Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) haqida bilib olaylik.

Bugun biz noyob genetik holat haqida gaplashamiz, ya'ni uni hamma ham ko'ravermaydi. Bu Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) deb ataladi. Siz bu nomni eshitmagan bo'lishingiz mumkin. Lekin bunday holatlardan xabardor bo'lish juda muhim, chunki shunda biz alomatlarni tezda aniqlay olamiz va kerakli tibbiy maslahatlarni olamiz.

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) nima?

Sodda qilib aytganda, Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) tanamizning turli qismlariga ta'sir qiladigan noyob genetik holatdir. U asosan bolada g'ayrioddiy yuz xususiyatlari, bosh suyagi suyaklarining muddatidan oldin birlashishi (bu "kraniosinostoz" deb ataladi), turli skelet o'zgarishlari, miya va asab tizimi bilan bog'liq muammolar (masalan, intellektual rivojlanishdagi kechikishlar) va ba'zan ma'lum yurak nuqsonlariga olib keladi.

Bu holat uchun yana ikkita nom qo'llaniladi: "Marfanoid-kraniosinostoz sindromi" va "Shprintzen-Goldberg kraniosinostoz sindromi". Nomlar biroz murakkab ko'rinishi mumkin bo'lsa-da, asosiysi bu genetik holat ekanligini tushunishdir.

SGS qanchalik keng tarqalgan?

Shprintzen-Goldberg sindromi aslida juda kam uchraydigan holat. Hozirgacha tibbiy yozuvlarda bu kasallikning atigi 50 tadan kam holati qayd etilgan. Bu shuni anglatadiki, dunyoda bu kasallikka chalingan odamlar juda oz.

Buning yana bir jihati shundaki, SGS belgilari Marfan sindromi va Loeys-Dietz sindromi deb ataladigan boshqa ikkita genetik holatga o'xshash, shuning uchun ba'zan shifokorlar uchun uni aniq tashxislash biroz qiyin bo'lishi mumkin. Shuning uchun, aslida qancha odamda bu holat borligini aniq aytish qiyin.

Shprintzen-Goldberg sindromi, Marfan sindromi va Loeys-Dietz sindromi o'rtasidagi farq nima?

Ushbu uchta holatning alomatlari o'xshash ko'rinishi mumkin bo'lsa-da, ular turli xil genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Xususan, SGS bilan og'rigan odamlarda aqliy nogironlik ehtimoli ko'proq. Shuningdek, ularda Marfan sindromi va Loeys-Dietz sindromiga ega bo'lganlarga qaraganda yurak kasalliklari xavfi kamroq. Ammo esda tutingki, bularning barchasi odamdan odamga farq qilishi mumkin.

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) ning sabablari nimada?

Ko'pgina hollarda, SGS ning asosiy sababi tanamizdagi "(SKI)" deb nomlangan gendagi mutatsiyadir. Bu SKI geni hujayralarimizdagi o'sish, bo'linish, harakatlanish, yetilish va o'lim kabi ko'plab muhim jarayonlarga yordam beradigan oqsil ishlab chiqaradi.

Tasavvur qiling-a, bu SKI oqsili tanamizdagi turli to'qimalarda mavjud bo'lganligi sababli, agar bu gen o'zgarsa, u tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun biz SGSda turli alomatlarni ko'ramiz.

Biroq, ba'zi SGS bemorlarida SKI gen mutatsiyasi yo'q, shuning uchun olimlar bunday hollarda kasallikning boshqa mumkin bo'lgan sabablarini o'rganmoqdalar.

Bu avloddan-avlodga o'tib kelayotgan narsami?

Ko'pgina hollarda, Shprintzen-Goldberg sindromi meros qilib olinmaydi.Bu genetik mutatsiya odatda tasodifiy ravishda, ya'ni homiladorlikdan keyin, embrional bosqichda sodir bo'ladi. Shuning uchun, ushbu kasallikka chalingan ko'p odamlarda kasallikning oilaviy tarixi yo'q.

Biroq, juda kamdan-kam hollarda , bu holat ota-onadan bolaga o'tishi mumkin. Agar u naslga o'tsa, u autosomal dominant tarzda yuqadi. Sodda qilib aytganda, bu shuni anglatadiki, agar bola mutatsiyaga uchragan genning nusxasini faqat bitta ota-onadan meros qilib olsa ham, bolada bu holat rivojlanishi mumkin.

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) ning belgilari qanday?

SGS belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlarda alomatlar juda yengil, boshqalarida esa og'ir bo'lishi mumkin. Bu alomatlar tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin.

Bosh suyagi suyaklarining muddatidan oldin birlashishi belgilari (`(Kraniosinostoz)`):

Agar chaqaloq bosh suyaklari bachadonda yoki tug'ilishda muddatidan oldin birlashsa, bu "kraniosinostoz" deb ataladigan holat bo'lib, quyidagi alomatlarga ega:

• Uzaygan, tor bosh.
• Ko'zlar orasidagi masofaning oshishi, ko'zlar oldinga chiqib yoki pastga qiyshayib ketishi.
• Yuqori, tor tanglay (og'izning yuqori qismi).
• Baland, ko'zga ko'ringan peshona.
• Kichik pastki ilgak.
• Quloqlar odatdagidan pastroqqa qo'yiladi va ba'zan orqaga buriladi.

