Farzandingizda bu noyob holat bormi? Keling, Shvaxman-Diamond sindromi (SDS) haqida bilib olaylik.

Kichkintoyingiz doimo kasal bo'lib qolyaptimi? Semirmayaptimi? Yoki uning suyaklarida biron bir o'zgarishni sezyapsizmi? Ba'zan bu bolalarga ta'sir qiladigan noyob genetik holat bo'lgan Shvaxman-Diamond sindromi (SDS) tufayli bo'lishi mumkin. Keling, bu haqda siz tushunadigan sodda tarzda gaplashaylik.

Shvaxman-Diamond sindromi (SDS) nima?

Sodda qilib aytganda, Shvaxman-Diamond sindromi (SDS) bolalarda asosan oshqozon osti bezi, suyak iligi va suyaklarga ta'sir qiladigan noyob genetik kasallikdir. Ko'pincha u bola bir yoshga to'lmasdan oldin tashxislanadi. Biroq, ba'zida uni yosh kattalarda ham aniqlash mumkin.

SDS turli xil alomatlarga olib kelishi mumkinligi sababli tashxis qo'yish va davolash qiyin bo'lgan kasallikdir . Bolada ushbu alomatlardan biri, bir nechtasi yoki barchasi bo'lishi mumkin. Masalan, bitta bolada oshqozon osti bezi va suyaklar bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin, boshqa bolada esa faqat suyak iligi va suyaklar bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin.

Bu, shuningdek, juda oldindan aytib bo'lmaydigan kasallikdir . Bolalardagi alomatlar yengil yoki og'ir bo'lishi mumkin. Bu alomatlar vaqt o'tishi bilan o'zgarishi mumkin. SDS bilan og'rigan bolalarda turli xil tibbiy muammolar mavjudligi sababli, ko'plab bolalar mutaxassislar guruhining yordamiga muhtoj . Ushbu holatga ega bolalar umr bo'yi tibbiy yordamga muhtoj bo'lishsa-da, ular odatda normal hayot kechirishlari mumkin. Biroq, ba'zi bolalar va yosh kattalar hayot uchun xavfli qon saratoniga (O'tkir miyeloid leykemiya) yoki jiddiy qon kasalligiga (Miyelodisplaziya) duch kelishlari mumkin.

Bu keng tarqalgan holatmi?

Buni aniq aytish qiyin. Shifokorlar Shvaxman-Diamond sindromini noyob holat deb hisoblashadi. Ammo bu kasallik qancha bolada borligi haqida faqat taxminiy hisob-kitoblar mavjud. Ba'zi hisob-kitoblarga ko'ra, bu holat har 75 000 tug'ilishdan bittasida uchraydi. Bu taxminiy hisob-kitobning sababi shundaki, bolalarda yengil yoki og'ir alomatlar bo'lishi mumkin, barcha bolalarda ham bir xil alomatlar to'plami mavjud emas va bu holatni tashxislash uchun yagona, aniq test mavjud emas.

Kattalar ham Shvaxman-Diamond sindromiga (SDS) chalinadimi?

Bolalikdagi ba'zi tibbiy muammolardan farqli o'laroq, Shvaxman-Diamond sindromi bolalar ulg'aygan sari yo'qolmaydi. Semptomlar va davolash vaqt o'tishi bilan o'zgarishi mumkin, ammo bu kasallikka chalingan bolalar umr bo'yi tibbiy yordamga muhtoj bo'ladilar .

Bu holat farzandimning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Shvaxman-Diamond sindromi bir qator tibbiy muammolarga olib kelishi mumkin, ammo uchta asosiy ta'sir mavjud:

1. Ekzokrin oshqozon osti bezi yetishmovchiligi:Farzandingizning oshqozon osti bezi oshqozon orqasida joylashgan organdir. U asinar hujayralar deb ataladigan hujayra turini o'z ichiga oladi. Bu hujayralar ovqatni hazm qilishga yordam beradigan fermentlarni ishlab chiqaradi. Bu fermentlar ovqatdagi ozuqa moddalari va yog'larni parchalaydi, shunda organizm ularni o'zlashtira oladi. SDS bilan og'rigan bolalarda oshqozon osti bezi bu fermentlarni yetarli miqdorda ishlab chiqarmaydi. Natijada, bola kerakli ozuqa moddalarini olmaydi.

