Qizingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Triple X sindromi haqida gaplashaylik

Qizingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz boshqacha yo'l tutayotganini yoki rivojlanishda kechikish borligini hech payqaganmisiz? Yoki agar siz voyaga yetgan ayol bo'lsangiz, ba'zi sog'liq muammolarining sababini topishga qiynalyapsizmi? Bugun biz ko'p odamlar eshitmagan, ammo faqat qizlarga ta'sir qiladigan genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Triple X sindromi deb ataladi. Xavotir olmang, biz bu haqda siz tushunadigan sodda tarzda gaplashamiz.

Uch karra X sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Triple X sindromi - bu qiz bola hujayralarida oddiy ikkita X xromosoma o'rniga bitta qo'shimcha X xromosoma bilan tug'iladigan holat. Bu shuningdek, shifokorlar ta'biri bilan aytganda, trisomiya X sindromi yoki 47,XXX deb ham ataladi.

Tasavvur qiling-a, tanamiz millionlab mayda hujayralardan iborat. Bu hujayralarning har biri bizning bo'yimiz, rangimiz va kasalliklarga moyilligimiz kabi genetik ma'lumotlarimizni o'z ichiga oladi. Bu ma'lumot xromosomalar deb ataladigan narsalarda saqlanadi. O'rtacha, odamda 23 juft xromosoma yoki 46 ta xromosoma mavjud. Ulardan bitta jufti bizning jinsimizni belgilaydi. Ayolda odatda ikkita X xromosoma (XX), erkakda esa odatda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) bo'ladi.

Biroq, Triple X sindromiga chalingan odamning barcha hujayralarida yoki faqat ba'zi hujayralarida uchta X xromosoma mavjud. Agar faqat ba'zi hujayralarda bu qo'shimcha X xromosoma bo'lsa, bu 46,XX/47,XXX mozaikasi deb ataladi.

Sizda trisomiya X alomatlari bo'lmasligi yoki boshqalardan uzunroq bo'lishingiz mumkin. Shuningdek, siz farzand ko'rishda qiyinchiliklarga duch kelishingiz yoki menopauzani erta boshdan kechirishingiz mumkin, ammo bu ushbu kasallikka chalingan hammada ham sodir bo'lavermaydi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Bu holat odatda 900 dan 1000 gacha yangi tug'ilgan qizlarning bittasida kuzatiladi. Bu shuni anglatadiki, Shri-Lankada ham bunday bolalar bo'lishi mumkin. Biroq, aniq sonni bilish qiyin. Ushbu kasallikka chalingan ko'p odamlar hech qanday alomatlarni ko'rsatmagani uchun ular tekshiruvdan o'tishmaydi.

Triple X sindromining belgilari qanday?

Triple X sindromi bilan og'rigan odamlarda turli xil alomatlar mavjud. Sizda hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin yoki alomatlaringiz shunchalik yengil bo'lishi mumkinki, siz ularni sezmasligingiz mumkin. Yoki sizda Triple X sindromi bilan bog'liq ba'zi jismoniy xususiyatlar, miya bilan bog'liq muammolar yoki boshqa tibbiy holatlar bo'lishi mumkin.

Jismoniy xususiyatlar

Uch karra X sindromiga chalingan ko'p odamlar o'z yoshidagi boshqa odamlarga qaraganda uzunroq. Ular, shuningdek, shifokorlar ota-onalarining bo'yiga qarab taxmin qilganidan ham uzunroq bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, boshqa bir nechta nozik jismoniy xususiyatlar ham bo'lishi mumkin:

• Ko'zlar orasidagi masofa odatdagidan kattaroq ( gipertelorizm ).
• Ko'zning ichki burchagida teri burmasining (epikantal burmalarning) mavjudligi.
• Kichik barmoqning egilishi yoki qiyshiqligi ( klinodaktiliya ).
• Mushaklar kuchsizligi ( gipotoniya ), ya'ni tana kuchining biroz pasayishi mumkin.

Asab tizimi bilan bog'liq holatlar

Uch karra X sindromi bo'lgan ba'zi odamlar rivojlanishda kechikishlar yoki ruhiy salomatlik muammolariga duch kelishlari mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Rivojlanishdagi kechikishlar : Masalan, nutqning kechikishi va yurishning kechikishi kabi narsalar.
• O'rganishdagi nogironlik .
• Diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD ).
• Xavotir va tushkunlik kabi kayfiyat buzilishlari .
• Yengil kognitiv buzilish .