Boshqa skelet anomaliyalari:

Bundan tashqari, skeletda boshqa o'zgarishlarni ham ko'rish mumkin, masalan:

• Bo'g'imlarning gipermobilligi.
• Tayoq oyoq.
• Ko'krak qafasi oldinga chiqadigan yoki cho'kib ketgan (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioz.
• Doimiy ravishda egilgan barmoqlar (`(Camptodactyly)`).
• Qo'l va oyoqlar odatdagidan uzunroq.
• Uzun, ingichka barmoqlar (`(Araknodaktiliya)`). Ba'zilar ularning o'rgimchakning oyoqlariga o'xshashligini aytishadi.

Ba'zi boshqa odamlar ham quyidagi kabi alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin:

• Miya anomaliyalari, masalan, miyada ortiqcha suyuqlik (gidrosefali).
• Rivojlanishdagi kechikishlar va yengil va o'rtacha darajadagi intellektual nogironlik.
• Ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar, masalan, ich qotishi yoki oshqozonning kechikib bo'shashishi (gastroparez).
• Qorin yoki tos suyagi churralari (`(Hurrica)`).
• Terining yupqalashishi, go'yo u orqali ko'rinib turgandek va oson ko'karishlar.
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Mushaklar kuchsizligi ("(Gipotoniya)"). Bu tananing jonsiz his qilish holatini anglatadi.

Yurakning kam uchraydigan belgilari:

Bu hammada ham sodir bo'lavermaydi, ammo ba'zi odamlarda quyidagi kabi yurak kasalliklari rivojlanishi mumkin:

• Aorta anevrizmasi (aorta devorining zaiflashishi).
• Qon orqaga oqadi, chunki aorta qopqog'i to'g'ri yopilmaydi (aorta regurgitatsiyasi).
• Aorta ildizining kattalashishi (`(Aorta ildizining kengayishi)`).
• Yurak klapanidan qon oqib chiqishi ("(Mitral klapan regurgitatsiyasi)").
• Mitral qopqoq prolapsasi (yurak mitral qopqog'ining noto'g'ri ishlashi).

Muhimi shundaki, barcha SGS bemorlarida bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi. Ba'zi odamlarda ulardan faqat bir nechtasi bo'lishi mumkin va alomatlarning og'irligi har xil bo'lishi mumkin.

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) qanday tashxis qilinadi?

SGS ni tashxislash biroz qiyin bo'lishi mumkin. Avval aytib o'tganimdek, bu kam uchraydigan holat bo'lgani va Marfan sindromi yoki Loeys-Dietz sindromi bilan adashtirib yuborilishi mumkinligi sababli, ba'zan tashxis qo'yish kechiktirilishi mumkin.

Shifokor tashxisni asosan alomatlar va belgilarga asoslanib qo'yadi. Bu bolaning tashqi ko'rinishi, rivojlanishi va boshqa sog'liq muammolarini sinchkovlik bilan tekshirishni anglatadi. Ba'zida genetik testlar SKI gen mutatsiyasini tasdiqlashi mumkin. Biroq, bu gen mutatsiyasiga ega bo'lmagan odamlarda ham SGS bo'lishi mumkinligi sababli, hozirda tashxis qo'yishga yordam beradigan boshqa maxsus testlar mavjud emas.

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) qanday davolanadi?

Afsuski, hozirda bu holat uchun maxsus davo yo'q. Shprintzen-Goldberg sindromini davolashning asosiy maqsadi simptomlarni boshqarish va bemorga iloji boricha yaxshi hayot kechirishga yordam berishdir.

Davolash usullari bemorning alomatlariga qarab farq qilishi mumkin. Mana bir nechta misollar:

• Oyoq yoki orqa tayanchlarini (`(braketlar)`) taqish orqali yurishni osonlashtirish.
• Agar kerak bo'lsa, to'g'ri ovqatlanishni ta'minlash uchun oziqlantirish naychasidan foydalanish.
• Yurak kasalliklarini davolash uchun dori-darmonlarni qabul qilish.
• Bosh suyagi, umurtqa pog'onasi yoki ko'krak qafasidagi yurak nuqsonlari yoki skelet muammolarini tuzatish uchun jarrohlik.
• Agar nafas yo'llari tiqilib qolsa, bo'yinning old qismida jarrohlik yo'li bilan teshik (traxeostomiya) qilish mumkin.

Shuningdek, shifokoringiz ushbu testlarni yiliga bir yoki ikki yilda bir marta tavsiya qilishi mumkin, chunki ular sizning ahvolingizda biron bir o'zgarish bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi:

• Suyak zichligi testi.
• Yurak faoliyatini kuzatish uchun ekokardiyogram tekshiruvi.
• Qon tomirlarini tekshirish uchun magnit-rezonans angiografiya (MRA) yoki kompyuter tomografiyasi angiografiyasi (CTA) testlari.
• Skeletdagi har qanday o'zgarishlarni tekshiring (rentgen nurlari).