2. Suyak iligi faoliyatining buzilishi: Farzandingizning suyak iligi qizil qon tanachalari, oq qon tanachalari va trombotsitlarni ishlab chiqaradi. SDS bilan kasallangan bolalarda suyak iligi bu hujayralarni odatdagidan kamroq ishlab chiqaradi. Xususan, u neytrofillar deb ataladigan oq qon tanachalarining yetarli turini ishlab chiqarmaydi. Neytrofillar odatda tanani bakteriyalar kabi bosqinchilardan himoya qiladigan hujayralardir. SDS bilan kasallangan ba'zi bolalarda bu bakterial bosqinchilarga qarshi kurashish uchun yetarli neytrofillar yo'q. Bu holat neytropeniya deb ataladi. Neytropeniya bilan kasallangan bolalarda ko'pincha pnevmoniya, o'rta quloq infektsiyalari yoki teri infektsiyalari kabi bakterial infeksiyalar rivojlanadi.

3. Skelet anomaliyalari: SDS bilan og'rigan bolalarda skolioz, qo'l va oyoq suyaklarining g'ayritabiiy qisqarishi (xondrodisplaziya) yoki g'ayritabiiy tor, qo'ng'iroqsimon ko'krak qafasi (ko'krak distrofiyasi) kabi holatlar bo'lishi mumkin.

Shvaxman-Diamond sindromining (SDS) asoratlari qanday?

Ushbu holatga chalingan odamlarda g'ayritabiiy qon hujayralari ("mielodisplaziya") rivojlanish xavfi yuqori. Ular keyinchalik "(o'tkir miyeloid leykemiya)" deb ataladigan qon saratoniga aylanishi mumkin.

Shvaxman-Diamond sindromi (SDS) belgilari qanday?

Bu holat bolaning tanasining bir nechta qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Ammo eng keng tarqalgan alomatlar oshqozon osti bezi, suyak iligi va skelet tizimi bilan bog'liq. Ba'zi odamlar tug'ilishda, go'daklik davrida yoki erta bolalik davrida alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin. Oz sonli odamlar yoshlik davrida alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin.

Umumiy alomatlar:

• Rivojlanishdagi muvaffaqiyatsizlik: Bu sizning chaqalog'ingiz vazn orttirmayotganini anglatadi. SDS holatida bu ovqat hazm qilishning yomonligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
• Charchoq: Charchagan chaqaloq asabiylashishi va letargik bo'lishi mumkin.
• Katta, yog'li, yomon hidli najas: Chaqaloqning najasi g'ayrioddiy katta, yog'li ko'rinishga ega va yomon hidga ega bo'lishi mumkin.
• Takroriy jiddiy infeksiyalar: Agar bakterial infeksiyalar davom etsa, bu SDS alomati bo'lishi mumkin.
• Qo'l va oyoq suyaklaridagi ko'rinadigan o'zgarishlar: Chaqaloqlarning qo'llari va oyoqlari tanasiga nisbatan qisqaroq bo'lishi mumkin.

Shvaxman-Diamond sindromi (SDS) ga nima sabab bo'ladi?

SDS bilan kasallangan bolalarning taxminan 90 foizida "SBDS" genida mutatsiya mavjud . Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu mutatsiya ikkala ota-onadan ham ("(autosomal retsessiv tarzda)") yoki bitta ota-onadan meros bo'lib o'tishi mumkin va yangi mutatsiya paydo bo'ladi. Tadqiqotchilar hali ham "SBDS" genidagi mutatsiyalar nima uchun SDSga olib kelishini aniq bilishmaydi.

Shifokorlar bu holatni qanday tashxislashadi?

