Rotmund-Tomson sindromi (RTS) haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar!

Kichkintoyingizning terisi yoki soch to'kilishi haqida xavotirdamisiz? Ba'zan bu alomatlar noyob holat tufayli yuzaga kelishi mumkin. Bunday holatlardan biri Rotmund-Tomson sindromi yoki qisqacha (RTS) hisoblanadi. Nomi biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo keling, uni sodda va tushunarli qilib aytaylik.

Rotmund-Tompson sindromi (RTS) nima?

Sodda qilib aytganda, Rotmund-Tompson sindromi ba'zi chaqaloqlar tug'ma kasallikdir. Bu genetik holat. Ya'ni, u tanamizdagi eng kichik genlardan birining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Bu holat bolaning tanasining bir nechta qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Bu asosan teriga, sochlarga, tishlarga, suyaklarga, ko'zlarga va tug'ish qobiliyatiga ta'sir qiladi. Ba'zan bu bolalarda qo'llar, oyoqlar va kaftlar kabi narsalarning o'lchami va shaklida o'zgarishlar bo'ladi.

Bu holat kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Rotmund-Tompson sindromi irsiy kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, agar ota-onaning ikkalasida ham ma'lum bir gen mutatsiyasi bo'lsa, ularning farzandida ham ushbu sindrom bo'lishi mumkin.

Lekin xavotir olmang, bu juda kam uchraydigan holat . Dunyo bo'ylab atigi 300 ta holat qayd etilgan. Shuning uchun bu hamma bilan ham sodir bo'lavermaydi.

Buning boshqa nomi bormi? Ha, ba'zan u "(poikiloderma congenitale)" deb ham ataladi.

Rotmund-Tompson sindromi chaqalog'imga qanday ta'sir qiladi?

Bu holat (RTS) bolaning o'sishi va rivojlanishida ba'zi o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Keling, asosan nima sodir bo'lishini ko'rib chiqaylik:

• Teri toshmasi: Ayniqsa, yonoqlarda qizil toshma paydo bo'lishi mumkin.
• Soch to'kilishi yoki siyraklashishi: Boshdagi sochlarning to'kilishi, shuningdek, kiprik va qoshlarning to'kilishi bo'lishi mumkin.
• Ko'z o'zgarishi: Ba'zi ko'z muammolari paydo bo'lishi mumkin.
• Tish chiqarishning kechikishi: Tish chiqarish boshqa bolalarga qaraganda kechroq sodir bo'lishi mumkin.
• Yuz xususiyatlari: Siz kichik burun va chiqib turgan pastki jag' kabi xususiyatlarni ko'rishingiz mumkin.

Rotmund-Tompson sindromi tana tizimlariga qanday ta'sir qiladi

Bu genetik holat odamlarga turli yo'llar bilan ta'sir qilishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, hamma ham bir xil alomatlarni boshdan kechirmaydi. Keling, uning turli tana tizimlariga qanday ta'sir qilishini ko'rib chiqaylik.

Teri

Bu kasallikka chalingan chaqaloqlarda odatda 3 oydan 6 oygacha bo'lgan davrda yuzida toshma paydo bo'ladi. Bu toshma keyinchalik qo'llar, oyoqlar va dumbalarga tarqalishi mumkin. Bu toshma "poikiloderma" deb ham ataladi. Bu teri rangining o'zgarishi, ko'rinadigan qon tomirlari va terining yupqalashishi kabi alomatlarning kombinatsiyasidir.

Eng muhimi, bu bolalarda teri saratoni ("bazal hujayrali karsinoma" va "yassi hujayrali karsinoma") rivojlanish xavfi yuqori. Shuning uchun quyoshdan himoya qilish va terini muntazam ravishda tekshirish juda muhimdir.

Sochlar

Bu bolalarning bosh terisida juda siyrak tuklar bo'lishi mumkin. Shuningdek, ularning kipriklari yoki qoshlari juda kam yoki umuman bo'lmasligi mumkin.

Tishlar

Rotmund-Tompson sindromi bilan og'rigan bolalar tishlarini yo'qotishi, tishlari noto'g'ri shakllanishi yoki juda kech chiqadigan tishlarga ega bo'lishi mumkin. Ularda tish kariyesi rivojlanish xavfi yuqori. Shuning uchun tishlaringizni muntazam ravishda tish shifokoriga ko'rsatib turish yaxshi fikr.

Ko'zlar

Ushbu genetik holatga ega bolalarda katarakt rivojlanish xavfi yuqori, odatda 3 yoshdan 7 yoshgacha. Katarakt - bu ko'z ichidagi linzaning xiralashishi. Bu ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin.

Suyaklar

Suyaklarda ham ba'zi o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Suyaklar odatdagidan kichikroq bo'lishi, birlashishi yoki ba'zi suyaklar yo'q bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, suyaklar ingichka va osongina sinishi mumkin (sinishlar).

Ovqat hazm qilish tizimi (oshqozon-ichak)

RTS bilan og'rigan chaqaloqlarda ovqatlanishda qiyinchiliklar bo'lishi mumkin. Qusish va diareya ham keng tarqalgan.