Boshqa tibbiy holatlar

Kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, uch karra X sindromi bo'lgan ba'zi odamlar quyidagi kabi holatlarga duch kelishlari mumkin:

• Autoimmun holatlar .
• Yurak tuzilishidagi o'zgarishlar.
• Tez-tez siydik yo'llari infektsiyalari ( UTI ).
• Genitouriya tizimining deformatsiyalari yoki noto'g'ri ishlashi.
• Buyrak anomaliyalari.
• Tuxumdonlarning muddatidan oldin qarishi yoki yetishmovchiligi .
• Tutqanoqlar .

Yodingizda bo'lsin, hamma ham bu alomatlarning barchasiga ega bo'lavermaydi. Ba'zi odamlarda bitta yoki ikkitasi bo'lishi mumkin, ba'zilarida esa umuman bo'lmasligi mumkin.

Uchlik X sindromiga nima sabab bo'ladi?

Uch karra X sindromi - bu uchinchi X xromosomasining mavjudligidan kelib chiqadigan genetik holat. Garchi u genetik bo'lsa-da, odatda ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi . Ko'pincha bu tasodifan sodir bo'ladi. Ya'ni, qo'shimcha X xromosoma onaning tuxum hujayrasi yoki otaning sperma hujayrasi shakllanishi paytida xromosoma bo'linishidagi xato tufayli yuzaga keladi. Bu sporadik holat.

Biroq, agar bola tug'ilganda ona 35 yoshdan oshgan bo'lsa, bolada uch karra X sindromi rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq bo'lishi mumkinligi aytiladi.

Buni qanday taniysiz?

Darhaqiqat, agar sizda hech qanday tibbiy muammolar yoki rivojlanish kechikishlari bo'lmasa, bu holat tashxis qo'yilmagan holda qolishi ehtimoli juda yuqori. Biroq, agar shifokor sizda (yoki farzandingizda) trisomiya X sindromi borligiga shubha qilsa, ular genetik testni tavsiya qiladi. Ushbu test kariotip yoki xromosoma mikrochip deb ham ataladi.

Ba'zi odamlar uch karra X sindromi borligini faqat bepushtlik muammolari tufayli testdan o'tgandan keyingina bilishadi.

Agar siz homilador bo'lsangiz va 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz yoki o'zingizda uch karra X sindromi bo'lsa, shifokoringiz tug'ruqdan oldingi genetik tekshiruvni tavsiya qilishi mumkin, chunki tug'ilmagan chaqalog'ingizda bu kasallikni rivojlanish xavfi yuqori. Bunga invaziv bo'lmagan tug'ruqdan oldingi tekshiruv (NIPT ), amniosentez yoki xorionik villi namunalarini olish (CVS ) kirishi mumkin. Shuningdek, chaqalog'ingiz haqida ko'proq ma'lumot olish uchun boshqa testlarni o'tkazayotganingizda tasodifan uch karra X sindromi haqida bilib olishingiz mumkin. Agar tug'ruqdan oldingi tekshiruv uch karra X sindromini ko'rsatsa ham, tashxisni tasdiqlash uchun chaqalog'ingiz tug'ilgandan keyin genetik tekshiruvdan o'tish muhimdir .

Qanday davolanadi?

Uch karra X sindromi uchun maxsus davo yo'q . Biroq, erta tashxis qo'yish va aralashuv , ayniqsa rivojlanishda kechikishlarga duchor bo'lgan bolalar uchun katta yordam berishi mumkin.

Tashxis qo'yilgandan so'ng, shifokoringiz bir nechta qo'shimcha testlarni buyurishi mumkin, masalan:

• Buyraklaringizning tuzilishini ko'rish uchun buyrak ultratovush tekshiruvi.
• Yurakning holatini kardiolog bilan maslahatlashish yoki EKG yoki ekokardiyogram tekshiruvi bilan tekshiring.
• Nevrolog bilan maslahatlashuv va neyropsixologik test .

Bundan tashqari, shifokorlaringiz sizga uch karra X sindromi bilan bog'liq har qanday alomatlarni boshqarishda yordam berishlari mumkin. Ular sizni quyidagi mutaxassislarga yo'naltirishlari mumkin:

• Endokrinologiya bo'yicha mutaxassis (gormonlar bilan bog'liq muammolar).
• Fizioterapiya (mushaklarning kuchsizligi kabi holatlar uchun).
• Kasbiy terapiya (kundalik vazifalarni bajarishda yordam berish uchun).
• Nutq terapiyasi (nutqdagi qiyinchiliklar uchun).
• Psixologiya (ruhiy salomatlik muammolari uchun).
• Farzand ko'rish va oilani rejalashtirish bo'yicha maslahat beradigan tug'ish bo'yicha mutaxassis .
• Agar farzand ko'rishni istasangiz, genetik maslahat .