Shifokorlar farzandingizning umumiy sog'lig'ini baholash uchun tibbiy ko'rikdan o'tkazadilar. Ular farzandingizning bo'yi va vaznini o'lchaydilar va ularni o'z yoshidagi boshqa bolalarning o'sish sur'ati bilan taqqoslaydilar. Ular shuningdek, quyidagi testlarni o'tkazishlari mumkin:

• To'liq qon tahlili (CBC) differentsial bilan: Bunda bolaning qon hujayralari, ayniqsa barcha oq qon hujayralari hisobga olinadi.
• Oshqozon osti bezi funktsiyasini tekshirish: Shifokorlar farzandingizning najas namunalarini tahlil qilishlari yoki kompyuter tomografiyasi (KT) kabi tasvirlash testlarini o'tkazishlari mumkin.
• Vitaminlar darajasini tekshirish uchun qon tekshiruvi.
• Rentgen tekshiruvi: Suyak muammolarini, ayniqsa bolaning kestirib yoki oyoqlarida tekshirish uchun rentgen tekshiruvi o'tkazilishi mumkin.
• Genetik tekshiruv: SDSga olib keladigan genetik mutatsiyalarni aniqlash uchun shifokorlar bolaning qoni, terisi, sochlari yoki to'qimalarining namunalarini tahlil qilib, bolada ushbu holat bor-yo'qligini tasdiqlaydilar.

Bu holat qanday davolanadi?

Shvaxman-Diamond sindromi farzandingizga ko'p jihatdan ta'sir qilishi mumkin. Masalan, bola oshqozon osti bezi bilan bog'liq muammolar tufayli ovqat hazm qila olmasligi mumkin, ammo uning suyak iligi normal ishlashi mumkin. Alomatlar yengil yoki og'ir bo'lishi mumkin. Shifokorlar bu o'zgarishlarni holatning og'irligiga qarab davolashadi.

Pankreatik ekzokrin yetishmovchilik uchun:

Shifokorlar farzandingizning tanasiga ozuqa moddalari va yog'larni singdirishga yordam berish uchun og'iz orqali qabul qilinadigan oshqozon osti bezi fermentlarini yoki yog'da eriydigan vitaminlarni buyurishlari mumkin.

Suyak iligi yetishmovchiligi uchun:

Bu holat bolaning suyak iligiga ta'sir qilganligi sababli, suyak iligi yetarli miqdorda neytrofillar ishlab chiqarmaydi. Shifokorlar odatda bolada jiddiy asoratlar bo'lmasa, suyak iligi kasalliklarini davolamaydilar. Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qon quyish: Qon hujayralari darajasini oshiradi.
• Trombotsitlar quyish: Qon ketish muammolariga yordam berish uchun trombotsitlar darajasini oshiradi.
• Granulotsit-koloniyani rag'batlantiruvchi omil (G-CSF) : Ushbu davolash usuli bolaning oq qon hujayralaridagi neytrofillar sonini ko'paytiradi.
• Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: SDS bilan kasallangan ba'zi odamlarda qon saratoni yoki jiddiy qon kasalliklari rivojlanadi. Shifokorlar bu kasalliklarni ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish orqali davolashlari mumkin.

Skelet tizimining anomaliyalari uchun:

Shifokorlar ko'pincha SDS tufayli kelib chiqadigan suyak muammolarini kuzatadilar. Ba'zi bolalarda jiddiy muammolar bo'lsa, ortopedik jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.

Ushbu holatni davolaydigan tibbiyot mutaxassislari kimlar?