Shprintzen-Goldberg sindromi bilan og'rigan odamni davolash uchun mutaxassislar guruhi kerak bo'lishi mumkin. Bu guruhga quyidagi mutaxassislar kirishi mumkin:

• Kardiolog
• Kraniofasial jarroh (bosh va yuz suyaklari jarrohi)
• Genetika mutaxassisi
• Miya va asab tizimi jarrohi (`(Neyroxirurg)`)
• Kasbiy terapevt - Odamlarga kundalik vazifalarni osonroq bajarishga yordam beradigan kishi.
• Oftalmolog - ko'rish muammolari uchun (masalan, miyopiya).
• Og'iz bo'shlig'i jarrohi - Tishlar va jag'lar bilan bog'liq muammolar uchun.
• Ortopedik jarroh (suyak, bo'g'im va umurtqa pog'onasi jarrohi)
• Pediatr
• Fizioterapevt - Harakat va jismoniy funktsiyani yaxshilashga yordam beradigan shaxs.
• Psixolog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - tibbiy tasvirlash uchun.
• Nutq terapevti (`(Nutq terapevti)`) - nutqdagi qiyinchiliklar uchun.

Aynan shu odamlarning yordami bilan biz bemorga eng yaxshi davolash va parvarishni taqdim eta olamiz.

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) ning oldini olish mumkinmi?

Shprintzen-Goldberg sindromini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyaning oldini olishning hozircha hech qanday usuli yo'q. Buning sababi shundaki, u ko'pincha tasodifiy ravishda yuzaga keladi. Bundan tashqari, olimlar SKI genidan tashqari yana qanday omillar unga ta'sir qilishini hali aniq bilishmaydi.

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) bilan umr ko'rish davomiyligi qancha?

SGS bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi (prognozi) holatning og'irligiga bog'liq. Yengil alomatlar bo'lgan hollarda, umr ko'rish davomiyligi sezilarli darajada ta'sirlanmasligi mumkin. Biroq, miya, yurak yoki ovqat hazm qilish tizimi jiddiy ta'sirlangan hollarda, umr ko'rish davomiyligi qisqarishi mumkin.

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) haqida shifokorimdan yana nima so'rashim kerak?

Farzandingizda Shprintzen-Goldberg sindromi borligini bilganingizda, sizda ko'plab savollar tug'ilishi mumkin. Bunday paytlarda tibbiy guruhingizga quyidagi savollarni berish yaxshi fikr:

• Bu genetik mutatsiya meros qilib olinganmi yoki tasodifan paydo bo'lganmi?
• Bu holat bolaning tanasidagi qaysi tizimlarga ta'sir qiladi?
• Farzandimga qanday davolanish kerak?
• Shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladigan alomatlar yoki belgilar qanday?
• Farzandimda rivojlanish kechikishlari yoki aqliy nogironlik bo'ladimi?
• Bu holat farzandimning umrini qisqartiradimi?
• Qanday mutaxassislarga murojaat qilishimiz kerak? Qanchalik tez-tez?
• Farzandimning suyaklari, yuragi, qon tomirlari va miyasini muntazam ravishda tekshirish kerakmi?
• Ushbu holat bilan yashashimizga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?
• Siz genetik maslahat yoki testlarni tavsiya qilasizmi?

Shprintzen-Goldberg sindromi kam uchraydigan genetik holat bo'lsa-da, bundan xabardor bo'lish va iloji boricha tezroq tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir. Agar farzandingizda ushbu alomatlar bor deb o'ylasangiz, aniq tashxis qo'yish uchun mutaxassisga murojaat qiling.

Nihoyat, buni yodda tuting (Uyga olib ketish xabari)

Shprintzen-Goldberg sindromi (SGS) juda kam uchraydigan genetik holat bo'lib, bolaning yuzida, skeletida, miyasida va hatto yuragida o'zgarishlarga olib kelishi mumkin.Bu meros qilib olinishi mumkin yoki tasodifiy ravishda sodir bo'lishi mumkin.

Davosi bo'lmasa-da, alomatlarni boshqarishga yordam beradigan turli xil davolash usullari mavjud. Mutaxassislar jamoasi ko'magida farzandingiz iloji boricha yaxshi yashashi mumkin. Agar farzandingizda ushbu alomatlar borligiga shubha qilsangiz, shifokor bilan gaplashishdan qo'rqmang. Erta tashxis qo'yish va to'g'ri davolash katta farq qilishi mumkin. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Ushbu holatlar bilan kurashayotgan oilalarga yordam berish uchun qo'llab-quvvatlash guruhlari va resurslar mavjud.

` Shprintzen-Goldberg sindromi, SGS, Genetik kasalliklar, Kraniosinostoz, SKI geni, Skelet anomaliyalari, Rivojlanishdagi kechikishlar, Noyob kasalliklar