Agar sizda erta tuxumdon yetishmovchiligi bo'lsa, shifokoringiz siz bilan estrogen terapiyasini qabul qilishning ijobiy va salbiy tomonlarini muhokama qiladi.

Uch karra X sindromining oldini olish mumkinmi?

Mavjud ma'lumotlarga asoslanib, uch karra X sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Agar sizda uch karra X sindromi bilan farzand ko'rish xavfi yuqori bo'lsa (masalan, agar siz 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz), genetik maslahat va prenatal genetik testlar haqida shifokoringiz bilan gaplashish yaxshi fikr.

Ushbu holat bilan yashovchilarning istiqboli qanday?

Ko'pgina odamlar uchun uch karra X sindromi ularning hayotiga katta ta'sir ko'rsatmaydi. Umuman olganda, erta tashxis qo'yish va aralashuv rivojlanish kechikishlarining ta'sirini kamaytirishga yordam beradi . Bolalar o'sishi va rivojlanishini kuzatish uchun muntazam ravishda tekshiruvdan o'tishlari kerak. Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkinligi sababli, sizning aniq ehtiyojlaringizni aniqlash uchun keng qamrovli baholashdan o'tish muhimdir.

Hayot davomiyligi qanday?

Uch X sindromi umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Biroq, u bilan bog'liq ba'zi yon ta'sirlar ta'sir qilishi mumkin. Ko'pgina hollarda, uch X sindromi bo'lgan odamlar ikkita X xromosomasiga ega odamlarga o'xshab normal umr ko'rishadi.

Bu nogironlikmi?

Yo'q, uch karra X sindromi o'z-o'zidan nogironlik emas. Biroq, u bilan bog'liq ba'zi holatlar (masalan, jiddiy o'rganish qiyinchiliklari, ruhiy salomatlik muammolari) sizning ish topish va uni saqlab qolish imkoniyatingizni cheklashi mumkin. Agar shunday bo'lsa, ba'zi mamlakatlarda siz ijtimoiy ta'minot nogironligi nafaqalari kabi narsalarga murojaat qilishingiz mumkin. Shri-Lankada, agar siz ish topishda qiynalayotgan bo'lsangiz, hukumat yoki boshqa muassasalardan yordam olish yo'llarini ham ko'rib chiqishingiz mumkin.

Uchlik X sindromi miyaga qanday ta'sir qiladi?

Uch karra X sindromi kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, unga chalingan odamlarning miyasida ko'plab keng ko'lamli tadqiqotlar o'tkazilmagan. X trisomiyasi bilan og'rigan 35 bola ishtirok etgan kichik tadqiqotda tadqiqotchilar ularning miyasi normal yosh va jinsdagi bolalarnikiga qaraganda kichikroq ekanligini aniqladilar. Miyaning til va ijro funktsiyasi bilan bog'liq sohalari eng ko'p ta'sirlangan. Bu bolalarning 40 foizida xavotir deb ataladigan ruhiy salomatlik holati ham bo'lgan. Biroq, bu topilmalarni tasdiqlash uchun kengroq tadqiqotlar talab etiladi.

Bundan nimani o'rganishimiz kerak (Uyga olib ketish xabari)

Balki farzandingiz o'ziga past baho berayotgandir yoki do'st orttirishda qiynalayotgandir. Yoki siz uzoq vaqtdan beri farzand ko'rishga harakat qilib kelayotgandirsiz va muvaffaqiyatga erisha olmagandirsiz. Agar siz har doim o'zingizni boshqalardan biroz farqli his qilgan bo'lsangiz ham, genetik kasallikka chalinganingizni bilish katta muammo bo'lishi mumkin. Ba'zan tashxis qo'yish yengillik keltirishi mumkin, masalan: "Voy, bu juda uzoq vaqtdan beri sodir bo'layotgan narsa". Boshqa paytlarda bu qo'rqinchli yoki hammasi tugagandek tuyulishi mumkin.

Biroq, tashxis - bu siz ilgari bilmagan ma'lumot. Unga moslashish va unga moslashish uchun vaqt kerak bo'ladi. Farzandingizga qachon va qanday aytishni o'ylayotganingizda, farzandingizning shifokori bilan gaplashing. Ular sizni qo'llab-quvvatlash guruhlari va boshqa resurslar bilan bog'lashlari mumkin. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Eng muhimi, bu vaziyatlardan xabardor bo'lish va kerakli yordamni olishdir.

Uch karra X sindromi, Uch karra X sindromi, Genetik kasalliklar, Ayollar salomatligi, Xromosomalar, Rivojlanish kechikishi, X xromosomasi