Shvaxman-Diamond sindromini davolash uchun mutaxassislar jamoasi kerak. Farzandingizning davolash guruhi quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Pediatrlar: Bu shifokorlar yangi tug'ilgan chaqaloqlar, bolalar va yosh kattalarni davolashadi. Farzandingizning pediatri SDS mavjudligini tasdiqlash uchun testlarni tavsiya qilishi mumkin.
• Endokrinologlar: Bular bolaning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi endokrin tizim bo'yicha tajribaga ega odamlardir.
• Gematologlar: Bu qon kasalliklari, jumladan, bolaning qon hujayralariga ta'sir qiluvchi kasalliklar bo'yicha ixtisoslashgan odamlardir .
• Gastroenterologlar: Ushbu shifokorlar farzandingizning ovqat hazm qilish tizimi muammolarini davolashda yordam berishi mumkin.
• Genetika mutaxassislari: Shvaxman-Diamond sindromi genetik holatdir. Ushbu shifokorlar yoki genetik maslahatchilar farzandingizning holatini tasdiqlash uchun genetik testlarni tashkil qiladilar. Ular, shuningdek, sizni va farzandingizning ba'zi qon qarindoshlarini tekshirishlari mumkin.
• Ortopedik mutaxassislar: Agar farzandingizda jarrohlik amaliyotini talab qiladigan suyak muammolari bo'lsa, siz ortopediya mutaxassisiga murojaat qilishingiz kerak bo'ladi.

Buning oldini olsam bo'ladimi?

Shvaxman-Diamond sindromi irsiy kasallikdir . Agar sizda ushbu kasallik borligini bilsangiz, genetik bilan gaplashish yaxshi fikr. Agar sizda ushbu kasallikka chalingan farzandlaringiz bo'lsa, farzandlaringizda SDSga olib keladigan gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik testlarni ko'rib chiqishingiz mumkin.

Shvaxman-Diamond sindromini (SDS) to'liq davolash mumkinmi?

Shifokorlar bu holatni to'liq davolay olmaydilar. Agar farzandingizda bu holat bo'lsa, u umrining oxirigacha tibbiy yordamga muhtoj bo'ladi.

Shvaxman-Diamond sindromi (SDS) bilan yashash qanday?

Qaysidir ma'noda, Shvaxman-Diamond sindromi surunkali holatdir . Agar farzandingizda bu holat bo'lsa, u muntazam ravishda tekshiruvlar va skrininglardan o'tishi kerak bo'ladi.

• To'liq qon tahlili (CBC) va leykotsitlar soni, trombotsitlar soni: Shifokorlar ushbu testlarni har uch-olti oyda bir marta o'tkazishlari mumkin.
• Suyak iligi tekshiruvlari: Gematologlar ushbu testlarni yiliga bir martadan uch yilda bir martagacha o'tkazishlari mumkin.
• Vitaminlar uchun qon tekshiruvi: Shifokorlar oshqozon osti bezi ferment terapiyasi samara berayotganini bilish uchun bolaning qonidagi vitaminlar miqdorini o'lchashlari mumkin.
• Suyak densitometriyasi: Shifokorlar balog'at yoshidan oldin va davomida suyak zichligini tekshirishlari mumkin.
• Rentgen tekshiruvi: Farzandingizning kestirib va ​​tizzalari bilan bog'liq muammolarni, ayniqsa tez o'sish davrida tekshirish uchun rentgen tekshiruvi o'tkazilishi mumkin.
• Rivojlanishni baholash: SDS bilan kasallangan ba'zi bolalarda diqqat yetishmovchiligi buzilishi (ADD) kabi rivojlanish muammolari bo'lishi mumkin. Shifokorlar tug'ilishdan 6 yoshgacha har olti oyda rivojlanishni va har olti oyda o'sishni baholashlari mumkin.
• Neyropsixologik test va baholash: SDS diqqat yetishmovchiligi buzilishi (ADD) yoki keng tarqalgan rivojlanish buzilishi (PDD) kabi holatlarga olib kelishi mumkin. Shifokorlar 6-8, 11-13 va 15-17 yoshda muntazam tekshiruvlarni tavsiya qilishlari mumkin.

Farzandimga bu vaziyatni engishga qanday yordam bera olaman?

Bu kasallikka chalingan bolalarda turli xil tibbiy muammolar bo'lishi mumkin. Ularga ozuqa moddalari va yog'larni singdirishga yordam beradigan davolanish kerak bo'lishi mumkin. Ular infektsiyalarga ko'proq moyil bo'lishadi. Shuningdek, ularda boshqalardan ajralib turadigan suyak anomaliyalari bo'lishi mumkin.