Qon tizimi (gematologik)

Bu bolalarda ko'pincha anemiya va leykotsitlar sonining pastligi kabi kasalliklar rivojlanadi. Oq qon hujayralari tanamizdagi kasalliklarga qarshi kurashadigan hujayra turidir.

O'sish

Bu chaqaloqlar tug'ilishda kam vazn va past bo'yli bo'lib tug'ilishi mumkin. Rotmund-Tompson sindromi bilan kasallangan ko'p odamlar umr bo'yi o'rtacha odamga qaraganda pastroq bo'lib qolishlari mumkin.

Hosildorlik

Ayollarda hayz ko'rishning buzilishi kuzatilishi mumkin.

Rotmund-Tompson sindromining asoratlari qanday?

Bu bizni eng ko'p tashvishga solishi kerak bo'lgan narsa. (RTS) bilan kasallangan bolalarda ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi yuqori. Ularning asosiylari:

• Suyak saratoni ("Osteosarkoma")
• Limfatik leykemiya, qon saratonining bir turi
• Limfoma (limfa tizimining saraton kasalligi)
• Teri saratoni ("Bazal hujayrali karsinoma" va "Yassi hujayrali karsinoma")

Shuning uchun bu bolalarni muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'tkazish va saraton kasalligiga qarshi hushyor bo'lish juda muhimdir.

Rotmund-Tompson sindromiga nima sabab bo'ladi?

Rotmund-Tompson sindromi ANAPC1 yoki RECQL4 genlaridagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.RTS bilan kasallangan ba'zi odamlar bu mutatsiyani onasidan ham, otasidan ham meros qilib olishadi. Masalan, agar siz va sherigingiz ikkalangiz ham ushbu gen mutatsiyasining tashuvchisi bo'lsangiz, farzandingizda RTS rivojlanish ehtimoli 4 tadan 1 taga teng.

Biroq, RTS bilan kasallanganlarning hammasida ham bu o'ziga xos gen mutatsiyasi mavjud emas. Tadqiqotchilar hali ham ba'zi odamlarda nima uchun "ANAPC1" yoki "RECQL4" genlarida mutatsiya bo'lmasdan RTS rivojlanishini o'rganmoqdalar.

Rotmund-Tompson sindromining belgilari qanday?

Rotmund-Tompson sindromining belgilari odatda hayotning birinchi yilida paydo bo'ladi. Biroq, alomatlar odamdan odamga farq qiladi. Ba'zi keng tarqalgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Katarakt
• Yuz xususiyatlaridagi o'zgarishlar (masalan, kichik burun, pastki jag'ning chiqib turishi)
• Ovqatlanish bilan bog'liq muammolar, ayniqsa sut yoki aralashmani ichgandan keyin qusish yoki diareya
• Qo'llar, qo'llar yoki oyoqlar suyaklarining deformatsiyalari
• Kichik, shakli noto'g'ri yoki yo'qolgan tishlar
• Soch to'kilishi yoki soch o'sishining pasayishi (shu jumladan kiprik va qoshlar)
• Teridagi qattiq, dag'al dog'lar (keratotik shikastlanishlar - makkajo'xori kabi)
• Teri toshmasi (poikiloderma) va ehtimol pufakchalar
• Teri pigmentatsiyasining o'zgarishi (teri rangining o'zgarishi)

Shifokorlar Rotmund-Tompson sindromini qanday tashxislashadi?

Siz bu alomatlarni chaqalog'ingizda o'zingiz ham sezishingiz mumkin. Yoki shifokoringiz bu alomatlarni muntazam ravishda chaqaloqni sog'lomlashtirish bo'yicha tekshiruv paytida sezishi mumkin. Agar shifokoringiz RTSga shubha qilsa, ular tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni buyuradilar.

Tashxis qo'yish uchun qanday testlar qo'llaniladi (RTS)?

Shifokor quyidagi kabi testlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Teri biopsiyasi: Agar farzandingizda poikiloderma deb ataladigan teri toshmasi bo'lsa, shifokor terining kichik namunasini olib, uni tekshirish uchun yuborishi mumkin. Mutaxassis shifokorlar (patologlar) teri hujayralarida biron bir o'zgarish bor-yo'qligini bilish uchun ushbu namunani mikroskop ostida tekshiradilar.
• Genetik tekshiruv: Bu qon tahlili. U "ANAPC1" yoki "RECQL4" genlarida mutatsiya bor-yo'qligini aniqlashi mumkin. Bu (RTS) ni tasdiqlashi mumkin. Lekin esda tutingki, (RTS) bilan kasallangan har bir chaqaloqda ham bu genetik mutatsiya mavjud emas.

Rotmund-Tompson sindromi qanday davolanadi?

Afsuski, shifokorlar Rotmund-Tompson sindromini to'liq davolay olmaydilar. Ammo ular simptomlarni davolashlari mumkin. (RTS) ni davolash farzandingizning alomatlariga bog'liq. Shifokoringiz siz bilan farzandingizning sog'lom bo'lishiga yordam beradigan davolash usullari haqida suhbatlashadi.

