Tanangizda noma'lum bo'laklar yoki shishlar bormi? Bu shvannomatoz bo'lishi mumkin!

Ba'zan tanangizda doimiy, tushunarsiz og'riqni his qilasizmi? Yoki ba'zan teringiz ostida kichik bo'laklarni his qilasizmi? Garchi biz bu narsalarga unchalik e'tibor bermasak ham, ba'zida ular tibbiy holatning alomatlari bo'lishi mumkin. Bugun biz kamdan-kam eshitiladigan, ammo bilish muhim bo'lgan tibbiy holat haqida gaplashamiz. Bu "Shvannomatoz" deb ataladigan holat.

"Shvannomatoz" nima? Keling, buni sodda qilib tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, shvannomatoz - bu bizning genlarimizdagi ma'lum o'zgarishlar natijasida kelib chiqadigan holat. Bu tanamizning asab tizimida, ya'ni nervlarda o'smalar (o'smalar) rivojlanadigan payt. Biz bu o'smalarni "shvannomalar" deb ataymiz. Bu "shvannomalar" nervlarimizni o'rab turgan va izolyator vazifasini bajaradigan maxsus hujayra turidan rivojlanadi. Bu hujayralar "Shvann hujayralari" deb ataladi. Ular asosan bizning periferik asab tizimimizda - ya'ni miya va orqa miyadan chiqadigan nervlarda, nerv ildizlarida va nervlar mushaklarga ulanadigan joyda joylashgan.

Shvannomatoz odatda 20 yoshdan 40 yoshgacha bo'lgan yosh kattalarda surunkali og'riq bilan namoyon bo'ladigan holatdir. Bu neyrofibromatozning yana bir turi, asab tizimida hosil bo'ladigan o'smalar guruhidir.

Shvannomatozning turlari bormi?

Ha, Shvannomatozning bir nechta asosiy turlari mavjud. Ular har bir turni keltirib chiqaradigan genetik variantga qarab tasniflanadi. Bu turlari:

• `NF2` - bog'liq `shvannomatoz` (ilgari `neyrofibromatoz 2-tur` deb nomlangan).
• `SMARCB1` - `schwannomatosis` bilan bog'liq.
• `LZTR1` - `schwannomatosis` bilan bog'liq.
• `22q` - `shvannomatoz` bilan bog'liq (bu 22-xromosomaning bir qismidagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi).
• Boshqacha ko'rsatilmagan shvannomatoz (NOS).
• Boshqa joyda tasniflanmagan shvannomatoz (NEC).

Bu nomlar biroz murakkab ko'rinishi mumkin bo'lsa-da, ularni shu tarzda tasniflash shifokorlar uchun kasallikni aniq tashxislash va tegishli maslahatlar berishda katta yordam beradi.

"Shvannomatoz" deb ataladigan bu holat qanchalik kam uchraydi?

Shvannomatoz neyrofibromatozning eng noyob turi hisoblanadi. Unga chalingan odamlar soni bo'yicha aniq ma'lumotlar har xil. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, NF2 bilan bog'liq shvannomatoz taxminan 30 000 kishidan bittasida uchraydi. Boshqa turlari birlashtirilganda, bu taxminan 70 000 kishidan bittasida uchraydi.

Shvannoma bilan kasallanganlarning hammasida ham shvannomatoz kuzatilmaydi. Shvannomatozda bir nechta shvannomalar hosil bo'ladi. Umuman olganda, bitta shvannoma ko'p shvannomatozga qaraganda ko'proq uchraydi. Bu shuni anglatadiki, bu aslida ko'p odamlarda uchramaydi.

Shvannomatozning belgilari qanday?

Bu holatda kuzatiladigan asosiy va eng keng tarqalgan alomat og'riqdir . Bu og'riq shvannoma o'smalari nervlarni va atrofdagi to'qimalarni siqib chiqarganligi sababli yuzaga keladi. Bu og'riq qanday bo'lishi mumkin?

• Bu surunkali og'riq bo'lishi mumkin, ya'ni u bir necha oy, hatto yillar davom etishi mumkin.
• Og'riqning tabiati yengildan og'irgacha bo'lishi mumkin.
• Bu og'riq nafaqat o'sma joylashgan joyda, balki tananing istalgan joyida sezilishi mumkin. Ba'zan og'riq o'sma joylashgan joyga hech qanday aloqasi bo'lmagan joyda paydo bo'lishi mumkin.
• Vaqt o'tishi bilan og'riq kuchayishi mumkin .

Tasavvur qiling-a, oyog'ingizdan pastga tushadigan doimiy og'riq va karaxtlik bor. Dori ichganingizdan keyin ham u yo'qolmaydi. Siz buni shunchaki shamollash deb o'ylashingiz mumkin. Lekin bu shvannomatoz tufayli kelib chiqqan og'riq bo'lishi mumkin.

Og'riqdan tashqari, o'smaning joylashuviga qarab boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin. Masalan:

• Qichishish hissi yoki elektr toki urishi kabi tuyg'u .
• Mushaklar zaifligi yoki mushaklarning faoliyatining pasayishi.
• Teri ostidagi (o'smalar hosil bo'lgan joyda) bo'laklar yoki shishlar qo'lda sezilishi mumkin.