Alomatlar qanday bo'lishidan qat'iy nazar, ushbu kasallikka chalingan bolalarda umumiy tashvish bo'lishi mumkin - ular boshqalardan farq qiladi . Ularni maktabdan va boshqa mashg'ulotlardan uzoqlashtiradigan davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin. Ularning tashqi ko'rinishi o'zgarishi mumkin. Farzandingiz ulg'aygan sari bu o'zgarishlar ularni g'azablantirishi va xafa qilishi mumkin. Bu his-tuyg'ularni tushunish farzandingizga his-tuyg'ularini boshqarishga yordam beradi. Ba'zi bolalar ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan gaplashishdan foyda ko'rishlari mumkin. Agar farzandingiz o'z holatini qanday engayotgani haqida xavotirda bo'lsangiz, shifokoringizdan tavsiyalar so'rang.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar farzandingizda Shvaxman-Diamond sindromi bo'lsa, siz farzandingiz tanasidagi o'zgarishlardan xabardor bo'lishga harakat qilishingiz kerak. SDS belgilari ko'pincha vaqt o'tishi bilan o'zgaradi. Ba'zi hollarda, bu o'zgarishlar qon saratoni kabi jiddiy asoratlarning belgisi bo'lishi mumkin.

Bolalar tanasi go'daklik, bolalik, o'smirlik (ayniqsa, o'smirlik va balog'at yoshi) va yosh voyaga yetganlik davrida doimiy ravishda o'zgarib turadi. Bu o'zgarishlar har doim ham yangi kasallik yoki jiddiyroq holatning belgisi emas.

Farzandingiz muntazam ravishda shifokorga tashrif buyuradi.Ushbu muntazam uchrashuvlar siz uchun jiddiyroq muammoning belgilari bo'lishi mumkin bo'lgan o'zgarishlar haqida savollar berish uchun eng yaxshi vaqtdir.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shvaxman-Diamond sindromi kam uchraydigan holat. Siz hatto bu sindromga chalinganingizni ham bilmasligingiz mumkin. Shifokoringizga berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Nima uchun mening bolamda bu holat bor?
• Unda bu holatning yengil shakli bormi yoki og'ir shakli bormi?
• Bu holat bolamga qanday ta'sir qiladi?
• Davolash usullari qanday?
• Farzandimning alomatlari yomonlashadimi?
• Farzandimning boshqa aka-uka va opa-singillari genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?
• Men va bolaning boshqa biologik ota-onasi genetik tekshiruvdan o'tishimiz kerakmi?
• Farzandimga davolanishni boshqarishda qanday yordam bera olaman?

Nihoyat, eng muhim narsa (Uyga olib ketish xabari)

Shvaxman-Diamond sindromi bolalarning o'sishiga, bakterial infeksiyalarga moyilligiga va suyak anomaliyalariga ta'sir qiluvchi noyob, irsiy kasallikdir. Ba'zi bolalarda yengil alomatlar bo'lsa-da, ushbu kasallikka chalingan barcha bolalar umrbod tibbiy yordamga muhtoj bo'ladi. Agar farzandingizda Shvaxman-Diamond sindromi bo'lsa, kelajakda nima bo'lishining noaniqligi sizni chalg'itishi mumkin. Agar siz shunday vaziyatda bo'lsangiz, tashvishlaringizni farzandingizning shifokorlari bilan baham ko'ring. Ular jiddiy, ba'zan kutilmagan kasallikka chalingan bola haqida tashvishlanish va unga g'amxo'rlik qilish qanday ekanligini tushunishadi. Ular farzandingizga nafaqat kasallik bilan kurashishga, balki ularga yaxshi yashashga ham yordam berishlari mumkin. Va ular sizga farzandingizga yordam berishdan xursand. Hech qachon yolg'izlikni his qilmang va yordam so'rang.

Shvaxman -Diamond sindromi, SDS, genetik anomaliyalar, oshqozon osti bezi, suyak iligi, suyak anomaliyalari, bolalar kasalliklari, neytropeniya