mavjud. Boshqalarning aksariyatida "(PEX7)" genida mutatsiya mavjud.

Buni tanamizdagi biron bir muhim mashina ishdan chiqadigan kichik bir fabrika kabi tasavvur qiling. Bunday muammolar genlar deb ataladigan mashinalar to'g'ri ishlamay qolganda yuzaga keladi.

Refsum kasalligi qanday tashxislanadi?

Shifokorlar Refsum kasalligini tashxislash uchun yoshingizga qarab turli xil testlardan foydalanadilar. Ular, shuningdek, Refsum kasalligiga sabab bo'ladigan genetik mutatsiyalarni qidirish uchun genetik testlarni ham o'tkazishlari mumkin.

• Chaqaloqlar uchun Refsum: Eng keng tarqalgan testlar juda uzun zanjirli yog 'kislotalarini (`(juda uzun zanjirli yog 'kislotalari)`), fitan kislotasini (`(fitan kislotasi)`) va pristan kislotasini (`(pristan kislotasi)`) o'lchashdir.
• Voyaga yetganlar uchun Refsum: Shifokoringiz avval qon namunasini olib, sizning "(Fitan kislotasi)" darajangizni tekshirishi mumkin.

Refsum kasalligi qanday davolanadi?

Infantil Refsumni davolash

Agar farzandingizda infantil Refsum kasalligi bo'lsa, shifokor bolaning alomatlariga qarab davolanishni belgilaydi. Bunga quyidagilar kirishi mumkin:

• Naycha bilan oziqlantirish
• Kataraktni olib tashlash (`(Kataraktni olib tashlash)`)
• Ko'zoynaklar
• Eshitish vositalari (`(Eshitish vositalari)`)
• Vitaminlar
• Tutqanoqqa qarshi dorilar
• Rivojlanish kechikishlari uchun turli xil terapiyalar va erta aralashuv xizmatlari (`(terapiyalar/erta aralashuv xizmatlari)`)

Voyaga yetganlar uchun refsumni davolash

Kattalardagi Refsum kasalligini davolashda siz tanangizdagi fitan kislotasi darajasini oshiradigan ovqatlarni cheklashingiz kerak bo'lishi mumkin. Masalan:

• Mol go'shti va qo'y go'shti
• Sut mahsulotlari
• Yog'li baliqlar, masalan, treska, orkinos yoki piksha.

Ba'zi odamlarga "fitan kislotasi" to'planishini nazorat qilish uchun "plazmaferez" deb nomlangan davolash usuli ham kerak bo'lishi mumkin. "Plazmaferez"da shifokor qoningizning bir qismini oladi, ortiqcha "fitan kislotasi"ni filtrlaydi va keyin o'sha qonni sizga qaytarib beradi. Bu biroz murakkab davolash usuli bo'lsa-da, ba'zi odamlar uchun juda foydali.

Refsum kasalligi yurak kasalligini davolashni talab qiladimi?

Refsum kasalligiga chalingan kattalarda, agar sizda to'satdan yurak urish tezligining buzilishi kuzatilsa, yurak urish tezligini nazorat qilish uchun davolanish kerak bo'lishi mumkin. Bunga quyidagilar kirishi mumkin:

• Dori vositalarining turlari:Yurak urishini nazorat qilish yoki insult xavfini kamaytirish uchun qon ivishini kamaytiradigan "(Beta-blokerlar)", "(Kaltsiy kanali blokerlari)" yoki "(Antikoagulyantlar)" kabi dorilar beriladi.
• Kardioversiya: Normal yurak urishini tiklash uchun nazorat ostida elektr toki urishi.
• Implantatsiya qilinadigan kardioverter defibrillyatori (ICD): Bu sizning teringiz ostiga joylashtiriladigan qurilma. U yurak urishingizni kuzatadi va tartibga soladi.
• Kateter ablasiyasi: Bu yurak urishining tartibsizligini to'xtatish uchun kasal yurak to'qimalariga ataylab zarar yetkazishni o'z ichiga olgan minimal invaziv protsedura.

Refsum kasalligiga chalingan odam nimani kutishi mumkin?

Infantil Refsum bilan og'rigan bolalar odatda jiddiy rivojlanish kechikishlariga ega va keng qamrovli tibbiy aralashuvni talab qiladi. Afsuski, eng yaxshi parvarishga qaramay, kasallikning og'irligi va tabiati bu bolalarning umrini qisqartiradi.

Voyaga yetgan Refsum bilan og'rigan ko'plab odamlar "(Fitan kislotasi)" ga boy ovqatlarni cheklash orqali o'z alomatlarini muvaffaqiyatli boshqaradilar. Davolash bilan quruq teri va karaxtlik kabi alomatlar ko'pincha yo'qoladi. Biroq, siz uzoq muddatli ko'rish yoki eshitish muammolari bilan yashashingiz kerak bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlar yo'qolgan hid bilish qobiliyatini hech qachon qaytarib olmasligi mumkin.

Refsum kasalligi xavfini qanday kamaytirish mumkin?

Refsum kasalligi genetik kasallik bo'lgani uchun uni oldini olishning hech qanday usuli yo'q.

Agar sizda Refsum kasalligi bo'lsa yoki siz kasallikning tashuvchisi deb o'ylasangiz, genetik testlarni ko'rib chiqishingiz mumkin. Genetik testlar Refsum kasalligiga sabab bo'lgan gen mutatsiyasini aniqlashi mumkin. Genetik maslahatchi sizga test natijalarini tushunishga va farzandlaringizning genetik holatni meros qilib olish ehtimolini tushuntirishga yordam beradi.

Shifokorimdan nima so'rashim kerak?

Agar sizda Refsum kasalligi bo'lsa yoki u borligiga shubha qilsangiz, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Refsum kasalligining dastlabki belgilari qanday?
• Refsum kasalligini tashxislash uchun qanday testlar qo'llaniladi?
• Refsum kasalligini davolash usullari qanday?
• Refsum kasalligi uchun genetik testdan o'tishim kerakmi?
• Farzandim Refsum kasalligini meros qilib olish ehtimoli qanday?

Sizda yoki farzandingizda noyob genetik kasallik borligini bilganingizda qo'rqish odatiy holdir. Biroq, tashxis qo'yish nima bo'layotganini tushunishning birinchi qadamidir.

Xulosa qilib aytganda (Uyga olib ketish xabari)

Refsum kasalligi noyob va murakkab holatdir. Biroq, to'g'ri tashxis qo'yish va tezkor davolash bilan,Davolash bilan, ayniqsa kattalardagi Refsum kasalligida, simptomlarni nazorat qilish va yaxshi hayot kechirish mumkin. Chaqaloq Refsumning holati qiyinroq bo'lsa-da, bolaga kerakli maksimal darajada parvarish va yordam ko'rsatish juda muhimdir.

Agar sizda bu haqda boshqa savollar bo'lsa yoki oilangizda kimdirda ushbu alomatlar borligiga shubha qilsangiz, hech qachon tibbiy yordamga murojaat qilishdan tortinmang. Shuningdek, ushbu noyob kasalliklarga chalingan odamlarga va ularning oilalariga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish juda foydali bo'lishi mumkin. Har bir insonning tajribasi har xil bo'lsa-da, boshqalar bilan suhbatlashish sizga o'zingizni yolg'iz his qilmaslikka yordam beradi.

Refsum kasalligi, Refsum kasalligi, genetik kasalliklar, fitik kislota, ko'rish muammolari, eshitish qobiliyatining pasayishi, chaqaloqlar uchun Refsum, kattalar uchun Refsum