Farzandingizning o'ziga xos belgilari va yoshiga qarab, shifokorlar quyidagi davolash usullarini tavsiya qilishlari mumkin:

• Ko'rishni yaxshilash uchun katarakt jarrohligi .
• Agar g'ayritabiiy suyaklar bo'lsa, ularni maxsus suyak jarrohligi ("Ortopedik jarrohlik") bilan davolash mumkin.
• Kuchli quyosh nurlaridan himoya(quyoshdan himoya kremi ishlatish, shlyapa kiyish) va teringizni muntazam ravishda tekshirish .
• Tez-tez stomatologik tekshiruvlar va agar kerak bo'lsa, restorativ stomatologik muolajalar.
• Saraton kasalligini kuzatish: Bu saraton belgilarini muntazam ravishda tekshirishni anglatadi .

Buning uchun genetik davolash usuli bormi?

Hozirda Rotmund-Tompson sindromi uchun tasdiqlangan gen davolash usuli mavjud emas, ammo tadqiqotchilar RTS bilan bog'liq genetik mutatsiyalarni o'rganishda davom etmoqdalar.

Chaqaloqning rivojlanishiga to'sqinlik qila olamanmi (RTS)?

Afsuski, Rotmund-Tompson sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Bu genetik holat. Ba'zi odamlarda bu oilaviy tarix tufayli rivojlanishi mumkin. Ba'zan bu tushunarsiz sabablarga ko'ra ham paydo bo'lishi mumkin.

Chaqalog'im rivojlanish xavfi ostida ekanligini (RTS) qanday bilsam bo'ladi?

Agar oilangizda (yoki sherigingizning oilasida) kimdir Rotmund-Tompson sindromiga chalingan bo'lsa, genetik maslahat olish juda muhimdir. Bu sizga RTS bilan bola tug'ish xavfi haqida ko'proq ma'lumot olishga yordam beradi. Siz va sherigingiz ushbu gen mutatsiyasining tashuvchisi ekanligingizni aniqlash uchun qon tahlilini topshirishingiz mumkin.

Tasavvur qiling-a, ikkalangizda ham ushbu gen mutatsiyasi mavjud. Bu sizning chaqalog'ingizda albatta RTS rivojlanadi degani emas. Chaqalog'ingiz RTS tashuvchisi bo'lishi mumkin (ya'ni u genni bolalariga alomatlarsiz yuqtirishi mumkin), lekin unda alomatlar rivojlanmasligi ham mumkin.

Agar farzandimda (RTS) bo'lsa, nima kutishim kerak?

Shifokorlar farzandingizni juda diqqat bilan kuzatib boradilar ("kuzatuv"). (RTS) bilan kasallangan bolalarda ayrim saraton kasalliklari rivojlanish xavfi yuqori bo'lganligi sababli, shifokor ushbu saraton belgilarini muntazam ravishda tekshirib turadi.

Farzandingiz RTSning ba'zi alomatlarini boshqarish uchun mutaxassislarning yordamiga muhtoj bo'lishi mumkin. Doimiy pediatrdan tashqari, ular oftalmolog, dermatolog, stomatolog, ortoped, genetik va gematolog/onkologga murojaat qilishlari mumkin.

Rotmund-Tompson sindromi bilan og'rigan bolamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Rotmund-Tompson sindromi bilan og'rigan bolalarning aksariyati yaxshi kelajakka ega. Ularning aql-zakovati ham normaldir. Saraton kasalligiga chalinmagan (RTS) odamlar normal hayot kechirishadi.

Rotmund-Tompson sindromi bilan og'rigan bolamga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Farzandingizning alomatlari haqida har doim shifokoringiz bilan gaplashing. Shifokor mutaxassislardan yordam so'rashni tavsiya qilishi mumkin.

Agar farzandingizning terisida yangi dog'lar yoki shishlar paydo bo'lsa, ayniqsa ularning rangi yoki tuzilishi o'zgarsa, darhol shifokoringizga xabar bering. Shuningdek, agar farzandingizning qo'llari yoki oyoqlarida shish yoki shish paydo bo'lsa yoki og'riqdan shikoyat qilsa, shifokoringizga xabar bering.

Uyga olib ketish xabari

Rotmund-Tompson sindromi ba'zi chaqaloqlarda tug'ma genetik holatdir. Bu teri toshmalari, sochlar, suyaklar va tishlarning o'zgarishiga olib keladi. Shuningdek, u saraton xavfini oshiradi. (RTS) ni davolab bo'lmaydi, ammo alomatlarni davolash mumkin. Farzandingizga sog'lom hayot kechirishga yordam berish usullari haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Xavotir olmang, bu holatni tegishli tibbiy maslahat va parvarish bilan boshqarish mumkin.

Rotmund -Tomson sindromi, RTS, poikiloderma, genetik kasallik, teri toshmasi, soch to'kilishi, saraton xavfi