Garchi bu alomatlar odatda 20 yoshdan keyin va 40 yoshdan oldin boshlansa-da, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, ular aslida har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin.

Shvannomatozga nima sabab bo'ladi?

Shvannomatozning asosiy sababi genetik variant (mutatsiya). Bu, ayniqsa, NF2, SMARCB1 yoki LZTR1 deb nomlangan genlar uchun to'g'ri keladi. Bu genlar 22-xromosomada joylashgan.

Bu genlar tanamizda o'smalarning shakllanishini nazorat qiluvchi "o'sma bostiruvchilar" vazifasini bajaradi. Ya'ni, bu genlar hujayralar necha marta o'sishi va bo'linishi kerakligini tartibga soladi. Shunday qilib, agar "o'sma bostiruvchi" genida shunday "mutatsiya" bo'lsa, hujayralarimiz hujayra o'sishini nazorat qilish uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalarni olmaydilar. Natijada, hujayralar juda tez, nazoratsiz o'sa boshlaydi va bo'linadi. Bu "o'smalar" shunday hosil bo'ladi.

Shvannomatozning ba'zi holatlarida aniq sabab noma'lum bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bu holat hozirda aniqlangan genetik mutatsiyasiz ham paydo bo'lishi mumkin.

Bu irsiymi? (`Shvannomatoz irsiymi?`)

"Shvannomatoz"ning ba'zi holatlariBu irsiy bo'lishi mumkin . Taxminan aytganda, shvannomatoz bilan kasallangan odamlarning 15% dan 25% gacha bo'lgan qismida bu kasallikning oilaviy tarixi mavjud. Bu autosomal dominant tarzda yuqadi. Sodda qilib aytganda, agar ota-onadan biri genetik o'zgarishni olib yuruvchi genning nusxasini meros qilib olsa, bolada bu kasallik rivojlanishi ehtimoli yuqori.

Biroq, Shvannomatozning aksariyat holatlari tasodifiy ravishda yuzaga keladi . Bu shuni anglatadiki, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, kimdir ushbu genetik mutatsiyani rivojlantirib, Shvannomatozni rivojlanishi mumkin.

Shvannomatozning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Shvannoma o'smalarining aksariyati saraton bo'lmagan, zararsiz o'smalardir (benign o'smalar). Bu ularning saraton emasligini anglatadi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda ba'zi o'smalar saratonga aylanishi mumkin. Shuning uchun shifokorlar bunga ham e'tibor berishmoqda.

Yana bir muhim muammo - bu surunkali og'riq . Bu davom etayotgan og'riq insonning ruhiy salomatligiga jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Kundalik vazifalarni bajarish qiyinlashganda va o'zlari bo'la olmaganlarida, depressiya va xavotir kabi holatlar paydo bo'lishi mumkin. Shuning uchun, ko'p odamlar bunday vaziyatlarda ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashishni foydali deb bilishadi.

Shvannomatoz qanday tashxis qilinadi?

Shifokor bu holatni fizik tekshiruv va testlar orqali aniqlaydi. Tekshiruv davomida shifokor sizdan alomatlaringiz, ular qancha vaqtdan beri mavjudligi va oilangizda kimdir shunga o'xshash holatlarga duch kelganmi yoki yo'qmi, deb so'raydi.

Shvannomatozning alomatlari boshqa kasalliklarga o'xshashligi va og'riq qaerdan kelayotganini aniqlash qiyin bo'lishi mumkinligi sababli, ba'zida darhol tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, shifokorlar endi yangilangan diagnostika mezonlaridan foydalanganliklari sababli, shvannomatoz turlarini aniqlash osonroq. Masalan, SMARCB1 bilan bog'liq shvannomatoz tashxisini qo'yish uchun sizda quyidagilardan kamida bittasi bo'lishi kerak:

• Kamida bitta shvannoma bo'lishi kerak va qon yoki tupurik yordamida o'tkazilgan genetik test SMARCB1 genida mutatsiya borligini tasdiqlashi kerak.
• Kamida ikkita shvannoma bo'lishi kerak va o'smalardan birining biopsiyasi uning SMARCB1 genetik mutatsiyasiga ega ekanligini tasdiqlashi kerak.

Shvannomatozni tashxislash uchun qanday testlar qo'llaniladi?

MRI (Magnit-rezonans tomografiya) kabi tasvirlash testlari shifokoringizga shvannomani topishga yordam beradi. Agar ushbu testda o'sma aniqlansa, shifokoringiz tekshirish uchun o'smaning kichik namunasini olishi mumkin (biopsiya).Siz uni buyurtma qilishingiz mumkin. Keyin, mikroskop ostida hujayralarga qarab, uning qanday o'sma ekanligini aniq bilib olishingiz mumkin. Bundan tashqari, genetik qon tahlili har bir turga sabab bo'lgan genetik o'zgarish bor-yo'qligini ham aniqlashi mumkin.

Schwannomatosis qanday davolanadi?

Rostini aytsam, hozirda Shvannomatozni davolash yo'q , shuning uchun davolashning asosiy maqsadi simptomlarni boshqarishdir .

Shifokoringiz og'riqni engillashtirish uchun turli xil dorilarni buyurishi mumkin. Bu dorilar og'riqning joylashuvi va uning qanchalik kuchli ekanligi kabi omillarga bog'liq bo'ladi.

Agar og'riq dori-darmonlar bilan nazorat qilinmasa yoki og'riq juda kuchli bo'lsa, shifokoringiz shvannomani jarrohlik yo'li bilan olib tashlashni yoki klinik sinovlarga yuborishni ko'rib chiqishi mumkin. Biroq, shifokoringiz bu variantlar siz uchun xavfsizmi yoki yo'qligini hal qiladi. Jarrohlik amaliyoti asabga zarar yetkazishi mumkin va olib tashlanganidan keyin o'smalar qayta o'sishi mumkin.

Shvannomatoz bilan kasallangan odam uchun prognoz qanday?

Bu, albatta, odamdan odamga farq qiladi . Bu tanangizdagi shvannomalarning kattaligi, soni va joylashuviga bog'liq. Ba'zi odamlarda bir nechtasi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ko'p bo'lishi mumkin. Ular tananing faqat bitta joyida bo'lishi yoki ko'p joylarga tarqalishi mumkin. Shuning uchun alomatlar hamma uchun bir xil emas.

Shvannomatozning eng og'riqli alomati surunkali og'riqdir . Og'riq bilan yashash, ayniqsa kuchli bo'lsa, haqiqiy qiyinchilik tug'dirishi mumkin. Bu og'riq sizning ruhiy va jismoniy sog'lig'ingizga ta'sir qilishi mumkin. Agar shvannomatoz belgilari sizni tushkunlikka solsa yoki shaxsiy yoki ijtimoiy hayotingizda ishlay olmasangiz, shifokor bilan gaplashing. Ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashish ham yordam berishi mumkin.

Alomatlarni nazorat qilishga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Ko'p odamlar dorilar bilan alomatlardan xalos bo'lishadi. Boshqalar kistani olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lishlari mumkin. Ammo esda tutingki, kista olib tashlanganidan keyin u yana o'sib chiqishi mumkin.

Shvannomatoz umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qiladimi?

Shvannomatoz umr ko'rish davomiyligiga bevosita ta'sir qilmaydi . Biroq, surunkali og'riq va u keltirib chiqaradigan boshqa alomatlar hayot sifatiga ta'sir qilishi mumkin. Agar sizda bu borada biron bir tashvish bo'lsa, shifokoringiz bilan bevosita gaplashganingiz ma'qul. Har bir insonning ahvoli har xil bo'lgani uchun, faqat u sizga ahvolingiz haqida eng so'nggi ma'lumotlarni bera oladi.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Sababini topa olmaydigan og'riq.Agar sizda mushaklarning kuchsizlanishi kabi alomatlar bo'lsa, shifokorga murojaat qiling. Shuningdek, agar tanangizning biron bir joyida yangi shish yoki o'smani sezsangiz, buni shifokorga ko'rsatish muhimdir.

Agar sizda allaqachon Shvannomatoz bo'lsa, alomatlaringizda biron bir o'zgarishni, masalan, og'riqning kuchayishini sezsangiz, shifokoringizga xabar bering.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga murojaat qilganingizda, quyidagi savollarni berish foydali bo'ladi:

• Og'riqni boshqarish uchun nima qila olaman?
• Og'riq qoldiruvchi vositalardan tashqari boshqa variantlar bormi?
• Menga jarrohlik amaliyoti kerak bo'ladimi?
• Davolashning yon ta'siri qanday?
• Kelajakda farzandlarim bu kasallikni meros qilib olishlari mumkinmi?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Shvannomatoz bilan birga keladigan surunkali og'riq bilan yashash juda qiyin bo'lishi mumkin. Ba'zi kunlar boshqalariga qaraganda osonroq bo'ladi. Rejalaringiz bo'lsa ham, og'riq sizni ularni keyinga qoldirishga va dam olish uchun uyda qolishga majbur qilishi mumkin. Bu sizning shaxsiy va ijtimoiy faoliyatingizga xalaqit berishi mumkin. Ammo shvannomatoz hayotingizni boshqarishiga yo'l qo'ymang.

Shifokor sizga alomatlaringizni boshqarish uchun eng yaxshi davolash rejasini topishga yordam berishi mumkin . Agar surunkali og'riq sizning ruhiy salomatligingizga ta'sir qilsa, ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchiga murojaat qilish ham sizga foyda keltirishi mumkin. Jarrohlik va klinik sinovlar ham variant bo'lishi mumkin. Shuning uchun, shifokoringizdan Shvannomatoz alomatlaridan oldinda bo'lishga yordam beradigan nimalar mavjudligini so'rang. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz va bu yo'lda sizga yordam beradigan shifokorlar va qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud.

Shvannomatoz , neyrofibromatoz, surunkali og'riq, genetik kasalliklar, NF2, SMARCB1, LZTR1, nevrologik kasalliklar